Pag-diagnose ng mga syndromes na dulot ng mga pagkawala ng autosomal

Ang karyotyping ang pangunahing paraan ng pag-diagnose ng mga syndromes. Dapat pansinin na ang mga pamamaraan para sa pagtukoy ng chromosomal segmentation ay tumpak na kilalanin ang mga pasyente na may partikular na mga abnormal na chromosomal, kahit na sa mga kaso kung saan ang mga clinical manifestations ng mga anomalya ay hindi gaanong mahalaga at maliit na pagtitiyak. Sa mga komplikadong kaso, ang karyotyping ay maaaring suplemento ng in hybridization sa situ.

Ang Down's syndrome (trisomy 21, trisomy G, Mongolism) ay ang pinakakaraniwang anyo ng kromosomal na patolohiya ng tao. Humigit-kumulang 95% ng mga kaso ng mga pasyente syndrome ni Down magpakita ng mga karagdagang chromosome 21. Ang batayan ng sakit ay ang kakulangan ng mga pagkakaiba ika-21 pares ng chromosomes sa cell itlog o sa panahon meyosis, o sa unang bahagi ng yugto ng pagdurog sa zygote. Ang karyotype ng pasyente sa trisomy ay naglalaman ng 47 chromosomes (1 extra chromosome 21). Bilang karagdagan sa klasikal na anyo ng trisomy, ang mga variant ng kromosoma ay posible.

Sa pagkakasama sa karyotype Trans-location ng mga pasyente na nakapaloob 46 chromosomes, ngunit sa katunayan sa kasong ito doon ay genetic na materyal ng kromosomang 47 - ang dagdag na kromosoma 21 translocation. Kadalasan ang isang karagdagang kromosomang 21 ay nakalakip sa kromosoma 14 - t (14; 21). Sa halos kalahati ng mga kaso, ang mga magulang ay may normal na karyotype. Sa iba pang kalahati couples isang magulang (halos palaging ina) sa normal na phenotype ay may lamang 45 chromosomes, ang isa sa kung saan ay nagdadala translocation t (14; 21). Sa ganoong isang pamilya sa mas mataas na peligro (1:10) muling kapanganakan ng isang bata na may Down syndrome, tulad ng sa meiosis magulang na may isang abnormal karyotype, kasama ang mga normal na mga gamete ay lumabas dahil gametes na may isang hindi balanseng karyotype.

Ang susunod na translocation ng frequency ay t (21; 22). Kung ang translocation ay naroroon sa isang babae, ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata ay 1:10, kung ang isang tao, ang panganib ay hindi mababawasan. Napakabihirang, t (21,21) ay sinusunod, sa mga ganitong kaso ang panganib ng pagkakaroon ng Down syndrome sa mga anak ay 100%.

Ang isa pang variant Down ni syndrome - isang mosaic trisomy 21. Bilang isang resulta ng mga paglabag sa mga chromosomes sa zygote, ang ilang mga pasyente ipakita dalawang linya ng cell - na may normal karyotype na may 47 chromosomes. Ang bahagyang proporsyon ng bawat linya ng cell ay maaaring mag-iba kapwa sa pagitan ng mga indibidwal at sa iba't ibang organo at tisyu ng parehong indibidwal. Ang panganib ng kapanganakan ng isang bata na may Down syndrome sa isang carrier ng mosaic trisomy 21 ay tinutukoy ng antas ng gonad mosaicism.

Trisomy 18 (Edwards syndrome). Ang isang karagdagang chromosome 18 ay matatagpuan sa 1 sa 3,000 bagong silang. Ang dalas ng syndrome ay nagdaragdag sa edad ng ina.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) - isang sindrom, na sanhi ng trisomy 13 at nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maramihang mga malformations sa mga bagong silang (depektibo interatrial at interventricular tabiki sa 80%, ang sistema ng pagtunaw, polycystic sakit sa bato, myelomeningocele, 50%).

Bahagyang trisomy 22 ( "cat pupillary" syndrome) - isang sindrom characterized sa pamamagitan ng pagkakaroon ng karagdagang acrocentric chromosome 22 (22q +), ipinahayag coloboma ng iris, anal atresia, sapul sa pagkabata sakit sa puso, malubhang mental pagpaparahan.

[1], [2], [3], [4], [5]