Natagpuan ng mga mananaliksik ang libu-libong hindi kilalang mga sequence ng DNA sa mammalian genome

Ang isang napakalaking paghahambing na pag-aaral ng mga genome ng 29 na species ng mammal ay maaaring humantong sa isang rebisyon ng mga prinsipyo ng paggana at organisasyon ng genome ng tao. Nagawa ng mga siyentipiko na direktang makita ang genetic na "dark matter", ang pagkakaroon nito ay matagal nang pinaghihinalaang. Ang mga nakaraang pag-aaral na inihambing ang DNA ng tao at mouse ay hindi direktang naghinuha na mayroong isang makabuluhang bilang ng mga pagkakasunud-sunod ng regulasyon na hindi nag-encode ng mga protina mismo, ngunit kinokontrol ang aktibidad ng iba pang mga gene. Ngunit, hindi tulad ng mga kilala na at nailalarawan na mga regulator, ang kanilang pag-iral ay nanatili sa larangan ng mga hypotheses. Iyon ang dahilan kung bakit tinawag silang "madilim na bagay": dapat itong nasa isang lugar, ngunit walang nakakita nito.

Nagtagumpay dito ang isang pangkat ng mga mananaliksik mula sa Massachusetts Institute of Technology (USA) kasama ang mga kasamahan mula sa iba pang mga sentrong pang-agham sa mundo. Sa loob ng limang taon sila ay nakikibahagi sa sequencing at paghahambing ng mga genome ng 29 na placental mammal, kabilang ang mga tao, elepante, kuneho, paniki, atbp. Para sa dalawampu sa kanila, nakuha ang genomic DNA sequence sa unang pagkakataon. Una sa lahat, interesado ang mga siyentipiko sa mga pagkakasunud-sunod na iyon na bahagyang nagbago mula sa mga species hanggang sa mga species. Ang mataas na konserbatismo ng naturang mga rehiyon ang naghinala sa kanila sa mga pagkakasunud-sunod ng regulasyon.

At narito ang resulta: natagpuan ang 10,000 mataas na conserved sequence na direktang nakakaapekto sa aktibidad ng gene, at higit sa 1,000 na nagsisilbing batayan para sa synthesis ng mga regulatory RNA na may kumplikadong istraktura. Nakakita rin ang mga siyentipiko ng 2.7 milyong site - mga potensyal na target para sa pakikipag-ugnayan sa mga salik ng transkripsyon na tumutukoy kung saan at kailan dapat gumana ang isang gene. Bilang karagdagan, natagpuan ang 4,000 bagong pagkakasunud-sunod ng coding na may impormasyon tungkol sa mga protina. Dapat sabihin na, kahit na ang genome ng tao ay ganap na nabasa, ang mga pag-andar ng maraming mga pagkakasunud-sunod ng DNA ay nananatiling hindi malinaw. Kapag nakikitungo sa isang genome lamang, halos imposibleng sabihin kung aling site ang mismong nagko-code para sa isang protina, at kung alin ang gumaganap ng isang regulatory function. Ngunit kung ihahambing sa iba pang mga genome, ang gayong gawain ay lubos na nalulusaw.

Natunton ng mga mananaliksik ang ebolusyon ng mga mammal sa loob ng 100 milyong taon sa antas ng molekular. Ang pagbagay ng organismo sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran ay makikita sa mga pagbabago sa regulasyon ng genome, sa set at aktibidad ng mismong "madilim na bagay" na iyon (na hindi na masyadong "madilim"). Halimbawa, posible na ngayong malaman kung aling mga gene ang gumawa ng tao mula sa isang unggoy. Dati, may mga 200 sa kanila; ang ilan sa kanila ay responsable para sa pag-unlad ng utak at istraktura ng paa. Ngayon, ang bilang ng mga naturang sequence sa DNA ay tumaas sa 1,000.

Dapat ding harapin ng medisina ang mga bagong panahon. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay nauugnay sa mga mutasyon nang direkta sa coding na rehiyon ng DNA: ang mga mutasyon na ito ay sumisira sa istraktura ng mga protina mismo. Ngunit higit pang mga sakit ang sanhi ng mga pagkagambala sa regulasyon ng aktibidad ng gene - kapag ang mga protina ay nagsimulang ma-synthesize kung saan hindi dapat, o hindi kung saan dapat, o hindi sa mga dami na kinakailangan. Kaya ngayon, sa isang bago, detalyado at pinalawak na mapa ng mga elemento ng regulasyon sa genome, magiging posible upang matukoy ang tunay na sanhi ng marami, maraming sakit.