Medikal na dalubhasa ng artikulo

Genetic

Mga bagong publikasyon

Ang diagnosis ng mga syndromes na dulot ng mga anomalya ng istruktura ng mga chromosome (pagtanggal ng mga syndromes)

Alexey Portnov , Medikal na editor
Huling nasuri: 23.04.2024

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang mga sindrom ng pagtanggal ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta ng pagkawala ng mga maikling arm ng mga chromosome.

Ang sindrom "hiyawan ng pusa" ay nauugnay sa pagtanggal ng maikling braso ng kromosomo 5 (sindrom 5p-). Ang isang tipikal na sintomas ng sakit ay ang katangian ng pag-iyak ng isang bagong panganak, na kahawig ng pagpapakain ng isang pusa (dahil sa isang anomalya sa pagpapaunlad ng larynx at vocal cord). Ang sintomas na ito ay lilitaw agad pagkatapos ng kapanganakan, nagpapatuloy ng ilang linggo, at pagkatapos ay mawala. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom din manifests mismo sa maramihang mga malformations at mental retardation.

Ang 4p-deletion syndrome ay napakabihirang. Klinikal na ito ay kahawig ng sindrom ng "cat's scream", ngunit walang katangian na umiiyak. Katangian microcephaly, lamat ng talino, malalim na mental retardation.

Syndromes ng microdeletions ng kalapit na mga gene. Ang microdeletions ng mga kalapit na mga gene sa kromosom ay nagdudulot ng isang bilang ng mga napakabihirang sindrom (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, atbp.). Ang diagnosis ng mga syndromes ay naging posible dahil sa pagpapabuti ng paraan ng paghahanda ng paghahanda ng kromosoma. Sa pangyayari na ang microdeletion ay hindi maaaring napansin ng karyotyping, ang mga probes ng DNA na tukoy sa rehiyon na may undergone deletion ay ginagamit.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.