Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Progeria ng mga bata (ang Hutchinson-Guildford syndrome)
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Mga bata progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrome.) - isang bihirang, marahil genetically magkakaiba sakit sa nakararami autosomal umuurong mode ng inheritance, huwag mamuno out ang posibilidad ng isang bagong nangingibabaw pagbago. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago na may kaugnayan sa edad sa katawan sa pagkabata na may nakamamatay na kinalabasan, kadalasang nagaganap bago ang edad na 15 mula sa mga komplikasyon na dulot ng atherosclerosis.
[
Pathogenesis
Kilalanin ang mga pagbabago sa atrophic sa epidermis at dermis, paggawa ng malabnaw sa taba ng subcutaneous. Ang balat seal na lugar normal epidermis kapal at istraktura, nang masakit thickened dermis sa kanyang mas mababang bahagi minarkahan hyalinization ng collagen fibers pagpapalawig sa ilalim ng balat tissue sa anyo ng mga layer. Sa itaas na bahagi ng dermis ay katamtamang perivascular infilmatory infiltrates. Ang mga dulo ng mga glandula ng pawis ay matatagpuan mas mataas kaysa sa pamantayan.
Sa kultura ng fibroblasts na nakuha mula sa mga pasyente at ang kanilang mga heterozygous na mga magulang, ang pagbagal ng paglago ng cell, ang pagbawas sa aktibidad ng mitosis, isang synthesis ng DNA, at isang kakayahan sa pag-clone ay naobserbahan. Sa isang hybrid ng fibroblasts sa mga pasyente na may Ehrlich ascites cells ng mga daga, ang thymidine uptake ay lubhang nabawasan.
Mga sintomas child progeria
Skin paggawa ng malabnaw, tuyo, kulubot, na may translucent ugat binibigkas pagkasayang ng kalamnan at subcutaneous tissue, pagkabulok ng ngipin at mga kuko, baguhin osteoarticular patakaran ng pamahalaan, infarction, katarata, may kapansanan sa lipid metabolismo. Ang sakit ay nagpapakita mismo ng 6-12-buwang gulang, mabagal na paglago, pagkawala ng buhok sa anit, sa eyebrows, eyelashes. Tandaan ang pagkakaiba sa pagitan ng dami ng bungo at isang maliit na mukha, kawalan ng pag-unlad ng mas mababang panga, hugis ng tuka na ilong, sayanosis sa paligid ng bibig. Ang balat ng puno ng kahoy ay manipis, pigmented, may scleropodic plaques. May hypoplasia ng mga genital organ, ang pangalawang sekswal na mga katangian ay wala.