Pagsusuri ng mga depekto ng kapanganakan

Ang pag-unlad ng depekto ng kapanganakan ay nauugnay sa isang genetic factor at chromosomal abnormalities. Ang mga likas na depekto ay maaaring makaapekto sa kasunod na buhay ng bata o matukoy ang kalidad ng buong buhay.

Kabilang sa mga katuturang depekto ang:

• Genetic disorder: Down syndrome at trisomy 18.
• Mga namamana sakit: sickle-cell anemia, cystic fibrosis.
• Structural disorder: mga depekto ng congenital heart at neural tube defect, kabilang ang spina bifida.

Ang mga buntis na kababaihan at ang kanilang mga kasosyo ay dapat magpasiya kung magsagawa ng pagsubok para sa mga depekto ng kapanganakan. Kung magpasya kang gawin ito, makipag-usap sa isang geneticist. Ang psychologist ay makakatulong upang makagawa ng tamang desisyon o sumangguni sa isa pang espesyalista.

Mga Depekto sa Kapanganakan - Diyagnosis

Pagsubok ng mga depekto ng kapanganakan sa unang tatlong buwan

Kabilang dito ang:

• Pagsubok para sa transparency ng cervical fold. Sa tulong ng ultrasound, ang akumulasyon ng subcutaneous fluid sa posterior surface ng fetal neck sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay natutukoy. Ang pagtaas sa lapad ay isang tanda ng isang maagang depekto sa kapanganakan. Ang pagsusulit na ito ay maaari lamang gawin ng isang doktor na espesyal na sinanay.
• Mga pagsusuri ng dugo para sa β-hCG at PAPP-A sa unang tatlong buwan. Sa panahon ng pag-aaral, ang halaga ng dalawang substansiya sa dugo ay sinusukat, katulad ng beta-chorionic gonadotropin ng tao (β-hCG) at plasma na protina na may kaugnayan sa pagbubuntis A (PAPP-A). Ang β-hCG ay isang hormon na ginawa ng inunan at ang mataas na antas nito ay nagpapahiwatig ng ilang mga depekto sa kapanganakan. Ang PAPP-A ay isang protina sa dugo, at ang mababang antas nito ay nagpapahiwatig din ng pagkakaroon ng mga depekto. Inihahambing ng nag-aaral na manggagamot ang mga antas ng mga sangkap na ito ayon sa edad at iba pang mga kadahilanan, at tinutukoy ang panganib na magkaroon ng mga depekto ng kapanganakan sa bata.

Ang unang tatlong buwan ay nasubok para sa 10-13 linggo ng pagbubuntis, depende sa uri ng pagsusulit. Minsan, maraming mga pagsusulit ang nakatalaga sa parehong oras. Ang pagsusuri para sa transparency ng cervical fold ay madalas na isinasagawa nang sabay-sabay sa pagtatasa ng dugo.

• Ang isang sample ng villous chorion ay ginaganap para sa layunin ng pag-aaral ng mga cell ng inunan sa 10-12 linggo ng pagbubuntis. Ang doktor ay nagsasagawa ng mga halimbawa ng mga cell ng placenta na may transvaginal plastic catheter. Batay sa mga resulta ng pagsusulit na ito, ang mga depekto sa kapanganakan ng kromosoma tulad ng Down's syndrome at mga namamana na sakit, halimbawa, sickle cell anemia at cystic fibrosis, ay maaaring hatulan. Ngunit hindi ito tumutukoy sa mga depekto ng neural tube.

Ang pagsusuri na ito ay isinasagawa ng isang highly qualified na espesyalista, kaya ang panganib ng preterm labor ay 1: 400, ayon sa isang pag-aaral.

Pangalawang trimester na pagsubok

Kabilang dito ang:

• Isang triple o quadruple biochemical blood test. Ang ganitong mga pagsubok ay tumutukoy sa halaga ng tatlo o apat na sangkap sa dugo ng isang buntis na babae. Triple screening sumusuri ang antas ng alpha-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein), human chorionic gonadotropin (hCG beta-hCG b-hCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG) at libreng i-type ang estriol (unconjugated estriol, unconjugated estriol). Ang nasabing screening ay tumutukoy sa antas ng tatlong sangkap at hormone inhibin A. Ang espesyalista pinagkukumpara ang antas ng mga sangkap na may edad at iba pang mga kadahilanan at matukoy ang panganib ng kapanganakan defects.
• Ultratunog. Ang doktor sa screen ay nakikita ang imahe ng pagbuo ng fetus. Ito ay isinasagawa sa pagitan ng 18-20 linggo ng pagbubuntis upang makilala ang ilang mga katangian na nauugnay sa mga chromosomal abnormalities (Down syndrome). Tinutulungan ng ultrasound ang mga pagbabago sa estruktura sa mga organo, katulad ng puso, tagaytay, lukab ng tiyan o iba pang mga organo.

Ang pag-screen para sa ikalawang tatlong buwan ng pagbubuntis ay isinasagawa sa 15-20 linggo ng pagbubuntis. Ang isang triple at quadruplicate test sa dugo ay tinatawag ding pinalawak na AFP test. Sa ilang mga kaso, ang malawakang pagsisiyasat ay isinasagawa. Ang isang buong ulat ng mga resulta ay ibinigay pagkatapos ng mga pagsubok sa ikalawang tatlong buwan ng pagbubuntis.

• Ang amniocentesis (pagbutas ng pantog) ay ginagawa upang makilala ang mga pagbabago sa chromosomal sa pamamagitan ng pagtatasa ng mga selula ng amniotic fluid. Ang pamamaraan ay ginagamitan transplacentally - piliin ang thinnest bahagi ng inunan - sa pagitan ng 15-20 linggo ng pagbubuntis. Tinutukoy ng amniocentesis ang mga depekto ng neural tube (spina bifida).

Kahulugan ng depekto ng kapanganakan - katumpakan ng pagsubok

Walang pagsubok ay tumpak sa 100%. Minsan ito ay nangyayari na may negatibong resulta ng screening ang bata ay may mga depekto sa pagsilang. Ito ay tinatawag na maling negatibong resulta ng pagsusulit. Ngunit nangyayari rin na ang mga resulta ng pagsubok ay lumihis mula sa pamantayan, ngunit ang bata ay walang anomalya ng pag-unlad.

Samakatuwid, ang screening lamang ay tumutukoy sa posibleng panganib ng pangsanggol na patolohiya. Kung ang mga resulta ay nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib, ang doktor ay magrereseta ng mga karagdagang pagsusuri: isang villous chorion sample o isang amniocentesis para sa isang tumpak na diagnosis.

Ang screening para sa unang trimester ay tumutukoy sa Down syndrome sa 85%. Ang kumplikadong screening ay tinitiyak ang katumpakan ng diagnosis sa 95%.

Sa tulong ng ultrasound, ang isang neural tube defect at anencephaly (congenital absence ng utak) ay nakita sa halos lahat ng kaso. Ang mga resulta ng isang sample ng villous chorion at amniocentesis ay tumpak na nagpapakita ng Down's syndrome sa 99% ng mga kaso.

Kahulugan ng mga depekto ng kapanganakan - dapat ako masuri?

Ang bawat buntis ay gumagawa ng mahalagang desisyong ito. Dapat mong isaalang-alang ang namamana na kadahilanan, ang edad, ang pangangailangan para sa pamamaraang ito at kung ano ang iyong gagawin pagkatapos matanggap ang mga resulta. Kasabay nito, ang espirituwal na mga paniniwala at iba pang moral na halaga ay may mahalagang papel sa proseso ng paggawa ng desisyon.

Ang ilang mga katutubo depekto, halimbawa, lamat ng itaas na labi o panlasa, o ilang mga sakit sa puso ay surgically inalis pagkatapos ng kapanganakan, at kung minsan kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Ang ibang mga depekto sa kapanganakan ay hindi maaaring alisin.

Ang diagnosis ay dapat gawin sa mga ganitong kaso:

• Kung ikaw ay nag-iisip ng paghinto ng pagbubuntis sa kaso ng mga depekto ng kapanganakan.
• Mayroon kang mga hereditary disease, halimbawa, cystic fibrosis, Tay-Sachs disease o hemophilia.
• Kailangan mong malaman kung ang fetus ay may sakit sa pag-unlad.
• Sa kaso ng isang depekto, nais mong malaman ang lahat tungkol sa pangangalaga at pag-aalaga ng isang bata na may mga kapansanan sa pag-unlad.
• Gusto mong pumili ng isang ospital at kunin ang dumadalo na manggagamot, kung kanino ikaw ay makikipagtulungan, para sa buong pangangalaga at paggamot ng bata.

Pag-diagnose ng mga depekto sa kapanganakan - bakit hindi mo sasagutin ang diagnosis na ito?

Maaari kang mag-opt out sa pagsusuri kung:

• Gusto mong manganak sa isang bata sa kabila ng mga resulta ng pagsusulit. Minsan ang mga resulta ng pagsubok ay positibo, ngunit ang isang bata ay maaaring ipanganak na malusog. Habang naghihintay para sa mga resulta, ang mga ina sa hinaharap ay nag-aalala.
• Ang diagnosis na ito ay hindi nagbubunyag ng lahat ng posibleng mga deviations.
• Nababahala ka tungkol sa panganib ng wala sa panahon na kapanganakan, dahil ang isang sample ng isang villous chorion o amniocentesis ay hindi palaging ligtas. Ayon sa isang pag-aaral, kung saan ang pamamaraan ay isinagawa ng mga highly qualified na espesyalista, ang antas ng panganib ay 1: 400. Ang iba pang mga pag-aaral ay nagpakita ng mas mataas na panganib na 2: 400 at 4: 400, ngunit may mas kwalipikadong mga espesyalista.
• Ang diyagnosis ay mahal.

[1], [2], [3], [4], [5]