Mga genetic na link na natagpuan sa pagitan ng nagpapaalab na sakit sa bituka at Parkinson's disease

Ang mga mananaliksik sa Icahn School of Medicine sa Mount Sinai ay nakagawa ng isang makabuluhang pagtuklas sa pamamagitan ng pagtukoy ng genetic links sa pagitan ng inflammatory bowel disease (IBD) at Parkinson's disease (PD). Ang kanilang pag-aaral, na inilathala sa journal Genome Medicine, ay nagha-highlight sa potensyal para sa magkasanib na mga therapeutic na estratehiya upang labanan ang dalawang kumplikadong karamdaman.

Isang team na pinamumunuan ni Meltem Ece Kars, PhD, isang postdoctoral fellow sa Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan Professor of Genetics and Genomic Sciences, at Inga Peter Professor of Genetics and Genomic Sciences sa Icahn School of Medicine sa Mount Sinai, ang gumamit ng mga advanced na diskarte sa pagsusuri ng genomic upang siyasatin ang genetic overlap sa pagitan ng IBD at PD. Ang kanilang mga resulta ay tumutukoy sa mga mutasyon sa LRRK2 gene bilang isang karaniwang elemento na nag-uugnay sa dalawang kundisyon at nakikilala ang mga bagong gene na malamang na apektado sa mga taong may parehong IBD at PD.

Ipinaliwanag ni Dr. Kahrs ang diwa ng kanilang mga natuklasan: "Natuklasan namin na ang nagpapaalab na sakit sa bituka at ang sakit na Parkinson ay sanhi ng ilang karaniwang genetic na mga kadahilanan, kabilang ang mga variant sa LRRK2 at iba pang mga gene na dati nang hindi kilala sa kumbinasyong ito ng mga kondisyon. Ito ay maaaring radikal na magbago sa paraan ng paglapit namin sa mga sakit na ito, na nagpapahintulot sa mga therapies na i-target ang parehong mga kondisyon nang sabay-sabay."

Mga pamamaraan at resulta ng pag-aaral

Sinuri ng pag-aaral ang data mula sa Mount Sinai BioMe BioBank, ang UK Biobank, at isang pangkat ng 67 mga pasyente na na-diagnose na may parehong IBD at PD mula sa Danish National Biobank. Ang pinagsamang database na ito ay nagpapahintulot sa mga mananaliksik na suriin ang mga bihirang genetic na variant na may mataas na epekto at tukuyin ang mga bagong gene at biological pathway na nag-aambag sa IBD-PD comorbidity.

"Ang aming pag-aaral ay hindi lamang genetically na nag-uugnay sa dalawang sakit na ito, ngunit naglalatag din ng pundasyon para sa mga bagong paraan ng paggamot at posibleng mga diskarte sa pag-iwas na maaaring mabawasan ang pasanin ng mga sakit na ito sa mga pasyente," sabi ni Dr. Meltem Ece Kars.

Mga bagong pamamaraan at diskarte

Gumamit ang mga mananaliksik ng iba't ibang paraan ng computational upang matukoy ang mga makabuluhang asosasyon sa pagitan ng mga variant ng gene ng LRRK2 at ang co-occurrence ng IBD at PD, kabilang ang isang heterogenous cluster analysis approach, na ipinakita nila na lubos na epektibo sa pagtuklas ng mga gene sa maliliit na cohorts na hindi masuri ng mga tradisyonal na pamamaraan ng asosasyon ng gene. Natukoy din ng kanilang pagsusuri ang ilang mga landas na nauugnay sa kaligtasan sa sakit, pamamaga, at autophagy, ang cellular recycling system ng katawan, na kasangkot sa parehong mga kondisyon.

Ang mga natuklasan na ito ay may mga potensyal na implikasyon sa maraming lugar ng medisina, na nagmumungkahi na ang pag-unawa sa mga genetic na kadahilanan ay maaaring humantong sa mas naka-target na mga therapy. Itinatampok ng pag-aaral ang kahalagahan ng genetic na pananaliksik sa pagbuo ng mga personalized na diskarte sa gamot na maaaring mapabuti ang paggamot para sa mga pasyenteng may parehong IBD at PD.

Ang mga implikasyon ng mga natuklasang ito ay higit pa sa kasalukuyang mga paradigma ng paggamot: "Sa pamamagitan ng pagtukoy sa mga karaniwang genetic na pinagbabatayan ng IBD at PD, binibigyang daan namin ang mga makabagong paggamot, kung ang pagbuo ng mga bagong target na gamot o muling paggamit ng mga umiiral na gamot na maaaring matugunan ang mga ugat na sanhi ng mga kundisyong ito," sabi ni Dr. Meltem Ece Kars.

Epekto sa pananaliksik sa hinaharap

Ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay maaari ring makaimpluwensya sa mga direksyon ng pananaliksik sa hinaharap sa pamamagitan ng paghikayat ng isang mas pinagsamang diskarte sa pag-aaral ng mga sakit na maaaring mukhang walang kaugnayan ngunit nagbabahagi ng mga karaniwang genetic pathway.