Ang pinakapambihirang sakit sa planeta ay ginagawang isang haligi ng bato ang isang batang babae

Ang batang Amerikanong si Ashley Kerpil ay naghihirap mula sa isa sa mga pinakabihirang genetic na sakit sa planeta, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng karagdagang pagbuo ng bone tissue - "stone man syndrome". Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa malambot na mga tisyu ng isang tao, sa paglipas ng panahon ay nagiging ossified tissue. Gayunpaman, ang batang babae ay hindi nasiraan ng loob at nagsisikap na maranasan hangga't maaari sa oras na nananatili sa kanya (bago ang kumpletong kawalang-kilos).

Maraming pagsubok sa buhay ang hinarap ng 31-anyos na babaeng Amerikano. Sa edad na tatlo, siya ay na-diagnose na may mga unang sintomas ng pinakapambihirang sakit, na may siyentipikong pangalan ng FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva o Munchheimer's disease. Ngunit ang mga doktor ay nagkamali sa pagkuha ng mga sintomas ng FOP para sa isang pagpapakita ng isang malignant na tumor- sarcoma. Bilang resulta ng isang medikal na error, naputol ang kanang braso ng maliit na si Ashley, na pinutol ng mga surgeon. Nang maglaon ay nalaman na walang malignant na tumor, at ang lahat ng mga sintomas ay nauugnay sa isang bihirang sakit, ang saklaw nito ay humigit-kumulang isang kaso bawat milyon (sa gamot, hindi hihigit sa 700 ang mga naturang kaso ang kilala).

Ang congenital disease na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo tamad ngunit progresibong kurso. Ito ay sanhi ng isang gene mutation, na nag-trigger sa proseso ng pagbabago ng cartilage at mga kalamnan sa pangalawang bone tissue. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1648, mula noon higit sa lahat ang mga nakahiwalay na kaso ng sakit ay naobserbahan, ngunit sa panitikan sa mundo mayroong isang paglalarawan ng isang sakit sa pamilya ng OPF. Hanggang ngayon, ang isang paggamot para sa ganitong uri ng sakit ay hindi pa nabuo, ngunit ang mga siyentipiko ay aktibong umuunlad sa lugar na ito at nakamit na ang ilang mga resulta. Ngunit bago gamitin ang pamamaraan sa mga tao, kinakailangan na magsagawa ng isang serye ng mga eksperimento sa mga hayop.

Sa malambot na mga tisyu ni Ashley, lalo na ang mga tendon, kalamnan, at ligament, regular na nagsisimula ang pamamaga. Gayunpaman, ang katawan ng babaeng Amerikano ay tumutugon sa pamamaga sa isang hindi pangkaraniwang paraan - isang proseso ng calcification ay nagsisimula sa lugar ng pamamaga, na humahantong sa ossification ng malambot na mga tisyu. Sinisikap ng kabataang babae na mamuhay nang buo hangga't maaari. Sa tatlumpu't isa, nagawa niyang magpakasal, nakilala ang espirituwal na pinuno ng lahat ng mga Budista - ang Dalai Lama, at kamakailan ay naging libangan niya ang pag-surf. Ang optimismo, pagiging masayahin, at katatagan ng dalagang Amerikano ay maaaring kainggitan. Hindi siya nawalan ng pag-asa at sinusubukang gumalaw habang posible pa, hanggang sa tuluyang naapektuhan siya ng sakit at hindi siya makakilos.

Ayon kay Ashley, bilang resulta ng kanyang malubhang karamdaman, mas lumakas ang kanyang pagkatao, lagi niyang nakakamit ang lahat ng mga layunin na itinakda niya para sa kanyang sarili. Hindi masasabi ni Ashley o ng mga doktor kung gaano katagal niya mapapanatili ang kakayahang lumipat, kaya nagsisikap ang babae na makaranas ng maraming sensasyon sa buhay hangga't maaari.

Ngayon ay hindi na maituwid ni Ashley ang kanyang mga kasukasuan ng tuhod, at sa paglipas ng panahon ang sakit ay makakaapekto sa rehiyon ng lumbar, kung saan tuluyan na siyang mawawalan ng kakayahang umupo.