Prenatal diagnosis ng congenital diseases

Ang diagnosis ng prenatal ay ang pinaka-epektibong paraan ng pag-iwas sa mga sakit sa katutubo. Pinapayagan nito sa maraming mga kaso upang lubusang malutas ang problema ng posibleng pinsala sa sanggol at sa kasunod na pagwawakas ng pagbubuntis.

Dala ang prenatal diagnosis in ko trimester ng pagbubuntis comprises pagtukoy sa mga sumusunod biochemical marker: PAPP-A at libreng β-subunit ng hCG (β-HCG) - 8-ika sa ika-13 linggo ng pagbubuntis at pagkatapos ay - ultrasound pangsanggol nasa batok na may 11- ika-ika-13 na linggo. Ito algorithm - ang pinaka-epektibong screening sistema ng una para Down syndrome at iba pang mga chromosomal anomalya (Edwards syndrome, Klinefelter ni, Turner et al.), Ang pagpapahintulot sa kanila na nakakita ng humigit-kumulang 90% ng mga maling positibong resulta sa dalas na 5%.

Bilang karagdagan sa pagtukoy ng mga chromosomal abnormalities, ang pinagsamang pagpapasiya ng mga markang ito ng biochemical ay nagpapahintulot sa isa upang masuri ang panganib ng pagkakaroon ng isang bilang ng mga morphological defects ng fetus at obstetric komplikasyon.

Ang limitasyon ng panganib ay itinuturing na isang posibilidad ng 1: 540 (iyon ay, walang mas mataas kaysa sa average sa populasyon).

Ang pag-aaral ng biochemical markers sa panahon ng ikalawang trimester ng pagbubuntis (14-18 linggo) ay nagbibigay-daan sa pagtatasa ng panganib ng pagkakaroon ng mga sumusunod na karamdaman:

• kromosoma abnormalities sa fetus (Down syndrome, Edwards syndrome, atbp.);
• depekto ng neural tube at tiyan pader ng fetus;
• mga komplikasyon sa obstetric sa III ng tatlong buwan ng pagbubuntis.

Ang panganib ng pagkakaroon ng sanggol na may Down's syndrome ay depende sa edad ng buntis at 1: 380 para sa kababaihan na higit sa 35 taong gulang, at 1: 100 sa loob ng 40 taon. Ang mga depekto ng neural tube - ang pinaka-karaniwang mga sakit sa morpolohiya, na natagpuan sa 0.3-3 sa 1000 na mga bagong silang.

Ang posibilidad ng pagtuklas ng Down syndrome at neural tube defects ay batay sa relasyon sa pagitan ng mga pagbabago sa konsentrasyon ng isang bilang ng mga biochemical marker na naroroon sa dugo ng mga buntis na kababaihan at ang pagkakaroon ng mga congenital malformations.

Ang pagsusuri sa prenatal sa ikalawang tatlong buwan ng pagbubuntis ay batay sa paggamit ng isang triple o quadro test.

Kabilang sa triple test ang pagpapasiya ng konsentrasyon ng AFP sa dugo, ang libreng β subunit ng chorionic gonadotropin at libreng estriol. Ang pinakamainam na oras para sa screening ay 16-18 na linggo. Ang pagiging epektibo ng pagkilala sa Down's syndrome sa paggamit ng mga marker na ito ay humigit-kumulang sa 69% (ang saklaw ng maling positibong resulta ay 9.3%).

Quad-test - ang pinaka-karaniwang at sa pangkalahatan ay tinanggap sa araw na paraan ng prenatal screening para sa Down syndrome at trisomy 18. Ito ay nagsasangkot sa pagtukoy ng konsentrasyon sa dugo ng mga buntis AFP libreng estriol, inhibin A at pantao chorionic gonadotropin. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pagitan ng 15 at 22 linggo ng pagbubuntis. Ang pagiging epektibo ng quad-test para sa Down's syndrome ay 76% (ang saklaw ng maling positibong resulta ay 6.2%).

Upang makilala ang mga katutubo pangsanggol kapangitan sa I-II trimesters ng pagbubuntis gamit ang integral test (dalawang-hakbang na prenatal screening para sa Down syndrome at iba pang mga chromosomal anomalya, pati na rin neural tube defects). Ang unang yugto ay makita nang husto natupad sa ika-12 linggo ng pagbubuntis (sa pagitan ng ika-10 at ika-13 linggo), ito ay binubuo ng pagtukoy ng konsentrasyon ng PAPP-A, β-pantao chorionic gonadotropin sa mga buntis na dugo at pangsanggol ultratunog. Ang ikalawang yugto ay natupad 3-4 linggo pagkatapos ng una, kabilang ang isang pag-aaral ng konsentrasyon ng AFP, libreng estriol at chorionic gonadotropin sa dugo ng isang buntis na babae. Sa positibong resulta ng screening, ang buntis ay inaalok ng karagdagang ultrasound at, sa ilang mga kaso, amniocentesis.

Ang paggamit ng integral test ay batay sa ang katunayan na ang mga marka ng tatlong buwan ay hindi nauugnay sa mga marker ng II trimester, samakatuwid posibleng kalkulahin ang panganib nang nakapag-iisa para sa dalawang trimesters. Ang sensitivity ng integral test ay umabot sa 85%.

Ang antas ng sanggunian ng marker (PAPP-A, AFP, β-CG, libreng estriol) ay maaaring mag-iba sa iba't ibang mga populasyon at etnikong populasyon at depende sa pamamaraan ng pagpapasiya. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang mga indibidwal na antas ng marker sa mga buntis na kababaihan ay tinasa gamit ang indicator MOM (Maramihang ng Median). Ang tagapagpahiwatig na ito ay ang ratio ng indibidwal na halaga ng marker sa median ng nararapat na reference serye na itinatag para sa isang tiyak na populasyon. Ang mga halaga ng reference ng serum marker para sa anumang pagbubuntis ay ang mga halaga ng MoM mula sa 0.5 hanggang 2.

Sa isang malaking istatistika, natuklasan na, na may Down's syndrome, ang average AFP na antas ay 0.7MoM, XG ay 2MoM, estriol ay 0.75MoM. Sa Edwards syndrome, ang antas ng AFP, chorionic gonadotropin at estriol ay 0.7 MoM. Kapag isinasaalang-alang ang mga kurbatang pamamahagi ng mga halaga ng mga pangunahing marker, mayroong isang malawak na overlapping na lugar ng pamantayan at patolohiya, na hindi pinapayagan ang paggamit lamang ng isang tagapagpahiwatig para sa screening, kaya kailangan ang kumpletong kumplikado ng mga marker.

[1], [2], [3], [4], [5]