Hereditary spherocytosis at hereditary elliptocytosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang hereditary spherocytosis at hereditary elliptocytosis ay mga congenital abnormalities ng red blood cell membrane. Sa namamana na spherocytosis at elliptocytosis, ang mga sintomas ay karaniwang banayad at kinabibilangan ng iba't ibang antas ng anemia, paninilaw ng balat, at splenomegaly. Ang pagbaba ng osmotic resistance ng red blood cell at isang negatibong direktang pagsusuri sa antiglobulin ay kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis. Bihirang, ang mga pasyenteng wala pang 45 taong gulang ay nangangailangan ng splenectomy.

[ 1 ], [ 2 ]

Mga sanhi namamana na spherocytosis at elliptocytosis.

Ang hereditary spherocytosis (chronic familial jaundice, hereditary hemolytic jaundice, familial spherocytosis, spherocytic anemia) ay isang autosomal dominant na sakit na may iba't ibang gene mutations. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hemolysis ng spheroidal erythrocytes at pag-unlad ng anemia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Ang mga pagkagambala sa istraktura ng mga protina ng lamad ay humantong sa mga anomalya ng mga pulang selula ng dugo sa parehong mga sakit. Sa namamana na spherocytosis, ang panlabas na lamad ng lamad ng cell ay nabawasan nang hindi katimbang sa nilalaman ng intracellular. Ang pagbawas sa panlabas na lamad ng cell ay binabawasan ang pagkalastiko nito, at kapag dumadaan sa microcirculatory bed sa pali, ang hemolysis ay bubuo.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sintomas namamana na spherocytosis at elliptocytosis.

Ang mga sintomas at reklamo ng hereditary spherocytosis ay kadalasang katamtaman, ang anemia ay maaaring maayos na mabayaran at hindi makikilala hanggang sa susunod na impeksyon sa viral, na lumilipas na binabawasan ang produksyon ng mga pulang selula ng dugo, na nagpapasigla sa pag-unlad ng aplastic crisis. Gayunpaman, ang mga pagpapakitang ito ay nawawala sa pagtatapos ng impeksiyon. Sa mga malubhang kaso, ang katamtamang icterus at mga sintomas ng anemia ay sinusunod. Ang splenomegaly ay halos palaging naroroon, na bihirang humantong sa kakulangan sa ginhawa sa tiyan. Maaaring umunlad ang hepatomegaly. Ang cholelithiasis (mga pigment stone) ay karaniwan at maaaring magdulot ng mga katangiang sintomas. Ang mga congenital skeletal abnormalities (hal., "tower" skull, polydactyly) ay bihira. Bagama't kadalasan ang isa o higit pang miyembro ng pamilya ay may mga senyales ng sakit, maaaring wala ang mga ito sa ilang pamilya, na sanhi ng iba't ibang pagkakaiba-iba sa antas ng mutation ng gene.

Ang mga klinikal na tampok ng namamana na elliptocytosis ay katulad ng sa namamana na spherocytosis, ngunit may mas banayad na mga pagpapakita.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostics namamana na spherocytosis at elliptocytosis.

Ang mga sakit na ito ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may hindi maipaliwanag na hemolysis, lalo na kung mayroong splenomegaly, isang family history ng mga katulad na klinikal na pagpapakita, o mga katangian ng mga indeks ng pulang selula. Dahil ang mga pulang selula ng dugo ay spheroidal at ang MCV ay nasa loob ng normal na mga limitasyon, ang average na diameter ng particle ay mas mababa sa normal, at ang mga pulang selula ng dugo ay kahawig ng mga microspherocytes, ang MCHC ay tumaas. Reticulocytosis mula 15 hanggang 30% at leukocytosis ay tipikal.

Kung ang mga sakit na ito ay pinaghihinalaang, ang mga sumusunod na pag-aaral ay isinasagawa: pagpapasiya ng osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo (kung saan ang mga pulang selula ng dugo ay inilalagay sa mga solusyon sa asin na may iba't ibang konsentrasyon), isang pagsubok para sa autohemolysis ng mga pulang selula ng dugo (pagsukat ng antas ng kusang hemolysis pagkatapos ng 48 oras ng pagpapapisa ng itlog sa ilalim ng mga sterile na kondisyon) upang ibukod ang spherocytosis na dulot ng autoimlobulin, amulobulin. Ang pagbaba sa osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo ay katangian, ngunit sa banayad na mga kaso ito ay maaaring normal, maliban sa isang pagsubok kung saan ang sterile defibrinated na dugo ay natupok sa 37 ° C sa loob ng 24 na oras. Ang autohemolysis ng mga pulang selula ng dugo ay nadagdagan at maaaring itama sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucose. Ang direktang pagsusuri ng antiglobulin Coombs ay negatibo.

Paggamot namamana na spherocytosis at elliptocytosis.

Ang tanging partikular na paggamot para sa mga sakit na ito ay splenectomy, na ginagawa pagkatapos ng pagbabakuna ng pneumococcal sa mga bata, ngunit bihirang kinakailangan sa mga matatanda. Ang splenectomy ay ipinahiwatig sa mga pasyenteng wala pang 45 taong gulang na may patuloy na antas ng hemoglobin na mas mababa sa 100 g/L, jaundice, hepatic colic, o persistent aplasia. Kung ang gallbladder ay naglalaman ng mga bato o may ebidensya ng cholestasis, dapat itong alisin sa panahon ng splenectomy. Bagama't nagpapatuloy ang spherocytosis pagkatapos ng splenectomy, ang haba ng buhay ng mga selula sa sirkulasyon ay tumataas. Ang mga sintomas ng anemia at reticulocytosis ay nawawala, ngunit ang pagkasira ng pulang selula ng dugo ay nananatiling mataas.