Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
X-linked agammaglobulinemia (sakit ni Bruton)
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang X-linked agammaglobulinemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababa o walang antas ng mga immunoglobulin at antibodies, kawalan ng B lymphocytes, na ipinakikita ng paulit-ulit na mga impeksiyon na dulot ng encapsulated bacteria.
Ano ang nagiging sanhi ng X-linked agammaglobulinemia?
Ang X-linked agammaglobulinemia ay nagreresulta mula sa isang mutation sa X-chromosome gene na naka-encode ng Bruton tyrosine kinase (BTK). Ang BTK ay mahalaga para sa pagbuo at pagkahinog ng B lymphocytes; kung wala ito, ni B lymphocytes o antibodies ay hindi nabuo. Bilang resulta, ang mga lalaki ay may napakaliit na tonsil at hindi nagkakaroon ng mga lymph node; ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na purulent na impeksyon sa mga baga, paranasal sinuses, at balat na may naka-encapsulated bacteria (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). May posibilidad na patuloy na magkaroon ng impeksyon sa CNS bilang resulta ng pagbabakuna ng live oral polio vaccine, Echovirus, at Coxsackievirus; ang mga impeksyong ito ay maaaring magpakita bilang progresibong dermatomyositis, mayroon o walang encephalitis.
Diagnosis ng X-linked agammaglobulinemia
Ang diagnosis ay batay sa mababang antas ng IgG (< 100 mg/dL) at walang B lymphocytes (< 1% CD19+ na mga cell sa pamamagitan ng flow cytometry). Maaaring mayroon ding lumilipas na neutropenia. Kung may magkaparehong sakit sa mga miyembro ng pamilya, ang chorionic villus sampling, amniocentesis, o cord blood sampling ay isinasagawa para sa prenatal diagnosis.
[ Paano ginagamot ang X-linked agammaglobulinemia?
Ang paggamot ay binubuo ng intravenous administration ng immunoglobulin 400 mg/kg/month. Mahalagang magreseta ng sapat na antibiotic therapy para sa bawat nakakahawang proseso; sa kaso ng bronchiectasis, ang pangmatagalang paggamot na may pagbabago ng antibiotics ay kinakailangan. Sa kaso ng maagang pagsusuri at naaangkop na paggamot, ang pagbabala ay kanais-nais kung ang mga impeksyon sa viral ng central nervous system ay hindi bubuo.