Rothmund-Thomson syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Rothmund-Thomson syndrome (syn.: congenital poikiloderma ng Rothmund-Thomson) ay isang bihirang autosomal recessive na sakit, ang depektong gene ay matatagpuan sa ika-8 kromosoma. Posible rin ang autosomal dominant inheritance, bilang ebidensya ng paglalarawan ng sakit sa isang ama at anak na babae. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng poikiloderma kasama ang nadagdagang photosensitivity, mga sakit sa keratinization at mga malformations ng skeletal, mga pagbabago sa mata, pangunahin sa anyo ng mga juvenile cataracts, hypogonadism, dystrophy ng mga ngipin at mga kuko, at kung minsan ay mental retardation. Ang mga bullous na anyo ay inilarawan. Maaaring maobserbahan ang sakit na Bowen, squamous cell skin cancer, at mga tumor sa digestive tract.

Pathomorphology ng Rothmund-Thomson syndrome. Ang hyperkeratosis, pagnipis ng epidermis, sa ilang mga kaso hydropic dystrophy ng basal epithelial cells, hindi pantay na pigmentation ng huli at phenomena ng pigment incontinence, na napansin sa papillary layer ng dermis sa melanophages, ay nabanggit. Bilang karagdagan, mayroong isang paglawak ng mga daluyan ng dugo sa paligid kung saan ang maliliit na kumpol ng mga lymphocytes, histiocytes at tissue basophil ay maaaring maobserbahan. Ang electron microscopic examination ay nagpapakita ng intercellular edema sa basal at suprabasal layer ng epidermis, isang malaking halaga ng melanin sa melanocytes ng basal at spinous layers. Ang mga fibrillar na katawan na may mga labi ng organelle, maraming melanophage ang napansin sa papillary layer ng dermis, ang mga basophil ng tissue na may pigment sa cytoplasm ay nakatagpo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]