Nakita ng bagong pagsusuri ang Down syndrome sa hindi pa isinisilang na sanggol
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Down's syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang porma ng patolohiya na dulot ng mga di-pagkakasalang genetiko.
Ang mga batang ipinanganak na may mga kapansanan ay maaaring lumitaw sa alinmang pamilya, maging isang pamilya ng mga ordinaryong tao o mataas na ranggo na mga opisyal (Kennedy, de Gaulle).
Kapag pinagsama ang mga babaeng lalaki at chromosome, isang karagdagang 21 kromosoma ang nabuo sa bawat cell ng katawan ng bata, ito ang sanhi ng sindrom na ito.
Hanggang ngayon, ang mga doktor ay nawala sa haka-haka at hindi maaaring pangalanan ang eksaktong dahilan ng genetic na anomalya na ito, kung saan ang bata ay hindi ganap na malusog sa pag-iisip. Ang posibilidad ng pagsilang ng isang bata ay hindi nakasalalay sa antas ng kapakanan o sa paraan ng pamumuhay ng mga magulang, ni hindi ito nakakaapekto sa genetic na pagkabigo at ekolohiya.
Noong nakaraan, ito ay mahirap upang matukoy ang pagkakaroon ng mga ito ng malubhang sakit, ngunit isang propesor sa College London Hari Quiros Nicolaides sa isang pangkat ng mga eksperto ay may binuo ng isang bagong dugo pagsubok teknolohiya na ay tuklasin ang presence ng sindrom sa mga buntis na kababaihan na sa ikalabing dalawang linggo.
Ang mga espesyalista ay nagsagawa ng mga klinikal na pagsubok sa paglahok ng 2,049 kababaihan at sa panahon ng labindalawang linggo ay nakilala ang lahat ng mga kaso ng fetal Down syndrome.
Sa tulong ng teknolohiyang ito, inaasahan ng mga siyentipiko na i-save ang libu-libong buhay, dahil sa sandaling dose-dosenang mga kababaihan na may panganib na manganak sa mga batang may mga genetic na abnormalities ay nakaharap sa pagpili ng pagpasa ng isang nagsasalakay na pagsubok. Ang pagpipiliang ito ay hindi madali, dahil ang pagsubok ay hindi napakasama. Sa karaniwan, sa labas ng 10,000 kababaihan, 527 ay nasa panganib, at inirerekomenda silang sumailalim sa isang nagsasalakay na pagsubok.
Ipinakikita ng mga istatistika na bawat babaeng babaeng 100, nasubok, ay nawala ang kanyang anak bilang resulta ng pagkakuha.
New syndrome diagnostic pamamaraan sa nakikita sa harapan ng genetic abnormalities pa isinisilang na sanggol hanggang sa 99%, lalo na dahil wala siyang tulad side effects, at ang naghinhintay ina ay hindi tormented sa pamamagitan ng pagpili, mawala ang sanggol o manganganak ng isang sanggol na may Down syndrome.
Isinasagawa ang pagsusulit gamit ang isang ordinaryong pagsusuri ng dugo, na tumutukoy sa pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma.
"Ako ay isang nangungunang researcher sa larangan na ito para sa huling 20 taon, at ang mga resulta na mayroon kami sa petsa ay kahanga-hanga lamang," sabi ni Dr. Nicolaides. "Ito ay nangangahulugan na maaari naming matukoy na may 99% posibilidad kung ang embrayo ay may genetic abnormalities." Pinapayagan din nito ang hindi pagkakasala na subukan ang mga buntis na kababaihan na hindi nanganganib, iyon ay, maaari mong isipin ang tungkol sa mass application nito. Sa gayon, mananatiling mga pagsubok ay mananatili sa nakaraan at hindi magiging sanhi ng pinsala. "
[