Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Disorder ng pyruvate metabolism
Huling nasuri: 07.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Kakulangan ng pyruvate dehydrogenase
Ang Pyruvate dehydrogenase ay isang multienzyme complex na responsable para sa pagbuo ng acetyl CoA mula sa pyruvate para sa Krebs cycle. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay humahantong sa mataas na antas ng pyruvate at samakatuwid ay tumaas ang antas ng lactic acid. Ang inheritance pattern ay X-linked o autosomal recessive.
Ang mga sintomas ay nag-iiba sa kalubhaan ngunit palaging kasama ang lactic acidosis at structural CNS abnormalities at iba pang mga pagbabago sa postnatal, kabilang ang mga cystic na pagbabago ng cerebral cortex, brainstem, at basal ganglia; ataxia; at psychomotor retardation. Ang diagnosis ay kinumpirma ng skin fibroblast enzyme testing, DNA testing, o kumbinasyon ng dalawa. Walang tiyak na epektibong paggamot, bagama't ang diyeta na may mababang karbohidrat at suplemento ng thiamine ay naging epektibo sa ilang mga pasyente.
[ 7 ]
Kakulangan ng Pyruvate carboxylase
Ang Pyruvate carboxylase ay isang enzyme na mahalaga para sa gluconeogenesis mula sa pyruvate at alanine na nabuo sa kalamnan. Ang kakulangan ay maaaring pangunahin o pangalawa sa kakulangan ng holocarboxylase synthetase, biotin, o biotinidase; Ang mana ay autosomal recessive sa parehong mga kaso at nangyayari ang lactic acidosis.
Ang saklaw ng pangunahing kakulangan ay mas mababa sa 1/250,000 kapanganakan ngunit maaaring mas mataas sa ilang populasyon ng American Indian. Ang pangunahing clinical manifestations ay psychomotor retardation na may mga seizure at spasticity. Kabilang sa mga abnormalidad sa laboratoryo ang hyperammonemia; lactic acidosis; ketoacidosis; mataas na plasma lysine, citrulline, alanine, at proline; at nadagdagan ang paglabas ng alpha-ketoglutarate. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri ng enzyme sa mga kulturang fibroblast ng balat.
Ang pangalawang kakulangan ay klinikal na katulad ng pangunahing kakulangan, na may pag-unlad ng hypotrophy, convulsions at iba pang organic acidurias.
Walang epektibong paggamot, ngunit ang mga piling pasyente na may pangunahing kakulangan, pati na rin ang lahat ng mga pasyente na may pangalawang kakulangan, ay dapat bigyan ng oral biotin 5-20 mg isang beses araw-araw.
Использованная литература