Ang pagpapalit at paghahambing ng genotype ng iba't ibang tao ay magpapahintulot sa mga doktor na gamutin ang mga bihirang sakit
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang anim na taong gulang na anak na lalaki na si Noe ay nagdurusa mula sa isang sakit na hindi alam sa gamot, na ang estado ng bata ay lumalala sa araw-araw. Sa taong ito, ang mga espesyalista sa pagsubaybay sa batang lalaki ay nagpasya na ipadala ang genetic na impormasyon ng isang maliit na pasyente sa lahat ng mga medikal na institusyon ng mundo sa pag-asa na makilala ang sakit. Gusto ng mga doktor na makahanap ng ibang tao na naghihirap mula sa isang katulad na sakit, na makakatulong upang kilalanin ang sakit at pagalingin ang bata. Kung walang magkatulad na kaso sa buong mundo, walang pag-asa sa isang lunas para kay Noe.
Ang kaso sa batang lalaki ay isa sa marami kung saan kinakailangan upang hanapin at ihambing ang mga genotype ng tao para sa layunin ng diagnosis at epektibong paggamot. Upang maisakatuparan ang gawaing ito, kailangan ang isang maaasahang sistema na magpapahintulot sa mabilis mong mahanap at ihambing ang impormasyon ng genetic. Ang isang pangkat ng mga programmer mula sa Toronto ay nagsimula na sa pagsubok ng sistema para sa pagpapalitan ng data sa genotype sa pagitan ng mga doktor mula sa iba't ibang bansa. Ang mga nag-develop ay nagpangalan sa gayong sistema ng MatchMaker Exchange at ang pangunahing layunin nito, sa ngayon, ay upang makapagtatag ng ugnayan sa pagitan ng mga doktor mula sa iba't ibang mga bansa na nagsasaliksik ng bihirang mga mutation ng gene.
Hindi lamang ang mga programmer, kundi pati na rin ang genetika, ang mga espesyalista sa pagsasanay, pati na rin ang mga empleyado ng sektor ng IT ay nagtatrabaho sa proyekto.
David Häusler espesyalista sa larangan ng bioinformatics ay isa sa mga nag-develop ng bagong sistema, sinabi niya, mga eksperto nagawang maintindihan ang DNA ng tungkol sa dalawang daang libong katao, at sa ganitong trabaho sa decoding ay hindi hihinto sa araw na ito.
Sa ngayon, mayroon nang mga proyekto upang lumikha ng isang database para sa imbakan ng na-decipher na DNA, ngunit walang sistema para sa pakikipagpalitan ng naturang data.
Ang higit na pag-unlad ng gamot ay higit sa lahat ay nakasalalay sa mabilis na palitan ng data na nauugnay sa mga genotype, gayundin sa kakayahan na ihambing ang ilang mga seksyon ng DNA ng iba't ibang tao.
Si David Housler ay ang tagapagtatag at isa sa mga teknikal na tagapangasiwa ng Global Alliance para sa Genomics at Kalusugan, na itinatag noong 2013, na ang mga espesyalista ay nagtatrabaho sa paglikha ng iba't ibang mga sistema, at bumuo din ng mga interface para sa kanila. Ayon sa mga eksperto, ang pangunahing problema sa pagpapakilala ng isang sistema para sa pagpapalit ng genetic na impormasyon sa pagitan ng mga doktor ay ang pambatasan na batayan ng ilang mga bansa. Ang katotohanan ay ang genotype ng tao ay personal na impormasyon, at ayon sa batas ng maraming bansa, ipinagbabawal ang naturang data na ilagay sa Internet.
Ayon sa mga developer, ang paglutas ng problemang ito ay makakatulong na lumikha ng isang network kung saan ang data ay magiging desentralisado at may iba't ibang antas ng pag-access.
Ang mga benepisyo ng sistema para sa pagpapalit ng data sa genotype lubos na lumampas ang mga panganib, dahil ang mga eksperto ay maaaring maintindihan ang DNA ng mga pasyente na may kumplikadong o bihirang sakit, at upang ihambing ito sa data mula sa ibang mga pasyente na may parehong sakit, na kung saan ay paganahin ang mga doktor upang matukoy ang epektibong at mga indibidwal na diskarte sa paggamot.
Dapat pansinin na ang mga katulad na proyekto, ngunit may mas maliit na sukat, ay naipatupad, halimbawa, ang isang pangkat ng mga geneticist sa Canada sa loob ng tatlong taon ay kinilala ang DNA na may higit sa limampung sakit na hindi makilala ng mga doktor sa pamamagitan ng mga sintomas. Ayon sa pagtataya, kung ang pandaigdigang sistema para sa pagpapalitan ng data sa genotypes ng mga tao simulan, at pagkatapos ay maaari naming asahan ang maramihang mga pagtaas sa mga matagumpay na mga kaso, ang pagkilala ng sakit, na kung saan, sa pagliko, ay magbibigay-daan sa mga doktor sa paggamot sa masalimuot at bihirang sakit.
[