Mga namamana na neuropathy

Ang mga namamana na neuropathy ay mga katutubo na degeneratibong neurological disorder.

Kilalanin ang sensorimotor at pandama na namamana neuropathies.

[1], [2], [3], [4]

Mga Form

Sensory motor neuropathy

May tatlong uri (I, II at III) na nagsisimula sa pagkabata. Bihirang nangyari ang mga debut ng uri mula sa kapanganakan at humantong sa mas matinding kapansanan.

Mga Uri I at II (peroneal amyotrophy, Charcot-Marie-Toot disease, o CMD disease) ay ang pinaka-karaniwang, na may isang autosomodominant uri ng mana. Karaniwang kahinaan at pagkasayang, higit sa lahat ang mga peroneal at distal na mga kalamnan ng mga binti. Ang pasyente o kasaysayan ng kanyang pamilya ay maaari ding magkaroon ng iba pang mga degenerative na sakit (halimbawa, atay ng Friedreich's). Ang sakit ng uri ko CMT debuts sa pagkabata na may kahinaan sa mga paa at dahan-dahan progressing distal amyotrophy (binti ng tagak). Ang katangian ng amyotrophy ng kamay ay bubuo sa ibang pagkakataon. Ang vibration, temperatura at sensitivity ng sakit ay nilabag ng uri ng stocking - glove.

Ang malalim na litid reflexes ay nahuhulog. Minsan lamang ang mga palatandaan ng sakit - mga deformity ng mga paa (mataas na arko pababa sa "guwang" paa) na may hugis ng martilyo pagpapapangit ng toes. Ang bilis ng pagpapadaloy ng mga impresyon ng ugat ay pinabagal, at ang haba ng distal ay pinalawak. May segmental demyelination at remyelination. Ito ay posible na palpate thickened paligid nerbiyos. Ang sakit ay unti-unting umuunlad at hindi binabawasan ang pag-asa ng buhay. Ang sakit ng uri II CMT ay umuunlad nang mas mabagal, ang kahinaan ay bubuo mamaya. Ang rate ng paggulo ay medyo normal, ngunit ang malawak ng mga potensyal na aksyon ng mga sensitibong nerbiyo ay nabawasan, ang mga potensyal na polyphase ng pagkilos ng kalamnan ay natutukoy. Sa biopsy, ang pagkabulok ng mga axons ni Waller.

Uri ng III (hypertrophic neuropasiya, Dejerine-Sottas sakit) - isang bihirang autosomal umuurong disorder, ay nagsisimula sa pagkabata na may progresong mga kahinaan at madaling makaramdam pagkawala at absent malalim litid reflexes. Sa una ito ay kahawig ng sakit ng CMT, ngunit ang kahinaan ng kalamnan ay umuunlad nang mas mabilis. Demyelination - ang remyelination ay humantong sa isang pampalapot ng paligid nerbiyos, tulad ng nakikita sa materyal na biopsy.

Ang nasasalin na neuropasiya ng motor na may pagkahilig sa paralisis mula sa compression ay isang namamana na sakit na kung saan ang mga ugat ay nagiging mas sensitibo sa presyon at pag-abot.

Sa pamamagitan ng namamana motor neuropathy na may isang pagkahilig sa pagkalumpo mula sa compression, ang nerbiyos mawawala myelin upak at ang kakayahan upang magsagawa ng pulses normal. Ang sakuna ay 2-5 kaso bawat 100 000 naninirahan.

Ang dahilan ng pagkawala ng isang kopya ng perineal myelin protein 22 (PMR22) na gene na matatagpuan sa maikling bisig ng kromosomo 17. Para sa normal na paggana, 2 kopya ng gene ang kinakailangan. Kasabay nito, ang pagkopya (ang hitsura ng isang karagdagang kopya ng gene) ay ipinakita sa pamamagitan ng pagpapaunlad ng isang uri ng sakit na CMT ko.

Ang paralisis ng lamuyot ay maaaring maging ilaw o mabigat at huling mula sa ilang minuto hanggang buwan. Sa mga apektadong lugar, ang pamamanhid at kahinaan ay nabanggit.

Ang sakit na ito ay dapat na pinaghihinalaang sa background ng pabalik-balik demyelinating polyneuropathy, compression mononeuropathy, ang maramihang mga neuropasiya ng hindi kilalang pinagmulan, o carpal tunel sindrom sa kasaysayan ng pamilya. Ang EMG, nerve biopsy at genetic testing ay tumutulong sa diagnosis, ngunit ang biopsy ay bihirang kinakailangan. Ang paggamot ay nagpapakilala, kinakailangan upang maiwasan ang lahat ng uri ng aktibidad na humantong sa paglitaw ng mga reklamo. Ang mga brush ng Shinning ay maaaring mabawasan ang presyon, maiwasan ang paulit-ulit na pinsala at pahintulutan pagkatapos ng sandali upang maibalik ang myelin. Sa mga bihirang kaso, ang isang operasyon ay ipinahiwatig.

[5], [6], [7]

Sensory Neuropathies

Sa bihirang namana sensory neuropathies, ang pagkawala ng sakit at temperatura sensitivity sa distal seksyon ay mas maliwanag kaysa sa pagkawala ng vibrational sensitivity at pakiramdam ng lokalisasyon. Ang pangunahing komplikasyon ay ang mutation ng paa dahil sa kawalan ng sensitivity, na puno ng panganib ng impeksiyon at osteomyelitis.

Diagnostics namamana neuropathies

Ang katangian ng pamamahagi ng kalamnan kahinaan, deformities ng paa, kasaysayan ng pamilya at data ng electrophysiological pag-aaral ay makakatulong upang magpatingin sa doktor. Mayroong genetic analysis technique.

[8], [9], [10]

Paggamot namamana neuropathies

Ang tiyak na paggamot ay hindi umiiral. Ang pagsasaayos ng kahinaan ng paa ay tumutulong sa pag-aayos, at ang ortopedik na pagtitistis ay maaaring magpatatag ng paa. Upang ihanda ang mga batang pasyente para sa paglala ng sakit, ang pagpapayo ng isang medikal na sikologo ay kapaki-pakinabang.