Shereshevsky-Turner syndrome.

Ang Turner syndrome (Shereshevsky-Turner syndrome, Bonnevie-Ulrich syndrome, Syndrome 45, X0) ay bunga ng kumpleto o bahagyang kawalan ng isa sa dalawang sex chromosome, na phenotypically ay tinutukoy na babae. Ang diagnosis ay batay sa mga klinikal na pagpapakita at kinumpirma ng pagsusuri ng karyotype. Ang paggamot ay depende sa mga manifestations at maaaring kabilang ang operasyon para sa mga depekto sa puso, at madalas na growth hormone therapy para sa maikling tangkad at estrogen replacement therapy sa kawalan ng pagdadalaga.

Ito ay unang klinikal na inilarawan ng Russian endocrinologist NA Shereshevsky noong 1926. Ang sindrom ay cytogenetically na-verify noong 1959. Ang dalas ng populasyon ay 1:5000 babae.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiology ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang Turner syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang 1/4000 live births at ito ang pinakakaraniwang abnormalidad ng sex chromosome sa mga kababaihan. Kasabay nito, 99% ng mga pagbubuntis na may 45, X fetal karyotype ay nagtatapos sa kusang pagpapalaglag.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ano ang nagiging sanhi ng Turner syndrome?

Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente na may Turner syndrome ay may 45,X karyotype; sa humigit-kumulang 80% ng mga kaso, nawala ang paternal X chromosome. Karamihan sa natitirang 50% ay mosaic (hal., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). Sa mga mosaic na pasyente, ang phenotype ay maaaring mula sa tipikal para sa Turner syndrome hanggang sa normal. Paminsan-minsan, ang mga batang babae na may Turner syndrome ay maaaring magkaroon ng isang normal na X chromosome at isang X ring chromosome; para makabuo ng ring chromosome, dapat itong mawalan ng bahagi ng maikli at mahabang braso. Ang ilang mga batang babae na may Turner syndrome ay maaaring magkaroon ng isang normal na X chromosome at isang isochromosome, na binubuo ng dalawang mahabang braso ng X chromosome na nabuo noong nawala ang maikling braso. Ang ganitong mga batang babae ay may posibilidad na magkaroon ng marami sa mga phenotypic na katangian ng Turner syndrome; Kaya, tila ang mga dibisyon ng maikling braso ng X chromosome ay may mahalagang papel sa pagbuo ng phenotype ng Shereshevsky-Turner syndrome.

Pathogenesis ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang kawalan o pagbabago ng sex chromosome ay humahantong sa kapansanan sa ovarian maturation, absent o late partial puberty at infertility.

Mga sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome

Maraming mga neonates ay mayroon lamang napaka banayad na pagpapakita; gayunpaman, ang ilan ay may markang dorsal lymphedema ng mga kamay at paa at lymphedema o mga tupi ng balat sa likod ng leeg. Ang iba pang karaniwang abnormalidad ay kinabibilangan ng webbed neck folds, malawak na dibdib, at inverted nipples. Ang mga apektadong batang babae ay may maikling tangkad kumpara sa mga miyembro ng pamilya. Ang hindi gaanong karaniwang mga tampok ay kinabibilangan ng mababang hairline sa likod ng leeg, ptosis, multiple pigmented nevi, maiikling pang-apat na metacarpal at metatarsal, prominenteng finger pad na may mga whorls sa dulo ng mga daliri, at hypoplastic na mga kuko. Ang Cubitus valgus (isang hallux valgus) ay nabanggit din.

Ang mga karaniwang abnormalidad sa puso ay kinabibilangan ng coarctation ng aorta at bicuspid aortic valve. Ang hypertension ay madalas na bubuo sa edad, kahit na sa kawalan ng coarctation. Ang mga abnormalidad sa bato at hemangioma ay karaniwan. Minsan ay matatagpuan ang Telangiectasia sa gastrointestinal tract, na may kasunod na pagdurugo ng gastrointestinal o pagkawala ng protina.

Ang gonadal dysgenesis (ang mga ovary ay pinalitan ng bilateral strands ng fibrous stroma na walang nabubuong germ cell) ay sinusunod sa 90% ng mga pasyente, na humahantong sa kawalan ng pagdadalaga, kawalan ng pagpapalaki ng dibdib, at amenorrhea. Kasabay nito, 5-10% ng mga apektadong batang babae ang kusang sumasailalim sa menarche, at napakabihirang apektadong kababaihan ay mayabong at may mga anak.

Ang mental retardation ay bihira, ngunit maraming mga pasyente ang may pagbaba sa ilang mga kakayahan sa perceptual at, bilang resulta, mababa ang mga marka sa mga nonverbal na pagsusulit at sa matematika, kahit na ang mga marka sa pandiwang bahagi ng mga pagsusulit sa katalinuhan ay karaniwan o mataas pa nga.

• Paghina ng paglaki, madalas mula sa kapanganakan (100%).
• Gonadal dysgenesis na may amenorrhea at sterility.
• Lymphatic edema ng dorsum ng mga kamay at paa (40%).
• Malawak na dibdib na may pinagsamang pagpapapangit ng sternum.
• Malawak na espasyo, hypoplastic at inverted na nipples (80%).
• Hindi normal ang hugis at nakausli na mga tainga (80%).
• Mababang rate ng paglago ng buhok.
• Maikling leeg na may labis na balat at parang pakpak na fold (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Makitid, hyperconcave at depressed na mga kuko (70%).
• Congenital kidney defects (60%).
• Nawalan ng pandinig (50%).
• Congenital heart at aortic defects (coarctation ng aorta at valve pathology, dilation at dissection ng aorta) (20-40%).
• Idiopathic arterial hypertension (AH) (27%).

Diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome

Sa mga neonates, ang diagnosis ay maaaring pinaghihinalaang sa pagkakaroon ng lymphedema o alar fold ng leeg. Sa kawalan ng mga pagbabagong ito, ang diagnosis ay makikita sa ibang pagkakataon sa ilang mga bata batay sa maikling tangkad, amenorrhea, at kawalan ng pagdadalaga. Ang diagnosis ay nakumpirma ng karyotype testing. Ang echocardiography o MRI ay ipinahiwatig upang makita ang mga congenital na depekto sa puso.

Ang pagsusuri ng cytogenetic at pag-aaral ng Y-probe ay ginagawa sa lahat ng indibidwal na may gonadal dysgenesis upang ibukod ang mosaicism na may linya ng cell na may 46, XY (45, X/46XY) karyotype. Ang mga pasyenteng ito ay karaniwang may babaeng phenotype na may iba't ibang katangian ng Turner syndrome. Sila ay nasa mas mataas na panganib para sa pagbuo ng mga gonadal malignancies, lalo na ang gonadoblastoma, kaya ang gonadectomy ay dapat isagawa nang prophylactically kaagad pagkatapos ng diagnosis.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pisikal na pagsusuri

Ang diagnosis ay ginawa batay sa katangian ng klinikal na larawan: isang maikling leeg na may labis na balat at alar folds sa mga bagong panganak na batang babae, lymphedema ng mga kamay at/o paa, mga congenital na depekto ng kaliwang puso o aorta (lalo na ang coarctation ng aorta ), naantala ang paglaki at sekswal na pag-unlad sa panahon ng pagdadalaga sa mga batang babae.

Pananaliksik sa laboratoryo

Bine-verify ng cytogenetic testing ang kawalan ng X chromosome o ang mga pagbabago sa istruktura nito.

Paggamot ng Shereshevsky-Turner syndrome

Walang tiyak na paggamot para sa genetic disorder. Ang coarctation ng aorta ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Ang iba pang mga depekto sa puso ay ginagamot sa pamamagitan ng dynamic na pagmamasid at pagwawasto ng kirurhiko kung kinakailangan. Ang compression stockings ay ginagamit para sa lymphedema.

Maaaring simulan ang recombinant human growth hormone therapy kung ang taas ay mas mababa sa 5th percentile, na may paunang dosis na 0.05 mg/kg subcutaneously isang beses araw-araw. Karaniwan, ang estrogen replacement therapy na may conjugated estrogens 0.3 mg pasalita o micronized estradiol 0.5 mg isang beses araw-araw ay kinakailangan upang simulan ang pagdadalaga sa edad na 12 hanggang 13 taon. Ang mga progestin-only oral contraceptive ay ibinibigay upang mapanatili ang pangalawang sekswal na katangian. Ang growth hormone ay ipinagpatuloy kasama ng sex hormone therapy hanggang sa magsara ang growth plates, kung saan ang growth hormone therapy ay itinigil. Ang pagpapatuloy ng sex hormone replacement therapy ay nakakatulong upang makamit ang pinakamainam na bone density at skeletal development.

Ang Turner syndrome ay ginagamot sa pamamagitan ng pagwawasto ng maikling tangkad sa pamamagitan ng mga kurso ng somatropin ng tao, gayundin sa pamamagitan ng pagbuo ng pangalawang sekswal na katangian sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mga estrogen.

Ano ang pagbabala para sa Turner syndrome?

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay may kanais-nais na pagbabala para sa buhay at pag-unlad ng intelektwal. Hindi kanais-nais para sa panganganak.