Microcephaly

Ang Microcephaly ay isang napakalubhang hindi magagamot na patolohiya na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng bungo, hindi sapat na paggana ng utak, mahinang pag-iisip at iba pang mga anomalya sa psychoneurological. Sa maraming kaso, ang microcephaly ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng oligophrenia. Kadalasan, ang patolohiya ay pinagsama sa iba pang mga malformations ng central nervous system, spastic paralysis, at convulsions.

Epidemiology

Ang rate ng insidente ay humigit-kumulang dalawang kaso sa bawat sampung libong bagong silang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi microcephaly

Ang sakit ay nauugnay sa congenital malformations ng nervous system.

Ang mga sanhi ng pag-unlad ng microcephaly ay kinabibilangan ng radioactive na epekto sa katawan, intrauterine infectious pathologies, genetic predisposition, toxic factor, chromosomal abnormalities. Ang sanhi ng patolohiya ay maaaring ang paggamit ng alkohol o droga ng umaasam na ina sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

[ 8 ]

Mga sintomas microcephaly

• kumpleto o bahagyang kawalan ng corpus callosum (mga nerve fibers na nagkokonekta sa kanan at kaliwang hemispheres).
• abnormally malawak na convolutions ng utak.
• napakakitid o manipis na convolutions ng buong utak o mga indibidwal na segment nito.
• atypical tissue localization.
• Lissencephaly - pagpapakinis ng mga convolutions ng cerebral cortex.

Ang mga panlabas na palatandaan ng microcephaly ay kinabibilangan ng hindi katimbang na kaugnayan sa pagitan ng laki ng katawan at ng bungo at napaaga na pagsasara ng fontanelle.

Microcephaly sa mga bagong silang

Ang microcephaly sa mga bagong silang ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng iba't ibang mga neurological disorder at seizure. Bilang karagdagan sa mental retardation, may mga motor function disorder na makikita sa ibang pagkakataon. Sa mga bagong silang na may microcephaly, ang dami ng cranial ay nabawasan sa kapanganakan at pagkatapos ay hindi tumaas, kahit na ang pag-unlad ng bahagi ng mukha ay maaaring tumutugma sa mga pamantayan. Bilang resulta, ang laki ng ulo ay hindi proporsyonal sa laki ng katawan, ang noo ay may patag na hugis, ang balat ng ulo ay kulubot. Sa paglipas ng panahon, ang pagkakaiba sa pagitan ng laki ng ulo at katawan ay nagiging mas malinaw, habang ang mga tagapagpahiwatig ng taas at timbang ay mas mababa din kaysa sa normal.

Mga Form

• Ang congenital microcephaly ay isang abnormal na maliit na pag-unlad ng bungo at hindi sapat na pag-unlad ng utak laban sa background ng normal na laki ng katawan.
• Ang pangunahing microcephaly ay nabubuo bilang resulta ng mga traumatikong kadahilanan sa una o ikalawang trimester ng pagbubuntis.
• Nangyayari ang pangalawa bilang resulta ng mga negatibong epekto sa fetus sa ikatlong trimester ng pagbubuntis, sa panahon ng panganganak o sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang pangalawang microcephaly ay nangyayari kapag ang fetus ay nalantad sa mga nakakapinsalang salik sa ikatlong trimester ng pagbubuntis, gayundin sa panahon ng panganganak at mga unang buwan ng buhay. Maaaring kabilang sa mga naturang kadahilanan ang mga impeksyon sa pangsanggol, kakulangan ng oxygen, trauma, alkohol o paggamit ng droga ng umaasam na ina. Bilang karagdagan sa hindi sapat na timbang ng utak, ang mga pasyente ay may foci ng pagkasira (cysts, porencephaly), hemorrhages, nagpapasiklab na proseso, mga lugar ng tissue dystrophy o nekrosis. Ang ventricles ng utak ay karaniwang dilat. Sa pagsilang, ang diameter ng ulo ay maaaring hindi makabuluhang bawasan, ngunit sa paglaon ay bumagal ang pag-unlad nito, ang bungo ay nakakakuha ng mga asymmetrical na hugis, ang mga palatandaan ng cerebral palsy (CP) ay nabanggit, at ang mga palatandaan ng mental retardation ay malala. Ang pagbabala para sa kinalabasan ng sakit ay hindi kasiya-siya.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostics microcephaly

Ang Microcephaly ay isa sa mga pinakamahirap na pathologies upang masuri sa panahon ng prenatal.

Ang pagbaba sa circumference ng ulo ng mga nasa hustong gulang sa apatnapu't walong sentimetro o mas kaunti na may mass ng utak na mas mababa sa siyam na raan hanggang isang libong gramo ay nagpapahintulot sa amin na magsalita ng isang diagnosis ng microcephaly. Ang bigat ng utak ng mga bata na nagdurusa sa microcephaly ay mula sa dalawang daan at limampu hanggang siyam na raang gramo. Ang circumference ng ulo ay tatlumpu hanggang apatnapung sentimetro. Gayunpaman, ang mga kaso ng mas mababang mga tagapagpahiwatig ng timbang at dami ng utak ay naitala.

Ang microcephaly ay mahirap i-diagnose sa ultrasound dahil sa kakulangan ng pangkalahatang pamantayan para sa patolohiya na ito. Maaaring ipagpalagay ang diagnosis kung ang circumference ng ulo ng pangsanggol ay nabawasan ng 2 SD at 3 SD, ang pagbabago sa ratio ng diameter ng ulo sa haba ng femur ay mas mababa sa dalawa at kalahating porsyento. Dapat pansinin na kung minsan ang pagtatasa ng mga resulta ng pagsukat ng circumference ng ulo ng pangsanggol ay may problema dahil sa kakulangan ng tumpak na impormasyon tungkol sa edad ng gestational o dahil sa isang paglabag sa pagbuo ng skeletal system.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Paggamot microcephaly

Walang tiyak na paggamot. Sa lahat ng kaso, ang therapy ay nagpapakilala at naglalayong mapanatili ang buhay ng mga pasyente. Ang microcephaly ay hindi magagamot at may hindi magandang pagbabala para sa pag-unlad at kinalabasan. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay nasa mga espesyal na institusyon para sa mga pasyente na may mga malformasyon sa utak.

Pagtataya

Ang kinalabasan ng sakit sa lahat ng mga kaso ay hindi kasiya-siya, dahil ang naturang patolohiya ay hindi magagamot. Ang therapy sa pagpapanatili ay nagbibigay ng hindi gaanong mga resulta, ang mga pasyente ay nasa ilalim ng pagmamasid sa mga espesyal na institusyon para sa mga taong may kapansanan sa pag-iisip.

Pag-asa sa buhay na may microcephaly

Ang pag-asa sa buhay sa microcephaly ay karaniwang maikli dahil sa hindi sapat na pag-unlad at paggana ng utak. Kadalasan, ang mga taong nagdurusa sa patolohiya na ito ay namamatay bilang resulta ng mga nakakahawang sugat.

[ 18 ], [ 19 ]