Ang isang lunas para sa mga genetic na sakit ay natagpuan

Upang maibalik ang mga pag-andar ng mga nasirang immune at nerve cells, ginamit ng mga siyentipiko ang prinsipyo ng viral-cellular na "matryoshka". Ang pamamaraan ay batay sa pagpapasok ng isang gene nang direkta sa virus, at ang virus mismo sa mga stem cell ng dugo, salamat sa kung saan ang therapeutic component ay naihatid sa kinakailangang lugar.

Ang modernong gamot ay may malawak na hanay ng mga sakit, kadalasan ay medyo malala at mahirap pagalingin, ang hitsura nito ay sanhi ng mga genetic na pagkabigo ng isang likas o nakuha na kalikasan. Pinag-aaralan ng molecular biology ang gawain ng mga gene, na nagbigay-daan sa ideya ng gene therapy na maitatag bilang isang posibilidad ng pagpapagaling ng mga malubhang sakit.

Ang ideya ay batay sa pangangailangan na palitan ang isang gene na may mga kapansanan sa pag-andar ng "malusog" na kopya nito. Ang mga virus, na kilala sa kanilang kakayahang madaling tumagos sa mga cell, ay nagpapahintulot sa pagkilos na ito na maisagawa. Ayon sa mga mananaliksik, sapat na upang matustusan ang virus ng kinakailangang gene, at i-neutralize ang pathogenic factor sa virus mismo at ilunsad ito sa mga apektadong selula.

Ang mga paghihirap na naranasan ng mga siyentipiko sa panahon ng proseso ng pananaliksik ay nauugnay sa pagiging kumplikado ng paghahatid ng carrier virus sa "tumpak na address", dahil ang mga cell ay may malakas na proteksyon laban sa anumang pagalit na pagtagos. Kahit na pagkatapos na ang virus na may gene ay pumasok sa nais na selula, kinakailangan upang mapanatili ang aktibidad ng gene upang makayanan nito ang lokal na genetic defect. Ang isa pang problema ay ang muling pagsasaayos ng immune system upang makitang ligtas at mahalaga ang kopya ng gene.

Ang San Raffaele Institute sa Milan, Italy, gaya ng iniulat ng journal Science, ay nagtagumpay sa lahat ng hamon. Inilalarawan ng dalawang artikulo ang mga tagumpay sa paggamot sa mga pasyenteng dumaranas ng mga genetic na sakit – metachromatic leukodystrophy at Wiskott-Aldrich syndrome.

Ang leukodystrophy ay isang bihirang patolohiya na sanhi ng mutation sa ARSA gene. Ang gene ay responsable para sa pagganap ng mga lysosome, na gumaganap ng isang function ng paglilinis sa katawan. Ang mga pagbabago sa antas ng ARSA ay nagaganap din bilang resulta ng akumulasyon at kasunod na pagkamatay ng mga nakakapinsalang sangkap sa mga selula. Kadalasan, ang mga naturang proseso ay nangyayari sa utak at spinal cord, kaya ang mga sintomas ay higit na ipinakita ng mga anomalya sa pag-iisip, neuromuscular, pandama. Ang pinakamalubhang sitwasyon ay humantong sa pagkamatay ng pasyente ng ilang taon pagkatapos ng pagtuklas ng mga unang masakit na palatandaan.

Ang pagpapakilala ng isang malusog na gene sa sistema ng nerbiyos ay isang medyo mahirap na gawain, na nagawang lutasin ng mga siyentipiko sa tulong ng sariling hematopoietic stem cell ng pasyente. Ang mga selulang ito ay matatagpuan sa mga istruktura ng bone marrow o sa daluyan ng dugo. Bilang resulta ng mga pagsisikap ng pangkat medikal ng Milan, ang lentivirus na may malusog na ARSA gene na ipinakilala sa mga stem cell ay nakarating sa nervous system.

Napanatili ng mga siyentipiko ang aktibidad ng ARSA gene sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga hematopoietic cell na may ilang bahagi ng virus. Kasabay nito, ang mga pasyente ay walang anumang side effect sa kanilang sariling mga stem cell ng dugo: walang immune reactions, walang pagbabago sa pressure. Ang nilalaman ng protina sa cerebrospinal fluid sa ilalim ng impluwensya ng ARSA gene ay na-normalize sa paglipas ng isang taon sa lahat ng mga paksa.

Ang Wiskott-Aldrich syndrome, na nauugnay sa dysfunction ng gene at pagbaba ng mga depensa ng katawan, ay pinagaling gamit ang parehong paraan ng genetic therapy.

Ang mga may-akda ng mga gawa ay nakakakuha ng pansin sa katotohanan na sa ngayon ay isang gene lamang ang natalo. Ang mga sakit na kinasasangkutan ng pinsala sa ilang mga gene ay naghihintay sa mga pakpak. Ngunit posible na sabihin nang may kumpiyansa na ang paggamit ng mga stem cell ng pasyente ay isang pambihirang tagumpay sa paggamot ng mga genetic pathologies.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]