Chorea

Ang Chorea ay hindi regular, maalog, magulo, magulo, kung minsan ay nagwawalis, walang layunin na mga paggalaw na pangunahin nang nangyayari sa mga paa. Ang banayad na choreic hyperkinesis ay maaaring magpakita mismo bilang banayad na pagkabalisa ng motor na may labis na maselan na paggalaw, pagpigil sa motor, labis na pagpapahayag, pagngiwi at hindi sapat na mga galaw. Ang matinding choreic hyperkinesis ay kahawig ng mga galaw ng isang "devil on a string" (o isang modernong sayaw ng kabataan na may "maluwag" na mga kasanayan sa motor at "frantic" na paggalaw). Ang matinding hyperkinesis ay nakakasira ng mga galaw ng mukha, pagsasalita, pagtayo at paglalakad, na humahantong sa isang kakaiba, imahinasyon, "clown" na lakad na mahirap ilarawan nang sapat. Sa napakalubhang mga kaso, ginagawang imposible ng chorea na magsagawa ng anumang boluntaryong paggalaw. Ang mga naturang pasyente ay hindi makagalaw dahil sa pagkahulog, hindi nila kayang pangalagaan ang kanilang sarili at maging umaasa sa iba. Ang mga choreic na paggalaw ng mukha, na kinasasangkutan ng mga kalamnan sa mukha at bibig (kabilang ang dila at larynx), pati na rin ang mga kalamnan sa paghinga, ay nakakasagabal hindi lamang sa paggamit ng pagkain, kundi pati na rin sa pandiwang komunikasyon.

Ang Chorea ay isang terminong ginamit upang ilarawan ang panandalian, hindi sinasadya, magulong elementaryang paggalaw ng mga paa. Ang Chorea ay nailalarawan sa pamamagitan ng simple at mabilis na mga paggalaw na maaaring maging katulad ng mga normal na paggalaw na ginagawa ng isang taong nababalisa, ngunit hindi bahagi ng anumang mga nakaplanong aksyon. Ang mga paggalaw ay maaaring bilateral o unilateral, ngunit kahit na ang magkabilang panig ng katawan ay kasangkot, ang kanilang mga paggalaw ay hindi naka-synchronize. Ang mas mabagal na paggalaw ng choreoathetotic ay nangyayari dahil sa pagpapataw ng isang elemento ng dystonia sa isang mabilis na paggalaw ng choreic na may matagal na sabay-sabay na pag-urong ng mga agonist at antagonist. Bilang isang resulta, ang mga paggalaw ay nakakakuha ng isang twisting character. Depende sa etiology, ang chorea ay maaaring umunlad nang paunti-unti o biglaan. Ang biglaang, o subacute, na pagsisimula ay karaniwang nagpapahiwatig ng isang vascular, autoimmune, o metabolic disease. Habang ang unti-unting simula at progresibong kurso ay karaniwang nagpapahiwatig ng isang sakit na neurodegenerative.

Ang sapilitang choreic na paggalaw ay maaaring maging focal, tulad ng, halimbawa, sa oral hyperkinesis ng neuroleptic na pinagmulan, o pangkalahatan (na mas madalas na sinusunod), at sa ilang mga kaso ay nagpapakita sila bilang isang hemisyndrome (halimbawa, hemihorea sa stroke).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Pag-uuri at sanhi ng chorea

• Mga pangunahing anyo.
  • Ang chorea ni Huntington.
  • Neuroacanthocytosis (choreoacanthocytosis).
  • Benign (non-progressive) namamana na chorea.
  • sakit na Lesch-Nyhan.
• Mga pangalawang anyo.
  • Mga nakakahawang sakit (viral encephalitis, neurosyphilis, whooping cough, tuberculous meningitis, HIV infection, borreliosis).
  • Mga sakit sa autoimmune (systemic lupus erythematosus, antiphospholipid syndrome, chorea ng pagbubuntis, reaksyon sa pagbabakuna, Sydenham's chorea, multiple sclerosis).
  • Mga karamdaman sa metabolismo (hyperthyroidism, Leigh disease, hypocalcemia, Fabry disease, hypo-, hyperglycemia, Wilson-Konovalov disease, Niemann-Pick disease, Hallervorden-Spatz disease, homocystinuria, phenylketonuria, Hartnapp disease, glutaric aciduria, gangliosidosis, metachromatic leuzko, sakit na Metachromatic leuzko. mucopolysaccharidoses, Sturge-Weber disease, atbp.).
  • Structural brain damage (TBI, tumor, hypoxic encephalopathy, stroke).
  • Mga pagkalasing (neuroleptics, mercury, lithium, levodopa, digoxin, oral contraceptive).
• Psychogenic chorea.

[ 6 ], [ 7 ]

Pangunahing anyo ng chorea

Ang chorea ni Huntington ay karaniwang nagsisimula sa edad na 35-42 (ngunit maaaring lumitaw sa anumang edad - mula pagkabata hanggang sa pagtanda) at nailalarawan sa pamamagitan ng napaka tipikal na choreic hyperkinesis, mga karamdaman sa personalidad at demensya. Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ang sakit ay nagsisimula nang paunti-unti, ang hitsura ng mga unang marahas na paggalaw ay minsan mahirap mahuli. Kadalasan ay lumilitaw ang mga ito sa mukha, na kahawig ng mga boluntaryong automatism ng motor (nakasimangot, pagbubukas ng bibig, paglabas ng dila, pagdila sa mga labi, atbp.). Habang lumalala ang sakit, ang hyperkinesis sa mga kamay ("mga daliring tumutugtog ng piano") ay sumasama sa kasunod nitong generalization, statics at gait disorder. Ang mga kasamang sakit sa pagsasalita (hyperkinetic dysarthria) at paglunok ay ginagawang imposible ang tamang nutrisyon at komunikasyon. Ang panandalian at pangmatagalang memorya ay lumalala, ang pagpuna sa kalagayan ng isang tao ay bumababa, ang pangunahing pang-araw-araw na pangangalaga sa sarili ay nagiging mahirap, ang demensya ay lumalaki at umuunlad. Ang mga malalim na reflexes ay kadalasang matulin sa mga binti, sa isang third ng mga kaso ay napansin ang clonus, ang hypotonia ng kalamnan ay tipikal.

Ang akinetic-rigid form (walang chorea) ay pinaka-typical para sa early-onset na variant (Westphal variant), ngunit minsan ito ay sinusunod na may mas huling simula (sa 20 taong gulang o mas matanda).

Minsan ang sakit ay nagsisimula sa mga karamdaman sa pag-iisip sa anyo ng affective (madalas sa anyo ng depression), hallucinatory-paranoid at behavioral disorder, at pagkatapos lamang ng 1.5-2 taon o mas bago sumasali ang hyperkinetic syndrome. Sa terminal stage, ang mga pasyente ay kadalasang namamatay mula sa aspiration pneumonia.

Kasama sa differential diagnosis ng Huntington's chorea ang pagbubukod ng mga sakit tulad ng Alzheimer's disease, Creutzfeldt-Jakob disease, benign hereditary chorea, Wilson-Konovalov disease, hereditary cerebellar ataxia, choreoacanthocytosis, basal ganglia infarctions, tardive dyskinesia, at sa ilang mga kaso, pati na rin ang schizophrenia at Parkinson'schizophrenia.

Ang neuroacanthocytosis ay ipinakita sa pamamagitan ng chorea at acanthocytosis (pagbabago sa hugis ng mga pulang selula ng dugo). Ang parehong autosomal recessive at sporadic na mga kaso ng sakit ay inilarawan. Karaniwang nagsisimula ang sakit sa ika-3 o ika-4 na dekada ng buhay (minsan sa ika-1). Ang mga paunang pagpapakita ay oral hyperkinesis na may nakausli na dila, galaw ng labi, nginunguya at iba pang mga pagngiwi, na lubhang nakapagpapaalaala sa tardive dyskinesia. Ang inarticulate vocalization ay medyo karaniwan, ang mga kaso ng echolalia (ngunit hindi coprolalia) ay inilarawan. Ang isang natatanging tampok ay ang pananakit sa sarili sa anyo ng hindi sinasadyang pagkagat ng dila, labi at panloob na ibabaw ng pisngi. Ang choreic hyperkinesis ng mga limbs at trunk ay madalas na nabanggit; maaaring lumitaw din ang dystonic postural phenomena at tics.

Ang sakit ay naiiba sa Huntington's chorea sa pamamagitan ng pagkakaroon ng kahinaan at pagkasayang sa mga kalamnan ng mga limbs, na sanhi ng pinsala sa mga selula ng anterior horns at peripheral nerves (axonal neuropathy na may pagbaba sa malalim na reflexes). Sa ibang pagkakataon, ang demensya at epileptic seizure ay madalas (ngunit hindi palaging) sinusunod. Ang antas ng lipoprotein sa dugo ay normal. Para sa diagnosis, mahalagang kilalanin ang acanthocytosis, na sinamahan ng progresibong neurological deficit na may normal na antas ng lipoproteins.

Ang benign (non-progressive) hereditary chorea na walang dementia ay nagsisimula sa kamusmusan o maagang pagkabata na may hitsura ng generalized chorea, na humihinto lamang sa panahon ng pagtulog. Ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang normal na pag-unlad ng intelektwal ay tipikal. Ang isa pang pagkakaiba sa juvenile Huntington's chorea ay ang di-progresibong kurso (sa kabaligtaran, kahit na ang pagbaba sa kalubhaan ng choreic hyperkinesis sa adulthood ay posible).

Ang sakit na Lesch-Nyhan ay sanhi ng namamana na kakulangan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, na humahantong sa pagtaas ng produksyon ng uric acid at matinding pinsala sa nervous system. Ang mana ay X-linked recessive (kaya, ang mga lalaki ay apektado). Ang mga bata ay ipinanganak na normal, maliban sa banayad na hypotonia, ngunit ang pagkaantala sa pag-unlad ng motor ay nabubuo sa unang 3 buwan ng buhay. Ang progresibong limb rigidity at torticollis (o retrocollis) pagkatapos ay bubuo. Ang mga grimace sa mukha at generalized choreic hyperkinesis, pati na rin ang mga sintomas ng pinsala sa pyramidal tract, ay lumilitaw sa ika-2 taon ng buhay.

Nang maglaon, ang mga bata ay nagpapakita ng posibilidad na saktan ang sarili (nagsisimula silang kagatin ang kanilang mga daliri, labi, at pisngi). Ang mga mapilit na pananakit sa sarili (na nagreresulta sa disfigurement) ay medyo pangkaraniwan (ngunit hindi pathognomonic) para sa sakit na Lesch-Nyhan. Ang mental retardation ng iba't ibang antas ng kalubhaan ay sinusunod.

Ang nilalaman ng uric acid sa dugo at ihi ay tumaas. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase sa erythrocytes o fibroblast culture.

Pangalawang anyo ng chorea

Ang mga pangalawang anyo ng chorea ay maaaring umunlad sa maraming sakit: nakakahawa, tumor, vascular, autoimmune, metabolic, nakakalason, traumatiko. Ang mga diagnostic ng pangalawang choreic syndrome sa mga sakit na ito ay karaniwang hindi nagiging sanhi ng mga paghihirap. Ang pagkilala sa likas na katangian ng pangunahing sugat ay karaniwang batay sa isang kumplikadong mga klinikal at paraclinical na pamamaraan, kabilang ang biochemical, molecular genetic, neuroimaging at marami pang ibang pag-aaral.

Ang pinakakaraniwang pangalawang anyo ay ang chorea ni Sydenham (halos eksklusibong sinusunod sa pagkabata at pagbibinata) at chorea ng pagbubuntis.

• Ang Chorea minor (Sydenham's chorea) ay kadalasang nabubuo ng ilang buwan pagkatapos ng impeksyon sa streptococcal o paglala ng rayuma, kapag wala nang anumang sintomas ng talamak na panahon, at hindi nauugnay sa vasculitis, gaya ng naunang naisip, ngunit sa mga proseso ng autoimmune at pagbuo ng mga antineuronal antibodies. Ang mga babae ay nagkakasakit ng 2 beses na mas madalas kaysa sa mga lalaki. Sa mga paunang yugto o sa banayad na mga kaso, ang pagpigil sa motor na may pagngiwi at labis na mga kilos ay sinusunod. Sa mga malubhang kaso, ang pangkalahatang choreic hyperkinesis ay nag-aalis sa pasyente ng kakayahang magsagawa ng pangunahing pangangalaga sa sarili, nakakagambala sa pagsasalita (dysarthria) at maging sa paghinga, at ginagawang imposible ang paggalaw at komunikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang generalization ng hyperkinesis ay dumadaan sa yugto ng hemihorea. Ang hypotonia ng kalamnan ay katangian, kung minsan ay lumilikha ng impresyon ng kahinaan ng kalamnan, isang "toniko" o "nagyeyelong" tuhod reflex (Gordon phenomenon), emosyonal-affective at lumilipas na mga sakit sa pag-iisip. Sa karamihan ng mga kaso, ang hyperkinesis ay kusang bumabalik sa loob ng 3-6 na buwan.
• Ang Chorea ng pagbubuntis ay karaniwang nabubuo sa mga primiparous na kababaihan na nagdusa mula sa menor de edad na chorea sa pagkabata. Ang Chorea ng pagbubuntis ay kasalukuyang nauugnay sa antiphospholipid syndrome (pangunahin o sa konteksto ng systemic lupus erythematosus). Karaniwang nagsisimula ang Chorea sa ika-2 hanggang ika-5 buwan ng pagbubuntis, bihira sa postpartum period, at kung minsan ay umuulit sa mga kasunod na pagbubuntis. Ang mga sintomas ay karaniwang kusang bumabalik sa loob ng ilang buwan o sa lalong madaling panahon pagkatapos ng panganganak o pagpapalaglag. Karamihan sa mga may-akda ay kasalukuyang nag-uuri ng tinatawag na senile (senile) chorea bilang isang kahina-hinalang pagsusuri at, bilang panuntunan, ay wala sa mga scheme ng pag-uuri.

Ang psychogenic chorea ("major chorea" - ayon sa terminolohiya ng mga matatandang may-akda) ay hindi kabilang sa extrapyramidal syndromes at isa sa mga variant ng psychogenic movement disorders.

Differential diagnosis ng chorea

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Chorea na dulot ng droga

Ang chorea na dulot ng droga ay kadalasang nabubuo bilang resulta ng pangmatagalang paggamit ng dopamine D1 receptor antagonists. Karaniwang lumilitaw ang Chorea ilang buwan o taon pagkatapos ng pagsisimula ng pangangasiwa ng gamot at maaaring isama sa iba pang mga dyskinesia o dystonia. Dahil ang hyperkinesia ay nangyayari pagkatapos ng pangmatagalang paggamit ng gamot, ito ay tinatawag na tardive dyskinesia (tardive chorea) o tardive dystonia. Kung ang gamot ay itinigil sa mga unang palatandaan ng dyskinesia, kung gayon ang pagbabalik nito ay kadalasan, bagaman hindi palaging, nangyayari. Kung ang gamot ay ipinagpatuloy, kung gayon ang dyskinesia ay nagiging paulit-ulit, hindi maibabalik, at hindi bumababa pagkatapos ihinto ang gamot na sanhi nito. Bagaman ang mga matatandang tao ay mas madaling kapitan ng pag-unlad ng tardive dyskinesia, maaari itong mangyari sa anumang edad. Ang tardive dyskinesia ay madalas na sinusunod sa panahon ng paggamot ng sakit sa isip na may neuroleptics, ngunit maaari rin itong mangyari sa mga pasyente na kumukuha ng neuroleptics o iba pang mga dopamine receptor antagonist para sa pagduduwal o pagbaba ng gastric motility.

Maaari ding mangyari ang Chorea sa mga pasyenteng may Parkinsonism na umiinom ng levodopa. Ang mga muscarinic cholinergic receptor antagonist (anticholinergics) ay maaari ring mag-udyok ng chorea, lalo na sa mga indibidwal na may organikong basal ganglia disease. Ang Chorea na dulot ng levodopa o anticholinergics ay nababaligtad sa pagbabawas ng dosis o pag-alis ng gamot.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Mga sakit sa metaboliko

Ang isang malaking bilang ng nakuha o minanang metabolic disorder ay maaaring maging sanhi ng chorea. Kadalasan, ito ay sanhi ng mga metabolic disorder sa panahon ng pagbubuntis (o estrogen therapy) o thyrotoxicosis. Pagkatapos ng paglutas ng pagbubuntis, paghinto ng estrogen therapy, o sapat na paggamot ng thyrotoxicosis, ang mga sintomas ay karaniwang ganap na bumabalik.

Mga sakit sa autoimmune

Ang Chorea sa mga autoimmune disorder ay malamang na resulta ng paggawa ng mga antibodies sa caudate nucleus. Karaniwang nagsisimula ang chorea ng Sydenham ng mga linggo hanggang buwan pagkatapos ng impeksyon ng streptococcal ng grupo A at lumalala sa loob ng ilang araw. Maaaring malubha ang hyperkinesia at maaaring sinamahan ng mga tics at pagbabago ng personalidad. Karaniwang unti-unti ang pagbabalik sa loob ng ilang linggo at kung minsan ay hindi kumpleto. Ang ilang mga indibidwal na nagkaroon ng chorea ni Sydenham bilang mga bata o mga kabataan ay nagkakaroon muli ng chorea sa katandaan. Katulad nito, ang paggamit ng estrogen o thyrotoxicosis kung minsan ay nagdudulot ng chorea sa mga pasyenteng nagkaroon ng chorea ni Sydenham.

Sa systemic lupus erythematosus o iba pang collagenoses, ang chorea ay maaaring isang paunang pagpapakita o mangyari laban sa background ng isang nabuong klinikal na larawan ng sakit. Ang Chorea ay maaari ding isang malayuang pagpapakita ng isang malignant na neoplasm, na nagmumula bilang isang resulta ng paggawa ng mga anti-bullet antibodies na may kakayahang mag-cross-reacting sa mga striatal antigens.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Mga sakit sa vascular at iba pang pinsala sa istruktura

Ang hemiballismus o hemihorea ay kadalasang nagreresulta mula sa pinsala sa istruktura sa subthalamic nucleus na dulot ng ischemia, tumor, o impeksiyon. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagwawalis ng choreic o ballistic na paggalaw ng mga paa sa isang bahagi ng katawan. Kadalasang kinasasangkutan ng dyskinesia ang mukha. Ang mga paggalaw ay may napakalaking amplitude na maaari silang maging sanhi ng pisikal na pagkahapo ng pasyente. Sa kabutihang palad, kung ang pasyente ay nakaligtas sa talamak na panahon, ang kanilang intensity ay humihina sa paglipas ng panahon at ang hyperkinesis ay unti-unting nagiging unilateral chorea.

Kahit na ang subthalamic nucleus ay hindi direktang konektado sa dopaminergic system, ang dopamine receptor antagonist ay maaaring maging napaka-epektibo sa paggamot ng ballistic hyperkinesis. Ginagamit din minsan ang mga benzodiazepine, paghahanda ng valproic acid, at barbiturates upang mabawasan ang marahas na paggalaw. Walang partikular na therapy ang binuo para sa sakit na ito.

Mga sakit sa genetiko

Recessive, na may simula sa pagkabata. Maraming namamana na sakit na nauugnay sa amino acid, lipid, at mitochondrial metabolism disorder na nagdudulot ng chorea at dystonia. Ang mga ito ay medyo bihira, ngunit medyo madaling masuri sa mga pagsubok sa laboratoryo. Ang Chorea sa mga kasong ito ay karaniwang nabubuo laban sa background ng iba pang mga neurological o systemic manifestations.

Dominant, adult-onset: Huntington's disease.