Congenital myopathy

Sapul sa pagkabata myopathy - isang term na kung saan minsan ay ginagamit upang daan-daang mga independiyenteng mga neuromuscular na karamdaman na maaaring ipakilala sa kapanganakan, ngunit karaniwang term na ito ay kaliwa para sa isang grupo ng mga bihirang nasasalin pangunahing sakit ng kalamnan na nagiging sanhi ng kalamnan hypotonia at kahinaan sa kapanganakan o sa panahon ng neonatal panahon at sa ilang mga kaso pagkaantala sa pagpapaunlad ng motor sa ibang panahon.

5, ang pinaka-karaniwang uri ng mga katutubo myopathies isama nemielinovuyu myopathy, miotubulyarnuyu myopathy, myopathy na may lesyon ng kalamnan fibers ng core, ang likas na pagkakaiba uri ng muscle fibers at myopathy na may maramihang mga core. Iba-iba ang mga ito sa histological picture, sintomas at pagbabala. Ang diagnosis ay ipinahiwatig ng katangian ng clinical manifestations, na nagkukumpirma sa diagnosis sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang biopsy ng kalamnan. Ang paggamot ay binubuo ng physiotherapy, na maaaring makatulong sa pagpapanatili ng pag-andar.

Ang Nemyelin myopathy ay maaaring autosomal na nangingibabaw o umuunlad at bubuo dahil sa iba't ibang mutations ng gene na naisalokal sa iba't ibang chromosomes. Ang myopathy ni Nemalinovaya sa mga bagong silang ay maaaring maging malubha, katamtaman at banayad. Sa matinding lesyon, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga at kabiguan sa paghinga. Sa katamtamang pinsala, ang progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng mukha, leeg, puno ng kahoy at mga binti ay lumalaki, gayunpaman, ang inaasahan na pag-asa sa buhay ay maaaring halos normal. Na may kaunting pinsala, ang kasalukuyang ay di-umuunlad, ang inaasahan na pag-asa sa buhay ay normal.

Ang Myotubular myopathy ay autosomal o X-linked. Ang pinaka-madalas na autosomal variant ay nagiging sanhi ng banayad na kalamnan kahinaan at hypotension sa mga pasyente ng parehong sexes. X-linked variant ay nakakaapekto sa mga lalaki, at humantong sa malubhang skeletal kalamnan kahinaan at hypotonia, kahinaan ng kalamnan sa mukha, swallowing disorder, respiratory kalamnan kahinaan at respiratory failure.

Myopathy na may pinsala sa core ng fibers ng kalamnan. Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw. Karamihan sa mga pasyente ay bumuo ng hypotension at banayad na kahinaan ng mga proximal na kalamnan sa panahon ng mga bagong silang. Maraming mayroon ding kahinaan ng mga kalamnan ng pangmukha. Ang kahinaan ay hindi pagsulong, ang normal na pag-asa sa buhay. Kasabay nito, ang mga pasyente ay may mas mataas na peligro ng mapagpahamak hyperthermia (isang gene na nauugnay sa myopathy sa pagkatalo ng core kalamnan fibers ay din na kaugnay sa nadagdagan pagkamaramdamin sa mapagpahamak hyperthermia).

Ang mga likas na pagkakapansin ng mga uri ng mga fibers ng kalamnan ay namamana, ngunit ang uri ng mana ngayon ay hindi gaanong nauunawaan. Ang hypotension at kahinaan ng mukha, leeg, puno ng kahoy at mga paa't kamay ay madalas na sinamahan ng mga kalansay anomalya at mga dysmorphic feature. Karamihan sa mga apektadong bata ay nagpapakita ng pagpapabuti sa edad, ngunit ang isang maliit na proporsyon ay bumubuo ng kabiguan sa paghinga.

Ang myopathy na may maraming rods ay kadalasang autosomnocrescent, ngunit maaari ding maging autosomal na nangingibabaw. Ang mga sanggol ay nagkakaroon ng proximal na kalamnan na kahinaan, ngunit ang ilang mga bata ay lumaki sa ibang pagkakataon at nagsasama ng pangkalahatang kahinaan sa kalamnan. Ang pag-unlad ay magkakaiba-iba. 

[1]