Pagsubok ng dugo para sa phenylketonemia

Ang mga reference na halaga (kaugalian) ng konsentrasyon ng phenylketones sa dugo sa mga bata - hanggang sa 121 μmol / l (hanggang 2 mg%).

Ang kaguluhan ng metabolismo ng phenylalanine ay tumutukoy sa isang pangkaraniwang congenital metabolic disorder. Dahil phenylalanine hydroxylase gene depekto (PAH gene) bubuo enzyme hikahos, at bilang isang resulta ang bloke ay nangyayari sa mga normal na conversion ng phenylalanine sa amino acid tyrosine. Ang halaga ng phenylalanine sa katawan ay natipon, at ang konsentrasyon nito sa dugo ay tataas ng 10-100 beses. Dagdag pa, ito ay nagiging phenylpyruvic acid, na may nakakalason na epekto sa nervous system. Kaugnay nito, ang mga maagang diagnostics ng phenylketonuria ay napakahalaga , dahil ang matagal na pagkakaroon ng phenylketonemia ay humantong sa isang pagkagambala sa pag-unlad ng kaisipan ng bata. Ang akumulasyon ng phenylalanine sa katawan ay unti-unting nangyayari at ang klinikal na larawan ay dahan-dahan.

Ang pagsusuri ng dugo ay isinasagawa sa loob ng susunod na 48 oras (2-5 araw), pagkatapos matanggap ng bagong panganak na gatas (isang pinagmulan ng phenylalanine). Isang tasa na may isang nakapagpapalusog daluyan, inoculated na may bacteria phenylalanine umaasa strain ng Bacillus subtilis, superposed filter paper disk moistened na may ilang patak ng maliliit na ugat ng dugo, at kontrol disk na naglalaman ng iba't ibang mga halaga ng phenylalanine. Ang lugar ng paglago ng bacterial sa paligid ng disc moistened sa dugo ay proporsyonal sa konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ng bagong panganak.

Bilang karagdagan sa phenylalanine hydroxylase kakulangan ay maaaring humantong sa hyperphenylalaninemia lumilipas neonatal tyrosinemia, na kung saan ay malamang na mangyari dahil sa hindi sapat na tyrosine metabolismo.

Mga uri ng hyperphenylalaninemia

Uri	Ang konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo, mg%	Ang depektibong enzyme	Paggamot
Classical phenylketonuria	> 20	Phenylalanine hydroxylase	Diyeta
Hindi pangkaraniwang phenylketonuria	12-20	Phenylalanine hydroxylase	Diyeta
Patuloy na baga hyperphenyl-alaninemia	2-12	Phenylalanine hydroxylase	Diyeta
Lumilipas tyrosinemia	2-12	Hindi sapat ang β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (at iba pa) Pangalawang bilang resulta ng kakulangan ng bitamina C	Bitamina C, isang halo ng mababang protina
Hindi sapat na dihydropteridine reductase	12-20	Digidropteridine reductase	Dopa, hydroxytryptophan
Mga depekto ng biopsy synthesis	12-20	Dihydrotherdine-insynthetase	Dopa, hydroxytryptophan
Lumilipas na hyperphenyl-alaninemia	2-20	Hindi kilalang	Hindi

Ang batayan para sa pagpapagamot ng mga pasyente na may kakulangan sa phenylalanine hydroxylase ay ang paghihigpit ng phenylalanine sa pagkain. Sa isang napiling napiling diyeta, ang konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ay hindi dapat lumagpas sa itaas na antas ng normal o bahagyang mas mababa sa normal.

Sa mga pasyente na may lumilipas tyrosinemia, napili ang diyeta upang ang konsentrasyon ng tyrosine sa dugo ay sa pagitan ng 0.5 at 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]