Namamana Spherocytosis at namamana Elliptocytosis: Mga sanhi, Sintomas, Diyagnosis, Paggamot

Ang namamana spherocytosis at hereditary elliptocytosis ay mga katutubo anomalya ng erythrocyte membrane. Sa pamamagitan ng namamana spherocytosis at elliptocytosis, ang mga sintomas ay karaniwang banayad at kasama ang anemia na may iba't ibang kalubhaan, paninilaw ng balat at splenomegaly. Upang kumpirmahin ang pagsusuri, ang pagkakaroon ng nabawasan na osmotikong paglaban ng mga erythrocyte at negatibong direktang antiglobulin test ay kinakailangan. Paminsan-minsan, ang mga pasyente na mas bata sa 45 taong gulang ay nangangailangan ng splenectomy.

[1], [2],

Mga sanhi namamana spherocytosis at elliptocytosis

Namamana spherocytosis (talamak familial paninilaw ng balat, hereditary hemolytic paninilaw ng balat, familial spherocytosis, spherocytic anemia) ay isang autosomal nangingibabaw sakit na may iba't-ibang mga mutations sa gene. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hemolysis ng spheroidal erythrocytes at ang pag-unlad ng anemya.

[3], [4], [5], [6]

Pathogenesis

Ang mga kaguluhan sa istraktura ng mga protina ng lamad ay humantong sa isang abnormality ng erythrocytes sa parehong sakit. Sa hereditary spherocytosis, ang panlabas na lamad ng lamad ng cell ay nabawasan nang hindi naaayon sa mga intracellular na nilalaman. Ang pagbabawas ng outer shell ng cell ay binabawasan ang pagkalastiko nito, at kapag dumadaan sa microcirculatory bed sa pali, nagkakaroon ng hemolysis.

[7], [8], [9], [10]

Mga sintomas namamana spherocytosis at elliptocytosis

Ang mga sintomas at mga reklamo ng mga namamana spherocytosis ay karaniwang katamtaman ipinahayag, anemia ay maaaring medyo well bayad at hindi kinikilala hanggang sa susunod na viral impeksiyon na transiently binabawasan ang produksyon ng mga pulang selula ng dugo, stimulating ang pag-unlad ng aplastic krisis. Gayunpaman, ang mga manifestasyong ito ay nawawala sa pagwawakas ng impeksiyon. Sa malubhang kaso, mayroong katamtamang yellowness at sintomas ng anemia. Halos laging mayroong splenomegaly, na bihirang humantong sa abdominal discomfort. Posibleng pag-unlad ng hepatomegaly. Ang chololithiasis (mga pigmentary stone) ay isang pangkaraniwang pangyayari at maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng katangian. Ang mga likas na anomalya ng balangkas (halimbawa, "tore" na bungo, polydactyly) ay bihirang. Kahit na kadalasan ang isa o higit pang mga miyembro ng pamilya ay may mga palatandaan ng sakit, ang ilang mga pamilya ay hindi maaaring magkaroon ng mga ito, na sanhi ng iba't ibang mga variant sa antas ng mutation ng gene.

Ang mga klinikal na katangian ng hereditary ellipticosis ay katulad ng sa mga naroon sa hereditary spherocytosis, ngunit may mas magaan na manifestations.

[11], [12], [13]

Diagnostics namamana spherocytosis at elliptocytosis

Ang pagkakaroon ng mga sakit na ito ay inaasahan sa mga pasyente na may hindi maipaliwanag na hemolysis, lalo na kung mayroong splenomegaly, kasaysayan ng pamilya na may katulad na mga clinical manifestations o katangian ng mga indeks ng erythrocyte. Dahil sa ang katunayan na ang pulang selula ng dugo ay may isang gabola hugis at MCV sa normal na saklaw, ang average na lapad ng tinga ay mas mababa sa normal na erythrocytes at makahawig microspherocytes, ICSU nadagdagan. Ang tipikal na reticulocytosis ay 15-30% at leukocytosis.

Para sa mga pinaghihinalaang mga sakit na isagawa ang mga sumusunod na pag-aaral: pagkakakilanlan ng osmotik erythrocyte pagtutol (karoonan ng erythrocytes ay inilalagay sa mga solusyon asin ng iiba-iba ng concentration) autogemoliza erythrocytes test (sinusukat antas ng kusang hemolysis pagkatapos ng 48 oras ng pagpapapisa ng itlog, sa mga kondisyong malinis) upang maiwasan spherocytosis dahil sa autoimmune hemolytic anemya, magsagawa ng direktang antiglobulin test (Coombs). Katangi-pagbabawas osmotik paglaban ng erythrocytes, ngunit sa banayad na mga kaso, ito ay maaaring maging normal maliban sa pagsubok kung saan ang mga payat defibrinated dugo ay incubated sa 37 ° C para sa 24 na oras. Autogemoliz nakataas erythrocyte at maaaring nababagay sa pamamagitan ng pagdaragdag ng asukal. Direct antiglobulin Coombs pagsubok negatibo.

Paggamot namamana spherocytosis at elliptocytosis

Ang tanging tukoy na paggamot para sa mga sakit na ito ay splenectomy, na ginagampanan pagkatapos ng pagbabakuna sa bakuna sa pneumococcal sa mga bata, ngunit bihira itong nangyayari sa mga matatanda. Ang Splenectomy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na mas bata sa 45 taong gulang na may isang pare-parehong antas ng hemoglobin na mas mababa sa 100 g / L, paninilaw ng balat, hepatic colic o persistent aplasia. Kung ang gallbladder ay naglalaman ng mga bato o may mga palatandaan ng cholestasis, dapat itong alisin sa splenectomy. Kahit na ang spherocytosis ay nagpapatuloy pagkatapos ng splenectomy, ang habang-buhay ng mga selula sa sirkulasyon ay tataas. Ang mga sintomas ng anemia at reticulocytosis ay nawawala, ngunit ang hina ng mga erythrocyte ay nananatiling mataas.