Mga malformasyon sa utak

Septo-optic dysplasia (de Morsier syndrome)

Ang Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) ay isang depekto sa pag-unlad ng forebrain na nabubuo sa pagtatapos ng unang buwan ng pagbubuntis at kinasasangkutan ng hypoplasia ng optic nerve, kawalan ng septum sa pagitan ng mga nauunang bahagi ng dalawang lateral ventricles, at kakulangan ng mga pituitary hormone. Kahit na ang mga sanhi ay maaaring marami, ang mga abnormalidad sa isang partikular na gene (HESX1) ay natagpuan sa ilang mga pasyente na may septo-optic dysplasia.

Maaaring kabilang sa mga sintomas ang pagbaba ng visual acuity sa isa o parehong mata, nystagmus, strabismus, at endocrine dysfunction (kabilang ang kakulangan sa growth hormone, hypothyroidism, adrenal insufficiency, diabetes insipidus, at hypogonadism). Maaaring magkaroon ng mga seizure. Bagama't ang ilang mga bata ay may normal na katalinuhan, ang iba ay may mga kapansanan sa pag-aaral, mental retardation, cerebral palsy, o iba pang pagkaantala sa pag-unlad. Ang diagnosis ay batay sa MRI. Ang lahat ng mga bata na na-diagnose na may karamdaman ay dapat suriin para sa endocrine dysfunction at developmental disorder. Ang paggamot ay sumusuporta.

Anencephaly

Ang Anencephaly ay ang kawalan ng cerebral hemispheres. Ang nawawalang utak ay minsan ay pinapalitan ng malformed cystic nerve tissue, na maaaring malantad o sakop ng balat. Maaaring nawawala o mali ang mga bahagi ng brainstem o spinal cord. Ang sanggol ay patay na ipinanganak o namatay sa loob ng mga araw o linggo. Ang paggamot ay sumusuporta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encephalocele

Ang encephalocele ay isang protrusion ng nerve tissue at meninges sa pamamagitan ng depekto sa bungo. Ang depekto ay sanhi ng hindi kumpletong pagsasara ng cranial vault (cranium bifidum). Ang mga encephalocele ay kadalasang nangyayari sa midline at ang protrusion ay nangyayari kahit saan mula sa likod ng ulo hanggang sa mga butas ng ilong, ngunit maaaring asymmetrical sa frontal at parietal na mga rehiyon. Ang isang maliit na protrusion ay maaaring maging katulad ng isang cephalohematoma, ngunit ang isang X-ray ay magpapakita ng isang depekto sa bungo sa base nito. Ang hydrocephalus ay madalas na nakikita sa encephalocele. Humigit-kumulang 50% ng mga bata ay may iba pang mga congenital anomalya.

Ang pagbabala, na nakasalalay sa lokasyon at laki ng herniation, ay kadalasang mabuti. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga encephalocele ay maaaring matagumpay na maoperahan. Kahit na malaki, ang herniation ay karaniwang naglalaman ng nakararami na ectopic neural tissue, na maaaring alisin nang hindi lumalalang mga kakayahan sa pag-andar. Kung ang mga encephalocele ay nauugnay sa iba pang malubhang anomalya sa pag-unlad, ang desisyon na magsagawa ng operasyon ay maaaring maging mas mahirap.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Malformed cerebral hemispheres

Ang cerebral hemispheres ay maaaring malaki, maliit, o walang simetriko; ang mga convolution ay maaaring wala, hindi karaniwang malaki, o marami at maliit; Ang mikroskopikong pagsusuri sa tila normal na utak ay maaaring magbunyag ng di-organisasyon ng normal na pagkakaayos ng mga neuron. Microcephaly, katamtaman hanggang sa malubhang motor at mental retardation, at epilepsy ay karaniwan sa mga depektong ito. Ang paggamot ay sumusuporta, kabilang ang mga anticonvulsant kung kinakailangan upang makontrol ang mga seizure.

Holoprosencephaly

Ang Holoprosencephaly ay nangyayari kapag ang embryonic prosencephalon (forebrain) ay nabigong magsegment at maghiwalay. Ang forebrain, bungo, at mukha ay abnormal na nabuo. Ang malformation na ito ay maaaring sanhi ng mga depekto sa sonic hedgehog gene. Kung malala, ang fetus ay maaaring mamatay bago ipanganak. Ang paggamot ay sumusuporta.

Lissencephaly

Binubuo ang Lissencephaly ng isang abnormally thickened cortex, nabawasan o wala ang pagkita ng kaibahan sa mga layer, at nagkakalat ng heterotopia ng mga neuron. Ito ay sanhi ng isang depekto sa neuronal migration, ang proseso kung saan ang mga immature neuron ay kumonekta sa radial glia at lumipat mula sa kanilang pinagmulan malapit sa ventricles patungo sa ibabaw ng utak. Maraming mga depekto sa mga indibidwal na gene ang maaaring magdulot ng malformation na ito (hal., LIS1). Ang mga batang may ganitong malformation ay may mental retardation, muscle spasms, at seizure. Ang paggamot ay sumusuporta, ngunit maraming bata ang namamatay bago ang edad na 2.

Polymicrogyria

Ang polymicrogyria, kung saan ang mga convolution ay maliit at marami, ay naisip na resulta ng pinsala sa utak sa pagitan ng ika-17 at ika-26 na linggo ng pagbubuntis. Maaaring mangyari ang mental retardation at seizure. Ang paggamot ay sumusuporta.

Porencephaly

Ang Porencephaly ay isang cyst o cavity sa isang cerebral hemisphere na nakikipag-ugnayan sa isang ventricle. Maaari itong umunlad bago manganak o pagkatapos manganak. Ang depekto ay maaaring sanhi ng isang depekto sa pag-unlad, isang proseso ng pamamaga, o isang komplikasyon sa vascular tulad ng intraventricular hemorrhage na may extension sa parenchyma. Karaniwang abnormal ang mga natuklasan sa pagsusuri sa neurological. Ang diagnosis ay kinumpirma ng CT, MRI, o ultrasound ng utak. Bihirang, ang porencephaly ay nagdudulot ng progresibong hydrocephalus. Ang pagbabala ay variable; isang maliit na bilang ng mga pasyente ang nagkakaroon lamang ng kaunting neurological signs at may normal na katalinuhan. Ang paggamot ay sumusuporta.

Hydranencephaly

Ang Hydranencephaly ay isang matinding anyo ng porencephaly, kung saan ang mga cerebral hemisphere ay halos ganap na wala. Karaniwan, ang cerebellum at brainstem ay karaniwang nabuo, ang basal ganglia ay buo. Ang mga meninges, buto at balat sa ibabaw ng cranial vault ay normal. Ang hydranencephaly ay madalas na nasuri bago ang pagbubuntis sa pamamagitan ng ultrasound. Ang mga resulta ng pagsusuri sa neurological, bilang isang panuntunan, ay naiiba sa normal, ang bata ay nagkakaroon ng mga karamdaman. Sa panlabas, ang ulo ay maaaring magmukhang normal, ngunit kapag na-transilluminated, ganap na sumisikat ang liwanag. Kinukumpirma ng CT o ultrasound ang diagnosis. Ang paggamot ay sumusuporta, na may shunting sa kaso ng labis na paglaki ng laki ng ulo.

Schizencephaly

Ang Schizencephaly, na maaaring mauri bilang isang anyo ng porencephaly, ay nagreresulta mula sa pagbuo ng mga abnormal na convolutions o clefts sa cerebral hemispheres. Hindi tulad ng porencephaly, na inaakalang resulta ng pinsala sa utak, ang schizencephaly ay itinuturing na isang depekto sa paglipat ng neuronal at sa gayon ay isang tunay na malformation. Ang paggamot ay sumusuporta.