Spinal muscular atrophy

Ang spinal muscular atrophy ay hindi isang solong yunit ng nosologic, ngunit isang buong pangkat ng mga klinikal at genetically heterogenous na namamana na mga pathologies na hinimok ng pagtaas ng mga proseso ng pagkabulok ng mga motoneuron ng mga anterior spinal sungay. Ang termino ay sumasaklaw sa iba't ibang mga variant ng genetically determined peripheral paresis at muscular pagkasayang na nagreresulta mula sa pagkabulok ng mga spinal motor neuron at/o brainstem. Ang pinakakaraniwang sanhi ng problema ay isang autosomal recessive mutation sa mahabang q-balikat ng ikalimang kromosoma. Ang paggamot ay walang katuturan, na naglalayong mapabuti ang trophicity ng nerbiyos na tisyu at nagbibigay ng suporta ng palliative upang mapabuti ang kalidad ng buhay. [1]

Epidemiology

Ang spinal muscular atrophy ay nangyayari sa isang kaso bawat 6,000 hanggang 10,000 mga bagong panganak (ayon sa American Journal of Medical Genetics 2002).

Ang paglaganap ng SMN gene exon 7 pagtanggal ng mga carrier ay 1:50 katao.

Ang Bulbo-spinal muscular atrophy (Kennedy syndrome) ay nangyayari sa isang bata sa 50,000 at ito ang pinaka-karaniwang uri ng pang-adulto ng spinal amyotrophy.

Nabanggit na ang kalahati ng mga bata na may sakit na ito ay hindi nagtagumpay sa dalawang taong panahon ng kaligtasan.

Ang patolohiya ay minana ayon sa prinsipyo ng pag-urong ng autosomal. Kadalasan, ang bawat magulang ng isang may sakit na bata ay isang tagadala ng isang kopya ng mutated gene. Dahil ang mutation ay nabayaran sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang pangalawang "normal" na kopya ng gene, ang mga magulang ay walang mga pagpapakita ng spinal muscular pagkasayang. Ang Type 2 patolohiya ay karaniwang hindi nagmana ng isang karagdagang kopya mula sa magulang. Ang problema ay nangyayari dahil sa isang hindi sinasadyang pagkabigo sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo, o direkta sa oras ng pagpapabunga. Sa spinal muscular pagkasayang ng unang uri, ang kusang pag-unlad ng sakit ay nangyayari sa 2% lamang ng mga kaso (sa sitwasyong ito, ang carrier ay isa lamang sa mga magulang). [2]

Mga sanhi spinal muscular atrophy

Ang pangunahing sanhi ng pagkasayang ng kalamnan ng gulugod ay isang mutation ng gene na responsable para sa paggawa ng protina ng SMN na naisalokal sa chromosome 5Q. Ang karamdaman na ito ay higit na nagiging sanhi ng unti-unting pagkamatay ng mga selula ng nerbiyos sa mga anterior sungay ng spinal cord at utak ng utak. Bilang resulta ng mga prosesong ito, ang tono ng mga patak ng musculature, pagkasayang ng paghinga, pharyngeal, facial at skeletal na kalamnan ay bubuo. Ang pangunahing uri ng pamana ng mga pediatric form ng spinal muscular atrophy ay autosomal recessive, na nagpapahiwatig ng sabay-sabay na pagdala ng mga may sira na gen ng parehong mga magulang. Tulad ng para sa Type IV patolohiya (form ng may sapat na gulang), mayroong isang link sa X chromosome, kaya ang mga lalaki lamang ang apektado.

Ang pag-unlad ng pagkasayang ng kalamnan ng gulugod ay batay sa pagtaas ng mga proseso ng pagkabulok at pagkamatay ng mga motor neuron ng spinal anterior sungay, pinsala sa nuclei ng utak ng utak. Ang mga pagbabago sa pathologic ay pinaka matindi sa mga zone ng cervical at lumbar pampalapot. Ang numero ng cellular ay nabawasan sa isang minimum, ang kapalit ng nag-uugnay na tisyu ay nangyayari, na dahil sa kabiguan ng programa ng kamatayan ng cell - ang tinatawag na apoptosis. Ang pagbabago ay nakakaapekto sa mga istruktura ng motor nuclei ng mga cranial nerbiyos, anterior root, motor nerbiyos. Mayroong isang klinika ng neurogenic fascicular pagkasayang. Sa pamamagitan ng isang matagal na kurso ng sakit sa isang huling yugto ng nag-uugnay na overgrowth ng tisyu ay nangyayari.

Ang hitsura ng kaukulang klinikal na larawan ay nauugnay sa isang kakulangan ng protina ng SMN, na nakakaimpluwensya sa matagumpay na pag-andar ng mga selula ng nerbiyos sa mga anterior spinal sungay. Ang kakulangan sa protina bilang isa sa mga link sa pagbuo ng spinal muscular atrophy ay natuklasan sa pagtatapos ng XX siglo. Laban sa background ng pinsala sa motoneuron, ang panloob na mga kalamnan ng kalansay (pangunahin ang mga seksyon ng proximal) ay may kapansanan. [3]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang pagkakaiba-iba ng mga klinikal na anyo ng spinal muscular atrophy 5Q ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng ilang mga pagbabago sa kadahilanan na maaaring nahahati sa dalawang kategorya: ang mga nakakaapekto at ang mga hindi nakakaapekto sa marka ng protina ng SMN.

• Sa kasalukuyan, ang SMN2 gene ay itinuturing na pangunahing kadahilanan sa pag-unlad ng spinal muscular pagkasayang: ang mas maraming mga kopya ng SMN2 gene, mas mababa ang intensity ng mga sintomas ng sakit. Ang pangalawang kadahilanan, na direktang nauugnay sa sentromeric na kopya ng SMN gene, ay isang 1-nucleotide substitution c.859G & GT; C sa exon 7 ng SMN2 gene, na humahantong sa pagbuo ng isang bagong enhancer-binding splice site: ang resulta ay ang pagsasama ng exon 7 sa transcript mula sa SMN2 gene. Ang pagkakaiba-iba na ito ay nauugnay sa isang pagtaas sa antas ng dugo ng buong-haba na protina ng SMN sa mga pasyente na may spinal amyotrophy ng pangalawa o pangatlong uri.

Iba pang mga kadahilanan na nakakaapekto sa bilang ng mga SMN:

• Ang mga kadahilanan ng pag-aayos ng regulasyon (TRA2β - ay nagpapahiwatig ng paglaktaw ng exon 7, sf2/asf - pinatataas ang pagsasama ng 7 na pagsasama, hnrnpa1 - pinipigilan ang pagsasama ng 7 na pagsasama ng gene ng SMN2).
• Ang mga kadahilanan ng regulasyon ng transkripsyon (CREB1 - ay nagdaragdag ng transkripsyon ng SMN, STAT3 - pinapaboran ang paglaki ng axon, IRF1 - pinatataas ang numero ng SMN, PRL - ay nagdaragdag ng habang-buhay sa mga malubhang yugto).
• MRNA nagpapatatag ng mga kadahilanan (U1A-PREACES SMN, HUR/P38).
• Ang mga kadahilanan na nakakaapekto sa pagbabago ng post-translational (RCA - pinipigilan ang pagkasira ng SMN, GSK3 - ay nagdaragdag ng kaligtasan).
• Mga exogenous factor (gutom, hypoxia, oxidative stress).

Ang mga epekto ng mga kadahilanan sa itaas ay tinutukoy nang nakararami sa vitro.

• Ang mga kadahilanan na hindi nauugnay sa gene ng SMN-lalo na, ang mga protina na nag-optimize ng endocytosis sa mga synapses (laminin 3, coronin, neurocalcin delta, calcium-neurin-tulad ng protina).

Ang karagdagang pansin ay binabayaran sa DNA methylation, ang pinaka-matatag na pagbabago na nakakaapekto sa likas na katangian ng expression ng gene. Ang methylation ng isang pangkat ng mga gene na posibleng kasangkot sa mga proseso ng pathogenetic ay natagpuan na nakakaugnay sa kalubhaan ng spinal muscular pagkasayang. [4]

Pathogenesis

Ang spinal muscular atrophy ay isang genetic pathology na kung saan ang alinman sa mga uri ng mana - parehong autosomal dominant at autosomal recessive o X-link - ay likas. Kadalasan ay pinag-uusapan natin ang tungkol sa maagang pagkabata autosomal recessive pathology. Ang responsibilidad para sa pagbuo ng naturang spinal amyotrophy ay ang SMN gene, na naisalokal sa lokus 5Q13. Ang pagtanggal ng exon 7 sa SMN gene ay nagreresulta sa patolohiya na may posibleng paglahok ng kalapit na genes P44 at NAIP.

Ang SNM genome ay nag-encode ng isang protina na may kasamang 294 amino acid at may mm ng ~ 38 kDa. Ang protina ay may mga sumusunod na pag-andar:

• Ay bahagi ng RNA-protein complex;
• Nakikilahok sa pagbuo ng spliceosome site na catalyzes pre-RNA splicing;
• Kasangkot sa mga proseso na kumokontrol sa paggawa ng protina at isoform ng protina;
• Nagbibigay ng axonal transport ng mRNA;
• Pinapaboran ang paglaki ng cell ng nerve at nagbibigay ng komunikasyon ng neuromuscular.

Ang ilang mga uri ng mga gen ng SMN ay kilala:

• Telomeric SMNT (SMN1);
• Centromeric SMNC (SMN2).

Ang karamihan sa mga kaso ng spinal muscular atrophy ay dahil sa mga pagbabago sa SMN1 gene.

Ang Kennedy Spinal Muscular Atrophy ay may link sa XQ12 locus na naglalaman ng NR3C3 gene, na nag-encode ng isang androgen receptor protein. Mayroon itong variant na may kaugnayan sa X-link. Kapag ang bilang ng CAG ay umuulit sa isang gene exon ay nagdaragdag, ang patolohiya ay bubuo.

Ang pagsugpo sa paggawa ng protina ng SNM ay sinamahan ng mga sumusunod na pagbabago:

• Dahil sa may kapansanan na koordinasyon ng axon, ang labis na sumasanga ng mga axon ay nangyayari;
• Ang paglaki ng mga axon ay bumabagal at bumababa ang laki;
• Mayroong hindi wastong kumpol ng mga channel ng calcium sa paglago ng kono;
• Ang mga hindi regular na presympathetic na mga terminal ng motor nerve cell axons ay nabuo.

Ang spinal cord ay nagsisimula upang aktibong mawalan ng mga neuron ng motor sa mga anterior sungay, na kung saan ay nagkakaroon ng pagbuo ng pagkasayang ng mga proximal na kalamnan ng paa. [5]

Mga sintomas spinal muscular atrophy

Ang Symptomatology ng Spinal Muscular Atrophy Werdnig-Hoffman na madalas na nag-debut sa panahon ng bagong panganak at hanggang sa anim na buwan, na ipinakita ng sindrom ng isang "tamad" na sanggol. Ang dibdib na hugis ng kampanilya, matinding hypotonia, kakulangan ng mga reflexes, kalamnan twitching ng dila at paghinga ng paghinga ay napansin. Ang mga may sakit na sanggol ay mas madalas na namatay bago maabot ang edad na dalawang taon: ang nakamamatay na kinalabasan ay dahil sa pagtaas ng pagkabigo sa paghinga laban sa background ng pagsunod sa mga nakakahawang proseso.

Ang intermediate form ng spinal muscular pagkasayang ng pangalawang uri ay napansin mula sa edad na anim na buwan. Bilang karagdagan sa sindrom ng isang "tamad" na bata, mayroong mababang presyon ng dugo, kakulangan ng mga reflexes, sakit sa paghinga at twitching ng dila. Kahit na ang mga bata ay maaaring umupo, maraming mga pagkontrata ng malalaking kasukasuan ang nabuo.

Ang Kugelberg-Wielander spinal muscular atrophy ay nagsisimula din sa maagang pagkabata, na may mga bata na maaaring lumipat nang nakapag-iisa. Mayroong pagpapahina ng iliac, quadriceps at adductor na kalamnan, mababang presyon ng dugo, nabawasan ang mga reflexes at twitching ng dila. Maraming mga pasyente ang nawalan ng kakayahang ilipat (maglakad) nang nakapag-iisa sa mga nakaraang taon.

Ang spinal muscular atrophy type 4 ay nagsisimula sa isang mas matandang edad. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na pag-unlad at medyo benign na pagbabala. [6]

Ang Kennedy atrophy ay nagpapakita ng sarili nang madalas sa gitnang edad (sa pangkalahatan ay maaaring mag-debut sa mga pasyente na 15-60 taong gulang). Kasama sa Symptomatology ang pagkahilo sa kalamnan at kahinaan, ginekomastia, distal na kahinaan, pagkalungkot, twitching ng dila at pagkasayang. Ang mga palatandaan ng bulbar dysfunction ay naroroon:

• Kahirapan sa paglunok;
• Hangarin;
• Pagpapahina ng mga kalamnan ng masticatory;
• Dysarthria;
• Mga panginginig sa postural at motor sa mga kamay.

Unang mga palatandaan ng kakulangan sa androgen:

• Gynecomastia (sa halos 60% ng mga pasyente), madalas na walang simetrya;
• Pagkasira ng sekswal na pag-andar (oligospermia, testicular pagkasayang, erectile dysfunction).

Unang mga palatandaan

Ang spinal amyotrophy ay ipinakita sa pamamagitan ng kahinaan ng mga kalamnan at pangkalahatang kawalan ng lakas. Ang lahat ng mga kakayahan sa pandama at intelektwal ay hindi apektado.

Mga pangunahing indeks ng pathology ng neuromuscular:

• Ang musculature "tamad", mahina, laxity at laxity ng mga kalamnan ay nabanggit;
• Ang tono ng kalamnan ay mababa, ang mga tendon reflexes ay nabawasan o wala;
• Normal o wala sa plantar reflexes;
• Ang mga maikling twitches ng mga indibidwal na grupo ng kalamnan ay nabanggit (makikita sa ilalim ng balat, sa dila);
• Mayroong mga palatandaan ng pagkasayang ng kalamnan.

Ang Werdnig-Hoffman syndrome ay ipinakita sa pamamagitan ng binibigkas na hypotonia ng mga kalamnan, pangkalahatang pagkahilo, kawalan ng kakayahan ng bata na hawakan ang ulo, lumiko at umupo. Kapag sinusubukan na suportahan ang sanggol sa lugar ng tiyan sa isang nasuspinde na estado, ang katawan ay tila "sag". Ang pag-ubo, paglunok at pagsuso ng reflex ay hindi kasiya-siya, ang pagkain ay madalas na pumapasok sa respiratory tract, may problema ang paghinga. Maaaring may magkasanib na pagbaluktot na nauugnay sa intrauterine hypotonia. Ang impormasyong anamnestic na nakolekta sa panahon ng pagbubuntis ay madalas na nagpapahiwatig ng mababang aktibidad ng pangsanggol.

Pangunahing mga palatandaan ng uri ng spinal muscular atrophy I:

• Malubhang pag-retard sa pag-unlad ng motor;
• Mabilis na pagsisimula ng magkasanib na mga pagkontrata at thoracic curvature;
• Pagtaas ng mga karamdaman sa paghinga at bulbar, mga problema sa paglunok (parehong pagkain at laway) at pag-asa ng plema;
• Nadagdagan ang peligro ng adhikain na pamamaga;
• Impeksyon, progresibong pagkabigo sa paghinga.

Ang uri ng spinal muscular atrophy II ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang malinaw na pagsugpo sa pag-unlad ng motor. Bagaman maraming mga pasyente ang maaaring umupo nang hindi tinig, at kung minsan kahit na gumapang at tumayo, ang mga kakayahang ito ay madalas na nawala sa paglipas ng panahon. Ang mga panginginig ng daliri, kalamnan at magkasanib (buto) na mga pagbaluktot, at mga problema sa paghinga ay nabanggit. Posibleng guya pseudohypertrophy.

Ang mga pangunahing tampok ng patolohiya ng Uri II:

• Ang mga pagkaantala sa pag-unlad, kabilang ang paghinto at pagbabalik sa pag-unlad ng nakuha na mga kasanayan at kakayahan;
• Pagtaas ng kahinaan ng mga intercostal na kalamnan;
• Ang mababaw na paghinga ng diaphragmatic, humina ang pag-ubo ng ubo, unti-unting paglala ng pagkabigo sa paghinga;
• Kurbada ng thorax at haligi ng gulugod, mga kontrata.

Sa Kugelberg-Wielander syndrome, ang mga pagpapakita ay mas banayad, dahan-dahang sumusulong. Ang pasyente ay maaaring lumipat sa paligid, ngunit may mga problema sa jogging o pag-akyat ng hagdan. Ang mga naantala na sintomas ay madalas na kasama ang kahirapan sa paglunok at chewing.

Ang spinal muscular atrophy type IV ay nagpapakita ng sarili na sa mas matandang (may sapat na gulang) na edad at nailalarawan sa pinaka "banayad" at kanais-nais na kurso. Ang pangunahing mga palatandaan: unti-unting pagkawala ng kakayahang ilipat. [7]

Mga Form

Ang spinal muscular atrophy ay bahagi ng isang pangkat ng mga namamana na mga pathologies na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabagong degenerative, pagkamatay ng mga selula ng nerbiyos ng mga anterior spinal sungay at, madalas, ang motor nuclei ng brainstem. Ang proseso ay maaaring ipakilala ang sarili sa iba't ibang mga panahon ng buhay, ang klinikal na larawan ay hindi palaging pareho. Ang mga uri ng mana at kurso ay maaari ring magkakaiba.

Ang pediatric spinal muscular atrophy ay unang inilarawan nang maaga sa huling bahagi ng ika-19 na siglo. Sa paligid ng kalagitnaan ng ika-20 siglo, ang mga pangunahing anyo ng sakit ay nakilala:

• Congenital (nagpapakita mismo halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol);
• Maagang form ng infantile (nangyayari laban sa background ng nakaraang normal na pag-unlad ng sanggol);
• Late infantile form (inihayag ang sarili na nagsisimula sa edad na 2 at mas matanda).

Ang ilang mga espesyalista ay pinagsama ang pangalawa at pangatlong anyo sa isang uri ng bata ng spinal amyotrophy.

Karaniwang tinatanggap na hatiin ang patolohiya sa pediatric at may sapat na gulang. Ang spinal muscular atrophy sa mga bata ay naiuri nang maaga (na may debut sa unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan ng bata), huli at kabataan (kabataan, o bata). Ang mga sindrom na pinaka-karaniwang kasangkot ay:

• Werdnig-Hoffman atrophy;
• Ang form ng Kugelberg-Wielander;
• Talamak na infantile spinal muscular atrophy;
• Vialetto-van lare syndrome (uri ng bulbospinal na may kawalan ng pagdinig);
• Fazio-londe syndrome.

Ang may sapat na gulang na spinal muscular atrophy ay nag-debut sa edad na 16 taon at hanggang sa humigit-kumulang na 60 taong gulang, na nakikilala sa pamamagitan ng isang medyo benign na klinika at pagbabala. Kasama sa mga pathologies ng may sapat na gulang:

• Ang bulbospinal na pagkasayang ni Kennedy;
• Scapuloperoneal atrophy;
• Facial-lap-balikat at oculo-pharyngeal form;
• Distal spinal atrophy;
• Monomelic spinal atrophy.

Hiwalay na hiwalay na nakahiwalay at pinagsama ang pagkasayang ng spinal. Ang nakahiwalay na patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng namamayani ng pinsala sa mga neuron ng spinal motor (na madalas na ang tanda ng problema). Ang pinagsamang patolohiya ay bihirang at kumakatawan sa isang kumplikadong mga sakit sa neurological at somatic. Mayroong mga paglalarawan ng mga kaso ng pinagsamang sindrom na may congenital coronary malformations, kakulangan ng pag-andar ng pandinig, oligophrenia, cerebellar hypoplasia.

Ang spinal muscular atrophy sa mga matatanda ay kadalasang kinakatawan ng Kennedy Bulbospinal amyotrophy. Ang patolohiya na ito ay minana ng recessively X-link. Ang kurso ng sakit ay mabagal, medyo benign. Nagsisimula ito sa pagkasayang ng proximal musculature ng mas mababang mga paa't kamay. Posibleng panginginig ng mga kamay, ulo. Kasabay nito, ang mga problema sa endocrine ay napansin din: testicular pagkasayang, gynecomastia, diabetes mellitus. Sa kabila nito, sa mga may sapat na gulang, ang patolohiya ay nagpapatuloy sa isang mas banayad na anyo kaysa sa mga bata.

Isang variant ng spinal muscular atrophy.	Ang debut ng patolohiya	Nakikita na problema	Edad ng Kamatayan	Katangian ng Symptomatology
Spinal muscular atrophy type 1 (iba pang pangalan vering-hoffman spinal muscular atrophy)	Mula sa kapanganakan hanggang anim na buwan	Hindi maupo ang sanggol	Hanggang sa dalawang taon	Malubhang kahinaan ng kalamnan, hypotonia, problema na humahawak sa ulo, may kapansanan sa pag-iyak at pag-ubo, paglunok at mga problema sa salivation, pag-unlad ng pagkabigo sa paghinga at hangarin na pneumonia
Spinal muscular atrophy type 2	Anim na buwan hanggang isa at kalahating taon	Hindi makatayo ang sanggol	Mahigit sa dalawang taon	Ang retardation ng motor, kakulangan sa timbang, kahinaan ng ubo, panginginig ng kamay, kurbada ng gulugod, pagkontrata
Uri ng Spinal Muscular Atrophy 3 (Iba pang Pangalan Kugelberg-Welander Spinal Muscular Atrophy)	Matapos ang isang taon at kalahati.	Maaaring una na tumayo at maglakad, ngunit sa isang tiyak na edad ang kakayahang ito ay maaaring mawala	Sa pagtanda.	Mahina na kalamnan, pagkontrata, magkasanib na hypermobility
Uri ng spinal muscular atrophy 4.	Kabataan o pagtanda	Maaaring una na tumayo at maglakad, ngunit sa isang tiyak na edad ang kakayahang ito ay maaaring mawala	Sa pagtanda.	Pagtaas ng proximal na kahinaan ng kalamnan, nabawasan ang tendon reflexes, twitching ng kalamnan (fasciculations)

Tungkol sa distal spinal atrophy ay sinabi sa kaso ng mga sugat ng mga motor nerve cells ng spinal cord, na pumapasok sa mas mababang bahagi ng katawan. Ang mga katangian ng mga palatandaan ng naturang patolohiya ay:

• Pagkasayang ng mga kalamnan ng hita;
• Kahinaan sa tuhod, mga extensor ng paa, at mga kalamnan ng adductor ng hip.

Walang pagbabago sa mga reflexes ng tendon.

Ang Distal Spinal Muscular Atrophy ay kinakatawan ng dalawang pagkakaiba-iba ng allelic na may isang overlay na phenotype:

• Scapulo-perineal spinal muscular atrophy;
• Hereditary motor-sensory neuropathy ng Charcot-Marie-Tooth Type 2C.

Ang proximal spinal muscular atrophy 5Q ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng sintomas ng flaccid paralysis at kalamnan na pagkasayang, na dahil sa mga degenerative na pagbabago sa mga alpha motor neuron ng mga anterior spinal sungay. Ang sakit na congenital na may postpartum asphyxia ay ang pinaka malubhang anyo: mula sa sandaling ipinanganak ang sanggol, ang aktibidad ng motor ay halos wala, may mga pagkontrata, paglunok at mga problema sa paghinga. Sa karamihan ng mga kaso, namatay ang gayong bata.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang karagdagang pag-unlad ng spinal amyotrophy ay humahantong sa kahinaan at pagbawas ng mass ng kalamnan ng mga paa (lalo na ang mga binti). Ang sanggol sa una ay wala o unti-unting nawala ang mga nakuha na kasanayan - iyon ay, nawawalan ng kakayahang maglakad, umupo nang walang suporta. Ang aktibidad ng motor ng itaas na mga paa ay bumababa, ang mga kasukasuan ay nagiging matigas, sa paglipas ng mga pagkontrata ay nakalakip, at ang haligi ng gulugod ay nagiging hubog.

Upang mapanatili ang mga kakayahan ng motor hangga't maaari at maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon, inirerekomenda ito:

• Magsanay ng tamang pustura ng katawan (posisyon ng anti-gravity), kapwa sa kama at kapag nakaupo, naglalakad, atbp.;
• Regular na pisikal na therapy, pag-uunat ng mga ehersisyo, masahe, physiotherapy, anuman ang uri ng spinal muscular pagkasayang;
• Gumamit ng mga espesyal na kama, upuan (wheelchair), kutson at unan;
• Piliin at gumamit ng Supportive Orthotics, Corsets;
• Magsanay ng hydrotherapy at kinesiotherapy, na may kanais-nais na epekto sa respiratory, musculoskeletal at digestive apparatus, nerbiyos at cardiovascular system;
• Magsagawa ng mga regular na diagnostic check-up, kabilang ang mga klinikal na pagsubok, spinal at pelvic radiographs;
• Systematically kumunsulta sa isang physiotherapist at orthopedist na may karanasan sa pagtatrabaho sa mga katulad na pasyente;
• Ayusin ang mga corsets, orthoses, orthopedic na aparato, wheelchair, atbp depende sa dinamika.

Ang mga tagapag-alaga ng isang pasyente na may spinal muscular atrophy ay dapat na pamilyar:

• Sa mga pangunahing kaalaman ng ligtas na pag-uugali, physiotherapy, massage, pisikal na therapy;
• Sa mga patakaran ng pagpapanatili ng independiyenteng aktibidad ng pasyente, paggamit ng mga aparato ng orthopedic;
• Sa mga patakaran ng pangangalaga, kalinisan.

Ang spinal amyotrophy ay madalas na kumplikado sa pamamagitan ng kapansanan ng chewing, paglunok at pagpapadaloy ng pagkain, na nagbabanta sa hangarin at ang pagbuo ng adhikain na pamamaga ng baga o hadlang ng respiratory tract, na kung saan ay pinaka-katangian ng patolohiya ng unang uri. Ang mga problema sa paglunok ay napatunayan ng mga sintomas tulad ng makabuluhan at patuloy na pagpapahaba ng panahon ng pagkain, pag-aatubili na makakain, pagkain na nahuhulog sa bibig, regular na pag-aalsa, at lumalala ang pagbaba ng timbang.

Ang mga karamdaman ng motility ng pagtunaw ay nagpapakita ng kanilang sarili ng tibi, mahina na peristalsis, matagal na pananatili ng pagkain sa tiyan (gastric stasis), ang pagbuo ng gastroesophageal reflux. Upang maiwasan ang gayong mga komplikasyon kinakailangan:

• Subaybayan ang tamang posisyon ng pasyente habang kumakain;
• Kung kinakailangan, gumamit ng isang gastric tube o gastrostomy upang matiyak ang sapat na likido at nakapagpapalusog na paggamit at bawasan ang panganib ng hangarin;
• Sumunod sa mga patakaran ng paghahanda ng pagkain at inumin, panoorin ang kanilang pagkakapare-pareho, at ang dalas ng mga pagkain;
• Depende sa reseta ng doktor, gumamit ng gamot, masahe, physiotherapy, atbp.

Ang isa sa mga pinaka-malubhang komplikasyon ng spinal amyotrophy ay ang respiratory system disfunction na nauugnay sa kahinaan ng mga kalamnan ng paghinga. Ang mga karamdaman sa paghinga ay maaaring nakamamatay, kapwa sa mga sanggol na may type 1 patolohiya at sa mga pasyente ng kabataan at may sapat na gulang na may type 2 o 3 na sakit. Ang mga pangunahing problema ay ang mga sumusunod:

• Ang pag-ubo ng ubo ay nabalisa, may mga problema sa pag-asa ng plema mula sa respiratory tract;
• Ang pagtaas ng kakulangan sa dami ng hangin na pumapasok sa baga, may kapansanan na pag-aalis ng carbon dioxide mula sa baga;
• Distorts ang dibdib, compresses at deforms ang baga;
• Nakakahawang proseso sa anyo ng bronchopneumonia.

Upang maiwasan ang mga naturang komplikasyon, ang mga pasyente ay madalas na inirerekomenda upang magsagawa ng mga ehersisyo sa paghinga gamit ang isang bag ng ambu. [9]

Diagnostics spinal muscular atrophy

Sa mga pasyente na may pinaghihinalaang spinal amyotrophy, ang mga pagsisiyasat tulad nito ay may halaga ng diagnostic:

• Kimika ng dugo;
• Pagtatasa ng Genetic DNA;
• Electroneuromyography.

Kabilang sa mga karagdagang pamamaraan, posible na humirang ng isang biopsy ng mga fibers ng kalamnan, ultrasound at resonance imaging ng musculature at utak.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring magpahiwatig na ang creatine phosphokinase ay normal na physiologically, ngunit sa ilang mga kaso maaari itong itaas sa halos 2.5 beses.

Ang electroneuromyogram ay nagpapakita ng mga pagbabago dahil sa pagkawala ng mga motor spinal neuron. Ito ay napansin sa pamamagitan ng pagbawas sa malawak na curve ng panghihimasok, ang paglitaw ng kusang aktibong potensyal, na kung saan ay mga fibrillations at fascioculations na bumubuo ng isang tiyak na "dalas na ritmo". Ang bilis ng signal ng salpok na dumadaan sa peripheral motor fibers ay normal o nabawasan dahil sa pangalawang karamdaman sa denervation. [10]

Ang instrumental diagnosis ay madalas na kinakatawan din ng ultrasound o MRI ng musculature, na nagbibigay-daan sa pagtuklas ng kapalit ng kalamnan ng mataba na tisyu. Inihayag ng MRI ang isang tipikal na pattern ng proseso ng pathologic na natatangi sa spinal muscular atrophy. Gayunpaman, posible lamang ito sa mga huling yugto ng sugat.

Sa kurso ng morphological analysis ng kalamnan biopsy sa mga pasyente, ang isang walang katuturang larawan sa anyo ng pagkasayang ng bundle at pagpangkat ng mga fibers ng kalamnan ay tinutukoy. Ang labis na bilang ng mga apektadong fibers ng kalamnan ay kabilang sa Type 1, ang mga katangian ng immunohistological at kemikal ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang larawan ng ultrastructural ay walang katuturan.

Ang pinakamahalagang pamamaraan ng diagnostic para sa pinaghihinalaang spinal muscular atrophy ay ang pagsubok na maaaring makita ang mutation ng gene ng SMN. Sa pamamagitan ng direktang pagsusuri ng DNA, posible na makita ang pagkakaroon o kawalan ng ikapitong at ikawalong exon ng SMNC at SMNT gen. Ang pinaka-impormasyong pamamaraan ay ang pagsusuri ng dami, na maaaring matukoy ang numero ng kopya ng gene at mapalabas ang anyo ng pagkasayang ng spinal muscular. Mahalaga rin ang dami ng pamamaraan sa pagtatasa ng katayuan ng pasyente. Ito ay isang kinakailangang panukala na isinasagawa para sa layunin ng karagdagang pagpapayo sa medikal at genetic na pamilya.

Ang mga karagdagang pagsusuri sa diagnostic ay isinasagawa lamang pagkatapos makuha ang isang negatibong resulta ng pagtanggal ng gene ng SMN. Kung kinakailangan ang pagtuklas ng mga mutation ng point, maaaring magamit ang direktang awtomatikong pagkakasunud-sunod ng gene ng SMNT.

Iba't ibang diagnosis

Ang diagnosis ng pagkakaiba-iba ay isinasagawa sa mga proseso ng pathologic na nagpapakita ng sintomas na kumplikado ng "sluggish pasyente", na may congenital muscular dystrophies, istruktura o mitochondrial myopathy. Sa partikular, ang pagkakaroon ng naturang mga pathologies ay dapat ibukod:

• Sakit sa neuron ng motor;
• Pangunahing lateral myosclerosis;
• Muscular Dystrophy;
• Congenital myopathies;
• Mga sakit na nauugnay sa akumulasyon ng glycogen;
• Polio;
• Autoimmune Myasthenia Gravis.

Ang diagnostic algorithm ay binuo depende sa mga kakaiba ng symptomatology sa isang partikular na bata. Kaya, ang isang espesyal na pag-uuri ng mga pasyente ay ginagamit, depende sa katayuan ng pagganap (Europrotocol Treat-NMD):

1. Hindi maupo nang walang suporta (bedridden).
2. Nakaupo ngunit hindi makalakad (sedentary).
3. Magagawang ilipat nang nakapag-iisa (naglalakad na mga pasyente).

Ang sumusunod na diagnostic algorithm ay inirerekomenda para sa mga pasyente sa unang pangkat:

• Pisikal na pagsusuri (pagtuklas ng kurbada ng dibdib, pagtatasa ng pag-andar ng paghinga at ubo, at kondisyon ng balat);
• Ang pagsubaybay sa cardiac at respiratory, polysomnography, at pagkilala sa mga sintomas ng kakulangan sa pulmonary ventilation;
• Pulse oximetry upang matukoy ang antas ng oxygenation;
• Pagtatasa ng dalas ng mga nakakahawang pathology na nakakahawa at mga kurso sa antibiotic sa loob ng matinding anim na buwang panahon;
• Dibdib x-ray na may paulit-ulit na pag-aaral ng dinamika;
• Pagtatasa ng pag-andar ng paglunok.

Para sa mga pasyente sa pangalawang pangkat, ang mga sumusunod na algorithm ay nalalapat:

• Pisikal na pagsusulit;
• Pagsubaybay sa cardiac at respiratory, polysomnography upang makita ang kakulangan sa bentilasyon ng pulmonary;
• Pulse oximetry;
• Pagtatasa ng dalas ng mga nakakahawang proseso ng nagpapasiklab at mga kurso sa antibiotic sa loob ng matinding anim na buwang panahon;
• Pagsusuri ng haligi ng gulugod, x-ray ng gulugod, pagtatasa ng antas ng kurbada.

Ang mga pasyente sa ikatlong pangkat ay ipinahiwatig para sa naturang pag-aaral:

• Pisikal na pagsusulit;
• Pagsubok sa pag-andar ng paghinga (kasama ang spirometry, pagkalkula ng dami ng baga, pagtatasa ng pag-andar ng kalamnan ng paghinga);
• Upang malaman ang dalas ng mga nakakahawang pathology-namumula at mga kurso sa antibiotic sa panahon ng matinding taunang panahon.

Ang kasanayan ng diagnosis ng pagkakaiba-iba ay maaaring maging kumplikado ng pagkakapareho ng mga gen ng SMN1 at SMN2. Upang maiwasan ang mga pagkakamali, inirerekumenda na gamitin ang pamamaraan ng MLPA, na nagbibigay-daan upang makita ang numero ng kopya ng exon 7 sa SMN1 gene.

Sa karamihan ng mga kaso ng spinal muscular atrophy, mayroong isang homozygous pagtanggal ng exon 7 at/o 8 sa SMN1 gene. Gayunpaman, ang iba pang mga gene (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS, atbp.) Ay maaari ding maging "mga salarin", na dapat bigyang-pansin kung negatibo ang pagsubok ng SMN1.

Ang biomaterial para sa pag-aaral ay maaaring peripheral na dugo o pangsanggol na dugo, mga mapa ng dry spot ng dugo. Ang diagnosis ay sapilitan:

• Sa pagkakaroon ng isang pinalubhang kasaysayan ng spinal muscular pagkasayang;
• Kapag ang mga kahina-hinalang sintomas ay napansin, anuman ang namamana na kasaysayan.

Bilang karagdagan, inirerekomenda din ang pananaliksik para sa lahat ng mga mag-asawa na may pananagutan sa pagpaplano ng isang pagbubuntis.

Paggamot spinal muscular atrophy

Ang mga pasyente na may spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng komprehensibong paggamot na kasama ang:

• Pangangalaga, tulong, suporta;
• Pagkain sa diyeta;
• Drug therapy;
• Ang mga hakbang na rehabilitasyon ng non-gamot, kabilang ang kinesiotherapy at physiotherapy.

Ang isang therapeutic regimen na nagsasangkot ng isang polymodal na epekto sa lahat ng mga sistema ng katawan, hindi lamang ang musculoskeletal system, ay pamantayan.

Sa kasamaang palad, imposible na radikal na pagalingin ang pagkasayang ng kalamnan ng kalamnan. Ngunit madalas na mapapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente sa pamamagitan ng karampatang paggamit ng mga amino acid at multivitamin complexes, neurotrophic agents, calcium channel blockers, vasodilator, cardiotrophic at cytostatic drug, protease inhibitor, steroidal drug, antioxidants, immunoglobulins at immunosuppressants, at iba pa. Napatunayan na napatunayan na ang paggamot sa mga cell cells, neuroprotective compound at mga molekula na nagpapalakas ng kalamnan ay maaaring humantong sa hindi mahuhulaan na mga sistematikong karamdaman. Kasabay nito, ang positibong dinamika pagkatapos ng aplikasyon ng naturang paggamot ay hindi napatunayan hanggang ngayon.

Dahil ang problema ay sanhi ng isang kakulangan ng normal na protina ng SMN, ang mga pasyente ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng pagtaas ng mga antas ng protina ng SMN ng 25% o higit pa. Para sa kadahilanang ito, ang mga gamot na maaaring maisaaktibo ang paggawa ng protina na ito ay aktibong sinaliksik, kabilang ang gabapentin, riluzole, hydroxyurea, albuterol, valproic acid at sodium phenylbutyrate.

Nag-aalok din ang modernong gamot sa paggamot ng kirurhiko para sa spinal muscular atrophy. Binubuo ito ng pag-align ng kirurhiko ng haligi ng gulugod - pagwawasto ng kurbada ng neuromuscular. Ang mga Surgeon ay nagsasagawa ng pag-aayos ng multilevel ng gulugod, gamit ang mga espesyal na konstruksyon. Ang sakrum, pelvis, at vertebrae ng itaas na thoracic o iba pang vertebrae ay ginagamit bilang mga punto ng suporta. Ang operasyon ay tumutulong upang ihanay ang haligi ng gulugod, pantay na ipamahagi ang pag-load dito, alisin ang kakulangan sa ginhawa kapag binabago ang posisyon ng katawan, maiwasan ang masamang epekto sa mga panloob na organo (kabilang ang mga baga).

Mga gamot

Sa kasalukuyan, walang paggamot sa etiologic para sa spinal muscular atrophy: Ang gamot na pang-agham ay patuloy na nagtatrabaho sa gawaing ito. Noong nakaraan, ang mga siyentipiko ay nagtagumpay na sa paghiwalayin ang mga gamot na maaaring mapahusay ang paggawa ng mRNA mula sa gene ng SMN2. Ngunit ang malakihang mga internasyonal na klinikal na pagsubok na kinasasangkutan ng mga taong may spinal muscular atrophy ay hindi pa isinasagawa.

Karamihan sa mga gamot na kasama sa karaniwang regimen ng paggamot ay may pangkalahatang prinsipyo ng pagkilos na may medyo mababang katibayan ng pagiging epektibo.

L-carnitine

Isang natural na nagaganap na amino acid, isang "kamag-anak" ng mga bitamina na B-group. Ito ay ginawa sa katawan, ay naroroon sa atay at transverse striated na kalamnan, ay kabilang sa isang bilang ng mga sangkap na tulad ng bitamina. Nakikibahagi sa mga proseso ng metabolic, sumusuporta sa aktibidad ng COA, ay ginagamit upang gawing normal ang metabolismo. Mayroon itong anabolic, antithyroid, antihypoxic na kakayahan, pinasisigla ang lipid metabolismo at pag-aayos ng tisyu, na-optimize ang gana. Ang L-carnitine ay inireseta sa halagang halos 1 libong mg bawat araw. Ang kurso ng paggamot ay maaaring tumagal ng hanggang sa 2 buwan.

Coenzyme Q10 (ubiquinone)

Isang coenzyme benzoquinone group na naglalaman ng isang bilang ng mga isoprenyl group. Ito ay mga fat-soluble coenzymes, higit sa lahat na naroroon sa mitochondria ng eukaryotic cellular na istruktura. Ang ubiquinone ay kasama sa chain ng transportasyon ng elektron, nakikilahok sa oxidative phosphorylation. Ang pinakadakilang pagkakaroon ng sangkap ay matatagpuan sa mga organo na mayaman sa enerhiya - lalo na, sa atay at puso. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang coenzyme Q10 ay may mga katangian ng antioxidant, ay maaaring maibalik ang kapasidad ng antioxidant ng alpha-tocopherol. Karaniwan na inireseta mula 30 hanggang 90 mg ng gamot bawat araw, isang dalawang buwang kurso.

Cerebrolysin

Isang nootropic na gamot na may mga katangian ng neurotrophic. Madalas itong ginagamit sa mga therapeutic regimens para sa paggamot ng mga pathologies ng neurological, kabilang ang vascular dementia, stroke. Kasama sa aktibong bahagi ang mga peptides na may isang paglilimita sa molekular na timbang ng 10 libong Daltons. Ang gamot ay pinangangasiwaan bilang isang intravenous injection ng 1-2 ml. Ang kurso ng paggamot ay binubuo ng 10-15 iniksyon.

Actovegin

Ang komposisyon ng gamot ay kinakatawan ng mababang molekular na peptides ng timbang at derivatives ng amino acid. Ang Actovegin ay isang hemoderivative: ito ay nakahiwalay sa pamamagitan ng dialysis na may ultrafiltration. Salamat sa paggamit ng gamot, ang pagsipsip at paggamit ng oxygen ay nadagdagan, ang metabolismo ng enerhiya ay pinabilis. Ang gamot ay ginagamit sa anyo ng mga intravenous injections ng 1-2 ml, ang kurso ay nangangailangan ng 10-15 iniksyon.

Solcoseryl

Ito ay isang deproteinized hemodialysate na may kakayahang mag-optimize ng pre-cellular oxygen at glucose transportasyon, pagpapahusay ng intracellular ATP production, pinasisigla ang mga reaksyon ng regenerative tissue, pag-activate ng paglaganap ng fibroblast at paggawa ng collagen sa mga vascular wall. Ang kurso ng paggamot ay binubuo ng 10-15 intra-muscular injections ng gamot (1-2 ml araw-araw).

Neuromultivit (Vitamin B Complex)

Multivitamin, aktibong ginagamit sa kakulangan ng bitamina B-group. Madalas itong maging isang kalidad na kapalit para sa isang kurso ng mga iniksyon ng paghahanda ng bitamina. Ang pag-activate ng mga proseso ng metabolic sa utak, nagtataguyod ng pagpapanumbalik ng mga tisyu ng sistema ng nerbiyos, ay may isang analgesic na epekto. Ang Neuromultivit ay kumuha ng 1-2 tablet araw-araw, isang kurso ng 4 o 8 linggo.

Bitamina e

Isang kilalang antioxidant, matunaw na bitamina. Inireseta ito sa mga kurso ng 1-2 buwan sa halagang 10-20 IU araw-araw.

Valproate

Mayroon silang sedative at nakakarelaks na aktibidad, nagpapakita ng kakayahan ng anticonvulsant, dagdagan ang antas ng GABA sa CNS. Ginamit lamang para sa paggamot ng mga bata sa isang taong gulang, 10 hanggang 20 mg bawat kg bawat araw.

Salbutamol

Isang bronchodilator, na kabilang sa pangkat ng mga pumipili na beta2-adrenoreceptor agonists. Ang regular na paggamit ng gamot ay nagdudulot ng pagtaas ng produksyon ng mRNA at SMN protein, na positibong nakakaapekto sa klinikal na larawan ng spinal muscular pagkasayang. Ang salbutamol ay ginagamit nang maingat, 2-4 mg apat na beses sa isang araw (ang maximum na halaga ay 32 mg bawat araw).

Ang isa sa mga pinakabagong gamot na ginagamit sa spinal muscular atrophy ay ang zolgensma genotherapeutic drug zolgensma, na nagsisiguro sa aktibidad at tamang pag-andar ng mga transduced na mga selula ng nerbiyos. Ang gamot ay pinangangasiwaan kasama ang mga gamot na immunomodulatory ayon sa isang espesyal na protocol at pinamamahalaan nang isang beses na intravenously, batay sa isang nominal na dosis ng 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (ang kabuuang dami ng pangangasiwa ay tinutukoy depende sa bigat ng pasyente).

Bago simulan ang paggamot ng zolgensma, ipinag-uutos na matukoy ang antas ng mga antibodies sa AAV9 gamit ang isang napatunayan na pamamaraan ng diagnostic, masuri ang hepatic function (ALT, AST, kabuuang bilirubin), magsagawa ng pangkalahatang pagsusuri sa klinikal na dugo at pagsubok ng troponin I, matukoy ang antas ng creatinine. Kung ang talamak at talamak na aktibong nakakahawang kondisyon ay napansin, ang pangangasiwa ng gamot ay ipinagpaliban hanggang sa pagalingin o pagkumpleto ng pagbabalik na yugto ng nakakahawang proseso.

Ang pinaka madalas na epekto ng gamot ay itinuturing na pagkabigo sa atay, na maaaring nakamamatay.

Iba pang mga naaprubahang gamot ay maaaring magreseta ng iyong doktor para sa pagkasayang ng kalamnan ng gulugod:

• Ang Spinraza ay isang paghahanda ng nusinersen sodium, isang antisense oligonucleotide na partikular na idinisenyo para sa paggamot ng spinal amyotrophy. Ito ay inilaan para sa intrathecal administration sa pamamagitan ng lumbar puncture. Ang inirekumendang dosis ay 12 mg. Ang regimen ng paggamot ay natutukoy ng dumadalo na manggagamot.
• Ang Risdiplam ay isang gamot na nagbabago ng paghahati ng mRNA precursor ng motor nerve cell survival gene 2. Risdiplam ay kinukuha nang pasalita, isang beses sa isang araw. Ang dosis ay natutukoy ng doktor nang paisa-isa, na isinasaalang-alang ang edad at bigat ng pasyente. Ang paggamit ng gamot sa mga bata na mas bata sa 2 buwan ay kontraindikado. Ang pagkakalason ng embryofetal ng gamot na ito ay nabanggit, kaya ang mga pasyente na may potensyal na reproduktibo ay dapat gumawa ng maingat na mga hakbang sa pagpipigil sa pagbubuntis kapwa sa panahon at ilang panahon pagkatapos ng paggamot.

Ang paggamot sa physiotherapeutic para sa spinal muscular atrophy

Ang Physiotherapy ay ginagamit bilang isa sa mga link ng kumplikadong therapy at rehabilitasyon ng mga pasyente na may spinal muscular atrophy. Ang mga pangunahing punto ng naturang paggamot ay:

• Paggamit ng pag-load sa pamamagitan ng mga sistema ng suspensyon, aktibong-passive na pagsasanay, paggamit ng percutaneous electrical stimulation ng spinal cord;
• Mga ehersisyo sa paghinga at pisikal na therapy;
• Kalahating oras na sesyon ng verticalization;
• Translingual na paggamot ng electrostimulation (20-minuto na sesyon, na sinamahan ng mga ehersisyo upang mapagbuti ang mga kasanayan sa motor);
• Manu-manong pamamaraan;
• Mga aplikasyon ng paraffin sa iba't ibang mga grupo ng mga articulation;
• Darsonval upang mapagbuti ang pagganap ng kalamnan.

Ang pamamaraan ng darsonvalization ay batay sa epekto sa mga tisyu gamit ang isang alternating high-frequency pulse kasalukuyang ng mataas na boltahe at mababang lakas. Matapos ang isang kurso ng mga pamamaraan mayroong isang pagtaas sa pagganap ng kalamnan, pagpapalakas ng microcirculation, pagpapalawak ng mga arterioles at capillaries, pag-aalis ng ischemia, pagpapabuti ng nutrisyon at suplay ng oxygen sa mga kalamnan, na may positibong epekto sa kurso ng mga regenerative at atrophic na proseso.

Ang isa sa mga pinaka makabuluhang problema sa mga pasyente na may spinal amyotrophy ay ang kahinaan sa kalamnan ng paghinga, na madalas na humahantong sa disfunction ng paghinga at pagkamatay ng pasyente.

Sa spinal amyotrophy, ang buong kalansay na musculature, kasama na ang responsable para sa paghinga, ay hindi kapani-paniwala. Ang kahinaan at unti-unting pagkasayang ng kalamnan ay nakakaapekto sa kalidad ng kilos sa paghinga, ay humahantong sa pagbuo ng mga komplikasyon at pagtaas ng pagkabigo sa paghinga. Samakatuwid, kinakailangan na gumawa ng mga hakbang upang palakasin ang mga kalamnan, pag-iwas sa mga komplikasyon sa paghinga at impeksyon sa respiratory tract. Ang isang espesyal na papel sa ito ay gumaganap ng gymnastics kasama ang Ambu bag, na isinasagawa kasabay ng pisikal na therapy, pag-uunat ng mga ehersisyo, masahe. Ang paggamit ng Ambu bag ay nagbibigay-daan sa iyo upang "palawakin" ang dami ng dibdib at baga. Para sa mga aktibidad ng mga bata ay angkop na bag na may dami ng hindi bababa sa isa at kalahating litro, na nilagyan ng isang balbula upang palabasin ang labis na presyon (upang maiwasan ang barotrauma).

Ang mga pagsasanay ay hindi dapat isagawa sa isang buong tiyan. Posisyon ng Katawan - Pag-upo, Semi-pag-upo, nakahiga sa gilid o likod (kung walang mga problema sa Phlegm): ito ay pinakamainam na isagawa ang mga pamamaraan sa iba't ibang posisyon sa bawat oras. Mahalaga na ang likod ng pasyente ay naituwid. Kung kinakailangan, ginagamit ang isang corset. Bago simulan ang pamamaraan, siguraduhin na ang daanan ng hangin ay libre ng plema.

Massage para sa spinal muscular atrophy

Ang masahe para sa paggamot ng spinal amyotrophy ay dapat na magaan at banayad. Sa mga lugar ng pagtutol ng kalamnan ay nalalapat ang mga pangkalahatang epekto, kabilang ang pag-tap, at sa mga lugar na napanatili ang panloob na paggamit ng malalim na stroking (pahaba, transverse), pag-iwas.

Sa pangkalahatan, ang pagsasanay ng iba't ibang uri ng masahe, depende sa mga indibidwal na katangian ng kurso ng sakit, ang edad ng pasyente. Maaari itong maging:

• Kneading upang pasiglahin ang mga malalim na nakaupo na kalamnan;
• Rubs upang mai-optimize ang sirkulasyon ng dugo at lymph;
• Spot paggamot ng mga puntos ng pag-trigger;
• Ng hibla na nagpapalakas ng pagbubutas.

Mahalaga na ang epekto ay kumalat sa buong lugar ng problema.

Contraindications sa masahe para sa spinal muscular pagkasayang:

• Talamak na pamamaga, nakataas na temperatura ng katawan;
• Mga karamdaman sa dugo, pagdurugo ng mga tendensya;
• Mga purulent na proseso;
• Nakakahawa, fungal dermatologic disease;
• Vascular aneurysms, thrombangiitis, endarteritis, lymphadenitis;
• Benign at malignant neoplasms.

Ang kurso ng anumang masahe para sa isang pasyente na may pagkasayang ng kalamnan ng kalamnan ay inireseta nang mahigpit. Ang hindi tamang pag-uugali ng pamamaraan, ang labis na magaspang at hindi tamang epekto ay maaaring makapinsala sa kondisyon ng pasyente.

Pag-iwas

Ang direktang at hindi direktang diagnosis ng DNA at diagnosis ng prenatal DNA ay aktibong hinahabol. Ito ay makabuluhang binabawasan ang posibilidad ng isang may sakit na sanggol na ipinanganak, na lalong mahalaga para sa mga mag-asawa na nakaranas na ng kapanganakan ng mga bata na may spinal muscular pagkasayang.

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay kumakatawan sa isang mahalagang kalakaran sa medikal at ikinategorya sa pangunahing, pangalawa at tersiyaryo na mga hakbang.

Ang mga pangunahing hakbang ay naglalayong direktang pumipigil sa impluwensya ng isang hindi kanais-nais na kadahilanan at maiwasan ang pag-unlad ng sakit. Ang nasabing pag-iwas ay binubuo sa pagwawasto ng diyeta at pang-araw-araw na regimen, na nangunguna sa isang malusog na pamumuhay.

Ang pangalawang pag-iwas ay binubuo sa pag-aalis ng mga halatang kadahilanan ng peligro at may kasamang maagang pagsusuri ng mga pathologies, pagtatatag ng pagsubaybay sa dinamika, direktang paggamot.

Ang pag-iwas sa tersiyaryo ay isinasagawa na may kaugnayan sa isang taong may sakit na binawian ng ilang mga kakayahan sa motor. Sa sitwasyong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa gamot, sikolohikal, panlipunan at rehabilitasyon sa paggawa.

Ayon sa impormasyon mula sa World Health Organization, higit sa 2% ng mga sanggol sa mundo ay ipinanganak na may ilang uri ng karamdaman sa pag-unlad. Kasabay nito, ang 0.5-1% ng naturang mga karamdaman ay nagmula sa genetic. Ang pag-iwas sa mga naturang problema ay nabawasan sa medikal na pagpapayo sa genetic at kalidad ng diagnosis ng prenatal, na nagpapahintulot sa pagliit ng mga panganib ng pagsilang sa isang sanggol na may patolohiya ng genetic.

Ang panganib ng isang tao na makakuha ng spinal muscular atrophy o isa pang sakit na genetic ay nakasalalay sa mga gene na minana mula sa kanyang ina at ama. Ang maagang pagkakakilanlan ng mga namamana na kadahilanan, ang pagkalkula ng mga indibidwal na panganib ng genetically determined pathology ay maaaring tawaging isang paraan ng pag-target sa pag-iwas.

Ang mga panukalang diagnostic na prenatal ay may kasamang direkta at hindi direktang pamamaraan ng pananaliksik. Sa una, ang mga kababaihan na nangangailangan ng hindi tuwirang diagnosis ng prenatal ay nakilala. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga buntis na kababaihan 35 taong gulang at mas matanda;
• Na nagkaroon ng 2 o higit pang mga nakaraang kusang pagpapalaglag;
• Na may mga anak na may mga depekto sa pag-unlad ng genetic;
• Na may isang hindi kanais-nais na namamana na kasaysayan;
• Na nagkaroon ng impeksyon sa virus o pagkakalantad sa radiation (kabilang ang panahon ng pagpaplano ng yugto ng pagbubuntis).

Para sa mga layunin ng pag-iwas, ang mga pamamaraan tulad ng ultrasound, ang mga pagsubok sa hormonal (biochemical screening) ay ginagamit. Minsan ang mga nagsasalakay na pamamaraan tulad ng chorionbiopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis ay ginagamit din. Ang maaasahang impormasyon tungkol sa mga panganib sa genetic ay nagbibigay-daan sa iyo upang ayusin ang iyong pamumuhay at pagbubuntis upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata.

Ang bakuna ng spinal muscular atrophy

Siyempre, ang lahat ng mga magulang ng mga bata na may spinal amyotrophy ay nais na ganap na pagalingin ang mga ito sa sakit. Gayunpaman, walang bakuna na maaaring matanggal ang problema. Bagaman patuloy ang pananaliksik sa pag-optimize ng paggamot.

Sa partikular, noong 2016, inaprubahan ng mga siyentipiko ng Amerikano ang natatanging gamot na Spinraza (Nusinersen), na kasunod na naaprubahan para magamit sa mga bansa sa Europa.

Sinisiyasat ng mga espesyalista ang problema sa pagpapagamot ng spinal muscular atrophy sa mga paraang ito:

• Pag-aayos o pagpapalit ng "maling" SMN1 gene;
• Potentiation ng pag-andar ng normal na SMN2 gene;
• Proteksyon ng mga selula ng nerbiyos na apektado dahil sa kakulangan sa protina ng SMN;
• Proteksyon ng mga kalamnan mula sa mga pagbabago sa atrophic upang maiwasan o maibalik ang nawala na pag-andar laban sa background ng pag-unlad ng patolohiya.

Ang therapy ng Gene ay nagsasangkot ng pag-target sa nasira na gene gamit ang mga viral vectors na dumadaan sa lamad ng dugo-utak at maabot ang naaangkop na lugar sa spinal cord. Pagkatapos ang virus ay "nakakaapekto" sa apektadong cell na may malusog na bahagi ng DNA, na parang "suturing" ang depekto ng gene. Kaya, ang pag-andar ng mga selula ng nerbiyos na motor ay naitama.

Ang isa pang direksyon ay maliit na molekula therapy, ang kakanyahan kung saan ay upang mapahusay ang pag-andar ng gene ng SMN2. Ang mga sanggol na may nasuri na spinal muscular atrophy ay may hindi bababa sa isang kopya ng SMN2 gene. Ang direksyon na ito ay aktibong sinaliksik ng mga siyentipiko ng Amerikano, at sa ngayon maraming mga gamot na naglalayong mapahusay ang synthesis ng isang kumpletong protina mula sa SMN2 gene ay sumasailalim sa mga klinikal na pagsubok.

Ang isa pang avenue ng posibleng therapeutic interbensyon ay upang galugarin ang neuroprotection upang mabawasan ang kamatayan ng neuron ng motor, dagdagan ang kanilang kakayahang umangkop at pagbutihin ang pag-andar.

Ang ikatlong direksyon ay nagsasangkot ng pagprotekta sa kalamnan mula sa mga proseso ng atrophic. Dahil ang kakulangan sa protina ng SMN ay nakakaapekto sa mga selula ng nerbiyos at pag-andar ng kalamnan, ang layunin ng paggamot na ito ay dapat na protektahan ang mga kalamnan mula sa pagkasayang, dagdagan ang mass ng kalamnan, at ibalik ang pagpapaandar ng kalamnan. Ang ganitong uri ng therapy ay hindi makakaapekto sa genetic apparatus, ngunit maaari itong pabagalin o kahit na hadlangan ang paglala ng spinal muscular pagkasayang.

Screening para sa spinal muscular atrophy

Ang bagong panganak na screening ay lalong ginagamit sa pagsasanay sa medikal at madalas na gumaganap ng isang tiyak na papel. Ang pagtuklas ng spinal muscular atrophy nang maaga hangga't maaari ay maaaring makabuluhang mapabuti ang pagbabala para sa may sakit na bata. Kasama sa screening diagnosis ang mga sumusunod na puntos na nakabalangkas sa talahanayan:

Isang form ng spinal muscular atrophy	Symptomatology
Spinal muscular atrophy type I (ang bata ay hindi maaaring umupo, average na pag-asa sa buhay - hanggang sa 2 taon)	Ipinakita nito ang sarili mula sa kapanganakan hanggang sa edad na anim na buwan. Ang hindi sapat na tono ng kalamnan ay napansin, ang sigaw ay mahina, kahinaan ng kalamnan (kabilang ang chewing at paglunok ng mga kalamnan) ay nagdaragdag. Mayroong mga problema sa pagpapanatili ng ulo, ipinapalagay ng sanggol ang isang "palaka" na pustura kapag nakahiga.
Uri ng Spinal Muscular Atrophy II (ang bata ay maaaring umupo, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang higit sa 2 taon, at higit sa kalahati ng mga pasyente ang nabubuhay na 20-25 taong gulang)	Nag-debut ito simula sa 7 buwan ng edad at hanggang sa isa at kalahating taong gulang. Ang mga problema sa paglunok, paghinga at pag-ubo ay minsan napansin. Kasama sa mga permanenteng palatandaan ang mga spasms ng kalamnan, limitadong magkasanib na kadaliang kumilos, kurbada ng haligi ng gulugod, mababang presyon ng dugo at kahinaan ng kalamnan.
Uri ng Spinal Muscular Atrophy III (Ang Bata ay Maaaring Umupo at Lumipat, Ngunit Ang Mga Kakayahang nasa itaas ay unti-unting nawala, normal ang pag-asa sa buhay)	Mga debut sa edad na isa at kalahating taon. Ang kurbada ng haligi ng gulugod at thorax, kalamnan ng kalamnan ng pelvis at proximal legs, at nadagdagan ang magkasanib na kadaliang kumilos ay nabanggit. Mahirap ang paglunok.
Uri ng spinal muscular atrophy IV	Tumutukoy sa form ng may sapat na gulang. Ang Symptomatology ay magkapareho sa na sa spinal muscular atrophy type III. Ang kahinaan ay tumataas nang unti-unti, ang mga panginginig at kalamnan fascioculations ay lumilitaw kasama ang pasinaya sa 16-25 taong gulang.

Pagtataya

Sa Werdnig-Hoffman Syndrome, ang average na pag-asa sa buhay ay 1.5-2 taon. Ang nakamamatay na kinalabasan sa karamihan ng mga kaso ay dahil sa pagtaas ng pagkabigo sa paghinga at pag-unlad ng pamamaga sa baga. Sa napapanahong suporta sa paghinga sa anyo ng artipisyal na bentilasyon, posible na bahagyang madagdagan ang pag-asa sa buhay ng sanggol. Mayroong isang espesyal na pangangailangan para sa patuloy na pag-aalaga ng palliative, na kinakailangan din sa uri ng spinal amyotrophy II. Ang mga pathologies ng pangatlo at ika-apat na uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas kanais-nais na pagbabala.

Ang anumang uri ng spinal muscular atrophy ay isang malubhang sakit. Ang lahat ng mga miyembro ng pamilya ng pasyente ay nangangailangan ng patuloy na sikolohikal, impormasyon at suporta sa lipunan. Mahalaga para sa pasyente na matiyak ang sapat na diagnosis at propesyonal na suporta mula sa mga espesyalista tulad ng pedyatrisyan, neurologist, neurologist, pulmonologist, cardiologist, orthopedist, physiotherapist, atbp. Despite the lack of specific therapy for the disease, symptomatic treatment is carried out, special nutrition is prescribed (both parenteral and enteral), various rehabilitation measures that contribute to slowing the progression of the pathology and prevent the emergence of Mga komplikasyon.

Maraming mga pasyente ang binigyan ng kapansanan, at ang isang indibidwal na pamamaraan ng rehabilitasyon ay iginuhit.

Naturally nagaganap na spinal muscular pagkasayang nang walang paggamit ng mga espesyal na kagamitan upang suportahan ang paghinga at pagpapakain sa halos kalahati ng mga kaso ay nagtatapos sa pagkamatay ng may sakit na bata bago ang edad na dalawang taon (karamihan sa mga type I sakit).