Paminsan-minsang paralisis ng pamilya

Family panaka-nakang paralisis - ito ay isang bihirang autosomal kondisyon nailalarawan sa pamamagitan ng mga episode ng malambot pagkalumpo na may pagkawala ng malalim litid reflexes at ang kawalan ng kalamnan bilang tugon sa mga de-koryenteng pagbibigay-buhay. May 3 anyo: hyperkalemic, hypokalemic at normokaliemic. Sa diagnosis ay nagpapahiwatig anamnesis, diyagnosis nakumpirma ng kagalit-galit na episode (asukal administrasyon insulin upang maging sanhi ng hypokalemia o potassium chloride upang ibuyo hyperkalemia). Ang paggamot sa pamilyang pana-panahon ay depende sa form.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Ano ang nagiging sanhi ng pagkalumpo ng pamilya sa pana-panahon?

Ang hypokalemic form ng familial periodic paralysis ay bubuo bilang isang resulta ng mutation sa calcium channel na gene na nauugnay sa dihydropyridine receptor. Ang hyperkalemic form ay isang resulta ng mutations ng gene encoding ang alpha subunit ng sodium channels sa kalamnan ng kalansay (SCN4A). Ang dahilan ng normokaliemic form ay nananatiling hindi maliwanag; sa ilang mga sitwasyon, maaaring ito ay isang resulta ng mutasyon ng gene na mga code para sa mga sodium channel.

Mga sintomas ng pana-panahong pagkalumpo ng pamilya

Sa hypokalemic form, ang mga episode ay karaniwang lumilitaw bago ang edad na 16. Ang araw pagkatapos ng aktibong ehersisyo, ang pasyente ay madalas na gumigising sa kahinaan, na maaaring maging liwanag at limitado sa ilang mga grupo ng kalamnan o maaaring masakop ang lahat ng 4 limbs. Ang mga yugto ay pinukaw ng pagkain na mayaman sa carbohydrates. Ang mga kalamnan ng oculomotor, tinutuluyan ng grupo ng bulbar ng mga kaguluhan ng cranial, at ang mga kalamnan sa paghinga ay pinipigilan. Ang kamalayan ay hindi nagdurusa. Ang antas ng potasa sa dugo at ihi ay nabawasan. Ang kahinaan ay patuloy hanggang 24 oras.

Sa hyperkalemic form, ang mga episodes ay madalas na nagsisimula na lumitaw sa mas maagang edad at karaniwan ay mas maikli, mas madalas at mas malala. Ang mga yugto ay pinukaw ng mga pisikal na pagsasanay pagkatapos kumain o nagugutom. Ang Myotonia ay madalas na nabanggit (mamaya simula ng pagpapahinga pagkatapos ng contraction ng kalamnan). Ang Myotonia ng eyelids ay maaaring ang tanging sintomas.

Sa normokaliemic form, apektadong mga pasyente ay sensitibo sa potassium intake na may pagkain, at mayroon silang episodes ng banayad na kalamnan ng kalamnan sa isang normal na antas ng potum ng suwero.

Pag-diagnose ng pana-panahong pagkalumpo ng pamilya

Ang pinakamahusay na tagapagpahiwatig ng diagnostic ay isang anamnesis - karaniwang mga episode. Kapag sinusukat sa isang episode, ang antas ng potasa sa suwero ay maaaring mabago. Family panaka-nakang paralisis minsan ma-trigger sa pamamagitan ng pangangasiwa ng asukal at insulin (hypokalemic form) o potassium chloride (hyperkalemic form), ngunit lamang sa pamamagitan ng nakaranas ng mga doktor ay dapat isagawa ang mga pamamaraan, dahil provoked episode ay maaaring bumuo ng pagkalumpo ng paghinga kalamnan o karamdaman intracardiac kondaktibiti.

[9], [10], [11], [12], [13]

Paggamot ng pana-panahong pagkalumpo ng pamilya

Ang mga episode ng hypokalemic paralysis ay ginagamot sa appointment ng potassium chloride 2-10 g sa isang solusyon para sa oral administration (walang pagdaragdag ng asukal) o intravenous pangangasiwa ng potasa. Ang diyeta na mababa sa carbohydrates at sosa ay ipinapakita; Pagbubukod ng mga aktibidad na nangangailangan ng pag-igting ng kalamnan, pati na rin ang alak matapos ang mga panahon ng pahinga; Ang pagkuha ng acetazolamide 250-2000 mg na may pasubali isang beses sa isang araw ay maaaring makatulong na pigilan ang pag-unlad ng hypokalemic episodes.

Ang simula ng mahinang episode ng hyperkalemic paralisis ay maaaring magambala sa pamamagitan ng banayad na pisikal na ehersisyo o karbohidrat paggamit sa isang rate ng 2 g / kg. Ang isang pagbubuo ng episode ay nangangailangan ng thiazides, acetazolamide, o inhaled beta-agonists. Ang matinding pag-atake ay nangangailangan ng intravenous calcium gluconate o glucose na may insulin. Regular na paggamit ng carbohydrates, mababang potasa sa pagkain at pag-iwas sa gutom at mga aktibidad na nangangailangan ng pag-igting ng kalamnan, pagkatapos kumain, pati na rin sa malamig, makatulong na maiwasan ang hypokalemic episodes.

Sa pamamagitan ng normokaliemic form, malaki ang dosis ng sodium mapabuti ang kondisyon at bawasan ang kahinaan. Ang pagpapakilala ng asukal ay hindi epektibo. Maaaring maiwasan ang periodic paralysis ng pamilya sa pamamagitan ng pag-iwas sa pahinga pagkatapos ng pisikal na pagsusumikap, labis na paggamit ng alak at pagiging malamig.