Genetic screening para sa miscarriage ng pagbubuntis

Kung may kasaysayan ng maagang pagwawakas ng pagbubuntis, mga patay na panganganak ng hindi kilalang genesis, o mga malformation ng fetus, ipinapayong magsagawa ng genetic na pagsusuri sa mag-asawa sa isang medikal na genetic consultation o espesyal na laboratoryo.

Ang pagsusuri sa genealogical ng isang mag-asawa ay isinasagawa ayon sa mga tagubilin ng Ministry of Health. Ang mga mag-asawang may pagkakuha ay kadalasang may mabigat na pedigree na may indikasyon sa anamnesis ng malalapit na kamag-anak ng kusang pagkakuha, kawalan ng katabaan, at pagsilang ng mga bata na may mga anomalya sa pag-unlad.

Hanggang kamakailan lamang, ang dermatoglyphics ay itinuturing na isa sa mga nagbibigay-kaalaman na pamamaraan ng pananaliksik sa genetika. Ang paglilinaw ng mga tampok ng dermatoglyphics ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang pinaka-kaalaman na hanay ng mga paglihis sa istraktura ng pattern ng balat ng mga daliri at palad ng isang tao. Ang pagbuo ng bawat pattern ng mga palad ay nangyayari sa ika-3-4 na buwan ng pag-unlad ng intrauterine alinsunod sa mga impluwensya ng chromosomal. Ang mga tampok ng mga pattern ay dahil sa impluwensya ng mga gene ng mga magulang o chromosomal aberrations sa fetus. Sa isang bilang ng mga sakit, may mga pare-parehong katangian ng dermatoglyphics na maaaring magamit para sa mga layuning diagnostic. Ang isang pagsusuri ng pattern ng balat ng mga terminal phalanges ng mga daliri, daliri at axial triradii, bilang ng suklay ng daliri, ang dulo ng mga pangunahing linya ng palmar, ang apat na daliri na uka kasama ang mga variant nito ay isinasagawa.

Ayon sa pag-uuri ni Henry, tatlong uri ng mga pattern ang nakikilala sa mga daliri: mga arko (simple at hugis ng tolda), mga loop (radial, ulnar), at whorls. Ang mga taong may buo na reproductive function ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pattern ng papillary. Ang mga punto ng pakikipag-ugnay ng tatlong mga stream ng mga linya ng papillary, na papunta sa isang anggulo ng 120 degrees sa bawat isa, ay bumubuo ng tatlong radii. Ang mga palad ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng apat na subdigital triradii, ang ikalimang (proximal) ay matatagpuan malapit sa mga fold ng pulso. Sa tulong ng triradius, posibleng makilala ang mga uri ng pattern ng balat at bilangin ang bilang ng mga suklay mula sa triradius hanggang sa gitna ng pattern o sa pagitan ng dalawang triradii, ibig sabihin, magsagawa ng comb count.

Ang anggulo (ATD) na nabuo sa pamamagitan ng pagkonekta sa mga tuwid na linya ng proximal triradius at dalawang subdigital (sa ilalim ng II at IV na mga daliri) ay mayroon ding diagnostic na halaga. Karaniwan, ito ay katumbas ng o mas mababa sa 45°. Sa pagsusuri ng dermatoglyphic, inirerekomenda na magsagawa ng mga pag-aaral sa parehong mga kamay. Ang ilang mga paraan ng quantitative assessment ng dermatoglyphic features ay ginagamit. Kabilang sa mga quantitative na katangian ng dermatoglyphic data ang mga sumusunod na indicator: arcs, ulnar loops, radial loops, whorls, ridge palmar at finger count, ATD angle.

Sa mga kaso ng pagkakuha, ang ilang mga dermatoglyphic na tampok ay ipinahayag: ang mga radial loop ay natagpuan sa mga daliri nang mas madalas kaysa sa kontrol. Ang mga monomorphic na kamay sa kahabaan ng mga ulnar loop ay naobserbahan nang dalawang beses nang mas madalas kaysa sa control. Sa mga palad, ang isang axial triradius at isang anggulo ng ATD na higit sa 60° ay mas madalas na napapansin; sa mga kaso ng miscarriage, isang interdigital na karagdagang triradius ang natagpuan ng 10 beses na mas madalas. Ang pagpapaikli ng pangunahing linya ng palmar ay madalas na natagpuan. Ang mga "puro" na anyo at variant ng four-finger groove ay mas madalas na nakita kaysa sa control.

Dahil sa pagpapabuti ng mga pamamaraan ng pagsusuri ng cytogenetic, lumitaw ang mga pagkakataon para sa mas tumpak na pagsusuri ng mga problema sa genetic, kapwa sa embryo/fetus at sa mga magulang. Ang pagsusuri ng dermatoglyphic sa bagay na ito ay may interes sa kasaysayan at maaaring gamitin kung saan hindi posible ang pagsusuri ng cytogenetic.

Sa halos kalahati ng mga kababaihan, ang agarang sanhi ng pagkakuha ay isang chromosomal abnormality ng embryo. Ang mga miscarriages na may mga structural aberrations ay medyo bihira, higit sa kalahati ng mga ito ay minana mula sa mga magulang, at hindi nangyayari de novo.

Sa panahon ng meiosis, madalas na nangyayari ang isang karamdaman sa pamamahagi ng mga chromosome kaysa sa kanilang integridad ng istruktura. Ang mga diagnostic na senyales ng miscarriages ng chromosomal etiology ay maagang pagbubuntis miscarriages, abortions na may abnormal na karyotype, ang kapanganakan ng isang bata na may chromosomal pathology (Down's syndrome, mental retardation, facial dysplasia), deadbirths, na maaaring sanhi ng abnormal na hanay ng mga chromosome.

Ang mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus ay maaaring naroroon sa mga asawang may normal na karyotype. Ang paglilihi ng isang fetus na may abnormal na karyotype ay nangyayari bilang resulta ng isang mutation sa panahon ng meiosis o sa panahon ng mitosis disorder. Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring mula sa mga magulang na heterozygotes para sa translocation, inversion, mosaic. Ang mga carrier ng aberrant chromosome ay phenotypically normal, maliban sa pinababang reproductive function. Kadalasan, kapag nakita ang pagbabaligtad, pagsasalin ng mga chromosome, "mosaic" sa mga magulang, ang isang geneticist ay nagsusulat ng isang konklusyon - isang normal na variant. Para sa isang partikular na tao, ito ay maaaring isang normal na variant, at hanggang sa ganap na matukoy ang genome ng tao, napakahirap sabihin kung ano ang ibig sabihin ng karagdagang pagbabahagi ng chromosome o pag-ikli ng ilang mga braso, atbp., ngunit sa proseso ng meiosis - ang proseso ng paghahati ng mga chromosome ng magulang sa dalawang bahagi at ang kasunod na pagsasanib ng dalawang bahagi ng chromosome" ay lumilikha ng mga abnormal na bahagi ng mga chromosome" mga chromosome. Samakatuwid, ang pagkilala sa karyotype pathology, na ngayon ay hindi itinuturing na normal ngunit sa halip ay isang "variant" ng pamantayan, ay tila lalong mahalaga kung ang sanhi ng nakagawiang maagang pagkakuha ay hindi matukoy.

Sa pagsasaalang-alang na ito, naniniwala kami na ang cytogenetic testing ng mga mag-asawa na may nakagawiang pagkakuha sa unang trimester ay isang mahalagang bahagi ng pagsusuri. Ang lahat ng mga pasyente na may mga tampok na karyotype ay dapat ipaalam na ang mga diagnostic ng prenatal ay kinakailangan sa kaganapan ng pagbubuntis. Ito ay partikular na nauugnay para sa mga magulang na higit sa 35 taong gulang.

Ang isang mahalagang bahagi ng medikal na genetic counseling ay ang pagtatasa ng HLA system ng mga mag-asawa.

Kasalukuyang nalalaman na ang bawat selula ng tao ay naglalaman ng 5-6 milyong mga gene at ang bawat gene ay isang natatanging pagkakasunud-sunod ng humigit-kumulang 1000 mga pares ng nucleotide. Ang likas na katangian ng transkripsyon, pagtitiklop at pagpapanatili ng genome ng tao ng bawat cell ay napakasalimuot. At upang ang likas na katangian ng genome ay hindi nilabag, sa katawan ay may mga gene sa bawat cell - mga antigen na sumusubaybay sa "sarili" mula sa "banyaga" - ang pangunahing histocompatibility complex, isa sa mga pinaka pinag-aralan na lugar ng genome ng tao, na nauugnay sa genetic control ng immune response ng tao.

Ang pangunahing histocompatibility complex ay nag-encode sa HLA system. Ang mga antigen ng HLA system ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng serological research method (class I HLA-ABC) at genetically batay sa DNA polymerase chain reaction method (class II DR, DQ DP).

[ 1 ], [ 2 ]