Progressive external bilateral ophthalmoplegia

Sa pangkalahatan, ang bilateral ophthalmoplegia talamak ay maaaring maobserbahan sa mga proseso sa supranuklear, nuclear (sa antas ng brainstem), root, axonal (neural) at mga antas ng muscular. Gayunpaman, sa pagsasanay, ang mga bilateral na ophthalmoplegia ay kadalasang nagpapahiwatig ng antas ng muscular lesion o (mas madalas) stem lokalisasyon ng sugat. Intermediate level (neural), bilang isang panuntunan, ay isang panig. Bukod dito, ang muscular lesion ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kurso sa pag-unlad sa kronik (myopathy). Ang mga bilateral lesions ng nerve oculomotor sa antas ng nuclear sa rehiyon ng utak ay mas madalas (ngunit hindi eksklusibo) ay sinusunod sa mga talamak na proseso na humahantong sa isang pagkawala ng malay.

May mga detalyadong pag-uuri syndrome bilateral progresibong panlabas ophthalmoplegia (PNO), na binuo pangunahin sa genetic prinsipyo para sa practitioner ay hindi ganap na kumportable. Ito ay mahalaga upang bigyan ng diin na ang karamihan sa mga anyo ng nakahiwalay bilateral progresibong ophthalmoplegia ocular myopathy na sanhi ng iba't ibang mga genetic pinagmulan, iyon ay, pinoproseso sa peripheral muscular antas. Bilateral ophthalmoplegia dulot ng sugat sa neural antas, o neuronal (pagkawala oculomotor mga ugat sa magkabilang panig, o ang kanilang mga nuclei sa brainstem) ay nangyayari napaka-bihira at ay na-obserbahan sa minanang pag-degenerative larawan (hindi bababa sa - metabolic) disorder laban sa background ng isa pang napakalaking neurological sintomas.

Pangunahing dahilan:

1. Mitochondrial encephalomyopathy ng Kearns-Seira ("ophthalmoplegia plus").
2. Oculopharyngeal muscular dystrophy na may autosomal dominant o autosomal recessive inheritance.
3. Congenital myopathies: central rod disease, non-melanoma, myotubular at iba pa.
4. congenital myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO na may hypogonadism.
6. PNO na may mga sakit sa neurological:
   • abelitoproteinemia,
   • spinocerebellar ataxia,
   • amyotrophic lateral sclerosis (bihira),
   • sensorimotor neuropathy na may paraproteinemia,
   • progresibong supranuklear palsy, iba pang mga neurological na sakit.

Ang pinaka-clinically mahalaga ay ang mga form na nagsisimula sa kabataan at adulthood. Kabilang sa mga ito, kadalasan ay may mga mitochondrial form at, lalo na, ang Kearns-Seir disease. Ang mitochondrial defect sa sakit na ito ay hindi limitado lamang sa kalamnan tissue, ngunit umaabot sa central nervous system at internal organs.

Kabilang sa mga implikasyon ng syndrome ng Kearns-Seyr:

1. panlabas na ophthalmoplegia;
2. pigmentary degeneration ng retina;
3. mga sakit sa pagpapadaloy ng puso;
4. dagdagan ang nilalaman ng protina sa alak.

Karaniwang lumalabas ang mga unang sintomas sa pagkabata o pagbibinata (bihira - sa mga matatanda) sa anyo ng dahan-dahang lumalagong ptosis; Sa likod niya may mga sintomas ng ophthalmoparesis na may nakapreserbang mga mag-aaral. Ang Ophthalmoparez ay dahan-dahan na umaabot sa ophthalmoplegia. Ang pag-uugali ng pag-uugali ng lahat ng mga panlabas na kalamnan ng mata ay humahantong sa katotohanan na ang strabismus at pagdodoble ay bihira. Kapag sinusubukan upang tumingin up ang ulo throws likod at ang frontal kalamnan kontrata (mukha ng Gatchinson). Bilang karagdagan sa mga mata kalamnan ay madalas na kasangkot orbicularis oculi kalamnan, na lumilikha kahirapan pareho sa pagbukas ng mga mata, at sa pagsasara, na maaaring maging katulad ng larawan ng myasthenia gravis o myotonic distropia. Ang iba pang mga facial na kalamnan, pati na ang nginunguyang, nodding, deltoid o peroneal, ay kasangkot sa halos 25% ng mga kaso. Posible na sumali sa cerebellar ataxia, spastic paraparesis, demensya, pagkabingi at iba pang sintomas ("ophthalmoplegia plus").

Ang kawalan ng myotonia, cataracts at endocrine disorders ay nagpapakilala sa progresibong panlabas na ophthalmoplegia mula sa myotonic dystrophy (na maaaring maging katulad ng ptosis). Ang mas malawak na anyo ng Kearns-Seir syndrome ay maaaring maging katulad ng fasio-skapulo-humeral na anyo ng muscular dystrophy. Ang katangian ng sindrom ng Kearns-Seyr ay ang sakit na ptosis at oculomotor nauuna ang paglahok ng iba pang mga kalamnan.

Opsyonal na sintomas: pagkatalo ng visceral organs (puso, atay, bato, endocrine glands - "oculocranio-somatic syndrome").

Okulofaringealnaya muscular dystrophy na may autosomal nangingibabaw mana na nauugnay sa chromosome 14, nailalarawan sa pamamagitan ng late simula (normal pagkaraan ng 45 taon) at ito ay manifested pangunahin dahan-dahan progresibong bilateral ptosis at dysphagia. Kaya bukod ptosis (hindi bumuo ophthalmoplegia) na binuo dysphagia at bumoto pagbabago. Ang magaspang dysphagia kung minsan ay humahantong sa malubhang cachexia. Sa ilang mga pamilya, sa isang mas huling yugto, ang kahinaan ng mga kalamnan ng balikat at pelvic girdles ay idinagdag. Inilarawan ang "oopopharyngeal myopathy." Ang nuclei ng cranial nerves at ang nerbiyos mismo ay hindi histologically binago. Ang antas ng CK ay normal; Ang EMG ay binago lamang sa mga apektadong kalamnan.

Sa wakas, ang mga pamilya ay inilarawan kung saan ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kasama ang mga sintomas ng hypogonadism. Ang ilang iba pang mga namamana na variant ng progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay posible rin.

Ang progresibong bilateral na panlabas na ophthalmoplegia sa neurological diseases ay inilarawan sa ilang mga sitwasyon. Abetaliproteinemiya (bass Korntsveyga sakit) - isang autosomal umuurong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang halos kumpletong kawalan ng beta-lipoprotein (samakatuwid malabsorption ng taba at vitamin E) at ito ay maliwanag sa mga sanggol sa unang taon ng buhay, steatorrhea (mataba stools), paglago pagpaparahan, retinal pagkabulok (nabawasan paningin at pagkabulag), acanthocytosis at neurological sintomas na nagpapahiwatig ng isang pangunahing sugat ng cerebellum at paligid nerbiyos. Maaaring may mabagal na progresibong ophthalmoparesis.

Oftalmpoplegiya bilang mga bihirang sintomas ng inilarawan din sa iba pang mga neurological sakit, kabilang nasasalin malamya paraplegiya, spinocerebellar degeneration (hal, Machado-Joseph sakit), sensorimotor polyneuropathy (sa paraproteinemia). Ophthalmoplegia bihira sa progresibong spinal amyotrophy, at kahit na mas bihira sa amyotrophic lateral sclerosis.

Ang talamak na bilateral ophthalmoplegia ay maaaring sundin ng glioma ng brainstem, talamak na meningitis. Kabilang sa mga paraan na binanggit bihirang ophthalmoplegia sa mitochondrial encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) at mitochondrial encephalomyopathies na may ophthalmoplegia, at pseudo polyneuropathy (MEROR-mitochondrial encephalomyopathy na may ophthalmoplegia, pseudoobstruction at polineuropathy), subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh sakit), kakulangan ng bitamina E.

Kabilang sa iba pang mga kadahilanan, PNA dapat banggitin progresibong supranuclear palsy, na maaaring sa huli ay humantong sa makumpleto ophthalmoplegia, ngunit sa huli ay nakita laban sa background ng extrapyramidal, pyramidal at kung minsan saykayatriko (dementia) karamdaman.

Supranuclear ophthalmoplegia ay katangian ng Whipple sakit (Whiple) (pagbaba ng timbang, lagnat, anemia, steatorrhea, tiyan sakit, arthralgia, lymphadenopathy, hyperpigmentation, neurological katayuan dahan-dahan progresibong pagkawala ng memorya o demensya, hypersomnia, supranuclear ophthalmoplegia, ataxia, seizures, myoclonus din , oculomastor myorrhythmia).

Progressive panlabas ophthalmoplegia ay maaring ma-obserbahan sa myasthenia gravis (sapul sa pagkabata at kabataan), ophthalmopathy in thyrotoxicosis (thyrotoxic ophthalmopathy), talamak nagpapaalab proseso sa eye socket, sapul sa pagkabata myopathies.

Kung ophthalmoplegia pupils hindi reaksyon sa liwanag, ito ay mas tama na tawagin ang syndrome ay hindi ang panlabas na at kabuuang (kabuuan) ophthalmoplegia. Ito ay madalas na talamak, ngunit hindi namin tinalakay dito nang detalyado ang talamak na kabuuang bilateral ophthalmoplegia. Ang kanyang pangunahing mga kadahilanan: pitiyuwitari apopleksya, botulism, hematoma midbrain pretectal infarction, Wernicke encephalopathy, Guillain-Barre sindrom, maraming lungga sinus syndrome na may tumor o pamamaga na ito localization, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],