Pasulput-sulpot na TNF receptor-associated syndrome (TNF receptor-related syndrome)

Ang Familial Irish fever (isang periodic syndrome na nauugnay sa tumor necrosis factor (TNF) receptors) ay isang minanang karamdaman na nailalarawan sa mga paulit-ulit na yugto ng lagnat at migratory myalgia na may masakit na pamumula ng balat. Ang TNF type I receptor level ay mababa. Ang paggamot ay may glucocorticosteroids at etanercept.

Ang TNF receptor-associated periodic syndrome ay inilarawan sa isang pamilya na may lahing Irish at Scottish, ngunit naiulat din sa maraming iba pang mga etnikong grupo. Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa gene na naka-encode sa TNF receptor. Ang mga depekto sa receptor na ito ay naisip na humantong sa labis, hindi napigil na pag-activate, na may pamamaga na nabubuo bilang isang resulta.

Ang mga pag-atake ng bihirang sakit na ito ay karaniwang nagsisimula bago ang edad na 20. Maaari silang tumagal mula 1-2 araw hanggang isang linggo o higit pa. Ang pinaka-kilalang mga palatandaan ay pananakit ng kalamnan at pamamaga ng mga paa't kamay. Maaaring kabilang sa iba pang sintomas ng TNF receptor-associated periodic syndrome ang pananakit ng ulo, pananakit ng tiyan, pagtatae o paninigas ng dumi, pagduduwal, masakit na conjunctivitis, pananakit ng kasukasuan, pantal, at pananakit ng testicular. Ang mga lalaking pasyente ay mas malamang na magkaroon ng inguinal hernias. May mga ulat ng renal amyloidosis sa isang maliit na bilang ng mga pamilya.

Ang diagnosis ay batay sa kasaysayan, pagsusuri, at mababang antas ng TNF type I receptor kapag interictally sinusukat. Kabilang sa mga hindi partikular na feature ang neutrophilia, elevated acute-phase reactants, at polyclonal gammopathy sa panahon ng mga pag-atake. Ang mga pasyente ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri sa ihi upang matukoy nang maaga ang proteinuria.

Ang TNF receptor-associated periodic syndrome ay may magandang prognosis sa paggamot, ngunit dapat gawin nang mas maingat kung bubuo ang renal amyloidosis. Ang mga pag-atake ay maaaring epektibong gamutin gamit ang prednisolone sa mga dosis na hindi bababa sa 20 mg pasalita isang beses araw-araw. Maaaring kailanganin na dagdagan ang mga dosis sa paglipas ng panahon. Ang mga maagang resulta sa etanercept, isang TNF-binding at -inactivating na gamot, ay nangangako. Ang inirekumendang dosis ay 0.4 mg/kg subcutaneously sa mga bata at 25 mg subcutaneously sa mga matatanda, ibinibigay dalawang beses lingguhan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]