Pediatric progeria (Getchinson-Gilford syndrome)

Ang childhood progeria (syn. Hutchinson-Gilford syndrome) ay isang bihirang, malamang na genetically heterogenous na sakit, na may nakararami na autosomal recessive na uri ng mana, ang posibilidad ng isang bagong dominanteng mutation ay hindi ibinukod. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago na nauugnay sa edad sa katawan sa pagkabata na may nakamamatay na kinalabasan, kadalasang nangyayari bago ang edad na 15 mula sa mga komplikasyon na dulot ng atherosclerosis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiology

[ 8 ], [ 9 ]

Mga sanhi pediatric progeria

Ang mga sanhi ng childhood progeria ay hindi alam.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pathogenesis

Ang mga pagbabago sa atrophic sa epidermis at dermis, ang pagnipis ng subcutaneous fat ay ipinahayag. Sa lugar ng compaction ng balat, ang epidermis ay may normal na kapal at istraktura, ang mga dermis ay mahigpit na pinalapot, sa ibabang bahagi nito ay may hyalinization ng collagen fibers, na kumakalat sa subcutaneous tissue sa anyo ng mga layer. Sa itaas na bahagi ng dermis - katamtamang perivascular inflammatory infiltrates. Ang mga seksyon ng terminal ng mga glandula ng pawis ay matatagpuan mas mataas kaysa sa normal.

Sa kultura ng mga fibroblast na nakuha mula sa mga pasyente at kanilang mga heterozygous na magulang, isang pagbagal sa paglaki ng cell, isang pagbawas sa aktibidad ng mitotic, synthesis ng DNA at kakayahan sa pag-clone ay napansin. Sa isang hybrid ng fibroblast mula sa mga pasyente na may Ehrlich ascites cells mula sa mga daga, ang pagsipsip ng thymidine ay nabawasan nang husto.

[ 15 ], [ 16 ]

Mga sintomas pediatric progeria

Ang balat ay manipis, tuyo, kulubot, na may translucent veins, mayroong binibigkas na kalamnan at subcutaneous tissue atrophy, dystrophy ng mga ngipin at mga kuko, mga pagbabago sa buto at joint apparatus, myocardium, clouding ng lens, lipid metabolism disorder. Ang sakit ay kadalasang nagpapakita ng sarili sa edad na 6-12 na buwan na may pagkaantala sa paglaki, pagkawala ng buhok sa anit, sa lugar ng kilay at pilikmata. Mayroong pagkakaiba sa pagitan ng dami ng bungo at maliit na mukha, hindi pag-unlad ng ibabang panga, hugis tuka na ilong, at cyanosis sa paligid ng bibig. Ang balat ng puno ng kahoy ay manipis, pigmented, na may mga sclera-like plaques. Ang hypoplasia ng mga maselang bahagi ng katawan ay sinusunod, ang pangalawang sekswal na katangian ay wala.