Ang mga hereditary genes ay may mas malaking papel sa panganib ng melanoma kaysa sa naunang naisip

Pagdating sa kanser sa balat, karamihan sa mga tao ay nag-iisip ng mga babala tungkol sa sunburn at tanning bed. Ang mga pag-iisip ng "cancer genes" o mga minanang panganib ay mas madalas na nauugnay sa mga sakit tulad ng kanser sa suso o colon. Hinahamon ng bagong pananaliksik ang status quo na ito, na nagpapakita na ang genetika ay gumaganap ng mas malaking papel sa panganib ng melanoma kaysa sa kinikilala.

Ang mga doktor ay bihirang mag-order ng mga genetic screening upang masuri ang mga kadahilanan ng panganib sa mga pasyente na may family history ng melanoma dahil ang limitadong nakaraang pananaliksik ay nagpapahiwatig na 2% hanggang 2.5% lamang ng lahat ng mga kaso ay genetic. Para sa parehong dahilan, ang mga kompanya ng seguro ay bihirang sumasakop sa mga pagsubok na ito sa labas ng mga pinakamatinding sitwasyon. Sa medikal na larangan, ang genetic na pagsusuri ay hindi karaniwang inaalok para sa mga kanser na hindi nakakatugon sa 5% na threshold.

Ang isang pag-aaral ng isang pangkat ng mga mananaliksik at clinician na pinamumunuan ni Joshua Arbesman, MD, ng Cleveland Clinic, at Pauline Funchin, MD, ng Stanford Medicine (dating ng Cleveland Clinic), ay nagmumungkahi na ang melanoma ay higit pa sa nakakatugon sa threshold na iyon. Ang kanilang mga natuklasan, na inilathala sa Journal of the American Academy of Dermatology, ay nagpapakita na hanggang 15% (1 sa 7) ng mga pasyente na na-diagnose na may melanoma ng mga doktor ng Cleveland Clinic sa pagitan ng 2017 at 2020 ay nagdadala ng mga mutasyon sa mga gene na nag-uudyok sa kanila sa kanser. Sinuri ng pangkat ng pananaliksik, na kinabibilangan ng Cleveland Clinic Center para sa Immunotherapy at Precision Oncology Institute, Ying Ni, PhD, at Claudia Marcela Diaz, PhD, ang mga internasyonal na database ng pasyente at nakahanap ng mga katulad na resulta.

"Ang mga namamana na kanser ay maaaring magpahamak sa mga pamilya at mag-iwan ng bakas ng pagkawasak. Ang genetic testing ay nagbibigay-daan sa amin na proactive na tukuyin, i-screen, at kahit na gamutin ang mga pamilyang ito, na nagbibigay sa kanila ng mga tool na kailangan nila upang makuha ang pinakamahusay na posibleng pangangalaga," sabi ni Dr. Arbesman. "Hinihikayat ko ang mga doktor at kompanya ng seguro na palawakin ang kanilang pamantayan para sa pag-aalok ng genetic na pagsusuri sa mga taong may kasaysayan ng pamilya ng melanoma, dahil ang namamana na predisposisyon dito ay hindi bihira gaya ng iniisip natin."

Sinabi rin ni Dr. Arbesman, na namamahala sa isang lab sa Cleveland Clinic's Lerner Institute for Cancer Biology, na ang kanyang mga natuklasan ay sumusuporta sa isang lumalagong pinagkasunduan sa mga biologist ng kanser: May mga kadahilanan ng panganib maliban sa pagkakalantad sa araw na maaaring maka-impluwensya sa posibilidad ng isang tao na magkaroon ng melanoma.

"Hindi lahat ng aking mga pasyente ay nagmana ng mga mutasyon na naging dahilan upang mas mahina sila sa araw," sabi niya. "May malinaw na ibang bagay na nangyayari dito, at higit pang pananaliksik ang kailangan."

Pinag-aaralan ni Dr. Arbesman at ng kanyang koponan ang marami sa mga gene na natukoy sa mga genetic na pagsusuri ng kanyang mga pasyente upang matuto nang higit pa tungkol sa kung paano nagkakaroon ng melanoma at kung paano ito maaaring gamutin. Halimbawa, nagsusumikap siya upang matukoy kung ang ilan sa kanyang mga pasyente at kanilang mga pamilya na nagmana ng mutasyon ay maaaring makinabang nang higit sa immune therapy kaysa sa mga walang minanang mutasyon. Gumagana rin ang kanyang lab upang matukoy kung paano nag-ambag ang mga gene ng ibang pasyente sa pag-unlad at kalubhaan ng kanilang melanoma.