Genetic na pagsusuri para sa pagkakuha

Sa pamamagitan ng isang kasaysayan ng pagpapalaglag sa unang bahagi ng yugto, stillbirths ng hindi kilalang pinagmulan, ito ay ipinapayong pangsanggol malformations genetic pagsusuri pares sa mga tuntunin ng mga medikal at genetic counseling o pinasadyang mga laboratoryo.

Ang pagsusuri ng genealogical ng isang mag-asawa ay isinasagawa ayon sa mga tagubilin ng Ministry of Health. Sa mag-asawa na may paulit-ulit miscarriages ay madalas na nabibigatan magbunyag ng angkang pinagmulan, na nagsasaad ng isang kasaysayan ng mga agarang pamilya sa pagkakuha, kawalan ng katabaan, kapanganakan ng mga bata na may sapul sa pagkabata malformations.

Hanggang kamakailan, ang isa sa mga impormasyong nagbibigay ng kaalaman sa genetika ay itinuturing na dermatoglyphics. Pagpaliwanang dermatoglifiki katangian upang matukoy ang pinaka-mapagbigay-kaalamang mga kumplikadong abnormalidad sa istraktura ng mga pattern ng balat ng tao daliri at palad. Ang pagbuo ng bawat figure ng palms ay nangyayari sa ika-3 na buwan ng pagpapaunlad ng intrauterine alinsunod sa mga impluwensya ng chromosomal. Ang mga katangian ng mga pattern ay dahil sa impluwensya ng mga gene ng mga magulang o kromosomal aberrations sa sanggol. Sa isang bilang ng mga sakit, may mga katulad na mga tampok ng dermatoglyphics, na maaaring magamit para sa mga layunin ng diagnostic. Pag-aralan ang mga pattern ng balat terminal phalanges, daliri at ng ehe triradiusov, finger Grebeshkova account, tapusin ang pangunahing palad linya, apat na daliri furrows sa kanyang variant.

Sa mga daliri ng brush, ayon sa pag-uuri ni Henry, mayroong tatlong uri ng mga pattern: arc (simple at hipped), mga loop (radial, ulnar), kulot. Para sa mga taong may matinding reproductive function, ang iba't ibang pattern ng papillary ay katangian. Ang mga punto ng pakikipag-ugnay ng tatlong daluyan ng mga papillary linya, pagpunta sa isang anggulo ng 120 degrees. Bawat isa, ay bumubuo ng tatlong radii. Ang mga palma ay nailalarawan sa pagkakaroon ng apat na subalic triradius, ang ikalimang (proximal) ay matatagpuan malapit sa folds ng pulso. Paggamit ng triradius, posibleng makilala ang mga uri ng mga pattern ng balat at bilangin ang bilang ng mga combs mula sa triradius hanggang sa sentro ng pattern o sa pagitan ng dalawa tatlong radii, i.e. Hawakan ang isang scallop.

Ang diagnostic na halaga ay mayroon ding anggulo (ATD), na nabuo bilang isang resulta ng koneksyon sa pamamagitan ng mga tuwid na linya ng proximal triradius at dalawang sub-daliri (sa ilalim ng mga daliri II at IV). Karaniwan, ito ay katumbas ng o mas mababa sa 45 °. Sa dermatoglyphic analysis, inirerekomenda na ang pag-aaral ay maisagawa sa parehong mga kamay. Ang ilang mga paraan ng quantitative evaluation ng dermatoglyphic features ay ginagamit. Ang dami ng mga katangian ng dermatoglyphic data ay kinabibilangan ng mga sumusunod na indeks: arcs, ulnar loops, radial loops, curls, crestal palm at count ng daliri, anggulo ng ATD.

Kapag naganap ang pagkakuha, ang ilang mga tampok ng dermatoglyphics ay naipahayag: ang mga radial loop ay matatagpuan sa mga daliri ng kamay nang mas madalas kaysa sa kontrol. Ang mga armas ng monomorphic kasama ang ulnar loops ay sinusunod nang dalawang beses nang mas madalas hangga't sa kontrol. Sa palad mas madalas na may ehe triradius at isang anggulo ng ATD higit sa 60 °, na may mga pagkapinsala 10 beses na mas madalas ang isang interdigital karagdagang triradius. Kadalasan mahanap ang isang pagpapaikli ng mga pangunahing palmar linya. Mas madalas kaysa sa kontrol, "malinis" na mga porma at mga variant ng apat na daliri sulcus ay ipinahayag.

May kaugnayan sa pagpapabuti ng mga pamamaraan ng pagtatasa ng cytogenetic, naging posible na mas tumpak na pag-aralan ang mga problema sa genetiko, parehong sa embryo / fetus at sa mga magulang. Ang dermatoglyphic analysis sa pagsasaalang-alang na ito ay higit pa sa makasaysayang interes at maaaring magamit kung walang posibilidad ng pagtatasa ng cytogenetic.

Halos kalahati ng agarang sanhi ng kabiguan ng kababaihan ay ang abnormality ng chromosomal ng embryo. Ang mga pagkakamali sa estruktural pagbawas ay relatibong bihirang, higit sa kalahati ng mga ito ay minana mula sa mga magulang, sa halip na de novo.

Sa proseso ng meiosis ay nangyayari mas madalas sa paglabag ng ang pamamahagi ng mga chromosomes, sa halip na ang kanilang mga estruktural integridad. Ang diagnostic na mga tampok ng chromosomal pinagmulan ng aborsyon ay abortions maagang yugto ng pagbubuntis, aborsiyon sa isang hindi normal karyotype, pagkakaroon ng isang sanggol na may isang chromosomal abnormality (Down syndrome, mental pagpaparahan, facial dysplasia), kapanganakan ng patay, na kung saan ay maaaring sanhi ng isang abnormal bilang ng chromosomes.

Ang mga kromosomang abnormalidad sa sanggol ay maaaring nasa mga mag-asawa na may mga normal na karyotype. Ang pagbubuntis ng sanggol na may isang abnormal na karyotype ay nangyayari bilang isang resulta ng pagbago sa proseso ng meiosis o sa kurso ng mga sakit sa mitotic. Ang mga kromosomang abnormalidad ay maaaring mula sa mga magulang ng heterozygotes sa pamamagitan ng paglipat, pagbabaligtad, mosaic. Ang mga carrier ng mga abermary chromosome ay phenotypically normal, maliban sa nabawasan ang reproductive function. Kadalasan, inilalantad mula sa mga magulang ang pagbabaligtad, ang paglipat ng mga chromosome, ang "mosaic", ang geneticist ay sumulat ng konklusyon - isang variant ng pamantayan. Para sa mga taong ito ay maaaring maging isang variant ng pamantayan, at hangga't ang tao genome ay hindi ganap na unraveled, ito ay mahirap na sabihin kung ano ang ibig sabihin ng karagdagang share ng chromosomes o ang pagpapaikli ng ilan sa mga balikat at iba pa, ngunit sa proseso ng meiosis - ang proseso ng dibisyon ng parental chromosomes sa dalawang bahagi at ang kasunod na pagsasanib ng dalawang halves ng mga chromosome sa isa, ang mga "mosaic" at inversion ay maaaring lumikha ng isang maanomalyang hanay ng mga chromosome. Samakatuwid, pagtuklas ng patolohiya ng karyotype, na ngayon ay tumutukoy hindi sa ang mga pamantayan, at sa "mga pagpipilian" panuntunan ay mahalaga lalo na kung ang sanhi ng pabalik-balik pagkalaglag unang bahagi ng tuntunin na hindi maaaring makilala.

Sa pagsasaalang-alang na ito, naniniwala kami na ang cytogenetic na pag-aaral ng mga mag-asawa na may kinagawian na pagkakuha ng pagbubuntis ng unang tatlong buwan ay isang mahalagang bahagi ng survey. Ang lahat ng mga pasyente na may mga katangian ng karyotype ay dapat ipaalam na ang prenatal diagnosis ay kinakailangan sa kaso ng pagbubuntis. Totoo ito para sa mga magulang sa edad na 35.

Ang isang mahalagang bahagi ng medikal na pagpapayo sa genetic ay ang pagsusuri ng HLA system ng mga mag-asawa.

Alam na ngayon na ang bawat cell ng tao ay naglalaman ng 5-6 milyong mga gene at bawat gene ay kumakatawan sa isang natatanging pagkakasunud-sunod ng humigit-kumulang na 1000 pares ng nucleotide. Ang likas na katangian ng transcription, pagtitiklop at pangangalaga ng genome ng tao sa bawat cell ay sobrang kumplikado. At na likas na katangian genomane disrupted, ang katawan ay ang mga gene sa bawat cell - antigens pagsubaybay "nito" mula sa "foreign" - pangunahing histocompatibility complex, isa sa mga pinaka-aral ng mga lugar ng mga tao genome, na kung saan ay nauugnay sa genetic control ng tao immune response.

Major histocompatibility complex system na encodes HLA antigens HLA sistema ay maaaring tinutukoy sa pamamagitan ng serological pamamaraan pagsisiyasat (klase ko HLA-A-B-C) at sa batayan ng genetic DNA sa pamamagitan ng polymerase chain reaction (II klase DR, DQ DP).

[1], [2]