Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Ataxia-telangiectasia
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
[Ang mga sanhi ng ataxia-telangiectasia
Ito ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Ang ataxia-telangiectasia ay isang resulta ng pagbago ng gene na mga code para sa ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) na protina. Ang papel na ginagampanan ng ATM ay ang papel na ginagampanan ng transduction ng mga mitogenic signal, meiotic recombination, control ng cell cycle.
Mga sintomas ng ataxia-telangiectasia
Ang simula ng manifestations ng neurologic sintomas at immunodeficiency maaaring mag-iba. Ang ataxia ay ipinahayag kapag ang bata ay nagsisimula sa paglalakad. Ang progreso ng mga sintomas ng neurological ay humahantong sa matinding pagkaputol ng aktibidad ng motor. Ang pananalita ay hindi maliwanag, ang mga paggalaw ng choreoathetoid at ang nystagmus ay nabanggit, ang kahinaan ng kalamnan ay umuusok sa muscular na pagkagambala. Maaaring hindi lumitaw ang Teleangiectasias hanggang 4-6 na taon; ang mga ito ay pinakamahusay na nakita sa bulbar conjunctiva, sa tainga, sa balat ng ulnar at popliteal fossa, ang lateral ibabaw ng leeg. Ang mga paulit-ulit na impeksiyon ng paranasal sinuses at baga ay humantong sa pagbabalik ng pneumonia, bronchiectasis, malubhang mahigpit na sakit sa baga. Ang mga pasyente ay may kakulangan ng IgA at IgE at mga progresibong disorder ng T-lymphocytes. May mga endocrine abnormalities, tulad ng gonadal dysgenesis, testicular atrophy, diabetes mellitus.
Pagsusuri at paggamot ng ataxia-telangiectasia
Ang dalas ng mga malignant neoplasms (leukemia, mga tumor sa utak, kanser sa tiyan), ang chromosome ruptures na may mga pagkukumpuni ng DNA ay mataas. Karaniwan, ang antas ng serum na a-fetoprotein ay nakataas.
Kasama sa Therapy ang prescribing antibiotics, BBIL, ngunit walang epektibong paggamot para sa abnormalidad ng CNS. Samakatuwid, ang pag-unlad ng mga sintomas ng neurologic, humahantong sa kamatayan sa edad na mga 30 taon.