Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Diagnosis ng mga sindrom na dulot ng mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome (mga deletion syndrome)
Huling nasuri: 05.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga deletion syndrome ay kadalasang nagreresulta mula sa pagkawala ng mga maikling braso ng mga chromosome.
Ang Cri-du-chat syndrome ay nauugnay sa isang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5 (5p- syndrome). Ang tipikal na sintomas ng sakit ay isang katangian ng sigaw ng bagong panganak, nakapagpapaalaala sa meowing ng isang pusa (dahil sa isang anomalya sa pag-unlad ng larynx at vocal cords). Ang sintomas na ito ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, nagpapatuloy ng ilang linggo, at pagkatapos ay nawawala. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay nagpapakita rin ng sarili sa maraming mga depekto sa pag-unlad at mental retardation.
Ang 4p deletion syndrome ay napakabihirang. Clinically ito ay kahawig ng "cri du chat" syndrome, ngunit ang katangian ng pag-iyak ay wala. Ang microcephaly, cleft palate, at profound mental retardation ay katangian.
Microdeletion syndromes ng mga katabing gene. Ang mga microdeletion ng mga katabing gene sa isang chromosome ay nagdudulot ng napakabihirang mga sindrom (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, atbp.). Ang diagnosis ng mga sindrom na ito ay naging posible dahil sa pagpapabuti ng paraan ng paghahanda ng mga chromosome na paghahanda. Kung hindi ma-detect ang microdeletion sa pamamagitan ng karyotyping, ginagamit ang DNA probes na partikular sa rehiyon na natanggal.
[