Maaaring bumuo ang malulusog na sanggol mula sa abnormal na mga embryo

Ang isang pangkat ng mga siyentipiko sa Cambridge ay nakagawa ng isang pagtuklas na makakatulong upang mas maunawaan ang mga proseso ng pag-unlad ng embryonic at bumuo ng mga pamamaraan upang labanan ang mga genetic na abnormalidad ng fetus. Ipinakita ng pananaliksik na ang anumang embryo ay may lahat ng kailangan upang umunlad sa isang ganap na bata, at ang mga siyentipiko ay nagtagumpay din na maitaguyod (sa unang pagkakataon sa kasaysayan ng agham) sa anong yugto ng pag-unlad posible na maunawaan na magkakaroon ng anumang mga paglihis sa hinaharap na organismo.

Ang isa sa mga kawani ng Cambridge, si Propesor Magdalena Zernicka-Goetz, na naging may-akda ng rebolusyonaryong pag-aaral, ay minsang dumaan sa isang mahirap na karanasan na nauugnay sa kanyang pagbubuntis. Sa edad na 44, si Magdalena, na noon ay dinadala ang kanyang pangalawang anak, ay sinabihan ng mga doktor na ang mga resulta ng biopsy ng inunan ay nagpapahiwatig na ang kanyang anak ay maaaring ipinanganak na may Down syndrome. Gaya ng ipinaliwanag ng mga doktor, humigit-kumulang 1/4 ng mga selula sa inunan ay abnormal, at iminungkahi nila na ipalaglag ang babae. Matapos tanungin ang kanyang mga kasamahan, nalaman ni Magdalena na sa gayong mga resulta ng pagsusulit ay imposibleng sabihin nang may 100% katumpakan na ang bata ay ipanganak na may mga abnormalidad, at ito ay nakaimpluwensya sa desisyon ng babae na panatilihin ang sanggol, na ipinanganak sa oras at ganap na malusog. Ito ang nag-udyok sa babae na pag-aralan ang mga proseso ng pagbuo ng embryo nang mas detalyado upang mabawasan ang bilang ng mga pagpapalaglag na nauugnay sa mga hindi tumpak na pagsusuri.

Pinag-aralan ng mga mananaliksik ang mga rodent embryo, na ang ilan sa mga cell ay naglalaman ng maling bilang ng mga chromosome, pagkatapos ng isang serye ng mga eksperimento napatunayan na sa mga unang yugto ng pag-unlad ang ilang mga anomalya sa set ng chromosome ay maaaring mawala sa kanilang sarili. Ang mga espesyalista ay lumikha ng mga embryo na may maling set ng mga chromosome, ngunit ipinakita ng mga obserbasyon na ang mga abnormal na selula ay namamatay dahil sa apoptosis (ang mekanismo ng pagkamatay ng cell), habang ang malusog na mga selula ay nagpatuloy sa normal na proseso ng paghahati.

Sa unang eksperimento, pinaghalo ng mga mananaliksik ang abnormal at malusog na mga selula 50/50, sa ikalawang 3/1, ngunit ang resulta ay magkatulad, na may isang pagbubukod - ang ilan sa mga abnormal na selula ay hindi namatay, ngunit sa parehong una at pangalawang eksperimento, ang biopsy ay nagpakita ng pagkakaroon ng mga abnormal na selula, na nagpapatunay sa posibilidad ng isang error, na nangyari sa kaso ni Magdalena.

Ang embryo ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng chromosome, isa sa mga ito ay sex chromosome (XY at XX), at ang iba ay mga autosome. Ang mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay humahantong sa iba't ibang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus, ang pinakakaraniwang halimbawa ay ang Down syndrome, kapag ang ika-21 chromosome ay may tatlong kopya sa halip na dalawa.

Bilang isang patakaran, ang mga naturang karamdaman ay nagiging pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga bagong silang; ang tanging mabubuhay na anyo ng karamdaman ay trisomy (ang pagbuo ng tatlong kopya ng mga autosome), na nangyayari sa panahon ng pagbuo ng Down syndrome.

Kadalasan, ang pagbuo ng tatlong kopya ay nangyayari sa ika-16 na kromosoma, na palaging humahantong sa isang pagkakuha.

Ang kawalan ng isa sa mga chromosome (monosomy) ay may mas malubhang kahihinatnan, dahil sa kasong ito ang embryo ay namatay, maliban sa pagkawala ng isa sa mga sex chromosome sa mga kababaihan, na nagiging sanhi ng Turner syndrome - mga paglihis sa mental at pisikal na pag-unlad (dwarfism).

Ang mga karagdagang kopya ng mga sex chromosome ay walang negatibong epekto sa pagbuo ng embryo, ngunit ang mga bata ay maaaring makaranas ng mental retardation.

Ang mga babaeng higit sa 40 ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga abnormalidad sa chromosomal set. Mayroon na ngayong mga pagsubok na maaaring magmungkahi ng pagkakaroon ng mga genetic pathologies. Mula sa ika-11 hanggang ika-14 na linggo, ang mga kababaihan ay inaalok ng isang chorionic biopsy, kung saan ang mga sample ng inunan ay tinanggal at sinusuri para sa bilang ng mga chromosome.

Mayroon ding isa pang pagsubok na sumusuri sa mga selula ng amniotic fluid (ibinibigay sa pagitan ng 15 at 20 na linggo) at ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay itinuturing na mas tumpak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]