Tinutukoy ng isang bagong pagsubok ang Down syndrome sa isang hindi pa isinisilang na bata

Ang Down syndrome ay isa sa mga karaniwang anyo ng patolohiya na sanhi ng mga genetic defect.

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong mga karamdaman ay maaaring lumitaw sa anumang pamilya, maging ito ay isang pamilya ng mga ordinaryong tao o matataas na opisyal (Kennedy, de Gaulle).

Kapag pinagsama ang mga chromosome ng babae at lalaki, isang karagdagang 21st chromosome ang nabuo sa bawat cell ng katawan ng bata, na siyang sanhi ng sindrom na ito.

Hanggang ngayon, ang mga doktor ay nasa kawalan at hindi maaaring pangalanan ang eksaktong dahilan ng genetic anomaly na ito, kung saan ang bata ay hindi ganap na malusog sa pag-iisip. Ang posibilidad ng kapanganakan ng naturang bata ay hindi nakasalalay sa antas ng kayamanan o pamumuhay ng mga magulang, at ang kapaligiran ay hindi nakakaapekto sa genetic failures.

Noong nakaraan, mahirap matukoy ang pagkakaroon ng malubhang sakit na ito, ngunit si Propesor Kyros Nicolaides ng King's College London at isang grupo ng mga espesyalista ay nakabuo ng isang bagong teknolohiya sa pagsusuri ng dugo na magpapahintulot sa pagkakaroon ng sindrom na matukoy sa mga buntis na kababaihan kasing aga ng ikalabindalawang linggo.

Ang mga eksperto ay nagsagawa ng mga klinikal na pagsubok na kinasasangkutan ng 2,049 kababaihan at natukoy ang lahat ng kaso ng Down syndrome sa fetus sa labindalawang linggo.

Sa teknolohiyang ito, umaasa ang mga siyentipiko na makapagligtas ng libu-libong buhay, dahil sa kasalukuyan dose-dosenang mga kababaihang nasa panganib na manganak ng mga bata na may mga genetic na abnormalidad ay nahaharap sa pagpili na sumailalim sa isang invasive na pagsubok. Ang pagpipiliang ito ay hindi madali, dahil ang pagsubok ay hindi masyadong nakakapinsala. Sa karaniwan, sa 10,000 kababaihan, 527 ang nabibilang sa pangkat ng panganib, at inirerekomenda silang sumailalim sa isang invasive na pagsubok.

Ipinakikita ng mga istatistika na ang bawat daang babae na sumasailalim sa pagsusuri ay nawawala ang kanyang anak bilang resulta ng pagkalaglag.

Ang bagong paraan ng pag-diagnose ng sindrom ay tumutukoy sa pagkakaroon ng mga genetic abnormalities sa isang hindi pa isinisilang na sanggol na may katumpakan ng hanggang sa 99%, lalo na dahil wala itong mga side effect, at ang umaasam na ina ay hindi pinahihirapan ng pagpili ng pagkawala ng bata o panganganak ng isang sanggol na may Down syndrome.

Ginagawa ang pagsusuri gamit ang isang regular na pagsusuri sa dugo upang matukoy kung mayroong dagdag na chromosome.

"Ako ay isang nangungunang mananaliksik sa larangang ito sa nakalipas na 20 taon, at ang mga resulta na mayroon kami ngayon ay kahanga-hanga lamang," sabi ni Dr. Nicolaides. "Nangangahulugan ito na masasabi natin nang may 99% na katiyakan kung ang isang embryo ay may genetic abnormality. Ang pagiging hindi nakakapinsala nito ay nangangahulugan din na maaari itong masuri sa mga pagbubuntis na hindi nanganganib, upang maisip natin ang malawakang paggamit nito. Ang mga invasive na pagsusuri ay magiging isang bagay ng nakaraan at hindi na magdudulot ng pinsala."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]