Congenital angioedema: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Sapul sa pagkabata angioneurotic edima ay isang kinahinatnan ng kakulangan (type 1, sa 85% ng mga kaso) o dysfunction (type 2 sa 15% ng mga kaso) C1 inhibitor protina na sumasaklaw sa ang activation ng pampuno sa pamamagitan ng classical pathway.

Ito ay minana ng isang autosomal na nangingibabaw na katangian. C1 inhibitor deficiency bubuo kapag ang pampuno natupok sa pamamagitan neoplastic proseso o kapag ginawa autoantibodies na C1 inhibitor na may monoclonal gammopathy (nakuha sa kakulangan). Ang mga pag-atake ay pinupukaw ng trauma, isang impeksyon sa viral, pinalalala ng emosyonal na pagkapagod.

Ang mga sintomas at palatandaan ay kapareho ng sa angioedema, maliban na ang edema ay umuunlad hanggang ang mga komplikadong bahagi ay natupok; kadalasang nakakaapekto sa gastrointestinal tract, mayroong pagduduwal, pagsusuka, bituka, mga senyales ng pag-iwas sa bituka.

Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng isang mababang antas ng C2 at C4 (substrates ng inhibitor C1), isang normal na C1q level (C1 fragment), at isang pinababang function ng inhibitor C1. Sa uri ng sakit 1, ang antas ng inhibitor C1 ay mababa; sa uri 2 - normal o mas mataas. Sa kaso ng kakulangan ng C1 inhibitor, mababa ang antas ng C1 q.

Paggamot ay natutunaw androgens (hal, stanozolol 2 mg per os, tatlong beses sa isang araw, o 200 mg ng danazol per os, tatlong beses sa isang araw) para sa stimulating hepatic synthesis ng C1 inhibitor. Ang ilang mga eksperto inirerekomenda ang appointment ng mga sariwang frozen plasma kaagad bago ang dental o iba pang mga medikal na mga pamamaraan upang maiwasan ang atake, ngunit ang paraan na ito ay hindi ginagamit sa araw-araw na kasanayan at sa teorya ay maaaring makapukaw ng Pagkahilo dahil sa pagtanggap ng substrates para sa maga. Bilang isang kagipitan, ang isang purified C1 inhibitor at isang rekombinant C1 inhibitor ay binuo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]