Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Pagsubok ng dugo para sa galactosemia
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga halaga ng reference (pamantayan) ng konsentrasyon ng galactose sa dugo ng mga bagong silang ay 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), sa mas matandang edad - sa ibaba 0.28 mmol / L (5 mg%).
Ang batayan ng kakulangan galactosemia ay galactose-1-phosphate uridiltransferazy (classic galactosemia ) o, mas karaniwan, galactokinase o galaktozoepimerazy.
Para sa screening para sa galactosemia, isang paraan ng inhibiting bacterial growth ay nagtatrabaho. Ang pag-aaral ay isinasagawa sa mga bagong silang, kung saan ang dugo ay kinuha mula sa umbilical cord o mula sa daliri papunta sa filter paper. Ang pagsugpo ng paglago ng bakterya ay direktang proporsyonal sa konsentrasyon ng galactose sa dugo (ang normal na paglambot sa paglambot ay hindi mangyayari).
Sa dami ng pagpapasiya, suriin ang suwero o ihi. Sa pagkakaroon ng sakit, ang konsentrasyon ng galactose sa dugo ay maaaring tumaas sa 11.25 mmol / l (300 mg%). Ang dami ng galactose sa dugo ay mahalaga para sa pagtatasa ng kakayahang pagpili ng diyeta para sa pasyente. Sa isang wastong napiling diyeta, ang antas ng galactose sa dugo ay hindi dapat lumagpas sa 0.15 mmol / l (4 mg%). Sa malusog na bagong panganak, ang konsentrasyon ng galactose sa ihi ay mas mababa sa 3.33 mmol / araw (60 mg / araw), mamaya - sa ibaba 0.08 mmol / araw (14 mg / araw). Sa mga pasyenteng may galactosemia, ang nilalaman ng galactose sa ihi ay 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Sa kasalukuyan, may mga diagnostic kit na nagbibigay-daan sa dami ng pagpapasiya ng aktibidad ng galactose-1-phosphate uridyltransferase sa erythrocytes. Ang pag-aaral na ito ay hindi lamang ginagawang posible upang maitatag ang pagkakaroon ng kakulangan sa enzyme, kundi pati na rin upang ibunyag ang mga heterozygous carrier ng depektibong gene.
Galactose ay nadagdagan sa sakit sa atay, hyperthyroidism, digestive disorder.
[