Ochronosis

Ang Ochronosis ay isang medyo bihirang namamana na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder sa katawan. Ang isang taong na-diagnose na may ochronosis ay may kakulangan ng enzyme homogentisinase: nagiging sanhi ito ng intra-tissue deposito ng homogentisic acid. Sa panlabas, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagbabago sa lilim ng balat, kornea, atbp.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiology

Ang ochronosis ay itinuturing na isang genetic na sakit at bihirang matukoy. Ayon sa pinakabagong istatistika, ang ochronosis ay nasuri sa isang kaso sa 25 libo.

Napag-alaman na ang pinakamataas na porsyento ng mga kaso ng ochronosis ay nakarehistro sa Czech Republic, Slovakia at Dominican Republic.

Ang hereditary ochronosis ay mas madalas na nakakaapekto sa populasyon ng lalaki.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mga sanhi ochronosis

Ang Ochronosis ay isang genetic enzyme deficiency na nangyayari sa isang sanggol sa utero, sa kondisyon na ang sanggol ay may mutated na gene ng magulang.

Ang organikong sangkap na homogentisic acid ay nabuo pagkatapos ng agnas ng phenylalanine upang bumuo ng tyrosine at hydroxyphenylpyruvic acid.

Sa mga proseso ng metabolic, ang homogentisic acid sa isang malusog na tao ay unti-unting nababago sa maleyl-acetoacetic acid, fumaryl-acetoacetic acid, pati na rin ang fumaric at acetoacetic acid. Ngunit sa pagkakaroon ng isang mutated gene, ang metabolismo ng amino acid ay humihinto sa yugto ng pagbuo ng homogentisic acid.

Sa mga taong may ochronosis, ang mga sumusunod na kadahilanan ng panganib ay nakakaimpluwensya sa paggawa ng enzyme homogentisinase:

• pagpapalit ng nucleotide;
• splicing mutation, kapag ang nucleoside phosphate G ay binago sa A o T;
• insertional nucleotide insertions;
• pinagsamang mutasyon (mga pagpasok ng nucleotide kasama ng mga pagtanggal).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Bilang resulta ng mga mutational na pagbabago sa mga gene sa panahon ng ochronosis, ang homogentisic acid, na huminto sa metabolic reactions nito, ay binago sa pigment substance na alkapton, isang uri ng quinone polyphenol.

Ang alkapton ay nagsisimulang ilabas sa malalaking dami sa pamamagitan ng sistema ng ihi (mga 5-7 g araw-araw). Ang natitirang halaga ng pigment ay unti-unting naipon sa mga tisyu, na nagpapaliwanag ng kanilang pagdidilim at pagkasira.

Ang mga joints, cartilages, mucous tissues, ligaments, at sclera ay higit na nagdurusa kaysa sa iba. Ang mga balbula ng puso, myocardium, at vascular endothelium ay nagbabago rin.

Ang akumulasyon ng pigment sa ochronosis ay humahantong sa pagbuo ng mga bato - mga deposito sa prosteyt at bato. Nang maglaon, sumasali ang mga nagpapasiklab na reaksyon, pangunahin sa mga kasukasuan.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Mga sintomas ochronosis

Ang mga unang palatandaan ng ochronosis ay napansin na sa panahon ng neonatal: dahil sa mataas na antas ng alkapton, ang ihi ay nagiging madilim, kahit na kayumanggi at maitim na kayumanggi.

Ang mga karagdagang sintomas ng ochronosis ay lilitaw sa ibang pagkakataon - pagkatapos ng ilang dekada, kapag ang nilalaman ng alkapton sa mga tisyu ay umabot sa pinakamataas nito. Halimbawa, ang pinsala sa kartilago tissue at mga kasukasuan ay nakita pagkatapos ng edad na 30.

Ang mga pangkalahatang palatandaan ng ochronosis ay ang mga sumusunod:

• Umiitim ang balat ng pasyente lalo na sa mukha, leeg, tiyan at singit.
• Ang mga auricles ay nakakakuha ng isang mala-bughaw na tint at nagiging mas siksik.
• Sa lugar ng sclera, ang mga madilim na kulay na inklusyon at mga spot ay nagiging kapansin-pansin.
• Lumilitaw ang mga sakit sa mga kasukasuan at gulugod. Ito ay mapapansin sa kahirapan ng paggalaw sa mga kasukasuan, mapurol na sakit sa likod (lalo na sa panahon ng pisikal na pagsusumikap).
• Ang mga masakit na sensasyon ay nangyayari kapag lumulunok ng pagkain o kahit na laway, na resulta ng pag-aalis ng alkapton sa laryngeal cartilages.
• Lumilitaw ang mga sakit ng mga vessel at vascular valve.
• Nabubuo ang mga bato sa mga bato at, sa mga lalaki, sa prostate gland.

Mga yugto

Ang akumulasyon ng pigment sa mga tisyu ng mga joints sa panahon ng ochronosis sa kalaunan ay humahantong sa pag-unlad ng arthrosis at mga deformation. Ang magkasanib na patolohiya ay nangyayari sa ilang mga yugto:

• pamamaga, na isang tanda ng reaktibong synovitis;
• crepitus;
• limitadong pag-andar ng motor;
• pag-unlad ng flexion contracture.

Kadalasan, ang ochronosis ay nakakaapekto sa hip joints, balikat, tuhod, pati na rin ang pubic symphysis at sacral region.

[ 25 ]

Mga Form

Mayroong ilang mga uri ng ochronosis:

• Genetic ochronosis, minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ito ay nabuo bilang isang resulta ng isang gene mutation na may pagkagambala sa paggawa ng enzyme na responsable para sa pagkasira ng tyrosine at phenylalanine.
• Symptomatic ochronosis. Nangyayari na may matinding kakulangan ng ascorbic acid sa katawan.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang ochronosis ay maaaring kumplikado ng mga sumusunod na masakit na kondisyon:

• pagbuo ng mga bato sa bato, pag-unlad ng pyelonephritis - isang nagpapasiklab na proseso ng bacterial etiology, na nangyayari sa pagtaas ng temperatura, sakit sa mas mababang likod;
• paninigas ng gulugod at mga kasukasuan, hanggang sa at kabilang ang kumpletong pagkawala ng paggana ng motor;
• sakit sa balbula sa puso, kakulangan sa puso.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostics ochronosis

Upang masuri ang ochronosis, kinakailangan upang suriin ang pasyente at magreseta ng isang bilang ng mga pamamaraan at pag -aaral ng diagnostic.

• Ang pagsusuri ng pasyente ay nagbibigay -daan upang bigyang -pansin ang mga pangunahing sintomas ng sakit. Sa kasong ito, ang kulay ng ihi ay may isang mahalagang halaga ng diagnostic.
• Ang mga pagsusuri sa ihi gamit ang enzyme-link na spectrophotometry at chromatography ay makakatulong na masuri ang antas ng homogentisic at benzoquinoacetic acid.
• Ang mga pagsubok sa genetic - PCR - ay makakatulong na makilala ang may sira na gene.
• Ang isang x-ray ng haligi ng gulugod ay magpapahintulot sa paggunita ng mga pagkalkula, pagdidikit ng mga intervertebral space at vertebral sclerosis.
• Ang mga instrumental na diagnostic ng mga joints (ultrasound at X-ray) ay nagpapakita ng pagbaba sa magkasanib na mga puwang, ang pagkakaroon ng mga osteophytes, at mga pagbabago sa istraktura ng cartilaginous at malambot na mga tisyu. Bilang karagdagan, ang arthroscopy ay maaaring inireseta upang kumpirmahin ang cartilaginous pigmentation sa ochronosis.
• Ang ultrasound ng prosteyt at bato ay nagpapatunay o hindi kasama ang pagkakaroon ng mga deposito.
• Ang aortography at echocardiography ay magpahiwatig ng pagkakaroon ng mga pathologies ng cardiovascular system.
• Papayagan ka ng Laryngoscopy na suriin ang lilim ng mga cartilages ng laryngeal.
• Ang isang pagbutas na may koleksyon ng synovial fluid ay magpapahintulot sa pagtuklas ng Alkapton.

Bilang karagdagan, mahalaga na makilala sa pagitan ng genetic at symptomatic ochronosis, dahil ang nagpapakilala ay ganap na nawawala sa sarili nitong matapos maalis ang sanhi ng paglitaw nito (halimbawa, kapag pinupunan ang kakulangan ng ascorbic acid).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnosis ng ochronosis ay isinasagawa din sa porphyria, hematuria, at melaninuria.

Paggamot ochronosis

Sa kasalukuyan ay walang sapat na regimen sa paggamot para sa ochronosis. Ang mga siyentipiko ay patuloy na nagtatrabaho upang makahanap ng isang gamot na maaaring palitan ang nawawalang sangkap ng enzyme sa katawan.

Dahil sa kakulangan ng tiyak na paggamot para sa ochronosis, ang doktor ay maaari lamang magreseta ng symptomatic therapy na naglalayong bawasan ang masakit na mga pagpapakita. Halimbawa, kung ang ochronosis ay nakakaapekto sa mga kasukasuan at gulugod, maaaring gamitin ang mga sumusunod na gamot:

• Non-steroidal anti-inflammatory drugs (indomethacin, diclofenac, atbp.).
• Ang mga steroid na gamot na may pangmatagalang epekto (pinapangasiwaan intra-articularly para sa matinding sakit, ngunit hindi hihigit sa 1-2 beses sa isang taon).
• Mga gamot batay sa hyaluronic acid (para sa malaking pinsala sa magkasanib na bahagi).
• Chondroprotective na mga gamot na pumipigil sa pagkasira ng kartilago tissue.
• Mga relaxant ng kalamnan na nagpapaginhawa sa pag-igting ng kalamnan sa spinal column.
• Antispasmodics (para sa pinsala sa sistema ng ihi).
• Bitamina - sa partikular, bitamina C, na nakikilahok sa mga proseso ng pagkasira ng tyrosine at pinipigilan ang pagtitiwalag ng mga produktong metabolic sa mga tisyu sa panahon ng ochronosis. Ang ascorbic acid ay inireseta sa mataas na dosis - 500-600 mg / araw.

Ang kirurhiko paggamot - joint replacement - ay ginagamit lamang sa mga kaso ng makabuluhang pagpapapangit, na humahantong sa pagkawala ng motor function sa ochronosis.

	Paraan ng pangangasiwa at dosis	Mga side effect	Mga espesyal na tagubilin
Diclofenac	Para sa ochronosis, ang mga tablet ay kinukuha sa halagang 25-50 mg hanggang tatlong beses sa isang araw, pagkatapos kumain.	Sakit ng tiyan, dyspepsia, sakit ng ulo.	Ang mga tablet ay maaaring inireseta sa mga bata mula sa anim na taong gulang.
Chondroxide	Para sa ochronosis, ang pamahid o gel ay inilapat sa mga apektadong joints hanggang 3 beses sa isang araw.	Bihirang - mga reaksiyong alerdyi.	Ang gamot ay hindi ginagamit upang gamutin ang mga mucous membrane.
Drotaverine	Ang mga tablet ay kinuha para sa ochronosis, 40-80 mg tatlong beses sa isang araw, para sa spasms at sakit.	Pagkahilo, dyspepsia, allergy.	Ang gamot ay maaaring maging sanhi ng pagbaba ng presyon ng dugo.
Mydocalm	Para sa ochronosis, ang mga tablet ay kinukuha sa 50-150 mg hanggang tatlong beses sa isang araw, na may unti-unting pagtaas sa dosis.	Myasthenia, sakit ng ulo, mababang presyon ng dugo, kakulangan sa ginhawa sa tiyan.	Ang gamot ay maaaring gamitin sa mga bata mula sa 3 taong gulang.

Paggamot sa Physiotherapy

Sa kaso ng ochronosis, na sinamahan ng magkasanib na pinsala, makakatulong ang magnetic therapy, kung saan nangyayari ang lokal na pag-init hindi lamang ang kasukasuan kundi pati na rin ang pinakamalapit na mga kalamnan at ligament. Ang pamamaraan ay nakakatulong upang pasiglahin ang sirkulasyon ng dugo, alisin ang pamamaga, dagdagan ang cellular immunity, at buhayin ang mekanismo ng pagpapanumbalik ng tissue.

Ang paggamot sa ultratunog ay isang pamamaraan na direktang nakakaapekto sa kurso ng ochronosis, dahil pinapabuti nito ang nutrisyon at suplay ng dugo sa mga tisyu. Ang ultratunog ay nakakatulong na bawasan ang mga palatandaan ng pamamaga at ibalik ang kartilago tissue.

Bilang karagdagan sa magnetic therapy at paggamot sa ultrasound, ang isang magandang epekto sa ochronosis ay maaaring asahan mula sa hydrogen sulfide at radon bath. Ang ganitong mga paliguan ay nagpapahusay sa sirkulasyon ng dugo, nagpapabuti sa kalidad at dami ng synovial fluid, at nagpapadali sa gawain ng cardiovascular system.

Mga katutubong remedyo

Kung ang isang pasyente na may ochronosis ay natagpuan na may pinsala sa bato at magkasanib na bahagi, maaari siyang irekomenda na gumamit ng mga katutubong remedyo upang mapawi ang mga hindi kasiya-siyang sintomas. Ang mga katutubong remedyo ay hindi ganap na maalis ang gayong sakit bilang ochronosis, ngunit maaari nilang mapabuti ang kagalingan ng pasyente.

• Tuwing umaga, sa walang laman na tiyan, dapat kang uminom ng 50 ML ng sariwang radish juice.
• Sa tagsibol, sa taas ng panahon ng birch sap, kinakailangang inumin ito araw-araw nang walang mga paghihigpit. Sa ibang mga oras ng taon, maaari mong palitan ang katas ng pagbubuhos ng corn silk.
• Ang de-kalidad na lutong bahay na suka para sa ochronosis ay maaaring kunin tuwing umaga sa walang laman na tiyan, 1 kutsarita, dissolved sa 200 ML ng tubig. Ang tagal ng paggamit ay 1 buwan. Ang lunas ay hindi angkop para sa mga taong may mga problema sa mga organ ng pagtunaw.
• Ang decoction ng dahon ng bay ay may kapaki-pakinabang na epekto sa mga joints sa kaso ng ochronosis. Upang ihanda ito, kumuha ng 20 g ng bay leaf, ilagay sa tubig na kumukulo (300 ml) at panatilihin sa mababang init ng ilang minuto, pagkatapos ay takpan ng takip at iwanan hanggang lumamig. Ang gamot na ito ay dapat na inumin bago matulog. Ang isang bagong sariwang decoction ay inihanda araw-araw.

Herbal na paggamot

Para sa adjuvant na paggamot ng ochronosis, ang mga halamang gamot ay madalas na ginagamit na may analgesic, anti-inflammatory, strengthening, bactericidal at virus-static na mga katangian.

• Elderberry bulaklak 10 g, birch dahon 40 g, willow bark 40 g ay infused sa 1 litro ng tubig na kumukulo. Uminom ng kalahating baso 4 beses sa isang araw bago kumain.
• Elderberry bulaklak 10 g, nettle dahon 30 g, perehil rhizome 30 g, willow bark 30 g ay infused sa 1 litro ng tubig na kumukulo. Uminom ng kalahating baso 4 beses sa isang araw bago kumain.
• Ang dahon ng birch 20 g, dahon ng nettle 20 g, violet na damo 20 g ay brewed sa 500 ML ng tubig na kumukulo. Uminom ng kalahating baso hanggang 6 na beses sa isang araw bago kumain.

Sa araw, na may ochronosis, inirerekumenda na uminom ng bitaminaized na tsaa batay sa mga dahon ng currant at rose hips. Maipapayo na uminom ng gayong inumin nang hindi bababa sa 2 beses sa isang araw.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Homeopathy

Ang paggamit ng mga homeopathic na remedyo para sa ochronosis - parehong monopreparations at composite homeopathic compositions - ay nagbibigay-daan sa iyo upang makamit ang isang matatag na panahon ng kaluwagan. Ang isang karagdagang bentahe ng naturang paggamot ay ang kawalan ng mga side effect at pagkagumon sa mga gamot. Gayunpaman, tanging ang isang bihasang doktor na dalubhasa sa homeopathy ang maaaring magreseta ng mga naturang gamot.

• Kung ikaw ay naaabala sa pamamagitan ng pagsunog at pananakit ng iyong mga kasukasuan, makakatulong si Apis.
• Kung ang pananakit ng kasukasuan ay nangyayari lamang sa panahon ng pisikal na aktibidad, ang Bryonia ay inireseta.
• Para sa arthritis at makabuluhang metabolic disorder, ginagamit ang Phytolyaka.
• Para sa mga joint deformation dahil sa arthritis, ang Sulphur ay inireseta.
• Tumutulong ang Dulcamara sa sakit na nauugnay sa mga pagbabago sa panahon.

Ang mga nakalistang gamot ay kadalasang iniinom sa loob ng mahabang panahon, sa loob ng ilang buwan. Ang mas tumpak na impormasyon ay maaaring makuha mula sa dumadalo na homeopathic na manggagamot.

Pag-iwas

Dahil ang ochronosis ay itinuturing na isang genetic na sakit, walang mga tiyak na hakbang para sa pag-iwas nito.

Ang mga benepisyo ng pagsasagawa ng medikal na genetic counseling sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis ay kasalukuyang isinasaalang-alang.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Pagtataya

Ang Ochronosis ay itinuturing na isang walang lunas na patolohiya na may talamak na kurso. Ang mga karamdaman na nangyayari sa katawan ay hindi na maibabalik.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]