Pang-adultong progeria (Werner's syndrome)

Ang Werner syndrome (syn.: adult progeria) ay isang bihirang autosomal recessive na sakit, gene locus - 8p12-p11. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay myocardial infarction, cerebral stroke, malignant tumor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiology

Nabubuo ito sa mga taong may edad na 15-20 taon at nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pag-unlad.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Mga sanhi pang-adultong progeria

Ang sanhi ng sakit ay hindi pa naitatag, ang mga metabolic disorder sa connective tissue ay posible, tulad ng ipinahiwatig ng isang pagbawas sa paglaganap ng fibroblast, isang pagtaas sa produksyon ng collagen na may pagbawas sa glycosaminoglycan synthesis. Ang mabagal na paglaki ng fibroblast ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng mga pagbabago sa komposisyon ng intercellular substance.

[ 13 ]

Pathogenesis

Ang histological examination ng scleroderma-like plaques ay nagpapakita ng bahagyang pagkasayang ng epidermis na may mas mataas na pigment content sa basal epithelial cells. Ang homogenization ng collagen ay sinusunod sa papillary layer ng dermis, at ang hyalinization at rarefaction ng collagen fibers ay sinusunod sa reticular layer.

Ang bilang ng mga sisidlan ay nabawasan, ang ilan sa kanila ay napapalibutan ng mga maliliit na nagpapasiklab na infiltrates na binubuo ng mga lymphocytes at histiocytes na may isang admixture ng mga selula ng plasma at eosinophilic granulocytes. Ang mga dingding ng mga arterya ay hyalinized din, ang mga appendage ng balat ay atrophic, lalo na ang mga follicle ng buhok at sebaceous glands, ang mga glandula ng pawis ay hindi nagbabago. Ang nababanat na mga hibla ng reticular layer ay pira-piraso.

Mayroong paglaganap ng connective tissue sa subcutaneous tissue, ang mga bagong nabuong collagen fibers ay manipis at maluwag na nakaayos. Ang mga nerve fibers ay binubuo ng butil-butil na bagay, ay vacuolated, na may pycnotic nuclei, at mayroong isang paglaganap ng nag-uugnay na tissue sa kanilang paligid.

Ang electron microscopic na pagsusuri ay nagpapakita ng normal na periodicity ng collagen fibers, ngunit sa pagitan ng mga ito ay matatagpuan ang mga kumpol ng amorphous substance o manipis na fibrils, na mga immature collagen fibers; mga fibroblast na may mga palatandaan ng pagtaas ng aktibidad ng sintetikong, bilang ebedensya ng maraming cytoplasmic outgrowth, pagpapalawak ng mga endoplasmic reticulum cisterns na naglalaman ng granular-fibrillar substance. Ang mga nababanat na hibla sa iba't ibang yugto ng kapanahunan, ang mga vascular endothelial cell ay madalas na na-vacuolate.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Mga sintomas pang-adultong progeria

Sa klinika, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng napaaga na pagtanda, pagkasayang ng subcutaneous tissue at mga pagbabago na tulad ng scleroderma sa balat ng acral localization, at bilateral cataracts.

Ang mga pasyente ay may katangian na hitsura: maikling tangkad, isang hugis-buwan na mukha na may manipis na ilong na parang tuka, pseudo-exophthalmos, isang buong katawan at manipis na mga paa. Sa bony protrusions at distal na bahagi ng mga limbs mayroong mga lugar ng hyperkeratosis, nagkakalat na hyperpigmentation o kahalili ng hyper- at hypopigmented na mga lugar, posible ang maraming pigment spot. Ang mga trophic ulcer ay madalas na lumilitaw sa mga paa at shins. Maagang nagiging kulay abo ang buhok at nalalagas. Bilang karagdagan sa mga katarata, kung minsan ay sinusunod ang pinsala sa mata sa anyo ng keratoconjunctivitis at chorioretinitis.

Ang mga pagbabago sa buto ay makikita sa pamamagitan ng metastatic calcification, diffuse osteoporosis, at hindi gaanong karaniwang osteomyelitis.

Mayroong mas mataas na panganib na magkaroon ng diabetes mellitus at malignant na mga neoplasma sa balat.

Ang mga glandula ng kasarian ay apektado, na humahantong sa hypogenitalism, testicular atrophy, mga iregularidad sa regla, maagang menopause at hindi pag-unlad ng mga glandula ng mammary.

Ang pinakakaraniwang mesenchymal malignant na tumor ay fibrosarcoma, leiomyosarcoma, liposarcoma, at leukemia. Ang mga melanoma, adenocarcinomas, basal cell carcinomas, at endocrine tumor ay sinusunod din.