Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Boise Tay-Saxa at Sandhoffa
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga sakit ng Thea-Sachs at Sandhoff ay sphingolipidoses, na sanhi ng kakulangan ng hexosaminidase, na humahantong sa malubhang manifestations sa neurologic at maagang pagkamatay ng bata.
Ang mga gangliosides ay kumplikadong mga sphingolipid na nasa utak. Mayroong 2 pangunahing mga form, GM1 at GM, parehong maaaring nauugnay sa lysosomal akumulasyon sakit; Mayroong apat na pangunahing uri ng GM gangliosidosis, ang bawat isa ay maaaring sanhi ng isang malaking bilang ng mga iba't ibang mutasyon.
[Ang sakit na Sucks
Kakulangan ng hexosaminidase Ang isang humahantong sa akumulasyon ng GM sa utak. Uri ng mana ay autosomal resessive; Ang carrier ng mga pinaka-karaniwang mutations ay hanggang sa 1/27 malusog na mga matatanda mula sa Eastern European (Ashkenazi) Hudyo, bagaman iba pang mutations ay katangian ng ilang Pranses Canadian at Caiun populasyon.
Ang mga batang may Tay-Sachs sakit nagsimulang minarkahan psychomotor pagpaparahan matapos 6mesyachnogo edad, sila ay lumabas na ipinahayag nagbibigay-malay at motor impairments na humantong sa Pagkahilo, nabawasan katalinuhan, pagkalumpo at kamatayan sa pamamagitan ng edad ng 5 taon. Kadalasan mayroong mga cherry-red spots sa fundus.
Ang pagsusuri ay klinikal at maaaring kumpirmahin ng pananaliksik ng enzyme. Sa kawalan ng mabisang paggamot therapy nakatutok sa screening sa mga matatanda ng childbearing edad sa mataas na-panganib na populasyon upang makilala ang mga carrier (pagpapasiya ng enzyme aktibidad at pagkakakilanlan ng mga mutations) sa kumbinasyon sa genetics konsultasyon.
Sandhoff disease
Ipinagdiriwang isang pinagsamang deficit ng hexosaminidase A at B. Ang clinical manifestations isama ang progresibong pagkabulok ng utak, na nagsisimula sa 6 na buwan, sinamahan ng pagkabulag, cherry-red spots sa fundus at hyperacusis. Ang sakit na ito ay halos hindi makilala mula sa sakit na Tay-Sachs sa pamamagitan ng kurso, pagsusuri at paggamot, maliban na ito ay may mga internal na organo (pagbabago ng hepatomegaly at buto) at walang mga asosasyong etniko.
Использованная литература