Ang Down syndrome ay ang pinaka-madalas na sinusuri na chromosomal syndrome. Klinikal na inilalarawan ng Down noong 1866.
KARYOTYPIC kinilala sa 1959 Anak na may ganitong syndrome ay may isang dagdag na kopya (trisomy) ng kromosomang 21, na hahantong sa pag-unlad ng katalinuhan (IQ pagbaba) at pisikal na disorder (iba't-ibang mga depekto ng mga laman-loob).
Epidemiology
Ang dalas ng populasyon ay hindi nakasalalay sa sex at 1: 700, hindi kasama ang edad ng mga magulang. Dahil sa pagkalat ng mga programa sa screening para sa mga buntis na kababaihan sa una o ikalawang trimestre, ang bilang ng mga bagong silang na may Down syndrome ay nagsimulang bumaba.
Mga sanhi down Syndrome
Gayunpaman, ang mga tunay na sanhi ng sakit na ito ay hindi na-decipher, gayunpaman, ang mga mutagenic na kadahilanan ng panlabas na kapaligiran ay tila naglalaro sa papel na ito.
Mga kadahilanan ng peligro
Ang pangunahing kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome.
- Ang edad ng ina ay higit sa 35 taon.
- Regular na trisomy sa kromosoma 21 (47, t21).
- Translocation (palitan ng mga seksyon ng chromosome) ng chromosomes 14 at 21 (46, tl4 / 21).
- Translocation of chromosomes 21/21 (46, t21 / 21).
- Sa 2% ng mga kaso, ang isang mosaic variant ay nangyayari, kung ang nondisjunction ng mga chromosome ay nangyayari sa unang yugto ng dibisyon ng zygote. Sa kasong ito, ang karyotype ay mukhang 47; 21 + / 46.
Pathogenesis
Ang pathogenesis ng Down syndrome ay sa wakas ay hindi maliwanag. Marahil, ang kawalan ng mga chromosome sa mga somatic cell ay humantong sa pagkagambala ng paggana ng genotype. Sa partikular, itinatag na ang myelination ng fibers ng nerve at ang produksyon ng neurotransmitters ay nagdudulot ng trisomy.
Depende sa mga pagbabago sa 21 chromosomes, ang tatlong uri ng Down syndrome ay nakikilala:
- Trisomy 21: Ang tungkol sa 95% ng mga taong may Down's syndrome ay may trisomy sa 21 chromosomes. Gamit ang form na ito ng Down syndrome, ang bawat cell sa katawan ay may 3 magkakahiwalay na kopya ng 21 kromosom sa halip ng karaniwang 2-x.
- Paglipat ng 21 kromosoma: Ang ganitong uri ay nangyayari sa 3% ng mga kaso ng sindrom na ito. Sa kasong ito, bahagi ng ika-21 kromosoma ay naka-attach sa balikat ng iba (kadalasan ito ay 14 na chromosome).
- Mosaicism: Ang ganitong uri ay nangyayari sa 2% ng mga kaso. Nailalarawan ng katotohanan na ang ilan sa kanilang mga selula ay may 3 kopya ng kromosomang 21, at ang ilan - karaniwang dalawang kopya ng mga chromosome 21.
Mga sintomas down Syndrome
Mga bata na may Down syndrome ay may isang pipi mukha na may Mongoloid shaped mata at nabawasan auricles (<3 cm sa vertical haba sa mga sanggol) na sinamahan ng generalised hypotonia, clinodactyly maliit na daliri brush na may isang solong pagbaluktot crease sa mga palad ng kamay at hinlalaki. Of sapul sa pagkabata malformations tiyak na dyudinel atresia, sa hugis ng bilog pancreas at mga depekto sa puso ng interventricular tabiki. Mas karaniwan ang sakit sa Hirschsprung at likas na hypothyroidism.
Sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan, mayroong isang natatanging pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad. Ang karagdagang binuo mental retardation at maikling tangkad. Ang mga bata na may Down's syndrome ay may mga sakit sa kaligtasan sa sakit, na nagiging mas madaling mahawahan sa impeksyon sa bacterial. Mayroon silang 20-fold na panganib na magkaroon ng talamak na lukemya. Ang mga dahilan para sa mga ito ay hindi malinaw.
Iba pang mga sakit na maaaring sumama sa Down syndrome:
- Pagkawala ng pagdinig (sa 75% ng mga kaso);
- Ang syndrome ng obstructive sleep apnea (50 - 75%);
- Mga impeksyon sa tainga (50 - 70%);
- Mga sakit sa mata, kabilang ang mga katarata (hanggang 60%).
Iba pa, mas karaniwang sakit:
- Paglinsad sa balakang;
- Sakit ng thyroid gland;
- Anemia at iron deficiency.
Ilang tao ang nabubuhay hanggang sa adulthood. Ang pag-asa sa buhay sa mga pasyente ay limitado sa pamamagitan ng mga malformations ng puso at malalaking mga vessel, gastrointestinal tract, manifestation ng acute leukemia at impeksiyon.
Diagnostics down Syndrome
Diagnosis ay hindi mahirap, ngunit sa mga bagong silang na may prematurity (bago ang pagbubuntis ng 34 linggo) ay maaaring overdue.
Pagsusuri sa pagsusulit
Screening test - isang kumbinasyon ng isang dugo pagsubok na sumusukat sa halaga ng iba't-ibang mga sangkap sa maternal suwero [halimbawa, MS-AFP, prenatal diagnosis (pag-screen tatluhan, quaternary screening)] at pangsanggol ultrasonography.
Mula noong 2010, ang isang bagong genetic test para sa diagnosis ng Down's syndrome ay magagamit, na binubuo sa paghahanap ng maliliit na piraso ng DNA mula sa pagbuo ng bata na lumaganap sa dugo ng ina. Ang pagsubok na ito, bilang isang patakaran, ay isinasagawa sa unang 3 buwan ng edad ng gestational.
Mga pagsusuri sa diagnostic
Ang mga pagsusuring diagnostic ay isinasagawa pagkatapos ng positibong pagsusuri sa pagsusulit upang makagawa ng pangwakas na pagsusuri:
- Biopsy Chorion (CVS).
- Amniocentesis at cordocentesis.
- Pagsusuri ng dugo ng kurdon (PUBS).
Paano masuri?
Sino ang dapat makipag-ugnay?
Paggamot down Syndrome
Ang Down's syndrome ay walang mga tiyak na pamamaraan ng paggamot. Gumamit ng mga kurso ng mga nootropic at vascular na gamot. Ang pinakamahalaga ay ang mga aktibidad na pang-edukasyon na maaaring makabagay nang malaki sa mga pasyente na ito.
Ang lahat ng mga buntis na kababaihan sa edad na 45 taon ay ipinapakita na gumaganap na pangsanggol na intrauterine karyotyping. Ginagawa ito sa isang pagtingin sa napapanahong artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis sa mga kaso ng abnormal na karyotype detection. Kung ang isang pasyente ay may isang translocation variant ng Down's syndrome, upang mahulaan ang panganib ng naturang patolohiya sa kasunod na mga bata, kinakailangan para sa mga magulang ng karyotype.
Pagtataya
Sa regular na trisomy sa kromosoma 21, ang paulit-ulit na panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit tulad ng Down's syndrome ay mababa at hindi isang kontraindiksiyon para sa pagpapagaling. Sa mga kababaihan na mas matanda kaysa sa 35 taon, ang posibilidad ng regular na trisomy sa kromosoma 21 ay nagdaragdag.
Sa translocation, ang paulit-ulit na panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit na ito ay umabot sa 1 hanggang 10% at depende sa uri ng paglipat at kasarian ng carrier ng balanseng karyotyping. Sa translocation 21/21 sa isa sa mga magulang, ang paulit-ulit na panganib ng kapanganakan ng isang bata ay 100%.
Minsan hindi lahat cytogenetically investigated cells ng bata maglaman ng isang dagdag na kromosoma 21. Ang mga kaso ng mosaicism pinaka-kumplikadong sa proseso ng genetic counseling ng mga magulang sa mga tuntunin ng pagtataya sa hinaharap sa intelektwal na pag-unlad ng isang bata na may Down syndrome.