Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Ataxia telangiectasia.
Huling nasuri: 05.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
[ Mga sanhi ng ataxia-telangiectasia
Namana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang Ataxia-telangiectasia ay bunga ng isang mutation sa gene na naka-encode ng ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) na protina. May papel ang ATM sa transduction ng mitogenic signal, meiotic recombination, at cell cycle control.
Mga sintomas ng ataxia-telangiectasia
Maaaring mag-iba ang simula ng mga sintomas ng neurological at immunodeficiency. Lumilitaw ang ataxia kapag nagsimulang maglakad ang bata. Ang pag-unlad ng mga sintomas ng neurological ay humahantong sa matinding pagkasira ng aktibidad ng motor. Ang pagsasalita ay nagiging hindi malinaw, ang mga choreoathetoid na paggalaw at nystagmus ay napapansin, ang kahinaan ng kalamnan ay umuusad sa muscular atrophy. Maaaring hindi lumitaw ang Telangiectasias hanggang 4-6 taong gulang; ang mga ito ay pinaka-kapansin-pansin sa bulbar conjunctiva, sa mga tainga, sa balat ng cubital at popliteal fossa, at sa mga lateral surface ng leeg. Ang paulit-ulit na impeksyon ng paranasal sinuses at baga ay humahantong sa paulit-ulit na pulmonya, bronchiectasis, at talamak na restrictive na sakit sa baga. Ang mga pasyente ay may kakulangan ng IgA at IgE at mga progresibong T-lymphocyte disorder. Ang mga abnormalidad sa endocrine tulad ng gonadal dysgenesis, testicular atrophy, at diabetes mellitus ay nangyayari.
Diagnosis at paggamot ng ataxia-telangiectasia
Mayroong mataas na saklaw ng mga malignant neoplasms (leukemia, mga tumor sa utak, kanser sa tiyan), mga chromosome break na may mga depekto sa pag-aayos ng DNA. Ang mga antas ng serum alpha-fetoprotein ay karaniwang nakataas.
Kasama sa Therapy ang mga antibiotic, IVIT, ngunit walang epektibong paggamot para sa mga abnormalidad ng CNS. Kaya, umuunlad ang mga sintomas ng neurological, na humahantong sa kamatayan sa mga 30 taong gulang.