Pagsusuri ng dugo para sa phenylketonemia

Ang mga halaga ng sanggunian (norm) para sa konsentrasyon ng phenylketones sa dugo ng mga bata ay hanggang sa 121 μmol/l (hanggang sa 2 mg%).

Ang phenylalanine metabolism disorder ay isang napakakaraniwang congenital metabolic disorder. Dahil sa isang depekto sa phenylalanine hydroxylase gene (PHA gene), nagkakaroon ng kakulangan sa enzyme, at bilang kinahinatnan, nangyayari ang isang block sa normal na conversion ng phenylalanine sa amino acid tyrosine. Ang dami ng phenylalanine sa katawan ay naipon, at ang konsentrasyon nito sa dugo ay tumataas ng 10-100 beses. Pagkatapos ito ay nagiging phenylpyruvic acid, na may nakakalason na epekto sa nervous system. Kaugnay nito, ang maagang pagsusuri ng phenylketonuria ay may malaking kahalagahan, dahil ang pangmatagalang pagkakaroon ng phenylketonemia ay humahantong sa isang paglabag sa pag-unlad ng kaisipan ng bata. Ang akumulasyon ng phenylalanine sa katawan ay unti-unting nangyayari at ang klinikal na larawan ay dahan-dahang bubuo.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay isinasagawa sa loob ng susunod na 48 oras (2-5 araw) pagkatapos makatanggap ng gatas ang bagong panganak (isang pinagmumulan ng phenylalanine). Ang isang disk ng filter na papel na ibinabad sa ilang patak ng capillary blood at mga control disk na naglalaman ng iba't ibang dami ng phenylalanine ay inilalagay sa isang plato na may nutrient medium na may binhi na may bacteria ng phenylalanine-dependent strain ng Bacillus subtilis. Ang bacterial growth zone sa paligid ng disk na babad sa dugo ay proporsyonal sa konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ng bagong panganak.

Bilang karagdagan sa phenylalanine hydroxylase defect, ang lumilipas na tyrosinemia ng bagong panganak, na malamang na resulta ng hindi sapat na metabolismo ng tyrosine, ay maaaring humantong sa hyperphenylalaninemia.

Mga uri ng hyperphenylalaniemia

Uri	Konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo, mg%	May sira na enzyme	Paggamot
Klasikong phenylketonuria	>20	Phenylalanine hydroxylase	Diet
Atypical phenylketonuria	12-20	Phenylalanine hydroxylase	Diet
Patuloy na banayad na hyperphenylalaniemia	2-12	Phenylalanine hydroxylase	Diet
Lumilipas na tyrosinemia	2-12	β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (atbp.) Pangalawa dahil sa kakulangan sa bitamina C	Bitamina C, Mababang Protein Blends
Kakulangan ng dihydropteridine reductase	12-20	Dihydropteridine reductase	Dopa, hydroxytryptophan
Mga depekto sa biopterin synthesis	12-20	Dihydropteride synthetase	Dopa, hydroxytryptophan
Lumilipas na hyperphenylalaniemia	2-20	Hindi alam	Hindi

Ang batayan ng paggamot para sa mga pasyente na may phenylalanine hydroxylase deficiency ay dietary phenylalanine restriction. Sa isang sapat na napiling diyeta, ang konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ay hindi dapat lumampas sa itaas na normal na antas o bahagyang mas mababa sa normal.

Sa mga pasyente na may lumilipas na tyrosinemia, ang diyeta ay pinili upang ang konsentrasyon ng tyrosine sa dugo ay nasa pagitan ng 0.5 at 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]