Prenatal diagnosis: fetoscopy, triple blood test

Ang mga magulang na may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga supling na may congenital deformities ay inaalok ng prenatal diagnostics, ayon sa mga resulta kung saan ang isang katanggap-tanggap na plano sa paggamot ay maaaring mabuo upang mabawasan ang mga kahihinatnan ng fetal defect o upang bigyan ang hinaharap na mga magulang ng pagkakataon na wakasan ang isang pagbubuntis na magtatapos sa kapanganakan ng isang bata na may makabuluhang deformities.

Ang pangkat na may mataas na panganib ay kinabibilangan ng mga kababaihang higit sa 35 taong gulang (mga depekto sa chromosomal); ang mga nagsilang na ng mga bata na may mga deformidad o may kasaysayan ng pamilya ng mga namamana na sakit; mga kinatawan ng isang populasyon na may mataas na panganib (sickle cell anemia sa mga taong Caribbean na may lahing Aprikano).

Mga problema ng prenatal diagnostics

• Stress at pagkabalisa kapag nakakatanggap ng mga maling positibong resulta ng pagsusuri sa screening.
• Ang hindi makatarungang pagwawakas ng isang normal na pagbubuntis, halimbawa, isang sitwasyon kung saan ang isang lalaking fetus ay na-abort habang ang namamana na sakit ay naka-link sa X chromosome.
• Karamihan sa mga congenital anomalya na nakikita sa mga low-risk na grupo ay hindi natukoy sa pamamagitan ng random na screening.
• Ang pagkakaroon ng mga serbisyong medikal ay nag-iiba-iba sa mga rehiyon.

Pagpapasiya ng alpha-fetoprotein

Ang maternal serum ay sinusuri para sa alpha-fetoprotein sa 17 linggo ng pagbubuntis. Ang antas nito ay tumataas kung ang fetus ay may bukas (ngunit hindi sarado) na depekto sa neural tube o umbilical hernia, o kapag, sa kambal na pagbubuntis, may mga depekto tulad ng posterior urethral valves at Turner syndrome. Ang mga antas ng alpha-fetoprotein ay mababa sa mga pagbubuntis na may Down syndrome at sa mga ina na may diabetes. Dahil hindi partikular ang pagsusulit, ginagamit ito para sa paunang pagsusuri: ang mga nagpositibo ay maaaring mag-alok ng karagdagang pagsusuri.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Triple Blood Test

Ang pagtukoy sa mga antas ng alpha-fetoprotein sa serum ng ina, unconjugated estradiol, at chorionic gonadotropin ng tao ay isinasagawa kaugnay sa edad ng ina, timbang ng katawan, at edad ng gestational. Nagbibigay-daan ito na masuri ang panganib ng mga depekto sa neural tube at Down syndrome. Kung ang pagsusulit na ito at ang kasunod na pagsusuri ng mga ina na nasa panganib ay magagamit sa lahat ng mga ina, ang maagang pagkilala sa Down syndrome ay tataas mula 15 hanggang 50% (Scheurmier hypothesis), tulad ng ipinapakita sa isang malaking prospective na pag-aaral (N = 12,603).

Amniocentesis

Ang amniocentesis ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound sa mga 18 linggo ng pagbubuntis. Ang dalas ng pagkawala ng pangsanggol pagkatapos ng naturang pagmamanipula ay halos 0.5%. Ang nilalaman ng alpha-fetoprotein ay tinutukoy sa amniotic fluid (ito ay isang mas tumpak na pag-aaral para sa pag-detect ng mga depekto sa neural tube kaysa sa pagtukoy ng alpha-fetoprotein sa serum ng dugo ng ina), at ang mga selula ng amniotic fluid ay pinag-aralan upang pag-aralan ang karyotype, matukoy ang aktibidad ng mga enzyme para sa pagsusuri ng gene. Ang pag-aaral ng cell culture ay tumatagal ng 3 linggo, kaya ang isang abnormal na pagbubuntis ay maaaring wakasan sa ibang pagkakataon.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Chorionic villus sampling

Sa 8-10 na linggo, ang mga sample ng pagbuo ng inunan ay kinokolekta para sa pagsusuri gamit ang isang transcervical catheter o transabdominal needle sa ilalim ng ultrasound guidance. Ang karyotyping ay tumatagal ng 2 araw, ang aktibidad ng enzyme at ang pagsusuri ng gene ay tumatagal ng 3 linggo, kaya ang pagkakataon na wakasan ang isang abnormal na pagbubuntis ay ibinibigay nang mas maaga, na may higit na kaligtasan at mas kaunting stress kaysa pagkatapos ng amniocentesis. Ang insidente ng pagkawala ng fetus pagkatapos ng chorionic villus sampling ay humigit-kumulang 3% (0.8% na mas mataas kaysa pagkatapos ng amniocentesis). Ang pamamaraang ito ay hindi nakakakita ng mga depekto sa neural tube sa fetus,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

High Resolution Ultrasound

Mula 18 linggo pataas, matutukoy ng isang bihasang espesyalista ang dumaraming bilang ng panlabas at panloob na mga anomalya sa istruktura.

Fetoscopy

Ito ay isinasagawa simula sa ika-18 linggo sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Maaaring matukoy ang mga panlabas na malformasyon ng pangsanggol, kinukuha ang mga sample ng dugo ng pangsanggol at mga biopsy ng organ. Ang dalas ng pagkawala ng pangsanggol ay halos 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]