Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Pagsusuri ng dugo para sa galactosemia
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga halaga ng sanggunian (norm) para sa konsentrasyon ng galactose sa dugo ng mga bagong silang ay 0-1.11 mmol/l (0-20 mg%), sa mas matandang edad - mas mababa sa 0.28 mmol/l (5 mg%).
Ang galactosemia ay sanhi ng kakulangan ng galactose-1-phosphate uridyltransferase (classical galactosemia ) o, hindi gaanong karaniwan, galactokinase o galactose epimerase.
Upang i-screen para sa galactosemia, ginagamit ang paraan ng pagsugpo sa paglaki ng bakterya. Ang pag-aaral ay isinasagawa sa mga bagong silang, kung saan ang dugo ay kinuha mula sa pusod o mula sa isang daliri sa filter na papel. Ang pagsugpo sa paglago ng bacterial ay direktang proporsyonal sa konsentrasyon ng galactose sa dugo (normal, hindi nangyayari ang pagsugpo sa paglago).
Sa quantitative determination, ang blood serum o ihi ay sinusuri. Sa pagkakaroon ng sakit, ang konsentrasyon ng galactose sa dugo ay maaaring tumaas sa 11.25 mmol / l (300 mg%). Ang dami ng pagpapasiya ng galactose sa dugo ay mahalaga para sa pagtatasa ng kasapatan ng pagpili ng diyeta para sa pasyente. Sa wastong napiling diyeta, ang antas ng galactose sa dugo ay hindi dapat lumampas sa 0.15 mmol / l (4 mg%). Sa malusog na mga bagong silang, ang konsentrasyon ng galactose sa ihi ay mas mababa sa 3.33 mmol / araw (60 mg / araw), pagkatapos ay mas mababa sa 0.08 mmol / araw (14 mg / araw). Sa mga pasyente na may galactosemia, ang nilalaman ng galactose sa ihi ay 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Sa kasalukuyan, mayroong mga diagnostic kit na nagbibigay-daan sa dami ng pagpapasiya ng aktibidad ng galactose-1-phosphate uridyltransferase sa mga pulang selula ng dugo. Ang pag-aaral na ito ay hindi lamang nagpapahintulot sa pagkakaroon ng kakulangan sa enzyme na maitatag, kundi pati na rin ang pagkakakilanlan ng mga heterozygous carrier ng may sira na gene.
Ang galactose ay nakataas sa mga sakit sa atay, hyperthyroidism, at digestive disorder.
[