Megalocortia at microcornea

Dahil ang iba't ibang mga tisyu ng naunang bahagi ng eyeball ay nailantad sa parehong mga epekto, ang patolohiya ng congenital corneal ay madalas na sinamahan ng mga pathological pagbabago sa iris at / o glaucoma.

Sa kabila ng mga tiyak na klinikal na manifestations ng sakit para sa bawat indibidwal na istraktura, sa lahat ng mga kaso may mga karaniwang tampok. Posibleng genetic predetermination ng paglitaw ng mga nakahiwalay na mga sugat ng naunang bahagi o isang kumbinasyon ng mga anomalya sa pagpapaunlad ng organ ng paningin na may pangkalahatang patolohiya. Ang mga karamdaman sa pag-unlad ay nagaganap din bilang resulta ng nakakalason na pinsala (kabilang ang fetal alcohol syndrome).

[1], [2], [3]

Megalocornea

Ang Megalocornea ay tinukoy bilang isang kondisyon kung saan ang pahalang na lapad ng kornea ay lumampas sa 13 mm at hindi may posibilidad na dagdagan. Ang presyon ng intraocular ay nasa normal na limitasyon. Ang istraktura at kapal ng kornea, bilang panuntunan, ay hindi binago. Ang iba pang mga manifestations ng bilateral syndrome ay maaaring kabilang ang arcus juvenilis, mosaic dystrophy ng cornea, pagpapakalat ng pigment, cataract at subluxation lens. Ang napakaraming uri ng repraksyon ay mababang uri ng mahinang paningin sa malayo at astigmatismo, pati na rin ang emmetropia. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagpapaunlad ng mga visual function ay hindi lumihis mula sa pamantayan. Kadalasan, ang disorder ay may X-linked form na mana; ang pathological gene ay naisalokal sa mahabang braso ng X kromosoma sa rehiyon ng Xql2-q26. May mga ulat ng isang autosomal recessive at autosomal na nangingibabaw na uri ng mana.

Marahil ay isang kumbinasyon ng megalocornea na may ganitong pangkaraniwang sakit bilang:

• ichthyosis at congenital poikiloderma;
• Aarskoga syndrome (Aarskog) - X-linked recessive disorder nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, hypertelorism, palpebral, ang pagbabago ng hugis ng eskrotum at syndactyly;
• Marfan syndrome;
• isang sindrom ng mental retardation na may megalocornea - mental retardation, mababang paglago, ataxia at convulsions;
• Knine syndrome (Kneist);
• diabetes insipidus.

Kasabay na patolohiya ng organ ng pangitain:

• ectopia ng lens at ang mag-aaral - isang kalagayan na may isang autosomal umuurong mode ng inheritance, nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon persestiruyuschey pupillary lamad shift lens na ang nakakaraan, katarata, mahinang paningin sa malayo, at mas mataas na peligro ng retinal pagwawalang-bahala;
• congenital miosis;
• Rieger's syndrome;
• albinism;
• Weill-Marche-sani syndrome;
• Cruson's syndrome;
• Marshall-Smith syndrome (Marshall-Smith) - pagkaantala sa pag-unlad, mental retardation at dysmorphia;
• dwarfism syndrome - mababang paglago, maluwag na joints, naantala ng pag-unlad ng organ ng paningin at ngipin, Rieger anomalya.

Microcornea

Ang Microcornea ay isang bihirang kondisyon kung saan ang lapad ng kornea ay hindi lalampas sa 10 mm, habang ang mga parameter ng naunang bahagi ng eyeball ay karaniwang nabawasan, na ang mga sukat ng posterior segment ay hindi nabago.

Microcornea ay maaaring sinamahan ng vascularization at opacification ng kornea, nauuna segment dysgenesis, cataracts, sapul sa pagkabata aphakia, coloboma, paulit-ulit na vitreous hyperplasia (PGST), retinal dysplasia, at ipsilateral facial malformations pag-unlad.