Prenatal diagnosis

Pagsubok ng dugo para sa galactosemia

Ang batayan ng kakulangan galactosemia ay galactose-1-phosphate uridiltransferazy (classic galactosemia) o, mas karaniwan, galactokinase o galaktozoepimerazy.

Pagsubok ng dugo para sa phenylketonemia

Ang kaguluhan ng metabolismo ng phenylalanine ay tumutukoy sa isang pangkaraniwang congenital metabolic disorder. Dahil phenylalanine hydroxylase gene depekto (PAH gene) bubuo enzyme hikahos, at bilang isang resulta ang bloke ay nangyayari sa mga normal na conversion ng phenylalanine sa amino acid tyrosine.

Immunoreactive trypsin sa dugo ng newborns (pagsubok para sa congenital cystic fibrosis)

Ang cystic fibrosis (cystic fibrosis) ay isang pangkaraniwang sakit. Ang Cystic fibrosis ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type, ito ay napansin sa 1 ng 1500-2500 newborns. Dahil sa maagang pagsusuri at epektibong paggamot, ang sakit ay hindi na itinuturing na likas lamang sa pagkabata at pagbibinata.

17α-Hydroxyprogesterone sa dugo ng mga bagong panganak (pagsusuri para sa congenital adrenogenital syndrome)

Ang 17-Hydroxyprogesterone ay nagsisilbing substrate para sa synthesis ng cortisol sa adrenal cortex. Sa congenital adrenal hyperplasia, o sapul sa adrenal hyperplasia dahil sa mutations sa gene na responsable para sa synthesis ng iba't ibang mga enzymes steroidogenesis tiyak na yugto, ang mga nilalaman ng 17-hydroxyprogesterone sa pangsanggol dugo, amniotic fluid at dugo ng mga buntis ay nagtataas.

Thyrotropic hormone sa dugo ng newborns (test para sa congenital hypothyroidism)

Congenital hypothyroidism ay maaaring sanhi ng aplasia o hypoplasia ng tiroydeo sa mga bagong panganak, kakulangan ng mga enzymes kasangkot sa biosynthesis ng teroydeo hormones, at yodo kakulangan o labis sa utero.

Libreng estriol sa suwero

Estriol - ang pangunahing steroid hormone, na isinama ng inunan. Sa unang hakbang ng synthesis, na kung saan ay nangyayari sa mga embryo, kolesterol produce de novo mag pagpasok mula sa dugo ng mga buntis na-convert sa pregnenolone, na kung saan ay sulfated bark pangsanggol adrenal in DHEAS, pa sa pangsanggol atay ay convert sa a-hydroxy-DHEAS at pagkatapos ay estriol in inunan.

Chorionic gonadotropin sa dugo

Ang mataas na antas ng chorionic gonadotropin sa serum ay natuklasan na sa ika-8 hanggang ika-9 na araw pagkatapos ng paglilihi. Sa panahon ng unang tatlong buwan ng pagbubuntis, mabilis na tumataas ang konsentrasyon ng chorionic gonadotropin, pagdodoble bawat 2-3 araw.

Libreng beta subunit ng chorionic gonadotropin

Chorionic gonadotropin ay isang glycoprotein na may molekular na timbang na humigit-kumulang sa 46,000, na binubuo ng dalawang subunits, alpha at beta. Ang protina ay itinago ng mga trophoblast cells.

Protein A-Related Protein A (PAPP-A)

Sa normal na pagbubuntis, ang konsentrasyon ng PAPP-A sa serum ay malaki ang pagtaas mula sa ika-7 linggo. Ang pagtaas sa konsentrasyon ng PAPP-A ay nangyayari na exponentially sa simula ng pagbubuntis, pagkatapos ay slows down at patuloy hanggang sa paghahatid.

Prenatal diagnosis ng congenital diseases

Ang diagnosis ng prenatal ay ang pinaka-epektibong paraan ng pag-iwas sa mga sakit sa katutubo. Pinapayagan nito sa maraming mga kaso upang lubusang malutas ang problema ng posibleng pinsala sa sanggol at sa kasunod na pagwawakas ng pagbubuntis.