Diagnosis ng mga sindrom dahil sa mga autosomal aberration

Ang karyotyping ay ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng mga sindrom na ito. Dapat pansinin na ang mga pamamaraan ng pagtuklas ng chromosome segmentation ay tumpak na nakikilala ang mga pasyente na may mga tiyak na abnormalidad ng chromosomal, kahit na sa mga kaso kung saan ang mga klinikal na pagpapakita ng mga abnormalidad na ito ay menor de edad at hindi partikular. Sa mga kumplikadong kaso, ang karyotyping ay maaaring dagdagan ng in situ hybridization.

Ang Down syndrome (trisomy 21, trisomy G, mongolism) ay ang pinakakaraniwang anyo ng patolohiya ng chromosomal ng tao. Sa humigit-kumulang 95% ng mga kaso ng Down syndrome, ang pasyente ay natagpuan na may karagdagang chromosome 21. Ang sakit ay batay sa kawalan ng divergence ng ika-21 na pares ng chromosome alinman sa itlog sa panahon ng meiosis o sa mga unang yugto ng zygote division. Ang karyotype ng isang pasyente na may trisomy ay naglalaman ng 47 chromosome (1 extra chromosome 21). Bilang karagdagan sa klasikong anyo ng trisomy, posible ang mga variant ng chromosomal.

Sa variant ng translocation, ang karyotype ng pasyente ay naglalaman ng 46 chromosome, ngunit sa katotohanan, sa kasong ito, ang genetic na materyal ng 47 chromosome ay naroroon - ang karagdagang chromosome 21 ay isinalin. Kadalasan, ang karagdagang chromosome 21 ay nakakabit sa chromosome 14 - t(14; 21). Sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso, ang mga magulang ay may normal na karyotype. Sa kabilang kalahati ng mag-asawang mag-asawa, ang isa sa mga magulang (halos palaging ina) na may normal na phenotype ay mayroon lamang 45 chromosome, ang isa ay nagdadala ng translokasyon t(14; 21). Sa ganitong pamilya, ang panganib (1:10) ng pagkakaroon muli ng isang bata na may Down syndrome ay tumaas, dahil sa meiosis ng magulang na may abnormal na karyotype, kasama ang mga normal na gametes, ang mga gametes na may hindi balanseng karyotype ay lilitaw.

Ang susunod na pinakakaraniwang pagsasalin ay t(21; 22). Kung ang isang babae ay may pagsasalin, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata ay 1:10; kung ang isang tao ay may pagsasalin, ang panganib ay hindi gaanong mahalaga. Ang t(21; 21) ay napakabihirang, kung saan ang panganib ng Down syndrome sa mga supling ay 100%.

Ang isa pang variant ng Down syndrome ay mosaic trisomy 21. Bilang resulta ng abnormal na chromosomal divergence, ang ilang mga pasyente ay may dalawang cell lines sa zygote - isa na may normal na karyotype at isa na may 47 chromosomes. Ang kamag-anak na proporsyon ng bawat linya ng cell ay maaaring mag-iba sa pagitan ng mga indibidwal at sa iba't ibang mga organo at tisyu ng parehong indibidwal. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome sa isang carrier ng mosaic trisomy 21 ay tinutukoy ng antas ng gonadal mosaicism.

Trisomy 18 (Edwards syndrome). Ang dagdag na chromosome 18 ay matatagpuan sa 1 sa 3,000 bagong panganak. Ang dalas ng sindrom ay tumataas sa edad ng ina.

Ang Trisomy 13 (Patau syndrome) ay isang sindrom na sanhi ng trisomy 13 at nailalarawan sa pagkakaroon ng maraming mga depekto sa pag-unlad sa mga bagong silang (atrial at ventricular septal defect sa 80%, digestive organ, polycystic kidney disease, myelomeningocele sa 50%).

Ang partial trisomy 22 (cat pupil syndrome) ay isang sindrom na nailalarawan sa pagkakaroon ng karagdagang acrocentric chromosome 22 (22q+), na ipinapakita ng coloboma ng iris, anal atresia, congenital heart defects, at matinding mental retardation.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]