Prenatal diagnosis ng congenital disease

Prenatal diagnostics ay ang pinaka-epektibong paraan ng pag-iwas sa congenital disease. Sa maraming mga kaso, pinapayagan kaming malinaw na malutas ang isyu ng posibleng pinsala sa fetus at kasunod na pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang pagsasagawa ng prenatal diagnostics sa unang trimester ng pagbubuntis ay kinabibilangan ng pagtukoy sa mga sumusunod na biochemical marker: PAPP-A at libreng β-subunit ng hCG (β-hCG) - mula ika-8 hanggang ika-13 linggo ng pagbubuntis, at pagkatapos - pagsusuri sa ultrasound ng nuchal translucency ng fetus mula ika-11 hanggang ika-13 linggo. Ang algorithm na ito ay ang pinaka-epektibong screening system lalo na para sa Down syndrome, pati na rin ang iba pang mga chromosomal abnormalities (Edwards, Klinefelter, Turner syndromes, atbp.), na nagpapahintulot sa mga ito na matukoy sa humigit-kumulang 90% ng mga kaso na may false-positive rate na 5%.

Bilang karagdagan sa pagtukoy ng mga abnormalidad ng chromosomal, ang pinagsamang pagpapasiya ng mga biochemical marker na ito ay nagpapahintulot sa amin na masuri ang panganib ng isang bilang ng mga morphological defect sa fetus at mga komplikasyon sa obstetric.

Ang limitasyon sa panganib ay itinuturing na isang posibilidad na 1:540 (iyon ay, hindi mas mataas kaysa sa average ng populasyon).

Ang pag-aaral ng mga biochemical marker sa ikalawang trimester ng pagbubuntis (14-18 na linggo) ay nagpapahintulot sa amin na masuri ang panganib ng mga sumusunod na karamdaman:

• chromosomal abnormalities sa fetus (Down, Edwards syndromes, atbp.);
• neural tube at mga depekto sa dingding ng tiyan sa fetus;
• mga komplikasyon sa obstetric sa ikatlong trimester ng pagbubuntis.

Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome ay nakasalalay sa edad ng buntis at 1:380 para sa mga kababaihang higit sa 35 at 1:100 para sa mga kababaihang higit sa 40. Ang mga depekto sa neural tube ay ang pinakakaraniwang morphological abnormalities, na matatagpuan sa 0.3-3 sa 1000 bagong panganak.

Ang posibilidad ng prenatal detection ng Down syndrome at neural tube defects ay batay sa kaugnayan sa pagitan ng mga pagbabago sa konsentrasyon ng isang bilang ng mga biochemical marker na naroroon sa dugo ng mga buntis na kababaihan at ang pagkakaroon ng congenital malformations.

Ang mga diagnostic sa prenatal sa ikalawang trimester ng pagbubuntis ay batay sa paggamit ng triple o quadruple na pagsubok.

Kasama sa triple test ang pagtukoy ng konsentrasyon ng AFP, libreng β-subunit ng human chorionic gonadotropin at libreng estriol sa dugo ng buntis. Ang pinakamainam na oras para sa screening ay 16-18 na linggo. Ang pagiging epektibo ng pag-detect ng Down syndrome gamit ang mga marker na ito ay humigit-kumulang 69% (ang dalas ng mga maling positibong resulta ay 9.3%).

Ang quad test ay ang pinakakaraniwan at karaniwang tinatanggap na paraan ng prenatal screening para sa Down syndrome at trisomy 18. Kabilang dito ang pagtukoy sa konsentrasyon ng AFP, libreng estriol, inhibin A at human chorionic gonadotropin sa dugo ng buntis. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pagitan ng 15 at 22 na linggo ng pagbubuntis. Ang pagiging epektibo ng quad test para sa pag-detect ng Down syndrome ay 76% (ang dalas ng mga maling positibong resulta ay 6.2%).

Upang makita ang mga congenital malformations ng fetus sa una at ikalawang trimester ng pagbubuntis, ginagamit ang isang pinagsamang pagsusuri (two-stage prenatal screening para sa Down syndrome at iba pang mga chromosomal abnormalities, pati na rin ang neural tube defects). Ang unang yugto ay mahusay na ginanap sa ika-12 linggo ng pagbubuntis (sa pagitan ng ika-10 at ika-13 na linggo), kabilang dito ang pagtukoy sa konsentrasyon ng PAPP-A, β-chorionic gonadotropin sa dugo ng buntis at isang pagsusuri sa ultrasound ng fetus. Ang ikalawang yugto ay isinasagawa 3-4 na linggo pagkatapos ng una, kabilang dito ang pag-aaral ng konsentrasyon ng AFP, libreng estriol at chorionic gonadotropin sa dugo ng buntis. Kung positibo ang mga resulta ng screening, inaalok ang buntis na babae ng karagdagang pagsusuri sa ultrasound at, sa ilang mga kaso, amniocentesis.

Ang paggamit ng integral test ay batay sa katotohanan na ang mga marker ng unang trimester ay hindi nauugnay sa mga marker ng ikalawang trimester, kaya posible na kalkulahin ang panganib nang nakapag-iisa para sa dalawang trimester. Ang sensitivity ng integral test ay umabot sa 85%.

Ang antas ng sanggunian ng mga marker (PAPP-A, AFP, β-hCG, libreng estriol) ay maaaring mag-iba sa iba't ibang populasyon at pangkat etniko at depende sa paraan ng pagpapasiya. Kaugnay nito, ang mga indibidwal na antas ng marker sa mga buntis na kababaihan ay karaniwang tinatasa gamit ang MoM (Multiple of Median) indicator. Ang indicator na ito ay ang ratio ng indibidwal na marker value sa median ng kaukulang reference series na itinatag para sa isang partikular na populasyon. Ang mga reference na halaga ng mga serum marker para sa anumang edad ng pagbubuntis ay mga halaga ng MoM mula 0.5 hanggang 2.

Batay sa malalaking istatistikal na data, naitatag na sa Down syndrome, ang average na antas ng AFP ay 0.7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol - 0.75 MoM. Sa Edwards syndrome, ang antas ng AFP, human chorionic gonadotropin at estriol ay 0.7 MoM. Kapag sinusuri ang mga curve ng pamamahagi ng mga halaga ng mga pangunahing marker, ang isang malaking overlap zone ng pamantayan at patolohiya ay sinusunod, na hindi pinapayagan ang paggamit lamang ng isang tagapagpahiwatig para sa screening, kaya ang isang buong hanay ng mga marker ay kinakailangan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]