Wiskott-Aldrich syndrome sa mga bata

Thrombocytopenia na may kaugnayan sa seksuwal na pamana

Ang thrombocytopenia na may uri ng pamana na nauugnay sa sex ay matatagpuan sa pamamagitan ng mga mananaliksik sa maraming pamilya. Ang pagkakaroon ng isang normal na halaga ng megakaryocytes sa utak ng buto ay nagpapahiwatig na ang thrombocytopenia ay nangyayari bilang isang resulta ng isang pagbaba sa haba ng buhay ng mga platelet na dulot ng kanilang panloob na depekto. Ang mga pasyente ay tumutugon nang hindi maganda sa paggamit ng mga corticosteroids, gayunpaman, ang splenectomy sa ilang mga kaso ay humantong sa pagkumpleto ng pagpapatawad.

Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay ipinakita sa pamamagitan ng eksema, paulit-ulit na mga impeksiyon at thrombocytopenia. Ang mga sintomas ng Wiskott-Aldrich syndrome ay lumilitaw sa panahon ng neonatal o sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan, ang mga bata ay namamatay sa isang maagang edad. Sa panahon ng neonatal, dumudugo ay madalas na kinakatawan ng melena, at sa kalaunan purpura ay sumasali. Ang thrombocytopenia ay nauugnay sa isang pagpapaikli ng buhay ng platelet, dulot ng kanilang panloob na depekto, at may kapansanan sa produksyon sa utak ng buto. Ang mga manifestation ng sakit ay tumindi sa paulit-ulit na purulent na impeksiyon, kabilang ang otitis media, pneumonia, mga sugat sa balat. Sa mga pasyente, ang paglaban sa mga di-bacterial infection, kabilang ang herpes simplex virus at pneumonia na dulot ng Pneumocystis carinii, ay nabawasan .

Hematologic manifestations ng Wiskott-Aldrich syndrome:

• thrombocytopenia (ang bilang ng mga platelet ay halos 30,000 / mm ³ );
• anemia (sanhi ng pagkawala ng dugo);
• leukocytosis (sanhi ng mga impeksiyon);
• normal o mas mataas na bilang ng megakaryocytes;
• kawalan ng isohemagglutinins, pagbaba sa antas ng IgM, normal o mataas na antas ng IgG at IgA;
• sa ilang mga kaso depekto ng cellular kaligtasan sa sakit.

Paggamot ng Wiskott-Aldrich Syndrome

• Allogeneic bone marrow transplantation, lalo na sa mga pasyente na may mababang o hindi naka-discordant na proteksyon ng WASP, kung posible sa unang 5 taon ng buhay.
• Ang splenectomy sa mga malubhang kaso sa mga bata na mas matanda kaysa sa 5 taon (kung ang paglipat ng utak ng buto ay hindi posible) dahil sa isang mas mataas na panganib ng hindi nakokontrol na mga impeksiyon pagkatapos ng operasyon.
• Mga suportadong kurso ng IVIG.
• Transfusion ng mga platelet na may hemorrhagic manifestations.
• Ang appointment ng corticosteroids epekto sa thrombocytopenia ay walang, mag-aplay para sa eksema.