Down syndrome

Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang diagnosed na chromosomal syndrome. Ito ay klinikal na inilarawan ni Down noong 1866.

Karyotypically kinilala noong 1959. Ang mga bata na may ganitong sindrom ay may dagdag na kopya (trisomy) ng chromosome 21, na humahantong sa pag-unlad ng mental (nabawasan na katalinuhan) at pisikal na mga karamdaman (iba't ibang mga malformations ng mga panloob na organo).

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiology

Ang dalas ng populasyon ay hindi nakasalalay sa kasarian at 1:700 nang hindi isinasaalang-alang ang edad ng mga magulang. Dahil sa pagkalat ng mga screening program para sa mga buntis sa una o ikalawang trimester, ang bilang ng mga bagong silang na may Down syndrome ay nagsimulang bumaba.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi Down syndrome

Ang mga tunay na sanhi ng sakit na ito ay hindi pa natukoy, gayunpaman, ang mga mutagenic na kadahilanan ng panlabas na kapaligiran ay tila gumaganap ng isang tiyak na papel dito.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Pangunahing mga kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome.

• Ang edad ng ina ay higit sa 35 taon.
• Regular na trisomy ng chromosome 21 (47, t21).
• Pagsasalin (pagpapalitan ng mga rehiyon ng chromosome) ng chromosome 14 at 21 (46, tl4/21).
• Pagsasalin ng kromosom 21/21 (46, t21/21).
• Sa 2% ng mga kaso, ang isang mosaic na variant ay nangyayari kung ang di-disjunction ng mga chromosome na ito ay nangyayari sa mga unang yugto ng zygote division. Sa kasong ito, ang karyotype ay mukhang 47; 21+/46.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Down syndrome ay hindi ganap na malinaw. Marahil, ang kawalan ng balanse ng mga kromosom sa mga somatic na selula ay humahantong sa pagkagambala sa paggana ng genotype. Sa partikular, ito ay itinatag na sa trisomy, ang myelination ng nerve fibers at ang produksyon ng mga neurotransmitters ay apektado.

Depende sa mga pagbabago sa chromosome 21, mayroong tatlong uri ng Down syndrome:

1. Trisomy 21: Humigit-kumulang 95% ng mga taong may Down syndrome ay may trisomy 21. Sa ganitong anyo ng Down syndrome, ang bawat cell sa katawan ay may 3 magkahiwalay na kopya ng chromosome 21 sa halip na ang karaniwang 2.
2. Pagsasalin ng chromosome 21: Ang ganitong uri ay nangyayari sa 3% ng mga kaso ng sindrom na ito. Sa kasong ito, ang bahagi ng chromosome 21 ay nakakabit sa braso ng isa pang chromosome (madalas, ito ay chromosome 14).
3. Mosaicism: Ang ganitong uri ay nangyayari sa 2% ng mga kaso ng sakit. Ito ay nailalarawan sa katotohanan na ang ilan sa kanilang mga selula ay may 3 kopya ng chromosome 21, at ang ilan ay may karaniwang dalawang kopya ng chromosome 21.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Mga sintomas Down syndrome

Ang mga batang may Down syndrome ay may flattened na mukha na may Mongoloid na hugis ng mata at nababawasan ang auricles (<3 cm patayong haba sa mga bagong silang) kasabay ng generalized muscle hypotonia, clinodactyly ng maliliit na daliri na may isang solong flexor fold sa mga palad at maliit na daliri. Kasama sa congenital malformations ang duodenal atresia, annular pancreas, at ventricular septal defects. Hindi gaanong karaniwan ang sakit na Hirschsprung at congenital hypothyroidism.

Sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, mayroong isang markadong pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad. Nang maglaon, nagkakaroon ng malubhang kapansanan sa pag-iisip at maikling tangkad. Ang mga batang may Down syndrome ay may kapansanan sa kaligtasan sa sakit, na ginagawa silang napaka-bulnerable sa mga impeksyong bacterial. Mayroon silang 20-tiklop na pagtaas ng panganib na magkaroon ng talamak na leukemia. Ang mga dahilan para dito ay hindi malinaw.

Iba pang mga sakit na maaaring kasama ng Down syndrome:

• pagkawala ng pandinig (sa 75% ng mga kaso);
• Obstructive sleep apnea syndrome (50 - 75%);
• Mga impeksyon sa tainga (50 - 70%);
• Mga sakit sa mata, kabilang ang mga katarata (hanggang 60%).

Iba pa, hindi gaanong karaniwang mga sakit:

• Paglinsad ng balakang;
• Sakit sa thyroid;
• Anemia at kakulangan sa iron.

Iilan lamang ang nabubuhay hanggang sa pagtanda. Ang pag-asa sa buhay sa naturang mga pasyente ay limitado sa pamamagitan ng mga malformations ng puso at malalaking sisidlan, gastrointestinal tract, pagpapakita ng talamak na leukemia at impeksiyon.

[ 25 ], [ 26 ]

Diagnostics Down syndrome

Ang diagnosis ay hindi mahirap, ngunit sa mga napaaga na bagong silang (bago ang 34 na linggo ng pagbubuntis) maaari itong maantala.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Mga pagsusuri sa screening

Ang mga pagsusuri sa pagsusuri ay isang kumbinasyon ng isang pagsusuri sa dugo na sumusukat sa dami ng iba't ibang sangkap sa serum ng ina [hal., MS-AFP, prenatal diagnosis (triple screening, quadruple screening)] at isang ultrasound ng fetus.

Mula noong 2010, isang bagong genetic test ang magagamit upang masuri ang Down syndrome, na kinabibilangan ng pag-detect ng maliliit na piraso ng nabubuong DNA ng sanggol na umiikot sa dugo ng ina. Ang pagsusulit na ito ay karaniwang ginagawa sa unang 3 buwan ng pagbubuntis.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Mga pagsusuri sa diagnostic

Ang mga pagsusuri sa diagnostic ay isinasagawa pagkatapos ng isang positibong pagsusuri sa pagsusuri upang makagawa ng isang tiyak na diagnosis:

1. Chorionic villus sampling (CVS).
2. Amniocentesis at cordocentesis.
3. Pagsusuri sa dugo ng pusod (PUBS).

[ 35 ], [ 36 ]

Paggamot Down syndrome

Ang Down syndrome ay walang tiyak na paraan ng paggamot. Ang mga kurso ng nootropic at vascular na gamot ay ginagamit. Napakahalaga ng mga aktibidad na pang-edukasyon, dahil maaari nilang maiangkop ang mga pasyenteng ito sa lipunan.

Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na higit sa 45 taong gulang ay inirerekomenda na sumailalim sa intrauterine karyotyping ng fetus. Ginagawa ito para sa layunin ng napapanahong artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis sa mga kaso ng pagtuklas ng isang abnormal na karyotype. Kung ang isang pasyente ay diagnosed na may translocation variant ng Down syndrome, ang mga magulang ay dapat na karyotyped upang mahulaan ang panganib ng katulad na patolohiya sa kasunod na mga bata.

[ 37 ]

Pagtataya

Sa regular na trisomy ng chromosome 21, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit tulad ng Down syndrome ay mababa at hindi isang kontraindikasyon para sa panganganak. Sa mga kababaihan na higit sa 35 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng regular na trisomy ng chromosome 21 ay tumataas.

Sa kaso ng pagsasalin, ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit na ito muli ay mula 1 hanggang 10% at depende sa uri ng pagsasalin at ang kasarian ng carrier ng balanseng karyotype na muling pagsasaayos. Sa kaso ng 21/21 na pagsasalin sa isa sa mga magulang, ang panganib na magkaroon ng isang bata muli ay 100%.

Minsan hindi lahat ng cytogenetically examined cell ng bata ay naglalaman ng extra chromosome 21. Ang mga kasong ito ng mosaicism ay ang pinakamahirap sa proseso ng medikal at genetic na pagpapayo ng mga magulang sa mga tuntunin ng paghula sa hinaharap na intelektwal na pag-unlad ng isang bata na may Down syndrome.

[ 38 ]