Rothmund-Thomson syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Rotmunda-Thomson Syndrome (syn. Poykilodermii congenital Rotmunda-Thomson) - isang bihirang autosomal umuurong disorder, ang mga depektibong gene ay matatagpuan sa kromosoma 8. Ang isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana ay posible rin, gaya ng napatunayan sa paglalarawan ng sakit sa ama at anak na babae. Characterized poykilodermii sa kumbinasyon na may mataas photosensitivity, sakit ng keratinization at ng kalansay defects, ang mga pagbabago sa mata, higit sa lahat sa anyo ng mga bata pa katarata, hypogonadism dystrophies ngipin at kuko, minsan sakit sa isip. Ang mga bullous form ay inilarawan. Ang sakit na Bowen, squamous cell carcinoma ng balat, at mga tumor ng digestive tract ay maaaring sundin.

Pathomorphology ng Rothmund-Thomson syndrome. Minarkahan hyperkeratosis, paggawa ng malabnaw ng balat, sa ilang mga kaso hydropic pagkabulok ng basal epithelial cell, hindi pantay pigmentation kamakailang kababalaghan at kawalan ng pagpipigil ng pigment, na kung saan ay nakita sa papilyari dermis sa melanophages. Bilang karagdagan, mayroong ay pagpapalawak ng mga vessels ng dugo, na maaaring ma-obserbahan sa paligid ng maliit na accumulations ng mga lymphocytes, histiocytes at tissue basophils. Electron-mikroskopiko pagsusuri ihayag pagitan ng mga selula edema sa saligan at suprabasal layers ng epidermis, ang isang makabuluhang halaga ng melanin sa melanocytes ng saligan at spinous layer. Ang papilyari dermis na kinilala sa residues fibrillar katawan organelles, ang maramihang mga melanophages nakatagpo basophils tela na may isang pigment sa cytoplasma.

[1], [2], [3]