Ang mga congenital anomalya ay sampung beses na mas karaniwan sa mga batang may neurodevelopmental disorder

Ang mga batang may neurodevelopmental disorder ay nag-uulat ng mga congenital anomalya, gaya ng mga depekto sa puso at/o urinary tract, nang hindi bababa sa sampung beses na mas madalas kaysa sa ibang mga bata.

Ito ay isa sa mga resulta ng pagsusuri na isinagawa ng Radboud University Medical Center batay sa data mula sa higit sa 50,000 mga bata. Salamat sa bagong database na ito, mas malinaw na ngayon kung aling mga problema sa kalusugan ang nauugnay sa isang partikular na neurodevelopmental disorder at alin ang hindi. Na-publish ang pag-aaral sa journal Nature Medicine.

Dalawa hanggang tatlong porsyento ng populasyon ang may neurodevelopmental disorder gaya ng autism o mental retardation. Ang mga karamdamang ito ay kadalasang sinasamahan ng iba pang mga problema sa kalusugan o bahagi ng isang pinagbabatayan na sindrom, na nangangailangan ng karagdagang medikal na atensyon para sa bata. Hanggang ngayon, hindi alam kung gaano kadalas nangyayari ang mga karagdagang problemang ito sa kalusugan.

"Kakaiba," sabi ng clinical geneticist na si Bert de Vries. "Dahil nakakasagabal ito sa wastong pangangalaga nitong espesyal na grupo ng mga bata."

Si De Vries at ang kanyang mga kasamahan ay nangolekta ng medikal na data mula sa higit sa 50,000 mga bata na may mga sakit sa neurodevelopmental. Nagsimula sila sa data mula sa halos 1,500 bata na may mga neurodevelopmental disorder na bumisita sa clinical genetics unit ng Radboud University Medical Center sa nakalipas na sampung taon.

"Gayunpaman, ito ay isang medyo maliit na grupo ng mga bata. Mas malaking bilang ang kailangan upang makagawa ng mga konklusyon tungkol sa buong grupo," paliwanag ni De Vries.

Kaya hinanap ng medikal na mananaliksik na si Lex Dingemans ang buong literaturang medikal tungkol sa mga sakit sa neurodevelopmental. "Ito ay isang malaking gawain mula noong unang nauugnay na papel noong 1938 ni Propesor Penrose ng London," sabi ni Dingemans.

Nakakita siya ng higit sa 9,000 nai-publish na mga pag-aaral. Sa huli, humigit-kumulang pitumpung artikulo ang nagbigay ng sapat na kapaki-pakinabang at mataas na kalidad na data upang matukoy ang mga karagdagang problema sa kalusugan sa mga batang may neurodevelopmental disorder. Kaya, isang database ang ginawa gamit ang data mula sa higit sa 51 libong mga bata.

Ang pagsusuri sa data na ito ay nagbigay ng mga bagong insight. Una, ang mga batang may neurodevelopmental disorder ay natuklasang may hindi bababa sa sampung beses na mas maraming congenital anomalya kumpara sa ibang mga bata sa pangkalahatang populasyon, tulad ng mga abnormalidad sa puso, bungo, urinary tract, o balakang. Bilang karagdagan, ang database ay nagmamapa ng mga medikal na kahihinatnan ng mga bagong sindrom.

Paliwanag ni Dingemans: "Para sa maraming mga sindrom na nagdudulot ng mga sakit sa neurodevelopmental, ang tanong ay lumilitaw kung hanggang saan ang iba pang mga problema sa kalusugan ay nauugnay sa kanila. Ngayong alam na ang bilang ng mga problemang ito sa mga batang may mga sakit sa neurodevelopmental, mas matukoy natin kung ano ay talagang bahagi ng sindrom at kung ano ang hindi." Nagbubukas ito ng mga pagkakataon para sa mas mahusay na paggabay o kahit na paggamot sa mga bata.

Ang mga sakit sa neurodevelopmental ay likas na genetic. Sa kasalukuyan, higit sa 1,800 causative genes ang kilala.

"Upang mas maunawaan ang mga genetic na sanhi na ito, sa buong mundo ay gumagamit kami ng mga database na pinagsasama-sama ang data ng DNA mula sa higit sa 800,000 tao," sabi ni Lisenka Vissers, propesor ng translational genomics. "Kinapupunan ito ng aming database sa pamamagitan ng pagpayag sa mga mananaliksik sa buong mundo na iugnay ang genetic na kaalaman sa mga partikular na problema sa kalusugan sa mga neurodevelopmental disorder."