Diagnosis ng mga depekto sa kapanganakan

Ang pag-unlad ng mga depekto sa kapanganakan ay nauugnay sa mga genetic na kadahilanan at mga abnormalidad ng chromosomal. Ang mga depekto sa kapanganakan ay maaaring makabuluhang makaapekto sa kasunod na buhay ng bata o matukoy ang kalidad ng buhay.

Kasama sa mga congenital defect ang:

• Mga genetic disorder: Down syndrome at trisomy 18.
• Mga namamana na sakit: sickle cell anemia, cystic fibrosis.
• Structural abnormalities: congenital heart defects at neural tube defects kabilang ang spina bifida.

Ang mga buntis na kababaihan at ang kanilang mga kapareha ay dapat magpasya para sa kanilang sarili kung susuriin ang mga depekto sa panganganak. Kung magpasya kang gawin ito, makipag-usap sa isang geneticist. Matutulungan ka ng isang psychologist na gumawa ng tamang desisyon o i-refer ka sa ibang espesyalista.……..

Congenital defects - diagnostics

First Trimester Birth Defect Testing

Kabilang dito ang:

• Nuchal translucency test. Gamit ang ultrasound, nakita ng pagsusuring ito ang akumulasyon ng subcutaneous fluid sa likod ng leeg ng fetus sa unang trimester ng pagbubuntis. Ang pagtaas ng lapad ay tanda ng maagang kapanganakan na depekto. Ang pagsusulit na ito ay maaari lamang gawin ng isang doktor na sumailalim sa espesyal na pagsasanay.
• Mga pagsusuri sa dugo para sa β-hCG at PAPP-A sa unang trimester. Ang pagsubok ay sumusukat sa dami ng dalawang sangkap sa dugo, ibig sabihin, beta human chorionic gonadotropin (β-hCG) at pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A). Ang β-hCG ay isang hormone na ginawa ng inunan, at ang mataas na antas nito ay nagpapahiwatig ng ilang mga depekto sa kapanganakan. Ang PAPP-A ay isang protina sa dugo, at ang mababang antas nito ay nagpapahiwatig din ng pagkakaroon ng mga depekto. Inihahambing ng dumadating na manggagamot ang mga antas ng mga sangkap na ito ayon sa edad at iba pang mga kadahilanan, at tinutukoy ang panganib ng mga depekto ng kapanganakan sa bata.

Ang pagsusuri sa unang trimester ay ginagawa sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis, depende sa uri ng pagsusuri. Minsan ilang mga pagsubok ang iniutos sa parehong oras. Ang nuchal translucency test ay kadalasang ginagawa kasabay ng pagsusuri sa dugo.

• Ang chorionic villus sampling (CVS) ay isang pagsubok na ginawa upang tingnan ang mga selula sa inunan sa 10 hanggang 12 linggo ng pagbubuntis. Ang doktor ay kumukuha ng mga sample ng inunan gamit ang isang transvaginal plastic catheter. Ang mga resulta ng pagsusulit na ito ay maaaring maghanap ng mga chromosomal birth defects tulad ng Down syndrome at hereditary disease tulad ng sickle cell anemia at cystic fibrosis. Gayunpaman, hindi ito naghahanap ng mga depekto sa neural tube.

Ang pagsusuring ito ay ginagawa ng isang lubos na sinanay na propesyonal, kaya ang panganib ng preterm birth ay itinuturing na 1 sa 400, ayon sa isang pag-aaral.

Pagsusuri sa ikalawang trimester

Kabilang dito ang:

• Triple o quadruple na kimika ng dugo. Sinusukat ng mga pagsusuring ito ang dami ng tatlo o apat na sangkap sa dugo ng isang buntis. Sinusuri ng triple screening ang mga antas ng alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG) at ang uri ng libreng estriol (unconjugated estriol). Sinusukat ng screening na ito ang mga antas ng tatlong sangkap at ang hormone na inhibin A. Inihahambing ng espesyalista ang mga antas ng mga sangkap na ito sa edad at iba pang mga kadahilanan at tinutukoy ang panganib ng mga depekto sa kapanganakan sa bata.
• Ultrasound. Nakikita ng doktor ang isang imahe ng pagbuo ng fetus sa screen. Ginagawa ito sa pagitan ng 18-20 linggo ng pagbubuntis upang matukoy ang ilang partikular na katangian na nauugnay sa mga abnormalidad ng chromosomal (Down syndrome). Ang ultratunog ay tumutulong upang matukoy ang mga pagbabago sa istruktura sa mga organo, lalo na, ang puso, gulugod, lukab ng tiyan o iba pang mga organo.

Ang pangalawang trimester screening ay ginagawa sa 15-20 na linggo ng pagbubuntis. Ang triple at quadruple na pagsusuri sa dugo ay tinatawag ding mga pinahabang pagsusuri sa AFP. Sa ilang mga kaso, isang komprehensibong screening ang ginagawa. Ang isang buong ulat ng mga resulta ay ibinibigay pagkatapos ng mga pagsusuri sa ikalawang trimester.

• Ang amniocentesis (pagbutas ng amniotic sac) ay ginagawa upang makita ang mga pagbabago sa chromosomal sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga selula ng amniotic fluid. Ang pamamaraan ay isinasagawa sa transplacentally - ang pinakamanipis na bahagi ng inunan ay pinili - sa pagitan ng 15-20 linggo ng pagbubuntis. Tinutukoy ng amniocentesis ang mga depekto sa neural tube (spina bifida).

Detection ng Depekto ng Kapanganakan - Katumpakan ng Pagsubok

Walang pagsubok na 100% tumpak. Minsan nangyayari na ang isang bata na may negatibong resulta ng screening ay mayroon pa ring mga depekto sa kapanganakan. Ito ay tinatawag na false negative test result. Ngunit nangyayari rin na ang mga resulta ng pagsusulit ay lumihis mula sa pamantayan, ngunit ang bata ay walang anomalya sa pag-unlad.

Samakatuwid, tinutukoy lamang ng screening ang posibleng panganib ng pagbuo ng patolohiya sa fetus. Kung ang mga resulta ay nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib, ang doktor ay magrereseta ng mga karagdagang pagsusuri: isang chorionic villus sample o amniocentesis para sa isang tumpak na diagnosis.

Nakikita ng first trimester screening ang Down syndrome sa 85% ng mga kaso. Ginagarantiyahan ng komprehensibong screening ang katumpakan ng diagnostic na 95%.

Nakikita ng ultratunog ang mga depekto sa neural tube at anencephaly (congenital absence of the brain) sa halos lahat ng kaso. Ang chorionic villus sampling at amniocentesis ay tumpak na nakakakita ng Down syndrome sa 99% ng mga kaso.

Pagsusuri sa Depekto ng Kapanganakan - Dapat ba Akong Magpasuri?

Ang bawat buntis na babae ay gumagawa ng mahalagang desisyon na ito sa kanyang sarili. Dapat mong isaalang-alang ang namamana na kadahilanan, edad, ang pangangailangan ng pamamaraang ito at kung ano ang iyong gagawin pagkatapos matanggap ang mga resulta. Kasabay nito, ang mga espirituwal na paniniwala at iba pang mga pagpapahalagang moral ay may mahalagang papel sa paggawa ng desisyon.

Ang ilang mga depekto sa kapanganakan, tulad ng cleft lip o palate, o ilang partikular na kondisyon sa puso, ay maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon pagkatapos ng kapanganakan, o kung minsan kahit sa panahon ng pagbubuntis. Ang iba pang mga depekto sa kapanganakan ay hindi maaaring itama.

Ang mga diagnostic ay dapat gawin sa mga sumusunod na kaso:

• Kung ikaw ay nag-iisip na wakasan ang isang pagbubuntis sa kaso ng mga depekto ng kapanganakan.
• Mayroon kang namamana na sakit, tulad ng cystic fibrosis, Tay-Sachs disease, o hemophilia.
• Talagang kailangan mong malaman kung ang fetus ay may developmental disorder.
• Sa kaso ng isang depekto, nais mong malaman ang lahat tungkol sa pag-aalaga at pagpapalaki ng isang batang may kapansanan sa pag-unlad.
• Gusto mong pumili ng ospital at pumili ng manggagamot na gumagamot kung saan ka makikipagtulungan para sa buong pangangalaga at paggamot sa iyong anak.

Diagnosis ng mga depekto sa kapanganakan - bakit hindi ka dapat sumailalim sa diagnosis na ito?

Maaari mong tanggihan ang mga diagnostic kung:

• Gusto mong magkaroon ng isang sanggol sa kabila ng mga resulta ng pagsusulit. Minsan ang mga resulta ng pagsusuri ay positibo, ngunit ang sanggol ay maaaring ipanganak na malusog. Habang naghihintay para sa mga resulta, ang mga umaasam na ina ay labis na nag-aalala.
• Ang diagnostic na ito ay hindi nagbubunyag ng lahat ng posibleng paglihis.
• Nag-aalala ka tungkol sa panganib ng preterm labor dahil ang chorionic villus sampling o amniocentesis ay hindi palaging ligtas. Isang pag-aaral kung saan ang mga propesyonal na sinanay na nagsagawa ng pamamaraan ay nakakita ng panganib na 1:400. Natuklasan ng ibang mga pag-aaral ang mas mataas na panganib na 2:400 at 4:400, ngunit sa mga hindi gaanong sinanay na propesyonal.
• Mahal ang mga diagnostic.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]