Ang pagbabahagi at paghahambing ng genotype ng iba't ibang tao ay magbibigay-daan sa mga doktor na gamutin ang mga bihirang sakit

Ang anim na taong gulang na si Noah ay may sakit na hindi alam ng gamot, at araw-araw ay lumalala ang kalagayan ng bata. Sa taong ito, nagpasya ang mga espesyalista sa pagsubaybay sa batang lalaki na ipadala ang genetic na impormasyon ng maliit na pasyente sa lahat ng mga institusyong medikal sa mundo sa pag-asang matukoy ang sakit. Nais ng mga doktor na makahanap ng ibang tao na naghihirap mula sa isang katulad na sakit, na makakatulong na makilala ang sakit at pagalingin ang bata. Kung walang katulad na kaso saanman sa mundo, wala nang pag-asang gumaling si Noe.

Ang kaso ng batang lalaki ay isa sa marami kung saan kinakailangang maghanap at magkumpara ng mga genotype ng tao para sa layunin ng diagnosis at mabisang paggamot. Upang maisagawa ang gawaing ito, kinakailangan ang isang maaasahang sistema na magbibigay-daan para sa mabilis na paghahanap at paghahambing ng genetic na impormasyon. Ang isang grupo ng mga programmer mula sa Toronto ay nagsimula na sa pagsubok ng isang sistema para sa pagpapalitan ng data ng genotype sa pagitan ng mga doktor mula sa iba't ibang bansa. Tinawag ng mga developer ang system na ito na MatchMaker Exchange at ang pangunahing layunin nito, sa ngayon, ay magtatag ng mga contact sa pagitan ng mga doktor mula sa iba't ibang bansa na nag-aaral ng mga bihirang gene mutations.

Ang proyekto ay nagsasangkot hindi lamang sa mga programmer, kundi pati na rin sa mga geneticist, practicing specialist, at mga empleyado ng IT sector.

Si David Hausler, isang bioinformatics na espesyalista, ay isa sa mga nag-develop ng bagong system. Ayon sa kanya, hanggang ngayon, ang mga espesyalista ay nakapag-decipher ng DNA ng humigit-kumulang dalawang daang libong tao, at ang gawain sa pag-decipher ay hindi titigil doon.

Ngayon, mayroon nang mga proyekto upang lumikha ng isang solong database para sa pag-iimbak ng na-decipher na DNA, ngunit walang mga sistema para sa pagpapalitan ng naturang data.

Ang karagdagang pag-unlad ng gamot ay higit na nakasalalay sa mabilis na pagpapalitan ng data na may kaugnayan sa mga genotype, pati na rin ang kakayahang ihambing ang ilang mga seksyon ng DNA mula sa iba't ibang tao.

Si David Hausler ang nagtatag at isa sa mga teknikal na direktor ng Global Alliance for Genomics and Health, isang kumpanyang itinatag noong 2013 na ang mga espesyalista ay nagtatrabaho sa paglikha ng iba't ibang mga system at bumuo ng mga interface para sa kanila. Ayon sa mga espesyalista, ang pangunahing problema sa pagpapatupad ng isang sistema para sa pagpapalitan ng genetic na impormasyon sa pagitan ng mga doktor ay ang legislative framework ng ilang mga bansa. Ang katotohanan ay ang genotype ng isang tao ay personal na impormasyon, at ayon sa mga batas ng isang bilang ng mga bansa, ang naturang data ay ipinagbabawal na mai-post sa Internet.

Ayon sa mga developer, ang solusyon sa problemang ito ay ang lumikha ng isang network kung saan ang data ay magiging desentralisado at may iba't ibang antas ng pag-access.

Ang mga benepisyo ng pagpapatupad ng isang sistema para sa pagpapalitan ng data ng genotype ay mas malaki kaysa sa mga posibleng panganib, dahil ang mga espesyalista ay makakakuha ng DNA decoding ng mga pasyente na may kumplikado o bihirang mga sakit, pati na rin ihambing ito sa data mula sa ibang mga pasyente na may katulad na sakit, na magbibigay-daan sa mga doktor na matukoy ang epektibo at indibidwal na mga taktika sa paggamot.

Kapansin-pansin na ang mga katulad na proyekto, ngunit sa isang mas maliit na sukat, ay naipatupad nang mas maaga, halimbawa, ang isang pangkat ng mga geneticist sa Canada ay nakilala ang higit sa limampung sakit sa loob ng tatlong taon gamit ang pagsusuri ng DNA, na hindi nakilala ng mga doktor sa pamamagitan ng mga sintomas. Ayon sa mga pagtataya, kung ang pandaigdigang sistema para sa pagpapalitan ng data sa mga genotype ng tao ay inilunsad, pagkatapos ay maaari nating asahan ang maraming pagtaas sa matagumpay na mga kaso ng pagkakakilanlan ng sakit, na kung saan ay magpapahintulot sa mga doktor na gamutin ang kumplikado at bihirang mga sakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]