Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mga sakit na Tay-Sach at Sandhoff.
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga sakit na Tay-Sachs at Sandhoff ay mga sphingolipidoses na dulot ng kakulangan sa hexosaminidase, na humahantong sa malubhang neurological manifestations at maagang pagkamatay ng bata.
Ang mga ganglioside ay mga kumplikadong sphingolipid na naroroon sa utak. Mayroong 2 pangunahing anyo, GM1 at GM, na parehong maaaring nauugnay sa lysosomal storage disease; mayroong 4 na pangunahing uri ng GM gangliosidosis, ang bawat isa ay maaaring sanhi ng malaking bilang ng iba't ibang mutasyon.
[ Sakit na Tay-Sachs
Ang kakulangan sa Hexosaminidase A ay nagreresulta sa akumulasyon ng GM sa utak. Ang mana ay autosomal recessive; ang karwahe ng mga pinakakaraniwang mutasyon ay tinatantya sa 1/27 malulusog na nasa hustong gulang ng Eastern European (Ashkenazi) Jewish descent, bagama't ang iba pang mutasyon ay karaniwan sa ilang populasyon ng French Canadian at Cajun.
Ang mga batang may sakit na Tay-Sachs ay nagsisimulang magpakita ng naantalang pag-unlad ng psychomotor pagkatapos ng 6 na buwang edad, at nagkakaroon ng malubhang kapansanan sa pag-iisip at motor na humahantong sa mga seizure, pagbaba ng katalinuhan, paralisis, at kamatayan sa edad na 5. Karaniwan ang mga cherry-red spot sa fundus.
Ang diagnosis ay klinikal at maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa enzyme. Sa kawalan ng mabisang paggamot, ang therapy ay nakatutok sa carrier screening ng mga nasa hustong gulang na nasa edad ng panganganak sa mga populasyon na may mataas na peligro (sa pamamagitan ng aktibidad ng enzyme at pagkilala sa mutation) kasama ng genetic counseling.
Sakit ni Sandhoff
Ang pinagsamang kakulangan ng hexosaminidase A at B ay nabanggit. Kasama sa mga klinikal na pagpapakita ang progresibong pagkabulok ng utak simula sa edad na 6 na buwan, na may pagkabulag, mga cherry-red spot sa fundus, at hyperacusis. Ang sakit ay halos hindi nakikilala sa sakit na Tay-Sachs sa kurso, diagnosis, at paggamot nito, maliban na mayroon din itong visceral involvement (hepatomegaly at mga pagbabago sa buto) at walang mga etnikong asosasyon.
Использованная литература