Prenatal diagnosis

Pagsusuri ng dugo para sa galactosemia

Ang galactosemia ay sanhi ng kakulangan ng galactose-1-phosphate uridyltransferase (classical galactosemia) o, mas madalas, galactokinase o galactose epimerase.

Pagsusuri ng dugo para sa phenylketonemia

Ang phenylalanine metabolism disorder ay isang napakakaraniwang congenital metabolic disorder. Dahil sa isang depekto sa phenylalanine hydroxylase gene (PHA gene), nagkakaroon ng kakulangan sa enzyme, at bilang kinahinatnan, nangyayari ang isang block sa normal na conversion ng phenylalanine sa amino acid tyrosine.

Immunoreactive trypsin sa dugo sa mga bagong silang (pagsusuri para sa congenital cystic fibrosis)

Ang cystic fibrosis (mucoviscidosis) ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Ang mucoviscidosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at matatagpuan sa 1 sa 1,500-2,500 bagong panganak. Dahil sa maagang pagsusuri at epektibong paggamot, ang sakit ay hindi na itinuturing na limitado sa pagkabata at pagbibinata.

17α-hydroxyprogesterone sa dugo sa mga bagong silang (pagsusuri para sa congenital adrenogenital syndrome)

Ang 17-hydroxyprogesterone ay nagsisilbing substrate para sa synthesis ng cortisol sa adrenal cortex. Sa congenital hyperplasia ng adrenal cortex o adrenogenital syndrome, bilang isang resulta ng mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa synthesis ng iba't ibang mga enzyme ng ilang mga yugto ng steroidogenesis, ang nilalaman ng 17-hydroxyprogesterone sa dugo ng fetus, amniotic fluid at ang dugo ng buntis ay tumataas.

Ang thyroid hormone sa dugo ng mga bagong silang (pagsusuri para sa congenital hypothyroidism)

Ang congenital hypothyroidism ay maaaring sanhi ng aplasia o hypoplasia ng thyroid gland sa mga bagong silang, isang kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa biosynthesis ng mga thyroid hormone, pati na rin ang kakulangan o labis ng yodo sa panahon ng intrauterine development.

Libreng estriol sa serum

Ang Estriol ay ang pangunahing steroid hormone na na-synthesize ng inunan. Sa unang yugto ng synthesis, na nangyayari sa embryo, ang kolesterol, na nabuo de novo o nagmumula sa dugo ng buntis, ay na-convert sa pregnenolone, na na-sulpate ng adrenal cortex ng fetus sa DHEAS, pagkatapos ay na-convert sa atay ng fetus sa α-hydroxy-DHEAS, at pagkatapos ay sa estriol sa inunan.

Chorionic gonadotropin sa dugo

Ang mataas na antas ng human chorionic gonadotropin sa serum ng dugo ay natutukoy nang maaga sa ika-8-9 na araw pagkatapos ng paglilihi. Sa unang trimester ng pagbubuntis, ang konsentrasyon ng chorionic gonadotropin ng tao ay mabilis na tumataas, na nagdodoble tuwing 2-3 araw.

Libreng beta-subunit ng chorionic gonadotropin

Ang human chorionic gonadotropin ay isang glycoprotein na may molecular weight na humigit-kumulang 46,000, na binubuo ng dalawang subunits, alpha at beta. Ang protina ay itinago ng mga selula ng trophoblast.

Pregnancy Associated Protein A (PAPP-A)

Sa normal na pagbubuntis, ang konsentrasyon ng PAPP-A sa serum ng dugo ay makabuluhang tumataas simula sa ika-7 linggo. Ang pagtaas sa konsentrasyon ng PAPP-A ay nangyayari nang husto sa simula ng pagbubuntis, pagkatapos ay bumabagal at nagpapatuloy hanggang sa panganganak.

Prenatal diagnosis ng congenital disease

Prenatal diagnostics ay ang pinaka-epektibong paraan ng pag-iwas sa congenital disease. Sa maraming mga kaso, pinapayagan kaming malinaw na malutas ang isyu ng posibleng pinsala sa fetus at kasunod na pagwawakas ng pagbubuntis.