Exhaling

Ang ochronosis ay isang relatibong bihirang namamana sakit na nauugnay sa metabolic disorder sa katawan. Sa isang taong na-diagnose na may ocrronic disease, ang kakulangan ng enzyme substance ng homo-gentinase ay naobserbahan: ito ay nagiging sanhi ng mga deposito ng interstitial ng homogentisinic acid. Panlabas, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagbabago sa lilim ng balat, ang kornea ng mata,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiology

Ang ochronosis ay itinuturing na isang genetic disease, at bihirang ito ay natagpuan. Kaya, ayon sa pinakabagong istatistika ng data, ang ochronosis ay masuri sa isang kaso sa 25,000.

Inihayag na ang pinakamataas na saklaw ng ochronosis ay nakarehistro sa Czech Republic, Slovakia at sa Dominican Republic.

Ang masunupang ochronosis ay mas madalas na nakakaapekto sa populasyon ng lalaki.

[5], [6], [7], [8]

Mga sanhi ocheronosis

Ang ochronosis ay isang genetic enzymopathy na nangyayari sa isang sanggol sa utero, kung mayroon itong mutated gene ng magulang.

Ang organikong bagay - homogentisinic acid - ay nabuo pagkatapos ng agnas ng phenylalanine upang bumuo ng tyrosine at hydroxy-phenyl-pyruvic acid.

Sa kurso ng metabolic proseso homogentisic acid sa isang malusog na tao unti-unti transformed sa Male-acetoacetic acid, fumaryl-acetoacetate, at fumaric acid at acetoacetic acid. Ngunit sa pagkakaroon ng mutated gene, huminto ang amino acid exchange sa yugto ng homogentisinic acid formation.

Sa mga taong may ochronosis, ang mga sumusunod na panganib na kadahilanan ay nakakaimpluwensya sa paggawa ng homozygosinase enzyme:

• nucleotide substitutions;
• splicing mutation, kapag ang nucleoside phosphate G ay nagbabago sa A, o T;
• ipasok ang insertion ng nucleotides;
• pinagsamang mga mutasyon (pagpapasok ng nucleotide na kasama ang mga pagtanggal).

[9], [10], [11], [12], [13],

Pathogenesis

Dahil sa mutational na pagbabago sa mga gene sa panahon ng ochronosis, ang homogentisinic acid, na huminto sa mga metabolic reaksyon nito, ay muling nabuo sa sangkap ng pigment, isang alkapton ay isang uri ng quinone polyphenols.

Ang alkapton ay nagsisimula na massively withdraw sa pamamagitan ng sistema ng ihi (tungkol sa 5-7 g araw-araw). Ang natitirang halaga ng pigment ay unti-unti na naipon sa mga tisyu, na nagpapaliwanag ng kanilang pag-darkening at hina.

Ang mga joints, kartilago, mauhog na tisyu, ligamentous apparatus, sclera ay nagdurusa ng higit sa iba. Ang mga balbula ng puso, myocardium, at vascular endothelium ay nagbabago rin.

Ang akumulasyon ng pigment sa ochronic disease ay humahantong sa pagbuo ng mga bato - deposito sa prosteyt at bato. Sa hinaharap, sumasama ang mga nagpapasiklab na reaksyon, una sa lahat, sa mga kasukasuan.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Mga sintomas ocheronosis

Ang unang mga palatandaan ng ochronic disease ay natuklasan na sa panahon ng bagong panganak: dahil sa mataas na antas ng alkapton, ang urinary fluid ay nagiging madilim, hanggang sa kayumanggi at maitim na kayumanggi sa kulay.

Ang mga karagdagang sintomas ng sakit sa ochronic ay lumilitaw nang maglaon - sa loob ng ilang dosenang taon, kapag ang nilalaman ng alkapton sa mga tisyu ay naglilimita. Halimbawa, ang pagkatalo ng kartilaginous tissue at joints ay natagpuan pagkatapos ng 30 taong gulang.

Ang karaniwang mga palatandaan ng sakit sa ochronic ay ang mga sumusunod:

• Ang balat ng pasyente ay nakasisilaw lalo na sa mukha, sa leeg, sa tiyan at sa singit.
• Ang mga shell ng mga tainga ay may isang maasul na kulay at paikli.
• Sa lugar ng sclera, ang mga blotch at spot ng madilim na kulay ay naging kapansin-pansin.
• May mga sakit ng mga joints at spinal column. Ito ay makikita mula sa kahirapan ng paggalaw sa mga joints, mapaminsalang sakit sa likod (lalo na sa pisikal na bigay).
• May masakit na sensations sa paglunok ng pagkain o kahit na laway, na kung saan ay ang resulta ng pagtitiwalag ng alcaffon sa laryngeal kartilago.
• May mga sakit ng mga vessel ng dugo at vascular valves.
• Ang mga bato ay nabuo sa mga bato, at sa mga lalaki - sa prosteyt glandula.

Mga yugto

Ang akumulasyon ng pigmented substance sa mga tisyu ng mga joints na may ochronosis ay humahantong sa pag-unlad ng arthroses at deformations sa oras. Ang articular pathology ay nagpapatuloy sa pamamagitan ng ilang mga yugto:

• Puffiness, na kung saan ay isang mag-sign ng isang reaktibo synovitis;
• paggising;
• limitadong pag-andar ng motor;
• pag-unlad ng pag-aayos ng pag-aayos.

Kadalasan ay may ochronosis, hip joints, balikat, tuhod, pati na rin ang articulation at sacral department ay apektado.

[25]

Mga Form

Ang Ochronosis ay maaaring may ilang mga uri:

• Genetic ochronosis na minana ng isang autosomal recessive pathway. Ito ay nabuo dahil sa isang mutation ng gene na may pagkagambala sa produksyon ng enzyme na responsable para sa cleavage ng tyrosine at phenylalanine.
• Symptomatic ochronosis. Lumalabas sa talamak na kakulangan ng ascorbic acid sa katawan.

[26], [27], [28],

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang ochronosis ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng mga masakit na kondisyon:

• ang pagbuo ng bato bato, ang pag-unlad ng pyelonephritis - isang nagpapasiklab na proseso ng bacterial etiology, na nangyayari sa lagnat, sakit sa mas mababang likod;
• paninigas ng gulugod at mga kasukasuan, hanggang sa kabuuang pagkawala ng pag-andar ng motor;
• pinsala sa mga balbula ng puso, pagkabigo sa puso.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostics ocheronosis

Upang ma-diagnose ang ochronosis, kinakailangan upang magsagawa ng pagsusuri sa pasyente, gayundin upang magtalaga ng isang bilang ng mga diagnostic na pamamaraan at pag-aaral.

• Ang pag-eksamin ng pasyente ay nagbibigay posible na magbayad ng pansin sa mga pangunahing sintomas ng sakit. Sa kasong ito, ang kulay ng urinary fluid ay may mahalagang halaga ng diagnostic.
• Ang urinalysis gamit ang enzyme spectrophotometry at chromatography ay makakatulong upang masuri ang antas ng homogenesin at benzoquinoacetic acid.
• Ang mga pagsusuri ng genetika - PCR - ay makakatulong upang makilala ang isang depektong gene.
• Ang Roentgen ng spinal column ay magbibigay-daan sa pag-visualize ng calcifications, pagbabawas ng intervertebral space at sclerosis ng vertebrae.
• Ang pangunahing pagsusuri ng mga joints (ultrasound at x-ray) ay nagpapakita ng pagbabawas ng magkasanib na espasyo, ang presensya ng osteophytes, isang pagbabago sa istraktura ng kartilago at malambot na tisyu. Karagdagan pa, ang arthroscopy ay maaaring inireseta upang makumpirma ang pigmentation sa cartilage sa ochronic disease.
• Ang ultratunog ng prostate at bato ay nagpapatunay o nagbubukod sa pagkakaroon ng mga deposito.
• Ang aortography at echocardiography ay magpapahiwatig ng pagkakaroon ng mga pathology ng cardiovascular system.
• Papayagan tayo ng Laryngoscopy na isaalang-alang ang lilim ng kartilago ng laryngeal.
• Ang pagbutas sa isang synovial fluid intake ay matutuklasan ang alcapone.

Bukod pa rito, mahalaga na makilala ang genetic at symptomatic ochronic disease, dahil ang sintomas ay ganap na nawala matapos ang sanhi ng hitsura nito ay naalis na (halimbawa, kapag ang isang kakulangan ng ascorbic acid ay pinunan).

[33], [34], [35]

Iba't ibang diagnosis

Ang kaugalian ng diagnosis ng ochronic disease ay ginaganap rin sa porphyria, hematuria, melaninuria.

Paggamot ocheronosis

Sa ngayon, walang sapat na pamamaraan para sa pagpapagamot ng ochronosis. Ang mga siyentipiko ay patuloy na nagtatrabaho sa paghahanap ng isang gamot na maaaring palitan ang nawawalang enzyme substance sa katawan.

Dahil sa kakulangan ng tiyak na paggamot ng ochronic disease, maaaring magreseta ang isang doktor lamang ng palatandaan na nakatuon sa pagbabawas ng masakit na mga manifestation. Halimbawa, kung ang ochronosis ay nakakaapekto sa mga joints at spine, maaaring gamitin ang naturang mga gamot:

• Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (indomethacin, diclofenac, atbp.).
• Steroid na gamot na nailalarawan sa pamamagitan ng prolonged exposure (intra-articular administration na may malubhang sakit, ngunit hindi hihigit sa 1-2 beses bawat taon).
• Mga gamot batay sa hyaluronic acid (na may malaking pinsala sa mga kasukasuan).
• Chondroprotective drugs na pumipigil sa pagkawasak ng cartilaginous tissue.
• Gamot-kalamnan relaxants, inaalis ang maskulado tensyon sa gulugod.
• Spasmolytics (na may pinsala sa sistema ng ihi).
• Ang mga bitamina - lalo na, bitamina C, na kasangkot sa mga proseso ng agnas ng tyrosine, at pinipigilan ang pag-aalis ng mga produktong metabolic sa mga tisyu sa ochronic disease. Ang ascorbic acid ay inireseta sa mataas na dosis - 500-600 mg / araw.

Ang kirurhiko paggamot - joint prosthesis - ay ginagamit lamang sa isang makabuluhang pagpapapangit, na humahantong sa pagkawala ng pag-andar ng motor sa ochronic disease.

	Dosing at Pangangasiwa	Mga side effect	Mga espesyal na tagubilin
Diclofenac	Ang mga tablet ay kinuha sa ochronosis sa isang halaga ng 25-50 mg hanggang tatlong beses sa isang araw, pagkatapos kumain.	Sakit sa tiyan, hindi pagkatunaw ng pagkain, sakit sa ulo.	Ang mga tablet ay maaaring ibigay sa mga batang mula anim na taong gulang.
Hydroxide	Ang pamahid o gel ay inilalapat sa ochronic disease hanggang sa 3 beses sa isang araw sa apektadong joints.	Bihirang, mga reaksiyong alerdyi.	Ang gamot ay hindi ginagamit upang gamutin ang mga mauhog na lamad.
Drotaverine	Ang mga tablet ay kinuha na may ochronosis na 40-80 mg tatlong beses sa isang araw, na may spasms at panganganak.	Pagkahilo, hindi pagkatunaw, alerdyi.	Ang gamot ay maaaring maging sanhi ng isang pagbaba sa presyon ng dugo.
Midocalm	Ang mga tablet ay kinuha na may ochronosis na 50-150 mg hanggang tatlong beses sa isang araw, na may unti-unting pagtaas sa dosis.	Myasthenia gravis, sakit sa ulo, pagbaba ng presyon ng dugo, hindi kasiya-siya na sensasyon sa tiyan.	Ang gamot ay maaaring magamit sa mga bata mula sa 3 taon.

Physiotherapeutic treatment

Ang ochronosis, na sinamahan ng magkasanib na pinsala, ay maaaring matulungan ng magnetotherapy, kung saan ang lokal na pagpainit hindi lamang ng kasukasuan kundi pati na rin ng pinakamalapit na mga kalamnan at ligaments ay nangyayari. Ang pamamaraan ay nagtataguyod ng pagpapasigla ng sirkulasyon ng dugo, pag-aalis ng edema, pagtaas ng cellular immunity, pagpapagana ng mekanismo ng pagkumpuni ng tissue.

Ang ultratunog na paggamot ay isang pamamaraan na direktang nakakaapekto sa kurso ng ochronic disease, habang pinapabuti nito ang nutrisyon at suplay ng dugo ng mga tisyu. Ang ultratunog ay nakakatulong na mabawasan ang mga palatandaan ng pamamaga, ibalik ang kartilaginous tissue.

Bilang karagdagan sa magnetotherapy at ultratunog na paggamot, ang isang mahusay na epekto sa ochronic sakit ay maaaring inaasahan mula sa hydrogen sulphide at radon bath. Ang ganitong mga paliguan ay nagdaragdag ng sirkulasyon ng dugo, nagpapabuti sa kalidad at dami ng synovial fluid, nagpapabilis sa gawain ng cardiovascular system.

Alternatibong paggamot

Kung ang isang pasyente na may ocrronic disease ay natagpuan na magkaroon ng pinsala sa mga bato at joints, maaari niyang inirerekomenda ang paggamit ng alternatibong paraan upang mapawi ang mga hindi kanais-nais na mga sintomas. Ang mga alternatibong pamamaraan ay hindi makapagpapawi ng sakit na tulad ng ochronic disease, ganap, ngunit maaaring mapabuti ang kapakanan ng pasyente.

• Tuwing umaga, sa isang walang laman na tiyan, dapat mong uminom ng 50 ML ng sariwang radish juice.
• Sa tagsibol, sa kalagitnaan ng panahon ng birch sap, kinakailangang uminom ito araw-araw nang walang mga paghihigpit. Sa iba pang mga oras ng taon, maaari mong palitan ang juice sa pagbubuhos ng stigmas mais.
• Ang kalidad ng bahay-ginawa suka sa ochronic sakit ay maaaring makuha tuwing umaga sa isang walang laman na tiyan para sa 1 tsp, dissolving sa 200 ML ng tubig. Ang tagal ng pagpasok ay 1 buwan. Ang lunas ay hindi angkop para sa mga taong may mga problema sa sistema ng pagtunaw.
• Ang kanais-nais na epekto sa mga joints sa ochronosis ay may laurel sabaw. Para sa paghahanda nito ay kailangang kumuha ng 20 g ng leafs, inilagay sa tubig (300 ml) na kumukulo at nag-iingat sa mababang init para sa ilang minuto, at pagkatapos ang takip at iwanan sa palamig. Ang ganitong gamot ay dapat na lasing bago matulog. Araw-araw, maghanda ng sariwang sariwang sabaw.

Paggamot sa erbal

Para sa pandiwang pantulong na paggamot ng ochronic disease, ang mga damong may analgesic, anti-inflammatory, firming, bactericidal at virosostatic properties ay kadalasang ginagamit.

• Elder color 10 g, birch leaves 40 g, willow bark 40 g insist sa 1 litro ng tubig na kumukulo. Uminom ng kalahati ng salamin 4 beses sa isang araw bago kumain.
• Kulay ng Elder 10 g, dahon ng kulitis 30 g, rhizome ng perehil 30 g, wilow bark 30 g igiit sa 1 litro ng tubig na kumukulo. Dalhin ang kalahati ng salamin 4 beses sa isang araw bago kumain.
• Ang Birch ay umalis ng 20 g, dahon nettle 20 g, kulay-lila damo 20 g ay brewed sa 500 ML ng tubig na kumukulo. Dalhin ang kalahati ng salamin ng hanggang sa 6 beses sa isang araw bago kumain.

Sa araw na may ochronosis inirerekumenda na uminom ng bitamina ng tsaa batay sa mga dahon ng kurant, mga sariwang rosas na berry. Iminumungkahi na uminom ng inumin na ito nang hindi bababa sa 2 beses sa isang araw.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopathy

Ang paggamit ng mga homeopathic remedyo para sa ochronosis - parehong monopreparations at composite homyopatiko compounds - ay nagbibigay-daan sa pagkamit ng isang matatag na panahon ng kaluwagan. Ang isang karagdagang kalamangan ng naturang paggamot ay ang kawalan ng mga side effect at addiction sa mga gamot. Gayunpaman, magtalaga ng mga gamot na tulad lamang ng isang nakaranasang doktor na dalubhasa sa homeopathy.

• Kung nababahala ka tungkol sa pagkasunog at magkasamang sakit, makakatulong ang Apis.
• Kung ipinakita lamang ang mga kasukasuan ng sakit sa aktibidad ng motor, si Brionia ay hinirang.
• Sa mga kaso ng arthritis at makabuluhang metabolic disorder, ginagamit ang Fitollyak.
• Sa pinagsamang mga deformidad dahil sa sakit sa buto, ang Sulfur ay inireseta.
• Sa sakit na nauugnay sa pagbabago ng panahon, tumutulong si Dulcamara.

Ang mga gamot na ito ay karaniwan nang tumatagal, sa loob ng ilang buwan. Ang mas tumpak na impormasyon ay maaaring makuha mula sa dumadalo sa homeopath ng manggagamot.

Pag-iwas

Dahil ang ochronosis ay itinuturing na isang genetic disease, walang tiyak na mga hakbang para sa pag-iwas nito.

Sa ngayon, ang mga benepisyo ng pagsasagawa ng medikal na pagpapayo sa genetiko sa yugto ng pagbubuntis ay isinasaalang-alang.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Pagtataya

Ang ochronosis ay itinuturing na isang hindi lunas na patolohiya na may matagal na kurso. Ang mga karamdaman na nangyayari sa katawan ay hindi maibabalik.

[48], [49], [50], [51],