Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Hyperhomocysteinemia: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang hyperhomocysteinemia ay isang multifactorial na proseso na kinasasangkutan ng genetic at non-genetic na mekanismo.
Mga sanhi hyperhomocysteinemia
Ang mga sanhi ng hyperhomocysteinemia ay maaaring namamana at nakuha. Ang namamana na mga kadahilanan ay maaaring nahahati sa kakulangan ng enzyme at kakulangan sa transportasyon.
Pathogenesis
Ang hyperhomocysteinemia ay maaaring maging predispose sa arterial o venous thromboembolism, posibleng dahil sa pinsala sa mga endothelial cells ng vessel wall. Ang mga antas ng homocysteine sa plasma ay tumataas ng higit sa 10 beses sa mga homozygotes na may kakulangan sa cystathionine synthase. Ang hindi gaanong binibigkas na pag-activate ay nakikita sa kakulangan ng heterozygous at sa iba pang mga abnormalidad ng metabolismo ng folate, kabilang ang kakulangan sa methyltetrahydrofolate reductase. Gayunpaman, ang pinakakaraniwang sanhi ng hyperhomocysteinemia ay ang pagkakaroon ng kakulangan ng folate, bitamina B 12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Ang homocysteine ay nabuo mula sa methionine sa pamamagitan ng mga reaksyong transmethylene. Ang mga pangunahing enzyme sa metabolic pathway ng conversion ng homocysteine ay cystothionine beta-synthetase at methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) sa pagkakaroon ng mga cofactors - pyridoxine at cyanocobalamin at, bilang substrate, folic acid. Bilang resulta ng mutation ng gene, ang aktibidad ng mga enzyme na ito ay bumababa at ang metabolic pathway ng conversion ng homocysteine ay nagambala, at ang nilalaman nito sa plasma ay tumataas.
Ang pagbawas sa dietary intake ng pyridoxine, cyanocobalamin, at folate ay nagdudulot ng hyperhomocysteinemia hindi lamang sa mga homozygous carrier kundi pati na rin sa mga taong walang MTHFR gene mutation.
Ang normal na antas ng homocysteine sa plasma ay 5-16 μmol/l. Ang isang pagtaas sa mga antas ng homocysteine sa 100 μmol / l ay sinamahan ng homocystinuria.
Ang hyperhomocysteinemia at mga depekto sa pagbuo ng central nervous system ng embryo ay mahusay na pinag-aralan at ipinapaliwanag kung paano at bakit ang paggamot na may folic acid ay maaaring mabawasan ang kanilang paglitaw. Ang hyperhomocysteinemia ay nauugnay sa mga obstetric pathologies tulad ng nakagawian na maagang pagbubuntis pagkawala, maagang pagsisimula ng gestosis, placental abruption, intrauterine growth retardation. Kasabay nito, I. Martinelli et al. (2000) ay hindi nakahanap ng koneksyon sa pagitan ng late fetal death at hyperhomocysteinemia.
Ito ay pinaniniwalaan na ang hyperhomocysteinemia ay maaaring magdulot ng pinsala sa endothelial dahil sa mga kapansanan sa redox na reaksyon, pagtaas ng antas ng mga libreng radical, at pagbaba ng antas ng nitric oxide sa pamamagitan ng mga epekto sa pag-activate ng mga coagulation factor (tissue factor at factor XII) at/o coagulation inhibitors.
Diagnostics hyperhomocysteinemia
Ginagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng pagsukat ng mga antas ng plasma homocysteine.
Paggamot hyperhomocysteinemia
Maaaring gawing normal ang mga antas ng homocysteine sa pamamagitan ng mga interbensyon sa pandiyeta na may folic acid, bitamina B12, o B (pyridoxine) sa kumbinasyon o monotherapy. Gayunpaman, hindi malinaw kung binabawasan ng therapy na ito ang panganib ng arterial o venous thrombosis.