Optical-acoustic imaging aid sa paggamot ng spinal muscular atrophy

Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay isang malubhang sakit kung saan ang genetic mutation ay nagdudulot ng pagkabulok ng ilang mga nerve na responsable sa pagpapadala ng mga signal sa mga kalamnan. Ito ay humahantong sa pagkasayang ng kalamnan, at maraming mga pasyente ang namamatay sa isang masakit na kamatayan dahil sa bihirang sakit na ito. Ang mga genetic na paggamot ay naging available lamang sa nakalipas na ilang taon.

Ngayon, ang isang team na pinamumunuan nina Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling at Adrian Regensburger mula sa Translational Pediatrics Working Group sa Department of Pediatrics and Adolescent Medicine sa University Hospital Erlangen ay nakabuo ng isang sopistikadong pamamaraan na nagpapakita ng mga nakapagpapatibay na resulta kapag ginamit kasabay ng mga paggamot na ito: ang mga maikling laser pulse ay lumilikha ng mga sound wave na pagkatapos ay nagbibigay ng mga larawan ng tissue ng kalamnan.

Nag-publish sila ng isang papel sa kanilang mga natuklasan sa journal Med.

"Ang pamamaraang ito ay katulad ng mga pag-scan ng ultrasound na matagal nang umiiral," paliwanag ni Nedoshiel. "Sa ilang minuto, ang isang pag-scan mula sa labas ng katawan ay maaaring magbigay ng isang imahe ng kondisyon ng mga kalamnan sa loob ng katawan."

Ang isa sa mga pangunahing bentahe ng paraan ng optical-acoustic imaging na ito ay kahit na ang maliliit na bata ay karaniwang nakikipagtulungan nang walang labis na pagsisikap, dahil ito ay isang non-invasive na pamamaraan na hindi nangangailangan ng paglunok o pag-iniksyon ng contrast material. Hindi lamang nito pinapasimple ang gawain ng pangkat ng medikal, ngunit pinapabuti din nito ang mga kondisyon para sa mga bata at kanilang mga magulang sa panahon ng kanilang pamamalagi sa ospital.

Ang sitwasyon ay karaniwang hindi kapani-paniwalang nakababahalang para sa mga apektado. Ang sakit ay sanhi lamang ng isang maliit na pagbabago sa genome sa mga tuntunin ng isang protina na tinatawag na "SNM", ngunit ang kawalan ng protina na ito ay humahantong sa pagkabulok ng ilang mga nerbiyos na responsable para sa pagpapadala ng mga signal sa mga selula ng kalamnan. Pagkasayang ng mga apektadong kalamnan. Maaaring napakahirap para sa karaniwang tao na marinig ang tungkol sa mga kahihinatnan at iba't ibang paraan ng pag-unlad ng sakit.

Ang isang kategorya ay ang mga "ambulators," na nakakagawa pa rin ng ilang hakbang sa kanilang sarili. Ang sitwasyon ay mas masahol pa para sa "nakaupo." Kung walang tulong, maaari lamang silang umupo, ngunit hindi makatayo sa kanilang sarili. Ang pinakamasamang sitwasyon ay para sa "non-sedentary," na hindi man lang makaupo. Kung ang mga kalamnan na kailangan para sa paglunok o paghinga ay apektado, ang sakit ay maaaring nakamamatay.

Sa kabutihang palad, 1 lamang sa halos 10,000 bagong panganak ang may SNM genetic mutation. Gayunpaman, ang pagdurusa ng mga apektado ay napakalaki na ang anumang pagpapabuti sa mga magagamit na paggamot ay isang malaking tagumpay, tulad ng kaso sa isang paggamot na kilala bilang "optoacoustic imaging" (OAI), na sinasaliksik sa Department of Pediatrics at Adolescent Medicine sa University Hospital Erlangen.

Ang mga paggamot na ito, na naging available lamang ilang taon na ang nakalilipas, ay humantong sa mga makabuluhang tagumpay sa paggamot sa kung ano ang dati ay halos walang lunas na kondisyon. Ang mga kapansin-pansing pagpapabuti ay nakamit kahit na sa pinakamalalang kaso, na tinatawag na "hindi nakaupo."

Hanggang ngayon, gayunpaman, ang tanging paraan upang masubaybayan ang pag-unlad na ito ay sa pamamagitan ng nakakapagod na mga pagsubok sa motor na maaaring tumagal ng ilang araw. Ang mismong likas na katangian ng mga pagsusulit na ito ay maaari ring ikompromiso ang kanilang objectivity. Ang ilang mga tao ay maaaring magsikap nang higit pa kaysa sa iba, na humahantong sa mas mahusay na mga resulta sa ilang mga bata kaysa sa iba. Ang mood ng mga bata ay maaari ding mag-iba araw-araw, na nakakaapekto sa mga resulta ng pagsusulit.

Ang pamamaraan ng OAI na may mga maikling laser pulse na gumagamit ng malapit sa infrared na ilaw ay maaaring makabuluhang mapabuti ang objectivity ng mga obserbasyong ito. Ang mga light pulse na ito ay nagpapainit sa apektadong tissue, na pagkatapos ay naglalabas ng mga sound wave na nagbibigay ng mahalagang impormasyon tungkol sa iba't ibang istruktura sa katawan ng pasyente. Ang tissue, halimbawa, ay binubuo ng collagen proteins, na nagbabalik ng ibang spectrum ng sound waves kumpara sa muscle o fat tissue.

Pinagmulan: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Sa kalamnan, matutukoy natin ang isang spectrum ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo, na responsable sa pagdadala ng oxygen sa katawan at pag-alis ng carbon dioxide," paliwanag ni Nedoshill. Ang mas maraming mga selula ng kalamnan at mas aktibo ang mga ito, mas maraming oxygen ang kailangan nila upang gawin ang kanilang trabaho.

Kung ang isang mananaliksik sa University Hospital Erlangen ay nakakakita ng maraming hemoglobin, alam niya na nangangahulugan ito ng makabuluhang mass ng kalamnan. Sa kabilang banda, kung ang mga kalamnan ay atrophy at papalitan ng connective tissue, ipinapakita ng mga 3D na larawan kung paano umuunlad ang sakit at humahantong sa pagtaas ng collagen, na nagdodokumento ng pagkasayang ng mass ng kalamnan.

Nagbibigay ito sa mga doktor tulad ni Nedoshiel ng tool na kasing bilis at madaling gamitin gaya ng ultrasound scan, at nagbibigay ng mga dramatikong larawan kung paano dumarating at umalis ang mga kalamnan at connective tissue.

Ang pananaliksik na isinagawa sa Erlangen gamit ang pagsubaybay sa hemoglobin ay nagpakita na ang mga batang may SMA ay may mas kaunting tissue ng kalamnan kaysa sa malusog na mga kontrol. Gayunpaman, pagkatapos makatanggap ng nagliligtas-buhay na genetic therapy, ang konsentrasyon ng hemoglobin ay tumataas, ang mga atrophied na kalamnan ay nagsisimulang muling buuin, at ang mga signal ng ultrasound sa lalong madaling panahon ay nagsimulang maging katulad ng sa malusog na mga organismo.

Salamat sa pananaliksik sa Department of Paediatrics at Adolescent Medicine sa Erlangen, isang medyo simpleng tool ang magagamit na ngayon upang subaybayan ang pag-unlad ng pagkasayang ng kalamnan at ang tagumpay ng paggamot.