Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Panaka-nakang paralisis ng pamilya
Huling nasuri: 05.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang familial periodic paralysis ay isang bihirang autosomal disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga episode ng flaccid paralysis na may pagkawala ng deep tendon reflexes at hindi pagtugon ng mga kalamnan sa electrical stimulation. Mayroong 3 anyo: hyperkalemic, hypokalemic, at normokalemic. Ang diagnosis ay iminungkahi ng kasaysayan at nakumpirma sa pamamagitan ng pagpukaw ng isang episode (glucose na may insulin upang maging sanhi ng hypokalemia o potassium chloride upang maging sanhi ng hyperkalemia). Ang paggamot ng familial periodic paralysis ay depende sa anyo.
Ano ang nagiging sanhi ng familial periodic paralysis?
Ang hypokalemic form ng familial periodic paralysis ay sanhi ng mutation sa dihydropyridine receptor-associated calcium channel gene. Ang hyperkalemic form ay sanhi ng mga mutasyon sa gene na naka-encode sa alpha subunit ng skeletal muscle sodium channels (SCN4A). Ang sanhi ng normokalemic form ay nananatiling hindi maliwanag; sa ilang pagkakataon, maaaring sanhi ito ng mutation sa gene na nag-encode ng mga sodium channel.
Sintomas ng Familial Periodic Paralysis
Sa hypokalemic form, ang mga episode ay karaniwang lumalabas bago ang edad na 16. Sa araw pagkatapos ng aktibong ehersisyo, ang pasyente ay madalas na gumising na may kahinaan, na maaaring banayad at limitado sa ilang grupo ng kalamnan o maaaring may kasamang lahat ng 4 na paa. Ang mga episode ay pinupukaw ng pagkaing mayaman sa carbohydrates. Ang mga kalamnan ng oculomotor, mga kalamnan na innervated ng bulbar group ng cranial nerves, at mga kalamnan sa paghinga ay naligtas. Hindi apektado ang kamalayan. Ang mga antas ng potasa sa dugo at ihi ay nabawasan. Ang kahinaan ay nagpapatuloy hanggang 24 na oras.
Sa hyperkalemic form, ang mga episode ay madalas na nagsisimula sa mas maagang edad at kadalasan ay mas maikli, mas madalas, at mas malala. Ang mga episode ay nauuna sa pamamagitan ng postprandial exercise o pag-aayuno. Ang Myotonia (naantala na pagsisimula ng pagpapahinga pagkatapos ng pag-urong ng kalamnan) ay karaniwan. Ang eyelid myotonia ay maaaring ang tanging sintomas.
Sa anyo ng normokalaemic, ang mga apektadong pasyente ay sensitibo sa pag-inom ng potasa sa pandiyeta at nakakaranas ng mga episode ng mahinang panghina ng kalamnan na may normal na antas ng serum potassium.
Diagnosis ng familial periodic paralysis
Ang pinakamahusay na tagapagpahiwatig ng diagnostic ay ang anamnesis - karaniwang mga yugto. Kapag sinusukat sa panahon ng isang episode, ang antas ng serum potassium ay maaaring mabago. Ang panaka-nakang paralisis ng pamilya ay maaaring mapukaw kung minsan sa pamamagitan ng pagpapakilala ng glucose at insulin (hypokalaemic form) o potassium chloride (hyperkalemic form), ngunit ang mga bihasang manggagamot lamang ang dapat magsagawa ng mga pamamaraang ito, dahil ang paralisis ng kalamnan sa paghinga o mga pagkagambala sa intracardiac conduction ay maaaring umunlad sa panahon ng isang provoked episode.
Paggamot ng familial periodic paralysis
Ang mga yugto ng hypokalemic paralysis ay ginagamot ng potassium chloride 2-10 g pasalita (nang walang idinagdag na asukal) o intravenous potassium. Ang isang low-carbohydrate, low-sodium diet ay ipinahiwatig; ang mga aktibidad na nangangailangan ng muscular exertion at alkohol ay iniiwasan pagkatapos ng mga panahon ng pahinga; Ang acetazolamide 250-2000 mg na pasalita isang beses araw-araw ay maaaring makatulong na maiwasan ang mga hypokalemic episode.
Ang isang nagsisimulang banayad na yugto ng hyperkalemic paralysis ay maaaring i-abort sa pamamagitan ng banayad na ehersisyo o pag-ingest ng carbohydrate sa bilis na 2 g/kg. Ang isang naitatag na episode ay nangangailangan ng thiazides, acetazolamide, o inhaled beta-agonists. Ang matinding pag-atake ay nangangailangan ng intravenous calcium gluconate o glucose na may insulin. Ang regular na pag-inom ng carbohydrate, mababang potassium diet, at pag-iwas sa pag-aayuno at nakakapagod na aktibidad pagkatapos kumain at pagkakalantad sa malamig ay nakakatulong na maiwasan ang mga hypokalemic episode.
Sa normokalemic form, ang malalaking dosis ng sodium ay nagpapabuti sa kondisyon at binabawasan ang kahinaan. Ang paggamit ng glucose ay hindi epektibo. Maiiwasan ang periodic paralysis ng pamilya sa pamamagitan ng pag-iwas sa pahinga pagkatapos ng ehersisyo, labis na pag-inom ng alak, at pagkakalantad sa sipon.
Использованная литература