Cat's eye syndrome

Chromosomal sakit - isang malaking grupo ng mga genetic hereditary pathologies, na kinabibilangan ng cat eye syndrome (kasingkahulugan: CES, pag-duplicate 22 chromosomes (22pt-22q11), bahagyang tetrasomiya 22 chromosome (22pter-22q11), bahagyang trisomy 22 chromosome (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro syndrome). Syndrome Ito ay isang relatibong bihirang chromosomal sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng dalawang pangunahing sintomas: atresia (kawalan) ng anus at abnormality ng iris, na kahawig ng cat eye.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiology

Ang pagkalat ng patolohiya na ito ay 1 kaso sa bawat 1,000,000 mga bagong silang.

[8]

Mga sanhi mata ng mata syndrome

Ang pangunahing papel na ginagampanan sa pagpapaunlad ng sakit ay nakatalaga sa nakapagpapagaling kadahilanan: sa pagkakaroon ng isang taong may sakit na may cat eye syndrome sa pamilya, ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may katulad na patolohiya ay mahusay.

[9]

Pathogenesis

Pathogenesis at mode ng inheritance ng sakit pa rin ang hindi kilala, dahil ang patolohiya ng hiwa-hiwalay. Sa ilang mga kaso, kami kinilala eksperto muling pamimigay ng microstructure ng kromosomang 22 (trisomy hindi kumpleto bilang isang resulta interstitial pag-duplicate 22q11.2), at isang maliit na dagdag na acrocentric chromosomes na nangyayari bigla dahil sa isang pagkabigo sa hakbang ng cell division sa panahon gametogenesis nanay o tatay.

Sa teorya, itinuturing na ang patolohiya ay maaaring ituring na namamana. Batay sa teorya na ito, ang ina o ama ay may iba't ibang mga selulang genetiko, samakatuwid, hindi lahat ng mga cell ay naglalaman ng parehong mga chromosome. Dahil ang acrocentric chromosome ay hindi natagpuan sa lahat ng mga cell, ang cat eye syndrome sa henerasyong ito ay hindi maaaring magpakita mismo, o masusumpungan sa banayad na anyo.

[10], [11], [12], [13], [14]

Mga sintomas mata ng mata syndrome

Ang mata syndrome ng pusa sa mga medikal na lupon ay kung minsan ay tinatawag na bahagyang tetrasomy ng 22 chromosome, o Schmid-Frakkaro syndrome. Ang mga unang palatandaan ay kapansin-pansin kahit na sa panahon ng pagsilang ng bata at nailalarawan sa mga sumusunod na sintomas:

• kawalan ng anus, undescended testicles (cryptorchidism), hypoplasia o kawalan ng bahay-bata, ng lawit ng pusod o singit luslos, ni Hirschsprung sakit, megacolon;
• kawalan ng isang bahagi ng iris ng mata mula sa isa o magkabilang panig;
• pagkukulang ng mga panlabas na sulok ng mata slits slanted mata, epikant, ocular hypertelorism, strabismus, sarilinan microphthalmia, walang IRI (aniridia), coloboma, katarata;
• protrusions o cavities sa anterior ibabaw ng auricles, kawalan (atresia) ng panlabas na auditory kanal, kondaktibo pagdinig pagkawala;
• depekto ng balbula sa puso ng balbula (tetralohiya ng Fallot, depekto ng interventricular septum, pulmonary artery stenosis, right ventricular hypertrophy);
• Mga depekto ng ihi lagay, bato kabiguan, sarilinan o bilateral bato hypoplasia at / o agenesis, hydronephrosis, cystic dysplasia;
• maliit na paglago;
• kurbada ng tinik, buto hypoplasia, scoliosis, isang abnormal fusion ng mga tiyak na mga buto ng gulugod (vertebrae pagsama-sama), radial aplasia, synostosis ilang mga buto-buto, hip paglinsad, ang kakulangan ng ilang mga daliri;
• mental na pag-unlad (hindi palaging, ngunit sa karamihan ng mga kaso);
• pag-unlad ng mas mababang panga, lamat lip;
• pagkamalikhain sa luslos;
• pagkakaiba ng panlasa;
• iba pang mga kakulangan ng pag-unlad, tulad ng vascular anomalies, semi-vertebra, atbp.

Syndrome ng mata ng pusa sa kamatayan

Cat eye syndrome ay isang minamana sakit ay madalas na malito tinaguriang epekto o sintomas ng "mag-aaral ni cat" - isa sa mga una at halatang senyales ng hindi maibabalik cell kamatayan - pantao biological kamatayan. Ang kakanyahan ng epekto na ito ay na ang banayad na presyon sa magkabilang panig ng eyeball mula sa ang mag-aaral ng pumanaw ay nagiging oval (bahagyang pahabang parang pusa). Kung ang isang tao ay buhay, ang hugis ng ang mag-aaral ay hindi nagbago at nananatiling pag-ikot: ito ay dahil sa ang tono ng kalamnan na may hawak na ang mag-aaral, pati na rin dahil sa ang paulit-ulit na intraocular presyon.

Matapos ang isang tao ay mamatay, ang gawain ng central nervous system ay hihinto, ang mga kalamnan ay magpapahinga, at ang presyon ng dugo ay bumababa dahil sa pagtigil ng daloy ng dugo. Bilang isang resulta, ang intraocular presyon ay bumaba nang husto.

Ang sintomas ng mag-aaral ng pusa ay maaaring masubaybayan pagkatapos ng 10 minuto pagkatapos ng sandali ng biological na kamatayan ng organismo.

[15], [16]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan ng sindrom ay nakasalalay sa kung aling mga katutubo anomalya ang ipinanganak na sanggol ay may. Mahalaga at ang antas ng mga depekto, ang pagganap ng mga bahagi ng katawan at mga sistema, ang pagiging maagap ng pangangalagang medikal.

Gaano katagal ang tao na may mata syndrome ng pusa ay mabubuhay, walang sinuman ang makapagsasabi. Kung ikaw ay nakikibahagi sa isang sanggol, mapanatili ang kanyang kalusugan sa mga gamot, umangkop sa kapaligiran, kung gayon ang sakit na pagbabantaan ay maaaring masasabing mas kasiya. Gayunpaman, na ibinigay na ang syndrome ay madalas na sinamahan ng pag-unlad ng maramihang mga depekto, ang kalidad at tagal ng buhay ng mga pasyente ay maaaring hinulaang lamang pagkatapos ng maingat na pagsusuri ng mga eksperto: kardyolohiya, urolohiya, neurolohiya, siruhano, orthopaedic, at iba pa.

[17], [18], [19]

Diagnostics mata ng mata syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ay natutukoy sa pamamagitan ng katangian ng hitsura ng bata. Para sa mas tumpak na diagnosis, ang cytogenetic analysis at ang pag-aaral ng set ng kromosoma ng sanggol ay maaaring inireseta. Ang ganitong pag-aaral ay inirerekomenda na isagawa kahit na sa panahon ng pagpaplano ng paglilihi, kung ang mga miyembro ng pamilya ay nagkaroon ng mga kaso ng mga chromosomal abnormalities. Kung hindi kasiya-siya ang mga resulta ay itinatakda din:

• amniocentesis - pagtatasa ng tubig sa amniotic (amniotic);
• biopsy vorsin chorion;
• cordocentesis - ang pagtatasa ng umbilical cord cord.

Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay may dagdag na kromosoma, na binubuo ng isang pares ng magkaparehong mga seksyon ng 22 na chromosome. Ang naturang site ay umiiral sa genome sa apat na kopya.

Kung ang sakit ay pukawin sa pamamagitan ng pagdoble sa site ng 22q11, pagkatapos sa kasong ito ay may tatlong kopya ang natagpuan.

[20], [21], [22]

Iba't ibang diagnosis

Ginagawang diagnosis ang kaugalian na may Rigger syndrome - mesodermal dysgenesis ng cornea at iris.

Paggamot mata ng mata syndrome

Ang mga batang ipinanganak na may cat eye syndrome ay napapailalim sa sapilitang pagsusuri ng mga makitid na espesyalista sa medisina. Ang paggamot na inireseta ng mga ito ay dapat na naglalayong alisin ang mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng bata, hangga't maaari. Ang diskarte na ito ay dahil, una sa lahat, sa katotohanang sa kasalukuyan ang ibinigay na chromosomal disease ay itinuturing na hindi magagamot.

Una sa lahat, ang kirurhiko paggamot ay maaaring kinakailangan upang iwasto ang digestive at cardiovascular system.

Bilang karagdagan, ang isang kurso ng mga gamot at psychotherapy ay maaaring inireseta upang suportahan ang aktibidad ng psychomotor. Ang LFK, ang mga regular massage session at manual therapy ay may positibong epekto sa kalagayan ng bata.

Tulad ng nabanggit na natin sa itaas, ang genetic testing ng mga magulang bago ang pagbuo ng isang bata ay ang pinakamahusay na pag-iwas sa mga chromosomal abnormalities. Kung ang isang tao mula sa mga miyembro ng pamilya o malapit na kamag-anak ay na-diagnosed na may cat eye syndrome, ang mga magulang sa hinaharap ay dapat na maingat na maghanda para sa isang posibleng pagbubuntis at ibukod ang mga posibleng mga anomalya ng pangsanggol nang maaga.