Genetic na pananaliksik

Pagsusuri ng Karyotype

Ang karyotype ay isang set ng mga chromosome ng tao. Inilalarawan nito ang lahat ng mga katangian ng mga gene: laki, dami, hugis. Karaniwan, ang genome ay binubuo ng 46 na chromosome, 44 sa mga ito ay autosomal, ibig sabihin, sila ang may pananagutan sa mga namamana na katangian (kulay ng buhok at mata, hugis ng tainga, atbp.).

DNA paternity test

Mula sa mga aralin sa paaralan naaalala natin na ang isang tao, tulad ng anumang iba pang nabubuhay na organismo, ay binubuo ng maraming mga selula. Ang isang tao ay may humigit-kumulang 50 trilyon sa kanila.

Molecular diagnosis ng prostate cancer

Ang kasaysayan ng biomarker diagnostics ng prostate cancer (PCa) ay sumasaklaw sa tatlong quarter ng isang siglo. Sa kanilang pag-aaral, AB Gutman et al. (1938) ay nabanggit ang isang makabuluhang pagtaas sa aktibidad ng acid phosphatase sa serum ng dugo ng mga lalaki na may metastases ng PCa.

Pagsusuri ng genetic

Maaaring gamitin ang genetic testing kung may panganib na magkaroon ng partikular na genetic disorder sa isang pamilya.

Diagnosis ng mga monogenic disorder

Ang mga monogenic na depekto (na tinutukoy ng isang gene) ay mas madalas na sinusunod kaysa sa mga chromosomal. Ang diagnosis ng mga sakit ay karaniwang nagsisimula sa pagsusuri ng data ng klinikal at biochemical, ang pedigree ng proband (ang taong unang nakita ang depekto), at ang uri ng mana.

Diagnosis ng mga multifactorial na sakit

Sa multifactorial genetic na sakit, palaging mayroong polygenic component na binubuo ng isang sequence ng mga gene na pinagsama-samang nakikipag-ugnayan sa isa't isa.

Diagnosis ng mga sindrom dahil sa mga aberration ng chromosome sa sex

Ang kasarian ng tao ay tinutukoy ng isang pares ng chromosome - X at Y. Ang mga babaeng cell ay naglalaman ng dalawang X chromosome, ang mga male cell ay naglalaman ng isang X at isang Y chromosome. Ang Y chromosome ay isa sa pinakamaliit sa karyotype, at naglalaman lamang ng ilang mga gene na hindi nauugnay sa sex regulation.

Diagnosis ng mga sindrom na dulot ng mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome (mga deletion syndrome)

Ang mga microdeletion ng mga katabing gene sa isang chromosome ay nagdudulot ng napakabihirang mga sindrom (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, atbp.). Ang diagnosis ng mga sindrom na ito ay naging posible dahil sa mga pagpapabuti sa paraan ng paghahanda ng mga chromosome na paghahanda. Kung ang isang microdeletion ay hindi ma-detect sa pamamagitan ng karyotyping, ang DNA probes na partikular sa rehiyon na natanggal ay ginagamit.

Diagnosis ng mga sindrom dahil sa mga autosomal aberration

Ang karyotyping ay ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng mga sindrom na ito. Dapat pansinin na ang mga pamamaraan ng pagtuklas ng chromosome segmentation ay tumpak na nakikilala ang mga pasyente na may mga tiyak na abnormalidad ng chromosomal, kahit na sa mga kaso kung saan ang mga klinikal na pagpapakita ng mga abnormalidad na ito ay menor de edad at hindi partikular. Sa mga kumplikadong kaso, ang karyotyping ay maaaring dagdagan ng in situ hybridization.

Pagsusuri ng polymorphism ng haba ng fragment ng paghihigpit

Upang ihiwalay ang mga rehiyon ng polymorphic DNA, ginagamit ang mga bacterial enzymes - mga paghihigpit, ang produkto kung saan ay mga lugar ng paghihigpit. Ang mga kusang mutasyon na nangyayari sa mga polymorphic na site ay ginagawa silang lumalaban o, sa kabilang banda, sensitibo sa pagkilos ng isang partikular na restrictase.

Kalusugan