^

Kalusugan

A
A
A

Congenital myopathy

 
, Medikal na editor
Huling nasuri: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang congenital myopathy ay isang termino kung minsan ay inilalapat sa daan-daang magkakaibang neuromuscular disorder na maaaring naroroon sa kapanganakan, ngunit ang termino ay karaniwang nakalaan para sa isang pangkat ng mga bihirang, minanang pangunahing mga sakit sa kalamnan na nagdudulot ng hypotonia ng kalamnan at panghihina mula sa kapanganakan o sa panahon ng neonatal at, sa ilang mga kaso, naantala ang pag-unlad ng motor mamaya sa buhay.

Kasama sa limang pinakakaraniwang uri ng congenital myopathies ang nonmyelinating myopathy, myotubular myopathy, core myopathy, congenital disproportion ng mga uri ng muscle fiber, at multiple core myopathy. Ang mga ito ay pangunahing naiiba sa kanilang histology, sintomas, at pagbabala. Ang diagnosis ay iminungkahi ng mga katangiang klinikal na pagpapakita at kinumpirma ng biopsy ng kalamnan. Ang paggamot ay binubuo ng physical therapy, na makakatulong na mapanatili ang paggana.

Ang nemyelin myopathy ay maaaring autosomal dominant o recessive at nabubuo dahil sa iba't ibang mutasyon ng mga gene na naisalokal sa iba't ibang chromosome. Ang nemaline myopathy sa mga bagong silang ay maaaring malubha, katamtaman at banayad. Sa matinding pinsala, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng panghihina ng mga kalamnan sa paghinga at pagkabigo sa paghinga. Sa katamtamang pinsala, ang progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng mukha, leeg, puno ng kahoy at mga binti ay bubuo, ngunit ang pag-asa sa buhay ay maaaring halos normal. Sa banayad na pinsala, ang kurso ay hindi progresibo, ang pag-asa sa buhay ay normal.

Ang myotubular myopathy ay autosomal o X-linked. Ang pinakakaraniwang variant ng autosomal ay nagdudulot ng mahinang panghihina ng kalamnan at hypotonia sa mga pasyente ng parehong kasarian. Ang X-linked na variant ay nakakaapekto sa mga lalaki at nagreresulta sa matinding skeletal muscle weakness at hypotonia, panghihina ng mukha, hirap sa paglunok, panghihina ng kalamnan sa paghinga, at pagkabigo sa paghinga.

Core myopathy. Ang inheritance pattern ay autosomal dominant. Karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng hypotonia at mahinang proximal na panghihina ng kalamnan sa panahon ng neonatal. Marami rin ang may kahinaan sa mukha. Ang kahinaan ay hindi progresibo at ang pag-asa sa buhay ay normal. Gayunpaman, ang mga pasyenteng ito ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng malignant hyperthermia (ang gene na nauugnay sa core myopathy ay nauugnay din sa mas mataas na pagkamaramdamin sa malignant hyperthermia).

Ang congenital disproportion ng mga uri ng fiber ng kalamnan ay namamana, ngunit ang paraan ng pamana ay hindi gaanong nauunawaan. Ang hypotonia at panghihina ng mukha, leeg, puno ng kahoy, at mga paa ay madalas na sinamahan ng mga abnormalidad ng skeletal at mga dysmorphic na tampok. Karamihan sa mga apektadong bata ay bumubuti sa edad, ngunit ang isang maliit na proporsyon ay nagkakaroon ng respiratory failure.

Ang multiple core myopathy ay karaniwang autosomal recessive ngunit maaaring autosomal dominant. Ang mga sanggol ay nagkakaroon ng proximal na panghihina sa kalamnan, ngunit ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng mga sintomas sa paglaon at may pangkalahatang kahinaan ng kalamnan. Malaki ang pagkakaiba ng pag-unlad.

trusted-source[ 1 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.