Pfeiffer syndrome

Ang Pfeiffer syndrome (SP, Pfeiffer syndrome) ay isang bihirang genetic development disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa pagbuo ng ulo at mukha, pati na rin ang mga deformities ng mga buto ng bungo at mga kamay at paa. Ang sindrom ay pinangalanan matapos ang pediatrician ng Aleman na si Rudolf Pfeiffer, na unang inilarawan ito noong 1964.

Epidemiology

Ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang genetic developmental disorder at ang paglaganap nito sa populasyon ay mababa. Walang tiyak na data sa eksaktong dalas ng sindrom na ito sapagkat bihira ito at maaaring maipakita sa iba't ibang paraan. Ang mga pagtatantya ng dalas ay nag-iiba ayon sa mapagkukunan at rehiyon.

Ang Pfeiffer syndrome ay naisip na magmana sa isang autosomal dominant mode, nangangahulugang maaari itong maipasa mula sa isang magulang hanggang sa supling na may 50% na posibilidad. Ang mga mutasyon sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2 na nauugnay sa sindrom na ito ay maaaring mangyari sa loob ng mga linya ng pamilya, ngunit maaari rin silang lumitaw nang sapalaran.

Ang Pfeiffer syndrome ay independiyenteng sex at maaaring mangyari sa parehong mga batang lalaki at babae. Ang mga mutasyon na ito ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng pag-unlad ng embryonic at hindi nauugnay sa isang pagkagambala ng genetic material sa mga itlog ng mga magulang.

Dahil ang sakit ay nauugnay sa genetic mutations na nagaganap sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol, ang saklaw nito ay maaaring magkakaiba sa pagitan ng mga populasyon at maaaring nakasalalay sa pagkakaroon ng mga carrier ng mutation sa mga kamag-anak ng mga pasyente.

Mga sanhi Pfeiffer syndrome

Ang Pfeiffer syndrome ay isang genetic development disorder na nauugnay sa mga mutasyon sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2. Sa pangkalahatan ay pinaniniwalaan na ang karamdaman na ito ay nagreresulta mula sa mga bagong (kusang) mutations sa mga gen na ito sa halip na mula sa minana na paghahatid mula sa mga magulang. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, ang pfeiffer syndrome ay maaaring maipadala mula sa magulang hanggang sa mga anak.

Ang mga mutasyon sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2 ay humantong sa pagkagambala ng normal na pag-unlad ng mga buto ng bungo ng pangsanggol at facial skeleton, na nagreresulta sa mga katangian na tampok ng sakit tulad ng hindi pangkaraniwang hugis ng ulo at mukha, mataas na bungo ng vault, cleft upper lip, atbp.

Ang eksaktong sanhi ng mga mutasyon sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2 ay hindi ganap na nauunawaan, at ang pananaliksik sa lugar na ito ay patuloy.

Pathogenesis

Ang PFEiffer syndrome ay nauugnay sa mga mutasyon sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2, na nag-encode ng fibroblastic na mga factor factor factor (FGFR) na may mahalagang papel sa pag-regulate ng paglaki at pag-unlad ng mga cell at tisyu sa katawan. Ang pathogenesis ay nauugnay sa hindi normal na pag-unlad ng mga buto ng bungo at facial skeleton sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Narito kung paano ito nangyayari:

1. Ang mga mutasyon sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2: Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mga receptor ng FGFR ay nag-regulate ng paglaki at pag-unlad ng cell, pati na rin ang pagbuo ng mga buto ng cranial at facial. Ang mga mutasyon sa mga gen na ito ay humantong sa hindi wastong pag-activate ng mga landas ng senyas, na kung saan ay nagiging sanhi ng hindi pangkaraniwang pag-unlad ng buto.
2. Hyperostosis: Ang mga mutasyon sa FGFR1 at FGFR2 ay humantong sa pagtaas ng aktibidad ng mga receptor na ito, na nagreresulta sa hyperostosis, na labis na pagbuo ng buto. Ito ay humahantong sa isang bungo at mukha na may hindi pangkaraniwang hugis at istraktura.
3. Mga anomalya ng istruktura: Ang hyperostosis at mga pagbabago sa pag-unlad sa mga buto ng bungo at mukha ay humantong sa mga katangian na tampok ng pfeiffer syndrome, tulad ng mataas na bungo vault, cleft upper lip, pagsasanib ng mga bungo sutures, abnormal na posisyon ng mata, atbp.
4. Mga epekto sa iba pang mga organo: Sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay maaari ring sinamahan ng iba pang mga problemang medikal tulad ng disfunction ng utak, kapansanan sa visual, kapansanan sa pandinig, atbp.

Mga sintomas Pfeiffer syndrome

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba depende sa form at kalubhaan nito, ngunit karaniwang kasama ang mga sumusunod na palatandaan:

1. Anomalies ng bungo at mukha:

   • Mataas na bungo ng bungo (Turricephaly).
   • Ang pagsasanib ng mga bony sutures ng bungo, na maaaring humantong sa isang hindi likas na hugis ng ulo.
   • Cleft Upper Lip at/o abnormal na pag-unlad ng mga tampok sa mukha.
   • Convex eyes (hypertelorism).
   • Makitid na mga slits ng mata (hyposphenia).

2. Mga anomalya ng buto at paa:

   • Mas maikli at mas malawak na mga daliri at daliri ng paa, na nagbibigay sa kanila ng isang "trefoil" na hitsura.
   • Fusion ng mga buto ng daliri (syndactyly).
   • Hindi normal na pag-unlad ng mga buto ng sternum.
   • Maikling leeg.

3. Pag-unlad ng Pag-unlad: Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng pagkaantala sa pag-unlad ng pisikal at kaisipan.

4. Iba pang mga problemang medikal: Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng karagdagang mga problemang medikal, tulad ng mga kapansanan sa visual at pandinig, paghinga at mga problema sa pagtunaw, at disfunction ng utak.

Mga Form

Ang mga pangunahing anyo ng Pfeiffer syndrome ay kasama ang sumusunod:

1. Uri ng I (Pfeiffer Syndrome Type I):

   • Ito ang banayad na form.
   • Nailalarawan sa pamamagitan ng maikli at malawak na mga daliri at daliri ng paa, at ilang mga anomalya ng craniofacial tulad ng pagsasanib ng mga bony sutures ng bungo at cleft na itaas na labi.
   • Ang pagkaantala sa pag-unlad at kapansanan sa intelektwal ay karaniwang hindi gaanong malubha.

2. Uri ng II (Uri ng Pfeiffer Syndrome II):

   • Ito ay isang mas malubhang anyo ng sindrom.
   • May kasamang uri ng mga tampok, ngunit may mas malubhang craniofacial at limb abnormalities.
   • Ang mga bata na may form na ito ay maaaring magkaroon ng mas malubhang mga problema sa paghinga at pagtunaw, pati na rin ang pagkaantala sa pag-unlad at kapansanan sa intelektwal.

3. Uri ng III (Pfeiffer Syndrome Type III):

   • Ito ang pinaka matinding form.
   • Nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang bungo at facial abnormalities, kabilang ang mas malubhang pagsasanib ng mga bony sutures ng bungo, na maaaring limitahan ang paglaki ng utak.
   • Ang mga anomalya ng paa ay mas binibigkas, at ang mga bata ay madalas na may maikli, malawak na mga daliri at labis na mga daliri ng paa (polydactyly).
   • Ang pagkaantala sa pag-unlad at kapansanan sa intelektwal ay mas seryoso din.

Diagnostics Pfeiffer syndrome

Ang diagnosis ay karaniwang batay sa mga palatandaan ng klinikal at maaaring isama ang mga sumusunod na hakbang:

1. Pagsusuri sa Klinikal: Ang manggagamot ay nagsasagawa ng isang visual na pagsusuri ng pasyente upang maghanap para sa mga katangian na craniofacial abnormalities, mga abnormalidad ng paa, at iba pang mga palatandaan. Ang hakbang na ito ay tumutulong upang matukoy kung pinaghihinalaang ang sindrom.
2. Immunohistochemical analysis: Sa ilang mga kaso, ang isang biopsy ng balat o iba pang mga tisyu ay maaaring kailanganin upang suriin ang mga mutasyon sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2. Ang molekular na pag-aaral na ito ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis.
3. Pagsubok sa Heredity: Kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng Pfeiffer syndrome, ang genetic na pagsubok ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang matukoy kung ang mga magulang ay may mutation sa mga gen ng FGFR1 at FGFR2. Maaaring makatulong ito sa pagpaplano ng isang pagbubuntis at pagtatasa ng panganib ng pagpasa ng mutation sa mga supling.
4. Instrumental diagnosis: Ang mga karagdagang pagsusuri ay maaaring magsama ng mga bungo at mga radiograph ng paa at iba pang imaging upang suriin ang mga abnormalidad ng buto at tisyu.
5. Mga Konsultasyon ng Dalubhasa: Dahil ang sakit ay maaaring makaapekto sa iba't ibang mga sistema ng katawan, ang mga pasyente ay maaaring ma-refer para sa mga konsultasyon na may iba't ibang mga espesyalista tulad ng isang geneticist, neurosurgeon, orthopedist, at mga espesyalista sa anomalya ng facial at facial.

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay nagsasangkot ng pagkilala sa mga pagkakaiba sa pagitan ng sindrom na ito at iba pang mga kondisyong medikal na maaaring magkatulad na mga tampok. Ang ilan sa mga kundisyon na maaaring katulad sa PFEiffer Syndrome ay kasama ang:

1. Crouzon syndrome: Ang genetic disorder na ito ay nailalarawan din sa mga abnormalidad ng bungo at buto ng mukha. Gayunpaman, hindi tulad ng JS, ang Crouzon syndrome ay walang mga abnormalidad ng mga braso at binti.
2. Apert Syndrome: Ito ay isa pang genetic disorder na maaaring humantong sa magkatulad na bungo at facial bone abnormalities, kabilang ang isang hitsura ng "falcon ilong". Gayunpaman, ang apert syndrome ay karaniwang kulang sa mga abnormalidad ng paa na nagpapakilala sa sp.
3. Saethre-chotzen syndrome: Ang sindrom na ito ay maaari ring maipakita na may mga abnormalidad ng bungo at buto ng mukha. Mayroon itong ilang pagkakapareho sa SP, ngunit nailalarawan sa iba pang mga genetic mutations at mga espesyal na tampok.
4. Trisomy 21 syndrome (Down syndrome): Ang sindrom na ito ay may sariling mga katangian, kabilang ang isang mukha na may natatanging mga tampok, ngunit naiiba ito sa pfeiffer syndrome at iba pang mga sakit sa genetic.

Paggamot Pfeiffer syndrome

Ang paggamot para sa sindrom na ito ay karaniwang multifaceted at nangangailangan ng koordinasyon sa pagitan ng mga espesyalista mula sa iba't ibang larangan. Narito ang ilang mga aspeto ng paggamot para sa pfeiffer syndrome:

1. Surgery: Maaaring kailanganin ang operasyon upang iwasto ang mga abnormalidad ng bungo, mga buto ng mukha at mga paa. Maaaring kabilang dito ang mga operasyon upang iwasto ang siwang ng bungo, paghuhubog ng tamang hugis ng mukha, at mga operasyon sa mga braso at binti upang mapabuti ang pag-andar.
2. Orthodontics: Ang mga pasyente na may SP ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kanilang kagat at pag-align ng kanilang mga ngipin. Ang paggamot ng Orthodontic, tulad ng pagsusuot ng mga tirante, ay maaaring kailanganin upang iwasto ang mga problemang ito.
3. Speechand Physical Therapy: Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng pagkaantala sa mga kasanayan sa pagsasalita at motor. Ang pagsasalita at pisikal na therapy ay makakatulong sa pagbuo ng mga kasanayang ito.
4. Suporta at rehabilitasyon: Ito ay isang mahalagang aspeto ng paggamot para sa mga pasyente at kanilang pamilya. Ang sikolohikal na suporta at tulong sa pag-aaral upang umangkop sa mga tampok ng sindrom ay makakatulong upang mapabuti ang kalidad ng buhay.
5. Gamot: Minsan ang mga gamot ay maaaring inireseta upang mapawi ang sakit at mabawasan ang pamamaga kung ang mga pasyente ay nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa.

Pagtataya

Ang pagbabala ng pfeiffer syndrome ay maaaring iba-iba at nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas at ang pagiging epektibo ng paggamot. Mahalagang tandaan na ang PFEiffer syndrome ay isang malubhang genetic disorder, at ang kalubhaan nito ay maaaring magkakaiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Narito ang ilang mga karaniwang aspeto ng pagbabala:

1. Indibidwal na pagbabala: Ang bawat kaso ng SP ay natatangi. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng mas malubhang pisikal na abnormalidad at mga problemang medikal kaysa sa iba.
2. Epekto ng paggamot: Ang pagbabala ay maaaring mapabuti sa operasyon at rehabilitasyon. Ang maagang pagsisimula ng paggamot at isang komprehensibong diskarte ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.
3. Papel ng genetic mutations: Ang uri at mutasyon sa mga genes na responsable para sa SP ay maaari ring makaapekto sa pagbabala. Ang ilang mga mutasyon ay maaaring mas matindi kaysa sa iba.
4. Suporta at rehabilitasyon: Ang sikolohikal at pisikal na rehabilitasyon, pati na rin ang suporta sa pamilya, ay maaaring maglaro ng isang mahalagang papel sa pagsasaayos ng pasyente sa SP.
5. Pagbabahagi para sa mga pangmatagalang nakaligtas: Ang ilang mga pasyente na may SP na sumailalim sa operasyon at nakatanggap ng naaangkop na paggamot ay may pagkakataon para sa isang mahabang buhay. Gayunpaman, ang suporta sa medikal at sikolohikal ay maaaring kailanganin sa buong buhay.

Ang pangkalahatang pagbabala para sa PFEiffer syndrome ay maaaring hindi mahulaan dahil sa pagkakaiba-iba at pagiging kumplikado nito. Samakatuwid, mahalaga na ang paggamot at suporta ng pasyente ay maging indibidwal at batay sa kanilang natatanging mga pangangailangan. Ang regular na konsultasyon sa mga manggagamot at espesyalista ay makakatulong sa pamilya ng pasyente na gumawa ng mga kaalamang desisyon at matiyak ang pinakamahusay na kalidad ng buhay para sa bata.

Ginamit ang panitikan

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Medical Genetics. Isang pambansang manu-manong. Geotar-media, 2022.