Malformations ng utak

Septooptic dysplasia (de Morsier's syndrome)

Septoopticheskaya dysplasia (de Morse syndrome) - isang kapangitan ng nauuna bahagi ng utak na bubuo patungo sa dulo ng unang buwan ng pagbubuntis at nagsasangkot hypoplasia ng mata ugat, ang kakulangan ng mga pader sa pagitan ng mga nauuna bahagi ng dalawang lateral ventricles, ang pagkabigo ng pitiyuwitari hormones. Kahit na ang mga dahilan ay maaaring maramihang mga, sa ilang mga pasyente na may septoopticheskoy dysplasia ang natagpuan anomalya ng isang partikular na gene (HESX1).

Sintomas ay maaaring isama nabawasan visual katalinuhan sa isa o parehong mga mata, mata, strabismus at Endocrine Dysfunction (kabilang ang paglago hormon kakulangan, hypothyroidism, adrenal kasalatan, diabetes insipidus at hypogonadism). Maaaring umunlad ang mga sakit. Sa kabila ng ang katunayan na ang ilang mga bata ay may normal na katalinuhan, habang ang iba ay minarkahan disorder ng pag-aaral, mental pagpaparahan, tserebral paralisahin o iba pang mga pag-unlad pagkaantala. Ang pagsusuri ay batay sa MRI. Ang lahat ng mga bata sa pagtuklas ng sakit na ito ay dapat suriin para sa Endocrine Dysfunction at developmental disorders. Ang paggamot ay sumusuporta.

Anencephaly

Anencephaly ay ang kawalan ng tserebral hemispheres. Ang nawawalang utak ay paminsan-minsan ay pinalitan ng isang hindi tamang nabuo na cystic neural tissue, na maaaring hubad o sakop na balat. Ang mga bahagi ng brainstem o utak ng talim ay maaaring absent o nabuo nang hindi tama. Ang isang bata ay ipinanganak na patay o namatay sa loob ng ilang araw o linggo. Ang paggamot ay sumusuporta.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Ang encephalocele ay isang protrusion ng nervous tissue at meninges sa pamamagitan ng isang depekto sa bungo. Ang pagbuo ng isang depekto ay nauugnay sa hindi kumpletong pagwawakas ng cranium (cranium bifidum). Ang encephalocele ay kadalasang nangyayari sa kahabaan ng midline at protrusion ay nangyayari kahit saan mula sa occiput hanggang sa mga aperture ng ilong, ngunit maaaring maging walang simetrya sa frontal at parietal area. Ang isang bahagyang pagputol ay maaaring maging katulad ng cephalogram, ngunit sa roentgenogram mayroong isang depekto sa bungo sa base nito. Kadalasang may encephalocele, hydrocephalus ay nabanggit. Humigit-kumulang sa 50% ng mga bata ang may iba pang mga anomalya sa katutubo.

Ang pagbabala, na nakasalalay sa lokasyon at sukat ng pagtutulak, ay kadalasang mabuti. Sa karamihan ng mga kaso, ang encephalocele ay maaaring matagumpay na pinamamahalaan. Kahit na may isang malaking sukat, ang protrusion, bilang isang panuntunan, ay naglalaman ng nakararami ectopic nerve tissue, na maaaring alisin nang walang kapansanan ang pag-andar. Kung ang encephalocele ay pinagsama sa iba pang mga malubhang anomalya sa pag-unlad, ang desisyon na gawin ang operasyon ay maaaring maging mas mahirap.

[8], [9], [10], [11], [12],

Maling nabuo tserebral hemispheres

Ang hemispheres ng utak ay maaaring malaki, maliit, o walang simetrya; Ang Cortis ay maaaring absent, hindi karaniwang pinalaki o marami at maliit; ang isang mikroskopikong pagsusuri ng isang normal na pagtingin sa utak ay maaaring magpakita ng disorganisasyon ng normal na pag-aayos ng mga neuron. Ang microcephaly, katamtaman o malubhang pagkawala ng motor at pag-unlad ng kaisipan at epilepsy ay madalas na nabanggit sa mga depekto. Ang paggamot ay sumusuporta, kabilang ang mga anticonvulsant na gamot kung kinakailangan upang makontrol ang convulsive syndrome.

Goloproencephalitis

Ang Goloprosencephaly ay bubuo kapag ang segmentation at divergence ay hindi nangyayari sa embryonic proencephalon (forebrain). Ang nauunang gitnang utak, bungo at mukha ay iregular na nabuo. Ang pag-unlad na depekto na ito ay maaaring sanhi ng mga depekto sa gene sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). Sa malubhang sugat, ang sanggol ay maaaring mamatay bago ipanganak. Ang paggamot ay sumusuporta.

Lysencephaly

Ang Lysencephaly ay binubuo ng isang abnormally thickened cortex, nabawasan o wala pagkita ng kaibhan sa mga layer, at nagkakalat ng heterotopy ng neurons. Ang dahilan dito ay ang paglabag sa paglilipat ng mga neurons, isang proseso kung saan ang mga hindi gaanong gulang na neurons ay nakakonekta sa radial glia at lumipat mula sa lugar ng pagpuno malapit sa ventricles sa ibabaw ng utak. Ang ilang mga depekto ng mga indibidwal na mga genes ay maaaring maging sanhi ng malformation na ito sa pag-unlad (halimbawa, LIS1). Sa mga batang may ganitong malformation sa pag-unlad, ang mental retardation, kalamnan spasms at convulsions ay nabanggit. Ang paggamot ay sumusuporta, gayunpaman maraming mga bata ang namatay bago ang edad ng dalawa.

Polymicropathy

Ang polymicropathy, na kung saan ang mga convolutions ay maliit at may isang malaking bilang, ay itinuturing na isang resulta ng pinsala sa utak sa pagitan ng ika-17 at ika-26 na linggo ng pagbubuntis. Sa kasong ito, maaaring may pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at mga kombulsyon. Ang paggamot ay sumusuporta.

Porencephaly

Ang Porencephaly ay isang kato o lukab sa tserebral hemisphere na nakikipag-ugnayan sa ventricle. Maaaring bumuo ng pre at postnatal. Ang depekto na ito ay maaaring sanhi ng malformation, isang nagpapaalab na proseso o isang vascular complication, halimbawa ng intraventricular hemorrhage na may pagkalat sa parenchyma. Ang mga resulta ng isang neurological na pagsusuri, bilang isang panuntunan, ay naiiba mula sa normal. Ang diagnosis ay nakumpirma ng CT, MRI o ultrasound ng utak. Bihirang may porencephaly may progresibong hydrocephalus. Ang forecast ay naiiba; ang isang maliit na bilang ng mga pasyente ay bumuo lamang ng mga minimal na palatandaan mula sa nervous system, mayroon silang normal na katalinuhan. Ang paggamot ay sumusuporta.

Hydranencephaly

Ang Hydraencephaly ay ang matinding anyo ng panthencephaly, kung saan ang hemispheres ng utak ay halos wala. Kadalasan, ang normal na ugat ng cerebellum at utak ay nabuo, ang basal ganglia ay buo. Ang mga cerebrum, mga buto at balat sa ibabaw ng cranial vault ay normal. Madalas na diagnosed ang hydranencephaly sa prenatally sa pamamagitan ng ultrasound. Ang mga resulta ng neurological na pagsusuri, bilang panuntunan, ay naiiba mula sa normal, ang bata ay may mga kapansanan. Sa labas, ang ulo ay maaaring magmukhang normal, ngunit may diaphanoscopy, ang ilaw ay kumikinang. Kinukumpirma ng CT o ultrasound ang diagnosis. Ang paggamot ay nakakatulong, na may pag-iwas sa labis na paglaki ng laki ng ulo.

Shizencephalia

Ang Shizentsefaliya, na maaaring mauri bilang isa sa mga porma ng porencephaly, ay ang resulta ng pagbuo ng abnormal convolutions o clefts sa cerebral hemispheres. Hindi tulad ng porentsefalia, na pinaniniwalaan na isang resulta ng pinsala sa utak, naisip na ang schizencephaly ay isang depekto sa paglilipat ng neurons at, kaya, isang tunay na kapahamakan ng utak. Ang paggamot ay sumusuporta.