Natuklasan ang mga genetic na link sa pagitan ng nagpapaalab na sakit sa bituka at Parkinson's disease

Nakagawa ng makabuluhang pagtuklas ang mga mananaliksik sa Icahn School of Medicine sa Mount Sinai sa pamamagitan ng pagtukoy ng genetic links sa pagitan ng inflammatory bowel disease (IBD) at Parkinson's disease (PD). Ang kanilang pag-aaral, na inilathala sa journal na Genome Medicine, ay nagha-highlight sa potensyal ng mga collaborative na therapeutic na estratehiya upang labanan ang dalawang kumplikadong sakit na ito.

Isang pangkat na pinamumunuan ni Dr. Meltem Eche Kars, isang postdoctoral fellow sa Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Ethan Professor of Genetics and Genomic Sciences, at Inga Peter Professor ng Genetics at Genomic Sciences mula sa Icahn ng Mount Sinai na ginamit advanced genomic analysis techniques para pag-aralan ang genetic overlap sa pagitan ng mga IBD at BP. Itinuturo ng kanilang mga resulta ang mga mutasyon sa LRRK2 gene bilang isang karaniwang elemento na nag-uugnay sa parehong kundisyon at nakikilala ang mga bagong gene na malamang na apektado sa mga taong may parehong IBD at PD.

Si Dr. Ipinaliwanag ni Kahrs ang kanilang mga natuklasan: “Nalaman namin na ang inflammatory bowel disease at Parkinson's disease ay sanhi ng ilang karaniwang genetic factor, kabilang ang mga variant sa LRRK2 at iba pang mga gene, na dati ay hindi kilala para sa kumbinasyong ito. Ng mga kondisyon. Maaari nitong baguhin nang husto ang paraan ng pagharap natin sa mga sakit na ito, na nagpapahintulot sa paggamit ng mga therapy na nagta-target sa parehong mga kondisyon nang sabay-sabay."

Mga paraan at resulta ng pag-aaral

Sinasuri ng pag-aaral ang data mula sa Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank, at isang pangkat ng 67 pasyente na na-diagnose na may parehong IBD at PD mula sa Danish National Biobank. Ang pinagsamang database na ito ay nagbigay-daan sa mga mananaliksik na pag-aralan ang mga bihirang genetic na variant na may mataas na epekto at tumukoy ng mga bagong gene at biological pathway na nag-aambag sa IBD-PD comorbidity.

“Ang aming pag-aaral ay hindi lamang genetically na nag-uugnay sa dalawang sakit na ito, ngunit naglalatag din ng pundasyon para sa mga bagong paraan ng paggamot at posibleng mga diskarte sa pag-iwas na maaaring mabawasan ang pasanin ng mga sakit na ito sa mga pasyente,” sabi ni Dr. Meltem Eche Kars.

Mga bagong pamamaraan at diskarte

Gumamit ang mga mananaliksik ng iba't ibang paraan ng pag-compute para matukoy ang mga makabuluhang kaugnayan sa pagitan ng mga variant ng gene ng LRRK2 at ang co-occurrence ng IBD at PD, kabilang ang isang heterogenous na diskarte sa pagsusuri ng kumpol, na ipinakita nilang lubos na epektibo sa pagtuklas ng mga gene sa maliliit na cohorts na hindi masusuri ng tradisyonal na mga pamamaraan ng pagsasamahan ng gene. Tinukoy din ng kanilang pagsusuri ang ilang pathway na nauugnay sa immunity, pamamaga at autophagy, ang cellular recycling system ng katawan, na kasangkot sa parehong kondisyon.

Ang mga natuklasang ito ay may mga potensyal na implikasyon sa iba't ibang larangang medikal, na nagmumungkahi na ang pag-unawa sa mga genetic na kadahilanan ay maaaring humantong sa mas naka-target na mga therapy. Itinatampok ng pag-aaral ang kahalagahan ng genetic na pananaliksik sa pagbuo ng mga personalized na diskarte sa medisina na maaaring mapabuti ang paggamot para sa mga pasyenteng may parehong IBD at PD.

Ang pangako ng mga natuklasang ito ay higit pa sa kasalukuyang mga paradigma sa paggamot: “Sa pamamagitan ng pagtukoy sa mga karaniwang genetic na pinagbabatayan ng IBD at PD, binibigyan natin ng daan ang mga makabagong paggamot, kung ang pagbuo ng mga bagong target na gamot o muling paggamit ng mga kasalukuyang gamot na posibleng tumugon sa ugat. Sanhi ng mga kundisyong ito.”," sabi ni Dr. Meltem Eche Kars.

Epekto sa pananaliksik sa hinaharap

Maaaring maimpluwensyahan din ng mga resulta ng pag-aaral na ito ang mga direksyon ng pananaliksik sa hinaharap sa pamamagitan ng paghikayat ng mas pinagsama-samang diskarte sa pag-aaral ng mga sakit na maaaring mukhang walang kaugnayan ngunit may mga karaniwang genetic pathway.