Wiskott-Aldrich syndrome sa mga bata.

Thrombocytopenia na nauugnay sa kasarian

Ang thrombocytopenia na may pattern ng mana na nauugnay sa sex ay natagpuan ng mga mananaliksik sa ilang pamilya. Ang pagkakaroon ng normal na bilang ng mga megakaryocytes sa bone marrow ay nagmumungkahi na ang thrombocytopenia ay dahil sa isang pinaikling haba ng buhay ng platelet na dulot ng isang intrinsic na depekto. Ang mga pasyente ay tumutugon nang hindi maganda sa corticosteroids, ngunit ang splenectomy sa ilang mga kaso ay nagreresulta sa kumpletong pagpapatawad.

Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng eksema, paulit-ulit na impeksyon, at thrombocytopenia. Ang mga sintomas ng Wiskott-Aldrich syndrome ay lumilitaw sa panahon ng neonatal o sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan, ang mga bata ay namamatay sa murang edad. Sa panahon ng neonatal, ang pagdurugo ay madalas na kinakatawan ng melena, pagkatapos ay nangyayari ang purpura. Ang thrombocytopenia ay nauugnay sa isang pinaikling buhay ng platelet na sanhi ng kanilang panloob na depekto at may kapansanan sa produksyon sa bone marrow. Ang mga pagpapakita ng sakit ay pinalala ng paulit-ulit na purulent na impeksyon, kabilang ang otitis, pulmonya, at mga sugat sa balat. Ang mga pasyente ay nabawasan din ang resistensya sa mga nonbacterial na impeksyon, kabilang ang herpes simplex virus at pneumonia na dulot ng Pneumocystis carinii.

Hematological manifestations ng Wiskott-Aldrich syndrome:

• thrombocytopenia (bilang ng platelet na humigit-kumulang 30,000/mm3 ⁾;
• anemia (sanhi ng pagkawala ng dugo);
• leukocytosis (sanhi ng mga impeksyon);
• normal o tumaas na bilang ng mga megakaryocytes;
• kawalan ng isohemagglutinins, pagbaba ng mga antas ng IgM, normal o pagtaas ng mga antas ng IgG at IgA;
• sa ilang mga kaso, isang depekto sa cellular immunity.

Paggamot ng Wiskott-Aldrich syndrome

• Allogeneic bone marrow transplantation, lalo na sa mga pasyente na may mababa o hindi pagkakatugma na pagpapahayag ng protina ng WASP, kung maaari sa unang 5 taon ng buhay.
• Splenectomy sa mga malalang kaso sa mga batang higit sa 5 taong gulang (kung hindi posible ang paglipat ng utak ng buto) dahil sa mas mataas na panganib ng hindi nakokontrol na mga impeksiyon pagkatapos ng operasyon.
• Mga kurso sa pagpapanatili ng IVIG.
• Mga pagsasalin ng platelet para sa mga pagpapakita ng hemorrhagic.
• Ang paggamit ng corticosteroids ay walang epekto sa thrombocytopenia; ginagamit ang mga ito para sa eksema.