Mga invasive na paraan ng prenatal diagnosis

Ang mga invasive na pamamaraan ng prenatal diagnostics ay malawakang ginagamit upang makilala ang isang malaking bilang ng mga sakit sa pangsanggol, kabilang ang mga genetic na sakit at chromosomal abnormalities (trisomies ng 18 at 21 chromosome pairs, cri du chat syndrome, Duchenne muscular dystrophy, neural tube defects, congenital metabolic disorders, atbp.), pati na rin upang makita ang mga abnormalidad ng fetal.

[ 1 ], [ 2 ]

Amniocentesis

Koleksyon ng amniotic fluid para sa biochemical, hormonal, immunological, cytological at genetic na pag-aaral, na nagpapahintulot na hatulan ang kalagayan ng fetus. Ang mga indikasyon para sa amniocentesis ay: iso-serological incompatibility ng dugo ng ina at fetus, talamak na fetal hypoxia (post-term pregnancy, OPG-gestosis, extragenital na sakit ng ina, atbp.), Pagpapasiya ng antas ng fetal maturity, antenatal sex diagnosis, cardiological examination sa kaso ng fetal malformations, microbiological examination.

Depende sa lugar ng pagbutas, ang transvaginal at transabdominal amniocentesis ay nakikilala. Inirerekomenda ang transvaginal amniocentesis para sa pagbubuntis hanggang 16-20 na linggo, transabdominal - pagkatapos ng 20 linggo. Ang operasyon ay palaging isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, pagpili ng pinaka-maginhawang lugar ng pagbutas depende sa lokasyon ng inunan at maliliit na bahagi ng fetus.

Sa transabdominal amniocentesis, pagkatapos na gamutin ang anterior abdominal wall na may antiseptic solution, ang balat, subcutaneous tissue, at subgaleal space ay anesthetized na may 0.5% na solusyon ng novocaine. Hindi bababa sa 40 ML ng amniotic fluid ang kinakailangan para sa pagsusuri. Ang lugar ng pagbutas sa anterior na dingding ng tiyan ay ginagamot ng isang antiseptiko at nilagyan ng aseptikong sticker. Ang transvaginal amniocentesis ay ginagawa sa pamamagitan ng anterior vaginal fornix, ang cervical canal, o ang posterior vaginal fornix. Ang pagpili ng lugar ng pagpasok para sa puncture needle ay depende sa lokasyon ng inunan. Pagkatapos ng paunang kalinisan ng ari, ang cervix ay naayos gamit ang mga bullet forceps, inilipat pataas o pababa, depende sa napiling paraan, at ang vaginal wall ay nabutas sa isang anggulo sa dingding ng matris. Kapag ang karayom ay tumagos sa lukab ng matris, ang amniotic fluid ay inilabas mula sa pagbubukas nito.

Ang biochemical na komposisyon ng amniotic fluid ay medyo pare-pareho. Mayroong maliit na pagbabago sa konsentrasyon ng mga mineral at organikong sangkap depende sa edad ng gestational at kondisyon ng fetus. Ang pH ng amniotic fluid ay nauugnay sa dugo ng pangsanggol na nakuha mula sa anit. Sa full-term na pagbubuntis, ang pH ng amniotic fluid ay 6.98-7.23. Ang pinaka-kaalaman na mga halaga para sa pag-diagnose ng fetal hypoxia ay pH (mas mababa sa 7.02), pCO2 (higit sa 7.33 kPa), p02 (mas mababa sa 10.66 kPa), potassium concentration (higit sa 5.5 mmol/l), urea (7.5 mmol/l) at chlorides (higit sa 100 mmol/l). Ang isa sa mga mahalagang tagapagpahiwatig ng metabolismo sa amniotic fluid ay creatinine, ang konsentrasyon nito ay tumataas habang umuunlad ang pagbubuntis at sa dulo nito ay 0.18-0.28 mmol/l. Ang creatinine ay sumasalamin sa antas ng kapanahunan ng mga bato ng pangsanggol, isang pagtaas sa antas nito sa amniotic fluid ay sinusunod sa fetal hypotrophy at late toxicosis ng pagbubuntis. Ang pagtaas sa nilalaman ng protina sa amniotic fluid ay maaaring magpahiwatig ng hemolytic disease, intrauterine fetal death, anencephaly at iba pang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus. Ang antas ng glucose sa amniotic fluid na 15 mg/100 ml at mas mataas ay isang senyales ng fetal maturity, mas mababa sa 5 mg/100 ml - ang immaturity nito. Sa post-term na pagbubuntis, ang konsentrasyon ng glucose ay bumababa ng 40% dahil sa pagbaba ng glycogen content sa inunan dahil sa mga dystrophic na pagbabago.

Upang masuri ang hemolytic disease ng fetus, tinutukoy ang optical density ng bilirubin (ODB) sa amniotic fluid. Ang halaga ng ODB ay tinutukoy gamit ang isang spectrophotometer sa wavelength na 450 nm. Kung ang ODB ay mas mababa sa 0.1, ang spectrophotometric curve ay tinasa bilang physiological.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cytological na pagsusuri ng amniotic fluid

Upang masuri ang antas ng kapanahunan ng fetus, ang isang cytological na pagsusuri ng amniotic fluid ay isinasagawa. Ang pangunahing pinagmumulan ng cellular composition ng amniotic fluid ay ang balat at epithelium ng urinary tract ng fetus. Kabilang dito ang epithelium ng amnion, umbilical cord at oral cavity ng fetus. Upang makuha at masuri ang sediment, ang amniotic fluid ay isine-centrifuge sa 3000 rpm sa loob ng 5 minuto, ang mga smear ay naayos na may pinaghalong eter at alkohol, pagkatapos ay nilalamnan gamit ang Harras-Shore, Papanicolaou na paraan o 0.1% na solusyon ng Nile blue sulfate, na nagpapalamlam sa anuclear lipid na naglalaman ng mga selula ng balat (isang orange na glandula na naglalaman ng mga selyula ng balat (isang produkto ng seba na naglalaman ng balat). tinatawag na mga orange na selula). Ang porsyento ng mga orange na selula sa smear ay tumutugma sa kapanahunan ng fetus: hanggang 38 na linggo ng pagbubuntis, ang kanilang bilang ay hindi lalampas sa 10%, higit sa 38 na linggo - umabot sa 50%. Upang masuri ang kapanahunan ng mga baga ng pangsanggol, ang konsentrasyon ng mga phospholipid sa amniotic fluid, lalo na ang ratio ng lecithin/sphingomyelin (L/S), ay sinusukat. Ang lecithin, isang puspos na phosphatidylcholine, ay ang pangunahing aktibong prinsipyo ng surfactant. Ang mga halaga ng ratio ng L/S ay binibigyang-kahulugan bilang mga sumusunod:

• L/S = 2:1 o higit pa - mature na ang mga baga; 2% lamang ng mga bagong silang ang nasa panganib na magkaroon ng respiratory distress syndrome;
• L/S = 1.5-1.9:1 - ang posibilidad na magkaroon ng respiratory distress syndrome ay 50%;
• L/S = mas mababa sa 1.5:1 - sa 73% ng mga obserbasyon, posible ang pagbuo ng respiratory distress syndrome.

Sa pang-araw-araw na pagsasanay, ginagamit ang isang husay na pagtatasa ng lecithin at sphingomyelin ratio (foam test). Para sa layuning ito, ang 3 ml ng ethyl alcohol ay idinagdag sa isang test tube na may 1 ml ng amniotic fluid at ang test tube ay inalog sa loob ng 3 minuto. Ang resultang foam ring ay nagpapahiwatig ng fetal maturity (positive test), ang kawalan ng foam (negative test) ay nagpapahiwatig ng immaturity ng tissue ng baga.

Ang pagsusuri sa amniotic fluid para sa layunin ng pag-diagnose ng mga congenital malformations ay karaniwang ginagawa sa 14-16 na linggo ng pagbubuntis. Ang mga fetal cell na nasa amniotic fluid at ginagamit para sa genetic na pananaliksik ay lumaki sa tissue culture. Ang mga indikasyon para sa amniocentesis sa kasong ito ay:

• ang babae ay higit sa 35 taong gulang (isinasaalang-alang ang mataas na panganib na magkaroon ng trisomy 21 na pares ng mga chromosome);
• pagkakaroon ng mga sakit sa chromosomal sa mga batang ipinanganak nang mas maaga;
• pinaghihinalaang X-linked disease sa ina.

Mga komplikasyon ng amniocentesis: napaaga na pagkalagot ng mga lamad (mas karaniwan sa transcervical access), pinsala sa mga sisidlan ng pangsanggol, pinsala sa pantog at bituka ng ina, chorioamnionitis; hindi gaanong karaniwan - napaaga na panganganak, placental abruption, fetal injury at umbilical cord injury. Gayunpaman, dahil sa malawakang paggamit ng pagsubaybay sa ultrasound, ang mga komplikasyon ng amniocentesis ay napakabihirang.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Chorionic villus sampling

Isang operasyon na naglalayong makakuha ng mga villous chorion cells para sa fetal karyotyping at pagtukoy ng chromosomal at gene abnormalities (kabilang ang pagpapasiya ng namamana na metabolic disorder). Kinukuha ang mga sample sa transcervically o transabdominally sa pagitan ng 8 at 12 na linggo ng pagbubuntis sa ilalim ng ultrasound scanning control. Maaaring kabilang sa mga komplikasyon ng chorionic villus biopsy ang impeksyon sa intrauterine, pagdurugo, kusang pagpapalaglag, at mga hematoma. Kasama sa mga komplikasyon sa hinaharap ang napaaga na kapanganakan, mababang timbang ng kapanganakan (<2500 g), at mga malformasyon ng pangsanggol. Ang perinatal mortality ay umabot sa 0.2-0.9%.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Cordocentesis

Ang Cordocentesis (pagkuha ng mga sample ng dugo ng pangsanggol sa pamamagitan ng pagbubutas sa pusod) ay isinasagawa para sa fetal karyotyping at immunological na pag-aaral. Ang mga kamag-anak na kontraindikasyon para sa cordocentesis ay oligohydramnios, polyhydramnios, at mahinang pagpoposisyon ng pangsanggol. Mga potensyal na komplikasyon (1-2%): chorioamnionitis, rupture of membranes, Rh immunization, fetal bleeding, umbilical cord vascular hematoma, intrauterine fetal growth retardation.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Pangsanggol na operasyon

Sa pagpapabuti ng ultrasound at invasive prenatal diagnostics na pamamaraan, ang pagkakataon ay nagbukas para sa pagbuo ng isang bagong direksyon sa perinatology - fetal surgery. Ang ilang mga pathological na kondisyon ng fetus ay maaaring itama bago ang kapanganakan nito, na pumipigil sa kapanganakan ng mga bata sa isang malubhang kondisyon. Ang unang intrauterine surgical operation - kapalit ng fetal blood transfusion - ay ginanap sa isang malubhang anyo ng hemolytic disease ng fetus sa pamamagitan ng cordocentesis. Gayunpaman, ang mataas na dalas ng intrauterine fetal death ay hindi nagpapahintulot sa pamamaraang ito na malawakang gamitin.

Ang isa pang lugar ng fetal surgery ay nauugnay sa pagbutas at pag-alis ng mga pathological accumulations ng fluid sa mga cavity ng fetus (hydrothorax, ascites, hydropericardium), na nangyayari sa mga kaso ng immune at non-immune fetal hydrops.

Nagkaroon din ng mga pagtatangka sa intrauterine treatment ng mga fetus na may hydrocephalus, na binubuo ng pagtatanim ng ventriculoamniotic shunt upang mabawasan ang intracranial pressure. Sa kabila ng nakapagpapatibay na mga resulta mula sa mga eksperimentong pag-aaral, ang halaga ng klinikal na aplikasyon ng pamamaraan ay hindi pa tiyak na naitatag: perinatal mortality sa mga ginagamot na fetus ay 18%; 66% ng mga nakaligtas ay natagpuang may katamtaman hanggang malubhang pisikal at mental na kapansanan sa pag-unlad.

Ang promising ay mga surgical intervention para sa reverse arterial perfusion sa mga kambal (isang partikular na patolohiya sa maraming pagbubuntis na nailalarawan sa pamamagitan ng mga komunikasyon sa vascular sa pagitan ng mga fetus, na maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng isa o ng iba pang kambal). Ang reverse arterial perfusion ay nangyayari lamang sa mga kambal na may fused placentas. Sa kaso ng congestive heart failure (ang hitsura ng pericardial effusion), isang hydropericardial puncture ay ginaganap; sa kaso ng polyhydramnios, therapeutic amniocentesis. Sa karagdagan, ito ay posible na magsagawa ng ligation ng pakikipag-usap vessels sa pusod o ang kanilang laser coagulation, na ginanap sa ilalim ng endoscopic control.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]