Na-decode ng mga siyentipiko ang genome ng human germ cell

Ang genome ng isang human reproductive cell ay na-decode sa unang pagkakataon. Isang grupo ng mga siyentipiko mula sa Stanford University ang nag-anunsyo ng matagumpay na pagkumpleto ng halos isang dekada na proseso ng pag-decode ng buong genome ng isang spermatozoon. Ang mga resulta ng kanilang trabaho ay nai-publish noong Hulyo 20 sa journal Cell.

Ayon sa ScienceNews, ang 91 male gametes na naging object ng pag-aaral ay nakahiwalay mula sa seminal fluid ng pinuno ng grupo, propesor ng bioengineering at inilapat na pisika ng Stanford University na si Stephen Quake. Sa panahon ng trabaho, ang isang paghahambing na pagsusuri ng mga genome ng bawat isa sa mga sex cell at ang dating ganap na na-decode na genome ng mga somatic cells ng Quake ay isinagawa, na nagpapahintulot sa isang bagong pagtingin sa mga mekanismo ng gene mutation at recombination - dalawang pangunahing proseso na nagreresulta sa isang indibidwal na genome ng tao.

Ang mga nakaraang pag-aaral ay nagpakita na ang gene recombination (ang pagpapalitan ng parental genetic material sa panahon ng reproduction) ay hinihimok ng isang protina na tinatawag na PRDM9, na nakakabit sa DNA strand sa mga punto kung saan maaaring mangyari ang mga palitan. Gayunpaman, natuklasan ng koponan ng Quake na ang recombination ay madalas na nangyayari nang walang PRDM9, sa loob ng mga transposon (jumping genes) - mga mobile na piraso ng DNA na maaaring gumalaw sa palibot ng genome - kung saan walang lugar para sa protina na makakabit. Ang mga natuklasan na ito, sabi ng Quake, ay nagmumungkahi na ang mga transposon ay mas mahalaga sa ebolusyon kaysa sa naunang naisip.

Gamit ang impormasyong nakuha mula sa parallel sequencing ng bawat sperm genome, lumikha si Quake at ang kanyang team ng personal na recombination map na nagbibigay-daan sa kanila na masuri ang sequence, frequency, at iba pang katangian ng bawat recombination at gene mutation event. Nalaman nila na ang bawat gamete ay ganap na natatangi sa antas at dalas ng gene mutation at recombination na mga kaganapan, at ang pagkakaiba-iba na ito ay medyo mas malinaw kaysa sa inaasahan.

"Noon, wala kaming paraan upang mairehistro ang lahat ng mutasyon at recombinations na nangyayari sa mga cell ng mikrobyo ng isang indibidwal," sinabi ng co-author ng Quake, Propesor Barry Behr, direktor ng in vitro fertilization (IVF) lab sa Stanford University, sa FoxNews.com. "Ngayon mayroon na kaming mas malinaw na larawan ng mga prosesong ito, na nagpapahintulot sa amin na lumikha ng isang indibidwal na genetic na mapa at subaybayan ang mga pagbabago sa paglipas ng panahon." Ang mga resulta, binigyang-diin ni Behr, ay napakahalaga para sa pag-aaral ng mga sanhi ng kawalan ng katabaan sa mga lalaki. "Ang mga indibidwal na genetic na mapa ay tutulong sa amin sa wakas na maunawaan kung ano ang pangunahing nakikilala ang 'magandang' tamud mula sa 'masamang' tamud," sabi ni Behr.

Binigyang-diin niya na ang mga natuklasan, lalo na ang tungkol sa mutation rate sa male gametes, ay nagbibigay ng bagong pananaw sa male infertility. "Handa akong tumaya na ang isang link sa pagitan ng bilang at uri ng mutasyon sa tamud at pagkamayabong ng lalaki ay malapit nang mapatunayan," sabi ni Behr. "Ito mismo ay gumagawa ng isang malaking kontribusyon sa pag-unawa sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan ng lalaki, na hindi gaanong kilala kaysa sa mga sanhi ng kawalan ng babae."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]