Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Congenital angioedema: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang namamana na angioedema ay bunga ng kakulangan (uri 1, sa 85% ng mga kaso) o dysfunction (uri 2, sa 15% ng mga kaso) ng C1 protein inhibitor, na kumokontrol sa complement activation sa pamamagitan ng classical pathway.
Namana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang kakulangan sa C1 inhibitor ay nabubuo kapag ang complement ay natupok sa mga neoplastic na proseso o kapag ang mga autoantibodies sa C1 inhibitor ay ginawa sa mga monoclonal gammopathies (nakuhang kakulangan). Ang mga pag-atake ay pinupukaw ng trauma, impeksyon sa viral, at pinalala ng emosyonal na stress.
Ang mga sintomas at palatandaan ay pareho sa angioedema, maliban na ang edema ay umuunlad hanggang sa maubos ang mga bahagi ng pandagdag; ang gastrointestinal tract ay madalas na apektado, na may pagduduwal, pagsusuka, colic, at mga palatandaan ng pagbara ng bituka.
Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng mababang antas ng C2 at C4 (mga substrate ng C1 inhibitor), normal na antas ng C1q (isang fragment ng C1), at pagbaba ng function ng C1 inhibitor. Sa uri 1 ng sakit, mababa ang antas ng C1 inhibitor; sa uri 2, ang mga ito ay normal o nakataas. Sa nakuhang C1 inhibitor deficiency, mababa ang antas ng C1q.
Ang paggamot ay may natutunaw na androgens (hal., stanozolol 2 mg pasalita tatlong beses araw-araw o danazol 200 mg pasalita tatlong beses araw-araw) upang pasiglahin ang hepatic synthesis ng C1 inhibitor. Inirerekomenda ng ilang eksperto ang pangangasiwa ng sariwang frozen na plasma kaagad bago ang dental o iba pang mga medikal na pamamaraan upang maiwasan ang mga pag-atake, ngunit ang pamamaraang ito ay hindi karaniwang ginagamit at maaaring theoretically makapukaw ng mga pag-atake sa pamamagitan ng pagpapakilala ng mga substrate para sa edema. Ang purified C1 inhibitor at recombinant C1 inhibitor ay ginagawa para sa rescue therapy.
[