Ang mga malulusog na bata ay maaaring bumuo mula sa abnormal na mga embryo

Ang isang pangkat ng mga siyentipiko sa Cambridge ay nakagawa ng pagtuklas na tutulong upang mas mahusay na maunawaan ang mga proseso ng pagpapaunlad ng embrayo at bumuo ng mga pamamaraan upang labanan ang mga genetic abnormalities ng sanggol. Pag-aaral ay pinapakita na ang anumang mga fetus ay may lahat ng mga kinakailangang sa pagkakasunud-sunod upang bumuo ng isang ganap bata, pati na siyentipiko ay able sa magtatag ng (sa unang pagkakataon sa kasaysayan ng agham) sa kung ano ang yugto ng pagbubuo maaaring nauunawaan na mayroong anumang abnormalidad sa hinaharap katawan.

Isa sa mga empleyado ng Cambridge, si Propesor Magdalena Zernitska-Getz, na naging may-akda ng rebolusyonaryong pag-aaral, ay isang beses na nakaranas ng isang mahirap na karanasan na nauugnay sa kanyang pagbubuntis. Sa edad na 44, si Magdalena, na nag-aalaga ng ikalawang anak, iniulat ng mga doktor na ang mga resulta ng biopsy sa inunan ay nagpapahiwatig na ang kanyang anak, posibleng, ay ipanganak na may Down's syndrome. Tulad ng ipinaliwanag ng mga doktor, sa inunan, ang tungkol sa 1/4 ng mga selula ay may mga abnormalidad, at inaalok ang babae na magkaroon ng pagpapalaglag. Pagkatapos ng pagtatanong ng kanyang mga kasamahan, Magdalena natagpuan na sa ilalim ng mga resulta ng pagsubok sabihin na may 100% katumpakan, na ang bata ay ipinanganak na may abnormalidad ay imposible at ito ay apektado sa desisyon ng babae na mag-iwan ang sanggol na ipinanganak ganap na malusog na sa takdang panahon. Naidulot nito ang babae na mag-isip nang higit pa tungkol sa pag-unlad ng mga embryo upang mabawasan ang bilang ng mga abortion na nauugnay sa mga hindi tumpak na pinag-aaralan.  

Ang mga mananaliksik-aral ng mga embryo ng rodents, ang ilan sa ang mga cell na naglalaman ng mga maling numero ng chromosomes, matapos ang isang serye ng mga eksperimento, ito ay ipinapakita na sa maagang yugto ng ilang mga anomalya sa chromosome set ay maaaring mawala sa kanilang sarili. Eksperto ay nilikha embryo na may abnormal chromosome set, ngunit ang mga obserbasyon ay nagpakita na ang abnormal cells ay mamamatay dahil sa apoptosis (cell kamatayan mekanismo), habang ang malusog na mga selula ay patuloy paghati sa normal na proseso.

Sa unang eksperimento, normal na selula at abnormal na mga mananaliksik ay halo-halong 50/50, 3/1 segundo, ngunit ang resulta ay ang parehong, na may isang pagbubukod - Part abnormal cells ay hindi mamamatay, kundi pati na rin ang una at ang pangalawang biopsies eksperimento ay nagpakita ng pagkakaroon ng abnormal na selula, Kinukumpirma ang posibilidad ng isang error, kung ano ang nangyari sa kaso ni Magdalena.

Ang embryo ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng chromosomes, ang isa ay sekswal (XY at XX), at ang natitirang autosomes. Ang mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay humantong sa iba't ibang mga abnormalities ng pangsanggol pag-unlad, ang pinaka-karaniwang halimbawa ay Down's syndrome, kapag ang ika-21 kromosomo ay may tatlong mga kopya, sa halip ng dalawa.  

Bilang isang tuntunin, ang mga paglabag na naging pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga bagong silang, ang tanging mabubuting paraan ng disorder ay trisomy (ang pagbuo ng tatlong kopya ng autosomes) na nangyayari sa pag-unlad ng Down syndrome.

Kadalasan, ang pagkakabuo ng tatlong kopya ay nangyayari sa ika-16 na kromosoma, na walang hanggan humahantong sa kabiguan.

Ang kawalan ng isang kromosoma (monosomy) ay naiiba sa pamamagitan ng mas malubhang kahihinatnan, tulad ng sa kasong ito, ang embryo namatay maliban para sa pagkawala ng isa sa mga sex chromosomes sa mga kababaihan, na nagiging sanhi Turner syndrome - ang paglihis sa mental at pisikal na pag-unlad (dwarfism).  

Ang mga karagdagang kopya sa mga chromosome sa sex ay hindi nakakaapekto sa pagpapaunlad ng embryo, ngunit ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mental retardation.

Sa mga kababaihan pagkatapos ng 40, may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga karamdaman sa chromosomal set. Ngayon may mga pagsusulit na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mga genetic pathology. Mula ika-11 hanggang ika-14 na linggo, inaalok ang mga babae ng isang chorionic biopsy, kung saan ang mga sample ng inunan ay kinuha at pinag-aralan para sa bilang ng mga chromosome.

Gayundin, may isa pang pagsubok kung saan ang mga selula ng amniotic fluid ay pinag-aralan (na hinirang mula linggo 15 hanggang linggo 20) at ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay itinuturing na mas tumpak.

[1], [2], [3],