Mga namamana na neuropathies

Ang hereditary neuropathies ay congenital degenerative neurological disorders.

Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng sensorimotor at sensory hereditary neuropathies.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga Form

Mga sensorimotor neuropathies

Mayroong tatlong uri (I, II at III), na nagsisimula sa pagkabata. Ang hindi gaanong karaniwang mga uri ay nagsisimula sa kapanganakan at humahantong sa mas matinding kapansanan.

Ang mga uri I at II (peroneal amyotrophy, Charcot-Marie-Tooth disease, o CMT disease) ay ang pinakakaraniwan, na may autosomal dominant na uri ng mana. Ang kahinaan at pagkasayang ay tipikal, pangunahin sa peroneal at distal na mga kalamnan sa binti. Ang pasyente o ang kanyang family history ay maaari ding magkaroon ng iba pang mga degenerative na sakit (hal., Friedreich's ataxia). Ang CMT type I disease ay nagsisimula sa pagkabata na may kahinaan sa mga paa at dahan-dahang umuusad na distal amyotrophy (stork legs). Ang katangiang amyotrophy ng mga kamay ay bubuo mamaya. Ang panginginig ng boses, temperatura at sensitivity ng sakit ay may kapansanan sa isang pattern ng medyas-glove.

Ang mga malalim na tendon reflexes ay nawala. Minsan ang tanging senyales ng sakit ay ang mga deformidad ng paa (mataas na arko sa isang "guwang" na paa) na may mga martilyo. Ang bilis ng pagpapadaloy ng nerve impulse ay mabagal, at ang distal latency ay pinahaba. Nagaganap ang segmental na demielinasyon at remyelination. Maaaring palpated ang makapal na peripheral nerves. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan at hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay. Ang Type II CMT ay umuusad nang mas mabagal, ang kahinaan ay bubuo mamaya. Ang bilis ng pagpapadaloy ng paggulo ay medyo normal, ngunit ang amplitude ng mga potensyal na pagkilos ng sensory nerve ay nabawasan, ang mga potensyal na pagkilos ng polyphasic na kalamnan ay tinutukoy. Ang biopsy ay nagpapakita ng pagkabulok ng Wallerian ng mga axon.

Ang Type III (hypertrophic neuropathy, Dejerine-Sottas disease) ay isang bihirang autosomal recessive disorder na nagsisimula sa pagkabata na may progresibong panghihina, pagkawala ng pandama, at kawalan ng deep tendon reflexes. Ito sa una ay kahawig ng CMT, ngunit ang kahinaan ng kalamnan ay umuusad nang mas mabilis. Ang demyelination-remyelination ay humahantong sa pampalapot ng peripheral nerves, na makikita sa biopsy material.

Ang namamana na motor neuropathy na may pananagutan sa pressure palsies ay isang minanang sakit kung saan ang mga nerbiyos ay nagiging mas sensitibo sa pressure at stretch.

Sa namamana na motor neuropathy na may posibilidad na magkaroon ng pressure palsies, nawawala ang mga nerves ng myelin sheath at ang kakayahang magsagawa ng mga impulses nang normal. Ang insidente ay 2-5 kaso bawat 100,000 naninirahan.

Ang dahilan ay ang pagkawala ng isang kopya ng peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene, na matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 17. Dalawang kopya ng gene ang kailangan para sa normal na paggana. Kasabay nito, ang pagdoble (ang hitsura ng isang karagdagang kopya ng gene) ay ipinahayag sa pamamagitan ng pag-unlad ng CMT type I na sakit.

Ang pressure paralysis ay maaaring banayad o malubha at maaaring tumagal ng ilang minuto hanggang buwan. Ang pamamanhid at panghihina ay nararamdaman sa mga apektadong lugar.

Ang disorder ay dapat na pinaghihinalaan sa pagkakaroon ng paulit-ulit na demyelinating polyneuropathy, compressive mononeuropathy, maraming neuropathies na hindi kilalang pinanggalingan, o isang family history ng carpal tunnel syndrome. Ang EMG, nerve biopsy, at genetic testing ay nakakatulong sa diagnosis, ngunit bihirang kailanganin ang biopsy. Ang paggamot ay nagpapakilala, na may pag-iwas sa anumang aktibidad na maaaring magdulot ng mga reklamo. Ang wrist splinting ay maaaring mapawi ang presyon, maiwasan ang paulit-ulit na pinsala, at payagan ang myelin na muling buuin sa paglipas ng panahon. Ang operasyon ay bihirang ipinahiwatig.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sensory neuropathies

Sa mga bihirang namamana na sensory neuropathies, ang pagkawala ng sakit at sensasyon ng temperatura sa mga distal na lugar ay mas malinaw kaysa sa pagkawala ng panginginig ng boses at lokalisasyon na sensasyon. Ang pangunahing komplikasyon ay pinsala sa paa dahil sa kakulangan ng sensasyon, na puno ng panganib ng impeksyon at osteomyelitis.

Diagnostics namamana na neuropathies

Ang diagnosis ay tinutulungan ng katangian ng pamamahagi ng kahinaan ng kalamnan, mga deformidad ng paa, kasaysayan ng pamilya, at pag-aaral ng electrophysiological. Mayroong isang paraan ng genetic analysis.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Paggamot namamana na neuropathies

Walang tiyak na paggamot. Makakatulong ang bracing na itama ang kahinaan ng paa, at ang orthopedic surgery ay makapagpapatatag ng paa. Ang mga konsultasyon sa isang medikal na psychologist ay kapaki-pakinabang sa paghahanda ng mga batang pasyente para sa pag-unlad ng sakit.