Progresibong panlabas na bilateral ophthalmoplegia

Sa pangkalahatan, ang bilateral na talamak na ophthalmoplegia ay maaaring maobserbahan sa mga proseso sa supranuclear, nuclear (sa antas ng brainstem), radicular, axonal (neural) at muscular na antas. Gayunpaman, sa pagsasagawa, ang bilateral ophthalmoplegia ay kadalasang nagpapahiwatig ng maskuladong antas ng pinsala o (mas madalas) isang lokalisasyon ng brainstem ng pinsala. Ang intermediate level (neural), bilang panuntunan, ay unilateral. Bukod dito, ang pinsala sa kalamnan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang talamak na progresibong kurso (myopathy). Ang bilateral na pinsala sa oculomotor nerves sa nuclear level sa brainstem area ay mas madalas (ngunit hindi eksklusibo) na sinusunod sa mga talamak na proseso na humahantong sa isang comatose state.

May mga detalyadong klasipikasyon ng bilateral progressive external ophthalmoplegia (PEO) syndrome, na pangunahing binuo sa genetic na prinsipyo at hindi masyadong maginhawa para sa isang nagsasanay na manggagamot. Mahalagang bigyang-diin na ang karamihan sa mga anyo ng nakahiwalay na bilateral na progresibong ophthalmoplegia ay sanhi ng ocular myopathy ng iba't ibang genetic na pinagmulan, iyon ay, mga proseso sa pinaka peripheral na antas ng kalamnan. Ang bilateral ophthalmoplegia na sanhi ng pinsala sa neural o neuronal na antas (pinsala sa oculomotor nerves sa magkabilang panig o ang kanilang nuclei sa brainstem) ay napakabihirang at sinusunod sa larawan ng namamana na degenerative (mas madalas - metabolic) na mga karamdaman laban sa background ng iba pang napakalaking sintomas ng neurological.

Pangunahing dahilan:

1. Kearns-Sayre mitochondrial encephalomyopathy (ophthalmoplegia plus).
2. Oculopharyngeal muscular dystrophy na may autosomal dominant o autosomal recessive inheritance.
3. Congenital myopathies: central core disease, nemaline, myotubular at iba pa.
4. Congenital myasthenia gravis (myasthenia gravis).
5. PNO na may hypogonadism.
6. PNO sa mga sakit sa neurological:
   • abetalipoproteinemia,
   • spinocerebellar ataxia,
   • amyotrophic lateral sclerosis (bihirang),
   • sensorimotor neuropathy sa paraproteinemia,
   • progresibong supranuclear palsy, iba pang mga sakit sa neurological.

Ang pinakamahalagang klinikal na anyo ay ang mga nagsisimula sa kabataan at pagtanda. Kabilang sa mga ito, ang mga anyo ng mitochondrial at, lalo na, ang sakit na Kearns-Sayre ay pinaka-karaniwan. Ang mitochondrial defect sa sakit na ito ay hindi limitado sa muscle tissue, ngunit umaabot sa central nervous system at internal organs.

Ang mga obligadong pagpapakita ng Kearns-Sayre syndrome ay kinabibilangan ng:

1. panlabas na ophthalmoplegia;
2. pigmentary degeneration ng retina;
3. mga karamdaman sa pagpapadaloy ng puso;
4. nadagdagan ang nilalaman ng protina sa cerebrospinal fluid.

Ang mga unang sintomas ay karaniwang lumilitaw sa pagkabata o pagbibinata (bihira sa mga matatanda) bilang dahan-dahang pagtaas ng ptosis; ito ay sinusundan ng mga sintomas ng ophthalmoparesis na may buo na mga mag-aaral. Ang ophthalmoparesis ay dahan-dahang umuusad sa ophthalmoplegia. Ang pare-parehong paglahok ng lahat ng panlabas na kalamnan ng mata ay nangangahulugan na ang strabismus at diplopia ay bihirang maobserbahan. Kapag sinusubukang tumingala, ang ulo ay itinatapon pabalik at ang pangharap na mga kalamnan ay kumukunot (Hutchinson face). Bilang karagdagan sa mga extraocular na kalamnan, ang orbicularis oculi na kalamnan ay kadalasang nasasangkot, na lumilikha ng mga kahirapan sa parehong pagbubukas at pagsara ng mga mata, na maaaring maging katulad ng myasthenia gravis o myotonic dystrophy. Iba pang mga kalamnan sa mukha, pati na rin ang mga masseter, sternocleidomastoid, deltoid, o peroneal na kalamnan, ay iba't ibang nasasangkot sa humigit-kumulang 25% ng mga kaso. Maaaring naroroon ang cerebellar ataxia, spastic paraparesis, dementia, pagkabingi at iba pang sintomas (“ophthalmoplegia plus”).

Ang kawalan ng myotonia, cataracts, at endocrine disorder ay nakikilala ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia mula sa myotonic dystrophy (na maaaring kamukha ng ptosis). Ang mas malawak na anyo ng Kearns-Sayre syndrome ay maaaring maging katulad ng facio-scapulohumeral form ng muscular dystrophy. Ang isang katangian ng Kearns-Sayre syndrome ay ang ptosis at oculomotor disorder ay nauuna sa pagkakasangkot ng iba pang mga kalamnan.

Mga opsyonal na sintomas: pinsala sa visceral organs (puso, atay, bato, endocrine glands - "oculocraniosomatic syndrome").

Ang oculopharyngeal muscular dystrophy na may autosomal dominant inheritance, na nauugnay sa chromosome 14, ay nailalarawan sa pamamagitan ng late onset (karaniwan ay pagkatapos ng 45 taon) at nagpapakita ng sarili nito pangunahin sa pamamagitan ng mabagal na progresibong bilateral ptosis at dysphagia. Kaya, bilang karagdagan sa ptosis (hindi bubuo ang ophthalmoplegia), nagkakaroon ng dysphagia at nagbabago ang boses. Ang matinding dysphagia kung minsan ay humahantong sa matinding cachexia. Sa ilang mga pamilya, ang kahinaan ng mga kalamnan ng balikat at pelvic girdles ay nagsasama sa mga huling yugto. Ang "Oculopharyngodistal myopathy" ay inilarawan. Ang nuclei ng cranial nerves at ang mga nerves mismo ay histologically hindi nagbabago. Ang antas ng CPK ay normal; Ang EMG ay binago lamang sa mga apektadong kalamnan.

Sa wakas, ang mga pamilya ay inilarawan kung saan ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kasama ang mga sintomas ng hypogonadism. Posible rin ang ilang iba pang namamana na variant ng progresibong panlabas na ophthalmoplegia.

Ang progresibong bilateral na panlabas na ophthalmoplegia sa mga sakit na neurological ay inilarawan sa ilang mga sitwasyon. Ang Abetaliproteinemia (Bassen-Kornzweig disease) ay isang autosomal recessive na sakit na nailalarawan sa halos kumpletong kawalan ng beta-lipoprotein (at samakatuwid, may kapansanan sa pagsipsip ng mga taba at bitamina E) at nahayag na sa mga sanggol sa unang taon ng buhay sa pamamagitan ng steatorrhea (mataba dumi), pag-unlad ng retardasyon, pagkabulok ng retinal at pagkabulag sa mga sintomas nangingibabaw na pinsala sa cerebellum at peripheral nerves. Maaaring mangyari ang mabagal na progresibong ophthalmoparesis.

Ang ophthalmoplegia bilang isang bihirang sintomas ay inilarawan din sa iba pang mga sakit sa neurological, kabilang ang namamana na spastic paraplegia, mga pagkabulok ng spinocerebellar (hal., Machado-Joseph disease), sensorimotor polyneuropathy (sa paraproteinemia). Ang ophthalmoplegia ay bihira sa progresibong spinal amyotrophy at mas bihira pa sa amyotrophic lateral sclerosis.

Ang talamak na bilateral ophthalmoplegia ay maaaring maobserbahan sa brainstem glioma, talamak na meningitis. Kabilang sa mga pambihirang anyo ay ang ophthalmoplegia sa mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE - mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) at mitochondrial encephalomyopathy na may ophthalmoplegia, pseudoobstruction at polyneuropathy (MEROP - mitochondrial encephalomyopathy na may ophthalmourdoobstructia, subionizing neoplasma at polipidosis). encephalomyelopathy (sakit sa Leigh), kakulangan sa bitamina E.

Kabilang sa iba pang mga sanhi ng PNO, dapat na banggitin ang progresibong supranuclear palsy, na maaaring humantong sa kumpletong ophthalmoplegia, ngunit ang huli ay ipinahayag laban sa background ng extrapyramidal, pyramidal at minsan mental (dementia) disorder.

Ang supranuclear ophthalmoplegia ay katangian din ng Whiple's disease (pagbaba ng timbang, lagnat, anemya, steatorrhea, pananakit ng tiyan, arthralgia, lymphadenopathy, hyperpigmentation; sa neurological status, dahan-dahang progresibong pagkawala ng memorya o demensya, hypersomnia, supranuclear ophthalmoplegia, ataxia, epileptic seiizutoryo).

Ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia kung minsan ay mapapansin sa myasthenia gravis (congenital at juvenile), ophthalmopathy sa thyrotoxicosis (thyrotoxic ophthalmopathy), sa talamak na pamamaga sa orbit, at congenital myopathies.

Kung ang mga mag-aaral ay hindi tumutugon sa liwanag na may ophthalmoplegia, kung gayon mas tama na tawagan ang sindrom na ito na hindi panlabas, ngunit kumpletong (kabuuang) ophthalmoplegia. Ito ay madalas na talamak, ngunit hindi namin tinatalakay ang talamak na kabuuang bilateral na ophthalmoplegia nang detalyado dito. Ang mga pangunahing sanhi nito ay: pituitary apoplexy, botulism, midbrain hematoma, pretectal infarction, Wernicke's encephalopathy, Guillain-Barré syndrome, cavernous sinus syndrome na may tumor o nagpapasiklab na proseso sa localization na ito, myasthenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]