Ang Down syndrome at iba pang genetic disorder ay maaaring masuri mula sa isang litrato

Ang isang grupo ng mga espesyalista mula sa United States ay nakabuo ng bagong software na magbibigay sa mga tao ng pagkakataong makilala ang iba't ibang genetic abnormalities at makilala ang mga nakatagong namamana na sakit, kabilang ang mental at physical retardation, mula sa isang litrato.

Ang bagong programa ay nakakakita ng sakit sa pamamagitan ng mga panlabas na pagpapakita na hindi nakikita ng mata. Ang bagong pag-unlad ay kahawig ng programa na ginamit sa social network na Facebook upang magtatag ng pagkakakilanlan.

Karaniwan ang mga taong may Down o Apert syndrome ay namumukod-tangi sa iba. Gayunpaman, kapag ang sakit ay nasa isang maagang yugto, ay mas banayad o hindi humantong sa mga makabuluhang panlabas na pagbabago, halos imposible na mapansin ang sakit.

Ang bagong programa ay nagsisimula ng isang espesyal na pagsusuri kapag nag-scan ng isang imahe, at nagagawang mapansin kahit na kung ano ang hindi makikita ng isang bihasang espesyalista. Kasalukuyang sinusuri ng programa ang mga sumusunod na genetic abnormalities: Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, at Down syndrome.

Bilang karagdagan, ang programa ay may kakayahang mag-diagnose ng pinakabihirang genetic disorder - pregeria (premature aging), na naitala sa 80 tao lamang sa mundo.

Kapansin-pansin na ang karamihan sa mga sakit na nasuri ng bagong programa ay humantong sa mga makabuluhang pagbabago sa hitsura.

Halimbawa, ang Cornelia da Lange syndrome ay nagdudulot ng pagbaba sa dami ng cranial, isang maikling ilong, naka-fused eyebrows at strabismus, ang Treacher Collins syndrome ay nagbabago sa mga proporsyon ng mukha (iba't ibang antas ng mata, maliit na baba, atbp.).

Gayunpaman, ang sakit ay hindi palaging nakikita ng mata. Ang ilang mga sakit ay nagsisimulang umunlad lamang pagkatapos na ang bata ay umabot sa 2-3 taong gulang, ang iba ay lumala pagkatapos ng 30 taon.

Maaaring suriin ng bagong programa ang isang larawan ng mga kamag-anak upang matukoy ang "maling" gene na maaaring mag-trigger ng sakit, at gumagana din ang programa sa mga larawan ng mga bata.

Iminumungkahi ng mga doktor mula sa Oxford na ang gayong pagbabala ng mga abnormalidad ng genetic ay magbibigay-daan para sa maagang pagtuklas ng sakit at ang simula ng preventive therapy, tulad ng sa Apert syndrome, kapag ang mga coronary sutures ng bungo ay lumalaki nang magkasama at nagpapataas ng presyon sa utak, na humahantong sa pagbaba ng katalinuhan. Sa kasong ito, kung ang sakit ay napansin sa isang maagang yugto at ang pagsasanib ng tahi ay maiiwasan, ang mga intelektwal na kakayahan ng bata ay maaaring mapangalagaan.

Napansin ng mga siyentipikong British na ang mga abnormalidad ng genetic ay maaaring naroroon sa bawat ikalabing pitong naninirahan sa planeta. Ang mga sintomas ng genetic na sakit na makabuluhang nakakaapekto sa buhay ng isang tao ay ipinapakita sa bawat ikatlong pasyente. Karamihan sa mga tao ay namumuhay ng normal, nang hindi naghihinala sa posibleng panganib na dala ng kanilang mga gene. Ang ilang mga sakit ay nagsisimulang umunlad sa katandaan, habang ang iba ay nagpapakita ng kanilang sarili sa mga bata o apo.

Sa pagpapakilala ng bagong teknolohiya ng computer sa medikal na kasanayan, ang isang pasyente ay maaaring magpadala ng isang larawang kinunan sa isang smartphone sa dumadating na manggagamot.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]